Орфанное заболевание - термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Сейчас медицина знает уже около семи тысяч разновидностей патологий, наблюдаемых у крайне малого процента населения. Что касается орфанных болезней в целом, то хоть какой-то вид будет у каждого двухтысячного на планете.

Общая информация

Орфанное заболевание обычно связано с генетикой конкретного человека. Это врожденная патология, обнаруживаемая сразу же, при рождении, либо в раннем возрасте.

Согласно статистике РАМН, орфанные заболевания в России зафиксированы у трехсот тысяч человек. Лечение этих болезней происходит с финансовой поддержкой региональных властей.

Все официально

Называется ли патология «орфанное заболевание», или же это просто болезнь? Узнать это проще простого, достаточно свериться со специальным перечнем. Список болезней этой группы был утверждён специальным постановлением Министерства здравоохранения.

Нормативные документы были приняты в 2014 году под номером 778. Этот перечень стал действителен с 2015 года и справедлив и по сей день. Одновременно с этим вступил в силу закон, посвященный вопросам профилактики заболеваний из категории «орфанные», их лечения.

Терминология

Редкие (орфанные) заболевания представляют собой патологии, прогрессирующие со временем, влияющие на качество жизни и ставящие ее под угрозу. Такая болезнь сокращает нормальную длительность жизни. В некоторых случаях, если были диагностированы орфанные заболевания, инвалидность устанавливается сразу.

По нормативам к орфанным можно отнести болезнь, встречающуюся не чаще, чем у одного из двух тысяч человек. Правительство страны готово оказывать помощь в профилактике заболеваний и терапии. Люди, у которых были диагностированы редкие болезни, могут бесплатно и без простоев получать лекарства, в которых они нуждаются, а также продукты питания, если им необходимо придерживаться специальной диеты.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Конкретные примеры

Что именно включено в категорию орфанные заболевания? Перечень в примерах поможет ответить на этот вопрос.

Перечисленные ниже болезни - не полный список, но именно они встречаются чаще других и изучены несколько лучше:

• гиперинсулинизм;
• псевдогипопаратиреоз;
• дизэритропоэтическая анемия с рождения;
• пароксизмальная гемоглобинурия, проявляющаяся во время сна;
• синдром Луи-Бар;
• спинальная атрофия мышц;
• первичная легочная гипертензия;
• подвиды красной волчанки;
• буллезный эпидермолиз;
• мраморное заболевание;
• синдром Незертона;
• ногтевой, кожный кандидоз;
• полицитемия;
• миелодиспластика.

Редким болезням - редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

• главное предназначение медикаментозного средства - диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
• медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
• медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них - задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе - десять, а в Америке - семь.

А что в России?

Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится.

Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии.

Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи. Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

• диабет зависимого от инсулина типа;
• онкологическая гематология;
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

• гипофизарный нанизм;
• рассеянный склероз;

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень. Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке. Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Бюрократия: как это выглядит?

Что делать человеку, если у него диагностировали болезнь, включенную в указанный выше перечень? В первую очередь необходимо проконтролировать, что медицинская организация, где был поставлен диагноз, отправила запрос чиновникам. Это происходит в течение первых пяти дней с момента выявления заболевания. После получения запроса аппарат исполнительной власти должен включить данные о больном в региональный сегмент. Это будет залогом обеспечения лекарствами в будущем.

Все болезни, присутствующие в списке, могут лечиться только дорогими лекарственными препаратами. При учете этого факта чиновниками была разработана адресная программа оказания помощи. В сравнении с получившей наименование «Семь нозологий» эта система предоставления помощи не имеет строгого списка препаратов, доступных к закупке.

И по сей день неясно, на какие медикаменты в России могут претендовать люди, у которых диагностированы орфанные заболевания. Некоторые считают, что необходимо пользоваться перечнем редких используемых лекарственных средств, разработанным формулярным комитетом, чьи документы не являются нормативными.

