Болезнь Рандю-Ослера-Вебера, клинический случай.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза. Синоним «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (НТГ) в полной мере отражает сущность заболевания, для которого наиболее характерной считается триада признаков: телеангиэктазии на коже, слизистых оболочках и во внутренних органах; склонность к кровотечениям; аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание манифестирует с телеангиэктазий на коже и артериовенозных мальформаций. Они могут поражать носоглотку, ЦНС, легкие, печень, селезенку, мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

^ Историческая справка

В 1864 году Саттон описал заболевание, проявляющееся носовыми кровотечениями и поражением сосудистой системы, которое в дальнейшем получило названия болезнь Рандю-Ослера-Вебера и наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Английский врач Бенджамин Гай Бабингтон заметил наследственный характер данного заболевания в своей статье «Наследственное носовое кровотечение» в 1865 году.

Французский врач Рандю первым подчеркнул бледность кожных покровов и множественные ангиомы у больных с наследственной геморрагической телеангиэктазией и дифференцировал эту болезнь с гемофилией. Позже Вильям Ослер и Фредерик Вебер опубликовали подробное описание данного синдрома, который впоследствии получил их имена.

С развитием гастроинтестинальной эндоскопии Реншоу описал «яркие красные просяные пятна размером с булавочную иголку» на слизистой, характерные для наследственной геморрагической телеангиэктазии.

^ Генетические аспекты

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера отличается аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей является носителем патологии, то теоретически каждый ребенок в семье имеет 50% вероятности приобрести патологический ген. Согласно родословным, представленный тип наследования подтвержден в 87% случаев. В тех редчайших случаях, когда оба родителя страдают рассматриваемой патологией, можно с полной уверенностью говорить о 100% вероятности иметь в поколении ребенка с очень тяжелым течением заболевания.

К настоящему времени описаны четыре генетические формы данного заболевания. При первом варианте (НГТ1) имеется мутация гена эндоглина. Отмечено, что этот ген располагается на длинном плече хромосомы 9 (9q33-q34,1). Второй вариант (НГТ2) вызван мутацией гена АЛК1 (activin-receptorlike kinase I), который располагается на хромосоме 12 вблизи от центромеры (12q11-q19). При обоих типах НГТ мутация приводит к болезни путем гаптотипической недостаточности. Как эндоглин, так и AЛK1 представляет собой клеточный поверхностный рецептор, участвующий в сигнальных механизмах, опосредованных трансформируемым фактором роста. Мутации генов эндоглина и AЛК1 приводят к снижению концентрации рецепторов на поверхности эндотелия сосудов.

Недавно доказано существование третьего варианта (НГТ3), связанного с геном, расположенным на хромосоме 5. Четвертый вариант – редкая форма, сходная с ювенильным полипозом, видимо, вызывается мутацией в гене SHAD4.

Патогенез

В патогенезе заболевания ведущую роль играют анатомические и функциональные изменения сосудов. Анатомическая сущность болезни заключается в поражении кровеносных сосудов различного калибра с дегенерацией и гипоплазией мышечного и эластического слоев. В результате развивается очаговое истончение стенок, затем расширение просвета микрососудов. Кровоточивость объясняется чрезвычайно легкой ранимостью сосудистой стенки в месте ангиэктазии, а также повышением фибринолитической активности крови.

Сосудистые мальформации при НГТ (рис.1) состоят из прямых артериовенозных соединений через тонкостенные аневризмы и варьируют от небольших телеангиэктазий до огромных АВМ, располагающихся во внутренних органах.

На ранней стадии патологического процесса развивается локальная дилатация, вовлекающая все слои стенки посткапиллярной венулы. Затем это растяжение распространяется на артериолу, что в итоге приводит к формированию прямого их соединения без образования промежуточной капиллярной сети. Результатом этого процесса является снижение давления крови и скорости ее тока. При болезни Рандю–Ослера–Вебера наблюдается ангиоматозный тип кровоточивости с вторичным нарушением адгезивно-агрегационных функций тромбоцитов.

Нельзя исключить роль активации внутрисосудистого фибринолиза в зоне телеангиэктазий. В тяжелых случаях при заболевании отмечены признаки болезни фон Виллебранда, синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдрома).

Эпидемиология

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра НГТ относится к разделу патологии системы кровообращения в подразделе «Другие поражения артерий и артериол» (178.0). Данное заболевание не считается распространенным, однако встречается практически во всех странах мира, среди многих этнических и расовых групп населения. Выявлено, что в исследуемых популяциях оно регистрируется гораздо чаще, чем предполагалось ранее. В одних работах частота данного заболевания оценивается как 1 случай на 50 тыс. населения, в других – 1:2351.

Синдром чаще всего манифестирует во вторую или третью декаду жизни. Легочные артериовенозные мальформации могут быть врожденными и диагностированными в первые 5 лет жизни. Риск желудочно-кишечных кровотечений увеличивается у пациентов старше 50 лет.

^ Клинические проявления

По частоте манифестации клинические признаки заболевания делятся:

1. 
   носовые кровотечения (90%), которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы;
2. 
   кожные телеангиэктазии (75%);
3. 
   вовлечение дыхательной системы и печени (артериовенозные мальформации) (30%);
4. 
   желудочно-кишечные кровотечения (15%) ;
5. 
   поражения ЦНС.

Известны случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной макрогематурии. В литературе имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю - Ослера - Вебера плачем «кровавыми слезами».

Однажды начавшись, кровотечения склонны к рецидивированию, причем интенсивность и длительность кровотечений индивидуальны (однократная кровопотеря составляет от нескольких капель до 500 мл и более). Переливание крови необходимо 10-30% больных.

Телеангиоэтазии обычно появляются через год после первого носового кровотечения.

По частоте развития кровотечений из внутренних органов при НТГ на первом месте стоят желудочно-кишечные кровотечения, затем легочные и почечные. Кровоизлияния в головной и спинной мозг наблюдаются у 2–3 % больных. Риск желудочно-кишечных кровотечений увеличивается у больных после 50 лет. Безболезненные кровотечения из гастроинтестинального тракта наблюдаются у 10-40% пациентов. Боль в животе может сопровождать тромбозы артериовенозных мальформаций в ЖКТ.

Легочные артериовенозные мальформации клинически могут проявляться цианозом, гипоксемией, одышкой, усиливающейся при физической нагрузке, могут наблюдаться кашель, кровохарканье, боли в грудной клетке, вторичная полицитемией. Возможно отсутствие симптомов. При исследовании больного с АВАЛ при аускультации сердца обычно не выявляется патологии, а электрокардиографические данные указывают на блокаду правой ножки пучка Гиса и реже – на перегрузку правых отделов сердца. В некоторых случаях над зоной сосудистой аномалии можно прослушать систолодиастолический шум, постоянный или непостоянный, интенсивность которого меняется во время дыхательных движений. Рентгенография легких обычно является начальным ведущим методом диагностики АВАЛ, однако отмечено, что не всегда, особенно при микроангиошунтировании, этот метод позволяет выявить сосудистую аномалию. Чаще всего рентгенологически регистрируются одиночные пульсирующие тени в легочных полях округлой, овальной или неправильной формы с четкими контурами. Для диагностики АВМ применяют также контрастную эхокардиографию.

Наиболее информативным методом обследования служит ангиопульмонография (АПГ), которая должна осуществляться при подозрении на множественные аневризмы, когда они имеют мелкофокусный вид образований небольших размеров от нескольких миллиметров до 1–2 см в диаметре.

По мере прогрессирования заболевания вследствие повторных кровотечений развивается хроническая железодефицитная анемия. В отдельных случаях формируются четкие клинические проявления дефицита железа в организме (сухость кожи, ломкость ногтей, волос).

В ответ на повторные геморрагии и развитие анемии можно отметить изменения сердечной деятельности. Имеются электрокардиографические признаки миокардиодистрофии. Эхокардиография у каждого пятого больного выявляет картину пролапса створок митрального клапана, что, видимо, отражает суть мезенхимальной патологии, характерной для данного заболевания; имеются признаки снижения показателей сократительной функции миокарда. При длительной постгеморрагической анемии развиваются признаки сердечной недостаточности, отечный синдром.

Диагноз НГТ ставится клинически на основании критерий Кюрасао, установленных в июне 1999 года. Они включают:

Носовые кровотечения (спонтанные, повторные);

Телеангиэктазии (множественные);

Висцеральные поражения (желудочно-кишечные с кровотечениями и без них), легочные артериовенозные аневризмы (ABA), спинальные ABA, сосудистые аномалии печени;

Аутосомно-доминантный тип;

Семейный характер.

При этом диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии является достоверным, если имеется, по крайней мере, три критерия; вероятным или возможным, если имеется два критерия; сомнительным, если имеется один критерий (Curacao, 1999).

^ Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика настоящего заболевания в общей клинической практике осуществляется с болезнями, сопровождающимися кровотечениями наследственного генеза (тромбоцитопатиями, болезнью Виллебранда и др.), а также с болезнями, при которых отмечаются телеангиэктазии (цирроз печени (таблица 1) и др.). Среди больных с носовыми кровотечениями НГТ имеет малый удельный вес - 0,5%, а среди острых желудочно-кишечных геморрагий – 0,1%. При висцеральном расположении сосудистых аномалий (в печени, легких) дифференциальный диагноз проводится с опухолями и туберкулезом.

^ Таблица 1. Дифференциальная диагностика с циррозом печени
Признак	Болезнь Рандю-Ослера	Цирроз печени
Наследственная природа заболевания	+	-
Геморрагии из телеангиэктазий	Редко	Часто
Форма телеангиэктазий	Часто точечные	Часто паукообразные
Цвет телеангиэктазий	Красно-пурпурный	Ярко-красный
Размер телеангиэктазий	1-3 мм	До нескольких см в диаметре
Количество телеангиэктазий	Десятки, сотни	10-20
Локализация телеангиэктазий	По всей поверхности туловища, на слизистых оболочках	На лице, грудной клетке, редко – ниже диафрагмы
Сочетания с АВАЛ	+/ -	-
Функциональные нарушения печени	+/ -	+/ +

Лечение

Одна третья случаев заболевания протекает в легкой форме, она третья – средней степени тяжести и одна третья – в тяжелой форме. При легкой форме лечение не требуется. Патогенетическая терапия болезни не разработана. В периоды кровотечений используют средства местной и общей гемостатической терапии - орошения тромбином с 5% раствором аминокапроновой кислоты, тампонада полости носа масляными тампонами, отслойка, слизистой оболочки в области кровотечения, прижигания. Более эффективна криотерапия. Иногда прибегают к хирургическому лечению (иссечение ангиом, пластика перегородки носа, перевязка и эмболизация артерий). Используют баротерапию, прижигания с помощью лазера. Все эти мероприятия часто дают лишь временный эффект. Введения викасола не показаны. При сопутствующем дефиците фактора Виллебранда показаны трансфузии свежезамороженной плазмы, введения криопреципитата. При анемизации - гемотрансфузии, введение препаратов железа.

^ Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Профилактика . Избегать травматизации слизистых оболочек в местах расположения ангиом, смазывание слизистой оболочки носа ланолином (с тромбином) или нейтральными маслами.

Клинический случай

Больной С., 83 лет был госпитализирован в 26 отделение ГКБ №4 с жалобами на слабость, носовое кровотечение. Ухудшение с 4.10.2011, когда возникло носовое кровотечение, не прекращающееся до 6.10.11. Утром 6.10.2011 отмечал рвоту типа «кофейной гущи». Бригадой СМП был доставлен в ГКБ №4 с диагнозом носовое кровотечение, ЖКК? Был осмотрен хирургом - данных за острую хирургическую патологию не было.