При обнаружении орфанного заболевания постарайтесь приложить все усилия, чтобы победить бюрократическую машину и добиться помощи от государства. Помните, что большая часть заболевших умирает в возрасте еще до пяти лет. Только своевременная терапия наиболее эффективными, новейшими медикаментами может подарить ребенку долгую жизнь в относительном комфорте.

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения .

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь “кленового сиропа”
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Что можно сделать сейчас:

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s .

Гипертония, гастрит, сахарный диабет - это довольно распространенные болезни. Они есть у наших знакомых, близких, у нас, в конце концов. А ведь существует ряд очень редких патологий. Новые болезни, с которыми люди не сталкивались раньше, выявляют каждый год. Итак, орфанное заболевание - что это такое? Как с этим справиться?

Орфанное заболевание: что это?

Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Их еще называют «сиротскими». Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. д. Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.

Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне. Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г., призвано регулировать все вопросы, связанные с оказанием медицинской и прочей помощи таким лицам.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур - увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ

В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г., четко обозначил перечень редких болезней. Их насчитывается 230 наименований: ломкой X-хромосомы, кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. д.

Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи.

Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около 300 000 людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.

Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она "неонатальный скрининг".

24 орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека

Также составлен официальный перечень редких болезней, которые чаще всего приводят к скорой смерти или инвалидности больных на территории России.

Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.

Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса - это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.

Еще один из пунктов перечня - это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом.

Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия - все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.

Гемолитико-уремический синдром

Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний.

Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей.

Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки.

Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку.

Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать Подавляющее число случаев (около 70%) провоцируется инфекцией E. coli O157:H7. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока.

Муковисцидоз - самая распространенная орфанная болезнь в РФ

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.

Причина патологических изменений в организме - мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная.

При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается или пневмония.

Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д.

Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе - своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы ("Панкреатин", "Фестал").

Хронический слизистый кандидоз

Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.

Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?

1. Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
2. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением.
3. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги.
4. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.

Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития.

Диагностика происходит путем генетического исследования.

Основной метод терапии - это прием противогрибковых средств («Нистатина», «Клотримазола» и т. д.).

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью - в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

• больных сахарным диабетом;
• страдающих длительным ацидозом;
• перенесших трансплантацию органов;
• проходящих лечение глюкокортикоидами;
• зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

Синдром Линча

Орфанные заболевания, список которых ежегодно пополняется новыми наименованиями, включают в себя синдром Линча - рак толстой кишки, который передается по наследству. В данном случае злокачественная опухоль развивается вследствие генетической патологии и мутации нескольких генов. Именно поэтому она не относится к категории обычных раковых заболеваний.

Этот синдром, к сожалению, встречается часто: на территории Европы его находят у одного человека из двух тысяч. Ставят подобный диагноз в тех случаях, когда не менее чем у трех родственников пациента (первого порядка) был диагностирован рак толстой кишки в возрасте до 50 лет.

Носители мутантных генов предрасположены не только к злокачественным опухолям кишечника, но и к эндометрия, яичников, желудка, головного мозга и т. д.

Синдром диагностируется согласно Амстердамским критериям II.

Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления - рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения - оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Саркома костей и суставных хрящей конечностей

Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей - это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком.

Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена - она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами.

Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят:

• воздействие канцерогенов;
• влияние вредных химических веществ;
• излучение;
• инфицирование вирусами;
• травмы.

Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия - основные методы лечения болезни.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание - это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом - это увеличение лимфоузлов. В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита. В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки.

Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.

Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.

Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.

Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии - это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.

Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные - только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.

Поиск в тексте

Действующий

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и (орфанных) заболеваний (с изменениями на 11 апреля 2017 года)

Правительство Москвы
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

ПРИКАЗ

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

Документ с изменениями, внесенными:
;
.
____________________________________________________________________

В соответствии с , , Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (в ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" , , постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 года N 461-ПП (в ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 годы) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)"

приказываю:

1. Утвердить Временный регламент организации медицинского и лекарственного в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) (приложение).

2. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Е.Ю.Хавкиной:

2.1. С привлечением профильных главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы организовать медицинское и лекарственное обеспечение жителей г.Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожаюших и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, и осуществлять постоянный контроль за его выполнением в соответствии с Регламентом.

2.2. Осуществлять постоянный контроль за ведением Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
(Пункт 2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

3. Первому заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы В.В.Павлову обеспечить финансирование расходов на лекарственное обеспечение жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожаюших и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, за счет и в пределах бюджетных ассигнований, предусмотренных Департаменту здравоохранения города Москвы на соответствующий финансовый год и плановый период для обеспечения лекарственными препаратами, изделиями медицинского назначения и специализированным лечебным питанием граждан по перечню заболеваний и других категорий - граждан, меры социальной поддержки которых относятся к ведению города Москвы.
приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

4. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Ю.О.Антиповой обеспечить в централизованном порядке проведение закупок лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебною питания, применяемых при лечении пациентов с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, согласно приложению 4 к Регламенту в соответствии с заявками, представленными главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения города Москвы, а также лекарственными препаратами, не включенными в приложение 4 к Регламенту, по заявкам главных внештатных специалистов при наличии решения врачебной комиссии медицинской организации.
(Пункт в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на первого заместителя руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Н.Ф.Плавунова.

6. Начальнику Управления фармации Департамента здравоохранения города Москвы К.А.Кокушкину осуществлять контроль за обеспечением жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
(Пункт дополнительно включен приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272)

Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы
Г.Н.Голухов

Приложение. Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к...

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 21 февраля 2014 года N 139

Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

1. Общие положения

1.1 Временный регламент организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) разработан в соответствии с:

1.1.1. Законом Российской Федерации от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" .

1.1.2. Указом Президента Российской Федерации от 1 июня 2012 года N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы" .

1.1.3. Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года N 403 (ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".

1.1.4. Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" .

1.1.5. Приказом Минздравсоцразвития России от 5 мая 2012 года N 502н (ред. от 02.12.2013) "Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации") .

1.1.6. Законом города Москвы от 17 марта 2010 года N 7 "Об охране здоровья в городе Москве" .

1.1.7. Постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 года N 461-ПП (ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 годы) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)".

1.1.8. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

1.1.9. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 10 февраля 2011 года N 116 (ред. от 19.07.2012) "О создании Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы" (вместе с "Положением о Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы"),

1.2. В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (ред. от 04.09.2012 N 882) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" и приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" в зону терапевтической ответственности внесены жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания и утверждены коды категорий льгот:

(Пункт 1.2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 24 октября 2014 года N 925 .

1.3. Полномочия по медицинскому обеспечению больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляются Департаментом здравоохранения города Москвы.

1.4. Регламентом определяется маршрутизация обеспечения и проведения лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями с учетом централизации расходов.

1.5. Медицинские организации государственной системы здравоохранения города Москвы (далее - Медицинские организации), участвующие в обеспечении, проведении лечения и наблюдении за больными с редкими (орфанными) заболеваниями, определены в приложении 1; аптечные организации, участвующие в обеспечении лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания больных редкими (орфанными) заболеваниями на амбулаторном этапе, указаны в приложении 2.

1.6. Предоставление медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется на бесплатной основе.

1.7. Проведение дополнительных лабораторных и/или инструментальных исследований, в случае если они не проводятся в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования города Москвы, может быть выполнено на платной основе.

2. Порядок оказания медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболевания

(Раздел в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 24 октября 2014 года N 925 .

2.1. Врач-специалист медицинской организации, участвующей в оказании первичной медико-санитарной помощи, при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у больного (получающего медицинскую помощь в данной медицинской организации) направляет его на консультацию к окружному специалисту соответствующего профиля.

2.2. Окружной специалист организует проведение обследования больного, по результатам которого направляет его в медицинскую организацию на консультацию к главному внештатному специалисту Департамента здравоохранения города Москвы (далее - Главный специалист) согласно приложению 3 для установления окончательного диагноза.