Анамнез заболевания. В 1972 году впервые установлен диагноз болезни Рандю-Ослера-Вебера, по поводу которого пациент в течение длительного времени наблюдался гематологами больницы им. Боткина. В клинической картине преобладают частые рецидивирующие носовые кровотечения, по поводу которых требуется переливание эритроцитарной массы и свежезамороженной плазмы. В течение последних 15 лет выявляется эрозивно-геморрагический гастрит. В течение 2009 года 6 госпитализаций с явлениями носовых кровотечений. Амбулаторно принимал препараты железы, на фоне которых появились боли в эпигастрии. Первая госпитализация в ГКБ №4 20.12.2009, в связи с рецидивирующим носовым кровотечением, рвотой «вишневой» кровью. Был госпитализирован в ОРИТ, по данным ЭГДС - диффузный эрозивный гастрит, бульбит. Семейный анамнез . Дочь и внучка больного страдают обильными частыми маточными кровотечениями.

Локальный статус. При осмотре слизистой языка (рис.2), на кожных покровах дистальных фалангах пальцев рук определяются множественные телеангиэктазии. (рис. 3).

Рис. 2

Рис. 3

Сопутствующие состояния :

• 
  в 1952 г.-холецистэктомия по поводу гангренозного холецистита, после чего пациенту был установлен диагноз (со слов) постхолецистэктомического синдрома.
• 
  В течение последних 20 лет повышения АД до 200/100 мм рт.ст. С того же времени перебои в работе сердца. При обследовании в сентябре 2009 года выявлена пароксизмальная форма мерцательной аритмии на фоне атеросклеротического стеноза АК. На данный момент – мерцательная аритмия, постоянная форма.
• 
  Длительное время явления сердечной недостаточности. Принимает дигоксин, фуросемид, верошпирон.
• 
  При обследовании в сентябре 2009 года при УЗИ щитовидной железы выявлено: в правой доле гетерогенный узел 36х54 мм с ровными контурами и гипоэхогенным ободком, в левой доле гипоэхогенные узлы 12 и 13 мм в диаметре.

Соматический статус . Пониженного питания. В легких жесткое дыхание, влажные мелкопузырчатые хрипы с обеих сторон, ЧДД - 18 в мин. Тоны сердца звучные, аритмичные систолический шум во всех точках аускультации. ЧСС - 80 в мин, АД - 120/60 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный; печень и селезенка не увеличены. Стул и мочеиспускание не нарушены. Отеки до средней трети голеней и стоп.

^ Дополнительные исследования . В клиническом анализе крови обращало на себя внимание снижение Hb до 47 г/л, эритроцитов 2,9х10 12 /л. По рентгену органов грудной клетки – левосторонняя нижнедолевая пневмония, левосторонний гидроторакс, признаки легочной гипертензии.

По УЗИ брюшной полости, почек – диффузные изменения печени, поджелудочной железы, расширение воротной и селезеночной вен. Кисты почек. На ЭГДС – диффузный эрозивный гастрит, бульбит.

При нахождении в больнице пациент упал в связи с головокружением, на рентгене костей – чрезвертельный перелом левой бедренной кости со смещением.

По данным Эхо-КГ сердца: Гипертрофия миокарда левого желудочка. Митральная и трикуспидальная недостаточность 2ст., аортальный стеноз 1ст. Легочная гипертензия 2ст.

Коагулограмма при поступлении: АЧТВ 59,9 МНО 1,84 ПТИ 61,8%

Лечение:

Произведено переливание 4 порций эритроцитарной массы и 4 порций свежезамороженной плазмы. На фоне проведенных переливаний отмечалось улучшение состояния больного, подъем Hb от 47 г/л при поступлении до 75 г/л.

Также проводилось лечение сопутствующих состояний:

• 
  Носовые кровотечения – гемостатическая терапия, передняя тампонада носа;
• 
  Сердечная недостаточность – мочегонная, гипотензивная, противоаритмическая терапия.
• 
  Пневмония – антибактериальная терапия.

Обсуждение. Учитывая жалобы пациента, анамнез, данные осмотра, данные лабораторных методов обследования у нашего пациента имели место:

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – достоверно доказанная, согласно критериям Кюрасао, с наличием носовых кровотечений, телеангиэктазий, семейного характера.

Осложнения: Хроническая анемия смешанного генеза (постгеморрагическая и железодефицитная), тяжелой степени тяжести.

Сопутствующие состояния: Гипертоническая болезнь 2 ст, риск 4. Комбинированный атеросклеротический митрально-аортальный порок сердца: стеноз и недостаточность. Постоянная форма мерцательной аритмии. Левосторонний гидроторакс. НК 2Б. Внегоспитальная левосторонняя нижнедолевая пневмония. Закрытый чрезвертельный перелом левой бедренной кости со смещением. Хронический эрозивный гастрит, бульбит, ремиссия. Многоузловой зоб, эутиреоз. Состояние после давней холецистэктомии. Фиброз печени. Портальная гипертензия. Кисты почек.

Обращает на себя внимание наличие большого количества тяжелых патологий у нашего пациента и преклонный возраст. Из анамнеза следует, что больной живет с доставерным диагнозом наследственной геморрагической телеангиоэктазии уже 39 лет. В связи с этим, можно сделать вывод о благоприятном течении заболевания при наличии адекватной симптоматической терапии.

Список литературы

1. А.А. Пономарев, О.Л.И.и.с., 2002.

2. Guttmacher AE, M.D., White RI Jr. . Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med., Oct 5 1995. 333 (14): p. 918-924.

3. HG., S., Epistaxis as an indication of impaired nutrition, and of degeneration of the vascular system. Med Mirror. , 1864: p. 769-81

4. BG., B., Hereditary epistaxis. . Lancet. , 1865: p. 362-363.

5. M., R., Epistaxis repetees chez un sujet porteur de petits angiomes cutanes et muquex. . Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1896. 13 : p. 731.

6. W., O., On a family form of recurring epistaxis associated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes.

. Bull Johns Hopkins Hosp., 1901. 12 : p. 333-337.

7. FP., W., Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring haemorrhages. Lancet., 1907. ii : p. 160-162.

8. JA., S., Angiomatous conditions of the gastro-intestinal tract. Br J Surg. Mar 1953. 40 (163): p. 409-21.

9. Grover S, G.R., Verma R, Sahni H, Muralidhar R, Sinha P. , Osler-Weber-Rendu syndrome: a case report with familial clustering. Indian J Dermatol Venereol Leprol., Jan-Feb 2009. 75 (1): p. 100-101.

10. Ливандовский Ю.А., Т.Н.В., Наследственнная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь Рандю - Ослера - Вебера ). Болезни сердца и сосудов, 2009. 4 (3): p. 65-70.

11. Braverman IM, K.A., Jacobson BS. , Ultrastructure and three-dimensional organization of the telangiectases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. . J Invest Dermatol., Oct 1990. 95 (4): p. 422-427.

12. В.Б. Золотаревский и соавт., Г.Д.Б.и.с., 2001.

13. Begbie ME, W.G., Shovlin CL. , Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J., Jan 2003. 79 (927): p. 18-24.

14. Fulbright RK, C.J., Putman CM, et al. , MR of hereditary hemorrhagic telangiectasia: prevalence and spectrum of cerebrovascular malformations. . AJNR Am J Neuroradiol., Mar 1998. 19 (3): p. 477-484.

15. Jakobi P, W.Z., Best L, Itskovitz-Eldor J. , Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. . Obstet Gynecol., May 2001. 97 (5 Pt 2): p. 813-814.

16. Shovlin CL, G.A., Buscarini E, et al., Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet, Mar 6 2000. 91 (1): p. 66-67.

Болезнь Рандю-Ослера представляет собой патологию, проявляющуюся геморрагической телеангиэктазией, которая появляется по причине недостаточного развития эндотелия сосудов. Несмотря на то что впервые такой диагноз был поставлен в 19 веке, эффективной терапии от этого заболевания не существует до сих пор.

Врачи могут только поддержать организм больного, применив гемостатические мероприятия и поддерживающее лечение. Заболеть таким недугом могут люди любого пола и возраста, унаследовавшие мутированный ген от одного из своих родителей. Встречается болезнь примерно у 1 человека из более чем 5000 людей.

Особенности болезни

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера названа так в честь врачей, впервые диагностировавших патологию. Данное состояние человека считается тяжелым, так как вазопатия наследственного генеза является причиной недостаточного развития эндотелия клеток, что формирует образование телеангиэктазий, а также сильных кровотечений, которые сложно остановить.

Данное заболевание относится к невоспалительным. Мелкие капилляры, а также сосуды превращаются во множественные очаги телеангиэктазий, что проявляется на коже больного в виде сосудистых звездочек или тонких сеточек.

Эта патология провоцирует развитие анемии из-за постоянных кровотечений. Симптоматика этой болезни связана с проявлениями анемии .

Все наследственные недуги очень опасны, так как их практически невозможно вылечить. Болезнь со временем прогрессирует, поражая все больше сосудов.

Стенки мелких артерий становятся очень тонкими и хрупкими, а их просвет расширяется, что способствует образованию артериально-венулярных анастомозов. Больных данным недугом сразу можно отличить по характерным мелким пятнам на коже и слизистых, эти образования и называют телеангиэктазиями.

Почему возникает недуг

Следует отметить, что это заболевание изучено еще недостаточно, поэтому точно сказать, почему оно возникает, не может никто. Есть предположение, что болезнь появляется по причине мутации генов, приводящей к дефектам эндотелия, а впоследствии и к разрушению этой ткани.

Вокруг поврежденных мест происходит скопление гистиоцитов и лейкоцитов, что расстраивает функцию тромбоцитов и активизирует фибринолиз. Затем обычно наблюдается истончение венул и их расширение. Последствием такого патологического процесса является снижение кровяного давления, скорость циркуляции крови тоже замедляется.

Что может спровоцировать болезнь

Существуют некоторые факторы, которые могут спровоцировать развитие этого недуга у людей, имеющих генетическую предрасположенность к данному заболеванию.

Провоцирующие факторы:

1. Постоянно повышенное кровяное давление.
2. Стрессовые ситуации, возникающие часто.
3. Травмы механического характера.
4. Чрезмерное употребление алкогольных напитков.
5. Отказ от мясной пищи (вегетарианство).
6. Недостаток витаминов в организме.
7. Сильное перенапряжение как физическое, так и эмоциональное.
8. Воздействие радиации и рентгена.
9. Терапия медикаментозными средствами на основе аспирина.
10. Постоянные недосыпания или ночная деятельность.

Обострения болезни Рандю-Ослера могут спровоцировать некоторые недуги инфекционного характера, гормональные нарушения организма, переходный возраст или период вынашивания ребенка и роды. В этом случае провокатором заболевания выступают инфекции острого течения, сбои в работе ЦНС (центральной нервной системы), а также профпатологии.

Клинические проявления

Симптомы болезни не заметить невозможно, на коже и на поверхности слизистых оболочек больного человека образуются мелкие сеточки и звездочки из сосудов, имеющие различный цвет — от светло-красного до темно-фиолетового. Данный признак является единственной морфологической особенностью этого недуга.

На первом этапе формирования телеангиэктазии на коже появляется крошечное пятнышко неправильной формы, оно постепенно превращается в узелок насыщенно-красного цвета, который возвышается над поверхностью кожного покрова.

Увидеть это образование легко, оно резко выделяется на фоне нормальной кожи. Чаще всего такие проявления возникают на определенных местах.

Места локализации телеангиэктазий:

• область рта;
• губы;
• полностью голова;
• пальцы верхних конечностей;
• слизистая оболочка в области гортани, глотки, трахеи, пищевода;
• слизистая бронхов, кишечного отдела, мочевыводящих путей, почек.