2.3. Главный специалист:

2.3.1. Оформляет комиссионное заключение (с привлечением врачей медицинской организации) с обязательным указанием обоснования диагноза, степени активности заболевания, его осложнений, обусловленных ими функциональных нарушений и рекомендаций по лечению.

2.3.2. В течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза направляет сведения о лицах по форме, предусмотренной в приложении 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н , в Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - "ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ") для введения в Московский сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями;
(Пункт 2.3.2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

2.3.3. Направляет копию комиссионного заключения:

- в Департамент здравоохранения города Москвы;

- руководителям медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, согласно приложению 1;

- в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи.

2.3.4. Направляет больного редким (орфанным) заболеванием в медицинскую организацию, оказывающую стационарную помощь, согласно приложению 1 для проведения планового лечения на регулярной основе.

2.3.5. Осуществляет контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в Московский сегмент Федерального регистра, не реже одного раза в 12 месяцев.

2.4. Диспансерное наблюдение пациента осуществляется окружным специалистом по профилю соответствующего заболевания (приложение 3).

2.5. Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы" осуществляет:
(Абзац в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

Ведение Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями с внесением изменений в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений;

- учет больных редкими (орфанными) заболеваниями в городе Москве в соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

3. Порядок обеспечения и учета расходования лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

3.1. Профильный главный специалист:

3.1.1. Формирует заявку на закупку лекарственных препаратов, входящих в приложение 4, для лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в зону терапевтической ответственности на основании приказа Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" по своему профилю (далее - Заявка).

3.1.2. Представляет заявку в комиссию по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы и по итогам ее утверждения формирует разнарядку по медицинским организациям.

3.2. Комиссия по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы (далее - Комиссия) рассматривает заявку главного специалиста, утверждает ее и передает в Управление фармации ДЗМ (ежегодно).

3.3. Пункт утратил силу - ..

3.4. Пункт утратил силу - приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 ..

3.5. Пункт утратил силу - приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 ..

3.6. Учет лекарственных препаратов, отпускаемых больным с редкими (орфанными) заболеваниями, ведется организацией, осуществляющей информационное сопровождение лекарственного обеспечения отдельных категорий граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи.

3.7. Медикаментозное обеспечение (препараты для парентерального введения, таблетированные и иные формы препаратов) больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, а также в дневных стационарах согласно приложению 1.

3.8. При получении пациентом таблетированных и иных форм лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания, обеспечение ими допускается через аптечные учреждения (приложение 2).

3.9. Контроль за выполнением настоящего Регламента осуществляет Департамент здравоохранения города Москвы путем проведения проверочных мероприятий, выявления нарушений и контроля за их устранением.

Приложение 1. Реестр медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, участвующих в медицинском и лекарственном обеспечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих...

Приложение 1

медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности

приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Реестр медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, участвующих в медицинском и лекарственном обеспечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

________________

* Медицинские организации, в которых осуществляется парентеральное введение лекарственных препаратов.

** Медицинские организации, в которых осуществляется выписка таблетированных и иных форм лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Приложение 2. Реестр аптечных организаций ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения Департамента здравоохранения города Москвы", участвующих в отпуске лекарственных препаратов, предназначенных для больных с заболеваниями, включенными в...

Приложение 2
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности
(В редакции, введенной в действие
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Реестр аптечных организаций ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения Департамента здравоохранения города Москвы", участвующих в отпуске лекарственных препаратов, предназначенных для больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

Приложение 3. Состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение 3
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности
(В редакции, введенной в действие
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение 4. Номенклатура лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

Приложение 4
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности
(В редакции, введенной в действие
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Номенклатура лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний *

________________
* Текст приложения на сайте не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Редакция документа с учетом
изменений и дополнений подготовлена
АО "Кодекс"

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (с изменениями на 11 апреля 2017 года)

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

1. наследственность;
2. плохая экология;
3. пониженный иммунитет;
4. высокая радиация;
5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

У детей

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

1. гемолитическая анемия;
2. тромбоцитопения;
3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного. Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

Перечень орфанных заболеваний и препаратов