Если описывать проявления данной патологии в нескольких словах, то можно сказать, что у больного появляется на коже сыпь из мелких бугорков красного цвета, особенно это заметно на лице. Такие образования начинают кровоточить от малейших травм, поэтому больной обычно страдает анемией .

Симптоматика:

1. Ангиомы, кровоточащие постоянно.
2. Пятна и узелки на коже.
3. Частые кровотечения из носа.
4. Высокий риск кровотечений из области желудка, кишечника.
5. Анемия.
6. Затруднение дыхания (при артериовенозных аневризмах в легких).

Самая большая опасность данной патологии — в обильности кровотечений. Если у больного человека пошла кровь из носа, остановить ее очень сложно, поэтому развивается анемия очень быстро, в редких случаях возможен даже летальный исход.

Какие возможны осложнения

Нередко у таких пациентов обнаруживаются частицы крови в мокроте, урине или кале, это говорит о том, что внутри организма постоянно возникают такие кровотечения.

Запущенные формы данного заболевания могут спровоцировать развитие осложнений.

Последствия болезни Рандю-Ослера:

• отечный синдром;
• гипертензия;
• ТЭЛА;
• нарушения зрения вплоть до полной слепоты;
• цирроз печени, гепатомегалия;
• дистрофии миокарда;
• паралич;
• кровоизлияния внутри головного мозга;
• анемическая кома.

Значительная кровопотеря также может сопровождаться потерей сознания, головокружением, кожные покровы становятся бледными и остаются такими навсегда. Если патологический процесс в запущенной стадии, то в области пищеварительной системы тоже происходят серьезные нарушения, наблюдается мелена, сильная слабость и рвота, похожая на кофейную гущу.

Кроме того, проявления такого заболевания могут коснуться не только кожи, но и спинного мозга и нервной системы, что провоцирует приступы эпилепсии, а также абсцессы в головном мозге.

Известны случаи, когда семейная болезнь Рандю-Ослера имела только церебральные проявления, а на кожном покрове телеангиэктазии появлялись в небольших количествах.

Как обследуют пациентов

Диагностировать синдром Рандю-Ослера начинают с осмотра больного врачом. Обычно для постановки диагноза достаточно лишь осмотреть пациента: на его теле видны телеангиэктазии.

Для того чтобы установить полную клиническую картину и нарушения в организме, произошедшие по вине болезни, необходимо применить дополнительные методы диагностики.

Способы обследования:

1. Эндоскопическое исследование дыхательной системы и пищеварительного тракта (для выявления кровотечений в этой области).
2. МРТ (если у пациента имеются церебральные нарушения).
3. Биохимия крови (данный анализ не всегда показывает наличие патологических процессов).
4. Составление наследственного анамнеза (если у родных была зафиксирована болезнь Рандю-Ослера).
5. Анализ мочи (для выявления сосудистых нарушений в области мочевого пузыря и мочевыводящих путей).
6. УЗИ брюшной полости.
7. Рентген легких.

Если кровотечения имеют ярко выраженный характер, то анализ крови может показать наличие анемии, так как гемоглобин при обильных кровопотерях снижается значительно.

При дальнейших потерях крови у больных может наблюдаться расстройства гемостаза, падение уровня тромбоцитов, а также присутствие других факторов, отрицательно влияющих на свертываемость. Такая клиническая картина говорит о тяжелой форме данного недуга.

Если человеку известно, что у его родственников есть болезнь Рандю-Ослера, то диагностика в целях профилактики необходима с раннего возраста. В случае церебральных нарушений у родственников с данным заболеванием нужно проводить МРТ обследование ежегодно каждому члену семьи, особенно подросткам.

На снимках МРТ и КТ могут быть видны субарахноидальные кровотечения, которые только начали проявляться. Ранний этап диагностики этой болезни позволит не допустить развития серьезных осложнений, так как терапия будет начата на первых этапах возникновения заболевания.

Как лечить патологию

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера основано на симптоматике болезни. Специфической терапии от данного недуга не существует.

• Обильные кровотечения из носа необходимо срочно останавливать, для чего применяют лазерную абляцию. Однако эффективность этого метода лечения слаба и носит временный характер. В качестве срочной помощи больные используют аминокапроновую кислоту в охлажденном состоянии, поэтому такое медикаментозное средство всегда должно быть под рукой у пациента.
• При кровотечениях в пищеварительной системе врачи применяют эндоскопические техники. Если потеря крови происходит очень значительная, нужно хирургическое вмешательство. Кроме того, оперативное лечение этого заболевания применяется в случае осложнений, таких как субарахноидальное кровоизлияние или шунтирование право-левое.
• В качестве поддерживающей терапии больному необходим длительный прием витаминных комплексов, а также препаратов железа, так как практически у всех пациентов с таким диагнозом наблюдается анемия.
• При тяжелых случаях этого недуга медики делают больному переливание крови, а иногда — эритроцитарной массы.

Точно определить прогноз заболевания пациента невозможно, потому что это во многом зависит от степени распространения патологического процесса и выраженности поражения сосудистой ткани.

Особенности медикаментозной терапии

Зачастую прояснить ситуацию могут случаи этой болезни у родственников. По симптоматике, проявлявшейся у заболевших членов семьи, можно примерно понимать, насколько будет прогрессировать недуг и какие нарушения он способен нанести организму.

При церебральных проявлениях данной патологии прогноз болезни и жизни таких пациентов существенно ухудшается, так как возможно появление таких серьезных последствий, как инсульт, эпилептические припадки, абсцесс головного мозга.

Если появилось кровотечение из носа у такого больного, необходимо в срочном порядке обращаться в медицинское учреждение, ведь самостоятельно остановить кровь не получится.

Препараты терапии:

1. Дицинон, Викасол, кровоостанавливающие средства.
2. Декспантенол, витамин Е и С, препараты для укрепления сосудистых стенок.
3. Андроксон — гемостатический препарат.
4. Метилтестостерон, Этинилэстрадиол — гормональные медикаменты, повышающие уровень эстрогенов в крови.
5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрин — железосодержащие лекарства.

Профилактические меры тоже можно назвать лечебными, ведь если больной будет постоянно следить за своим здоровьем, любая болезнь не сможет прогрессировать . Ежедневные пешие прогулки на улице, контрастный душ, контроль артериального давления и пульса, поддержание иммунитета — все это поможет держать заболевание на одном уровне, не позволяя ему развиваться.

Болезнь Рандю-Ослера — довольно редкая патология, поэтому многие не знают, что она представляет собой. Иногда первые признаки заболевания остаются без должного внимания, а лечение не осуществляется своевременно, это может ухудшить прогноз данного недуга. Эта болезнь очень опасна, нельзя пытаться вылечить ее самостоятельно.

Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.

Информация о патологии

Эта болезнь известна чуть более ста лет и впервые была совместно исследована канадскими, французскими и английскими врачами – Ослером, Рандю и Вебером.

Болезнью Рандю-Ослера-Вебера страдают и мужчины, и женщины, вне зависимости от возраста и этнической принадлежности, а по частоте распространения заболевание встречается у одного пациента на пять тысяч человек.

Причины развития

Причиной болезни Рандю-Ослера является генная мутация, проявляющая себя еще на стадии внутриутробного развития. За развитие заболевания отвечают два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании сосудистой стенки и регенерации тканей.

Первый ген призван кодировать синтез мембранного гликопротеина, выступающего структурной единицей сосудистых стенок. Второй ген отвечает за создание рецепторов фермента киназы и представляет трансформирующие факторы роста.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути – синдром обнаруживается у ребенка при получении мутирующего гена от отца или от матери. В медицине также принято считать, что изменение структурных особенностей сосудов и образование телеангиэктазий происходит под влиянием внешних негативных факторов. Например, если будущая мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, проникающие через плацентарный барьер.

Сопутствующие факторы

Приводить к развитию заболевания и проявлению кровотечений могут и следующие факторы:

• Гипертония;
• Механические повреждения телеангиэктазий;
• Фарингит, ринит, синусит, ларингит;
• Стрессы и психологические травмы;
• Злоупотребление алкоголем;
• Физическое или психологическое перенапряжение;
• Прием антикоагулянтов;
• Нарушение режима сна;
• Облучение рентгеновским излучением или радиация.

Обострение заболевания телеангиэктазией нередко совпадает с гормональными перестройками в организме во время переходного возраста, после абортов, в послеродовой период и во время беременности. Также обострения наблюдаются при заболевании инфекционными патологиями и нарушениями в работе ЦНС.

Механизм развития заболевания

Здоровые сосуды в норме состоят из трех слоев:

• Внешнего – он состоит из соединительной ткани, пронизанной нервными окончаниями;
• Среднего – это гладкомышечный и эластичный слой;
• Внутренний – эндотелиальный слой и эластичная соединительная ткань.

При развитии синдрома Ослера сосуды не развиваются до конца – их структура содержит только эндотелиальный слой, окруженный рыхлой коллагеновой сеткой. В результате этого, стенки расширяются и истончаются. Также наблюдается чрезмерное разрастание сосудов.

В результате патологического процесса формируются:

• Телеангиэктазии – сосудистые звездочки и сетки, образованные расширенными капиллярами;
• Аневризмы – выпучивание артериальной стенки в результате ее расширения и истончения;
• Артериовенозные шунты – непосредственные соединения артерий и вен.

Как следствие, сосуды хрупкие, менее эластичные, склонные к травмированию и частым кровотечениям.

Симптоматика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера впервые обнаруживается в возрасте шести лет. Различают три стадии развития патологии:

• Ранняя стадия – появляются небольшие пятна с несимметричными формами и темно-коричневым, красноватым цветом. Они могут появляться на любом участке кожи и даже на слизистых оболочках.
• Промежуточная стадия – пятна образовывают скопления, а затем соединяются в паукообразные телеангиэктазии.
• Узловая стадия – телеангиэктазии увеличиваются в диаметре до сантиметра, при этом, начинают подниматься над поверхностью кожи на несколько сантиметров.

По цвету сосудистые телеангиэктазии варьируются от алых до темных и фиолетовых. Характерным является осветление и побеление при нажатии пальцем на сосудистые телеангиэктазии, а при отпускании сетка снова становится яркой и алой.

На ранних стадиях болезни Рандю-Ослера телеангиэктазия развивается на слизистых оболочках рта и на крыльях носа, затем на губах, под волосяными покровами и за ушами. Впоследствии телеангиэктазии обнаруживаются по всей площади тела.

Чаще всего телеангиэктазии появляются и на слизистых оболочках внутренних органов – легких, печени, желудка, кишечника, почек, желчного пузыря, мозга и половых органов.

Дополнительные симптомы

Заболевание с подобной патологической картиной обычно проявляет целый ряд симптомов, по которым опытный врач сразу определить болезнь Рандю-Ослера. Среди дополнительных признаков телеангиэктазии отмечают:

• Следы крови в рвотной массе, а также мокроте во время кашля;
• Кровотечения;
• Наличие крови в моче и кале.

Постоянные кровотечения выступают главным симптомом геморрагической телеангиэктазии. Больного мучают частые носовые кровотечения, также наблюдаются кровотечения в печени, гортани, желудочно-кишечном тракте, легочные кровотечения. Телеангиэктазии под кожей редко кровоточат, так как защищены более плотным эпидермисом.

В результате постоянных кровотечений меняются качественные показатели крови. Снижается цветной показатель крови, уменьшается концентрация эритроцитов и развивается анемия. Потому болезнь Рандю-Ослера-Вебера сопровождается также и симптомами хронической анемии вследствие кровотечений:

• Тахикардией, аритмией, одышкой даже после незначительных физических нагрузок;
• Слабостью, вялостью, быстрой утомляемостью;
• Головокружением, шумом в ушах;
• При резких движениях возможны потемнения в глазах;
• В грудной клетке ощущаются периодические колющие боли;
• Кожа бледная, под глазами с синеватым цветом;
• Возможны обморочные состояния.

Клиническая картина телеангиэктазий дополняется симптоматикой аневризм, развивающихся во внутренних органах. При отсутствии полноценного и правильного лечения артериовенозные шунты и аневризмы могут привести к , циррозу, почечной и сердечной недостаточности.

Осложнения

В случае запущенных стадий заболевания Рандю-Ослера-Вебера могут развиваться такие патологии:

• Гипертония;
• Отечность;
• Гепатомегалия;
• Слепота;
• Внутримозговое кровоизлияние;
• Анемическая кома;
• Паралич.

Для предотвращения этих осложнений телеангиэктазии необходимо вовремя обратиться к врачу для проведения полноценной диагностики и построения стратегии лечения и поддержания состояния больного.

Методы диагностики

Геморрагическую телеангиэктазию диагностируют, в первую очередь, при осмотре кожи и слизистых оболочек рта у больного. Также собираются жалобы пациента, из которых врач должен почерпнуть информацию о длительности проявлений, кровотечениях, а также случаев, после которых симптоматика усугублялась.

Главным симптомом, указывающим на геморрагическую телеангиэктазию при осмотре, является большое количество сосудистых сеточек на коже и алых пятен, внезапные кровотечения и анемическое состояние.

Для подтверждения диагноза используются и лабораторные методы:

• Общий анализ крови – при болезни Рандю-Ослера показатели гемоглобина ниже нормы вследствие кровотечений, кроме того снижены концентрации эритроцитов и цветной показатель крови.
• Биохимический анализ крови – обнаруживается дефицит железа в крови в результате кровотечений.
• Гемостазная проба – значительных отклонений в крови быть не должно, но подтверждением синдрома Рандю-Ослера может стать свертывание крови внутри сосудов.
• Общий анализ мочи – при заболевании в моче могут быть обнаружены эритроциты.

Среди инструментальных методов используется колоноскопия толстого кишечника, бронхоскопия дыхательных путей, гастродуоденоскопия пищевода и желудка для диагностики кровотечений. Может применяться также лапароскопия органов брюшной полости при кровотечениях в органах желудочно-кишечного тракта.

При патологии во внутренних органах проводят компьютерную томографию с контрастом, позволяющим обнаружить отклонения в структуре сосудов и локализовать очаги.

Если аневризмы и шунты обнаруживаются у ребенка в головном мозге или легких, назначается компьютерная томография легких и магнитно-резонансная томография головного мозга – эти диагностические методы безболезненны, но высокоэффективны при обнаружении болезни Рандю-Ослера.

Методы лечения

Поскольку заболевание является генетическим, а потому врожденным, полного излечения ждать не стоит. Но правильный подход к поддержанию состояния больного может значительно сократить количество кровотечений и улучшить качество его жизни.

Лечение может включать такие шаги:

• Предотвращение и купирование кровотечений;
• Улучшение качественных показателей крови и восполнение ее потерь в объеме после кровотечений;
• Лечение непосредственно телеангиэктазий;
• Хирургическая коррекция сосудистой стенки, телеангиэктазий и аномального сплетения сосудов.

Для предотвращения носовых кровотечений используются тампонады.

Орошение кровоостанавливающими препаратами дает кратковременный эффект при кровотечениях, но все-таки применяются.

Лучшего результата при кровотечениях добиваются при орошении аминокапроновой кислотой. После остановок кровотечения применяются препараты с витамином Е для регенерации эпителия.

Препараты

Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:

• Пероральные кровоостанавливающие препараты – Викасол, Этамзилат, Дицинон;
• Препараты, восстанавливающие поврежденную сосудистую стенку после кровотечений – витамины Е и С, Дексапантенол;
• Гемостатическое средство – Адроксон;
• Гормональное лечение – Метилтестостерон для назначения мужчинам и Этинилэстадиол – женщинам;
• Препараты с железом для улучшения показателей крови – Феррум Лек, Актиферрин.

Кроме того, при кровотечениях показано переливание донорской крови, тромбоцитарной массы и плазмы.

Устранение телеангиэктазий

Телеангиэктазии устраняются следующими методами:

• Лазерное удаление – обработка телеангиэктазий с их спаиванием;
• Криодеструкция – замораживающее воздействие на телеангиэктазию;
• Термокоагуляция – прижигание телеангиэктазий;
• Электрокоагуляция – спаивание сосудов с помощью электрического воздействия;
• Химическое воздействие – деструкция сосудов с помощью трихлоруксусной кислоты.

Прогноз

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера имеет благоприятный прогноз, если больной самостоятельно обращается к врачу для диагностики сосудов и лечения, не игнорируя кровотечения. Без надлежащего лечения могут развиваться осложнения и внутренние кровотечения, угрожающие летальным исходом. С другой стороны, поддерживающая терапия позволяет устранить не только симптоматические, но и косметические явления телеангиэктазий.

Болезнь Рандю - Ослера - наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена.

Что провоцирует / Причины Болезни Рандо - Ослера:

Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю - Ослера - пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.

Чаще всего болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю - Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.

Симптомы Болезни Рандо - Ослера:

Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиэктазий в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и ушных мочек. С возрастом число и распространенность ангиэктазий возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.

В классическом описании В. Ослера выделены три типа телеангиэктазий:

1. ранний - телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы пятнышек;
2. промежуточный - в виде сосудистых паучков;
3. узловатый тип - в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.

У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище.

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к обострениям. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень различны - от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в подобных случаях устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремии до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Продолжительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.

Диагностика Болезни Рандо - Ослера:

Диагностика болезни Рандю - Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.

Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны лишь вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.

Лечение Болезни Рандо - Ослера:

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий - верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания -30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхо-легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю - Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю - Ослера:

Гематолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Рандо - Ослера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия

Острая постгеморрагическая анемия

Острые лимфобластные лейкозы

Острый лимфобластный лейкоз

Острый лимфобластный лейкоз

Острый малопроцентный лейкоз

Острый мегакариобластный лейкоз

Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)

В статье приведены основные данные о болезни Рандю-Ослера. Когда и как проявляется эта патология, особенности разных форм локализации патологических образований сосудов. Чем опасен этот синдром, и какие методы лечения используют. Можно ли полностью излечиться от заболевания.

Дата публикации статьи: 01.07.2017

Дата обновления статьи: 29.05.2019

Болезнью Рандю-Ослера называют заболевание, которое приводит к нарушению строения сосудистой стенки в процессе развития эмбриона. Проявляется множественными сосудистыми новообразованиями на коже, слизистых и серозных оболочках (телеангиэктазии или ангиомы), формированием патологических связей между артериальной и венозной системой во внутренних органах (мальформации).

Проявление телеангиэктазии на лице

Заболевание носит наследственный характер, то есть связано с нарушениями в строении генов и передается ребенку от родителей. Редко встречаются спонтанные или спорадические случаи болезни, возникшие на фоне мутации (патологического изменения) генов в процессе развития эмбриона.

По-другому синдром называют:

1. Наследственная или семейная геморрагическая телеангиэктазия.
2. Генерализованный ангиоматоз.
3. Геморрагический семейный ангиоматоз.

Диагностируют у одного человека на 50 тыс. населения. Несмотря на генетический характер заболевания, оно передается не во всех случаях и может протекать с разной степенью тяжести даже в пределах одной семьи.

При наследственной телеангиэктазии происходит нарушение строения стенки мелких капилляров в виде недоразвития двух из трех оболочек. Патологический очаг представлен только внутренней выстилкой, или интимой, мышечный и серозный слой полностью отсутствуют. Такой истонченный участок стенки под действием давления крови выбухает, формируя ангиому.

Интима, которой представлена стенка образования, – очень хрупкая структура, она легко травмируется, что ведет к кровотечению. Отсутствие в зоне травматизации сосуда основных оболочек не дает ему сократиться и «склеить» дефект. В результате развивается длительное и обильное кровотечение, приводящее к снижению количества гемоглобина в крови заболевшего (анемии).

При развитии таких дефектов в сосудах внутренних органов (печень, головной мозг, легкие) между участками с истонченной стенкой формируются патологические связи, или шунты, по которым происходит сброс венозной крови в артериальную или наоборот. Это приводит к недостаточному кровоснабжению участков органа и нарушает его функцию.

Генерализованный ангиоматоз – опасное заболевание, которое может привести к гибели заболевшего в результате:

• обильного кровотечения;
• острого нарушения кровотока в головном мозге;
• дыхательной или сердечной недостаточности.

Учитывая, что причиной патологии является генетический дефект, излечиться от заболевания невозможно. Процесс формирования патологических деформаций сосудов продолжается в течение всей жизни. Пациенты регулярно нуждаются в медицинской помощи, требуют ограничительных мероприятий в обычной жизни и на работе. Тяжесть проявлений и продолжительность жизни зависят от объема поражения сосудистого русла, особенно внутренних органов.

Наблюдают и лечат пациентов с такой патологией врачи многих специализаций, что связано с обширностью поражения организма. Заболевшие часто бывают у гематологов, сосудистых и общих хирургов, отоларингологов, терапевтов. Могут требовать помощи торакальных и нейрохирургов.

Классификация

В зависимости от стадии деформации стенки сосуда выделяют основные типы телеангиэктазий.

Тип	Описание
Ранний	Изменения проявляются в виде мелких, разной формы пятен розоватого цвета
Промежуточный	Пятна превращаются в образования с множественными извитыми лучами, похожими на лапки паука
Поздний	На месте плоского паукообразного образования развивается плотный узел до 0,5–0,7 см яркого красного цвета, возвышающийся над поверхностью на 1–3 см.

Симптомы болезни

Несмотря на генетическую основу, заболевание обычно проявляет себя в промежутке между шестью и десятью годами жизни ребенка, когда возникают первые сосудистые звездочки на коже и слизистых. Синдром активно прогрессирует в период полового созревания с 12–14 до 18–20 лет. К этому возрасту у пациентов на коже и слизистых можно увидеть все три типа телеангиэктазий.

Патологическое изменение сосудов продолжается на протяжении всей жизни. И если в 16 лет проявления болезни есть у 71 % пациентов, то к 40 годам более 90 % заболевших регулярно обращаются за помощью.

Симптоматика зависит от интенсивности поражения сосудистой системы. Всех пациентов беспокоят кровотечения из сосудистых образований, но их продолжительность и тяжесть различны: от незначительного дискомфорта до крайней степени анемии, требующей длительного стационарного лечения. Независимо от этого, ограничительный режим рекомендован всем заболевшим.

Особенность болезни Рандю-Ослера – обширность поражения сосудистой системы всего организма. Встречаемость изменений по системам и органам представлена в таблице.

Кожа и слизистые оболочки

Первыми проявлениями болезни всегда являются телеангиэктазы на слизистых оболочках. Частота поражения органов по ее уменьшению:

• ротовая полость;
• внутренняя поверхность век;
• желудок и кишечник.

Основная жалоба пациентов: повторные кровотечения, в 80–90 % носовые. Частота эпизодов может колебаться от одного раза в сутки до одного в месяц. Интенсивность кровотечения также носит индивидуальный характер: умеренное, с которым возможно справиться в домашних условиях, или тяжелое, требующее обращения в больницу.

Кровотечение из ангиом на веке проявляется кровавыми слезами.

Кожные телеангиэктазы локализуются преимущественно на лице (губах, крыльях носа), значительно реже – на теле и под ногтями. Их отличие от других сосудистых образований (петехий): при надавливании бледнеют, а после прекращения давления быстро восстанавливают свой цвет.

Кожные изменения присоединяются в течение года после первого эпизода кровотечения.

Желудочно-кишечный тракт и печень

Проявления поражения желудочно-кишечного тракта есть у 10–40 % заболевших. Они возникают в более поздние сроки, чем носовые кровотечения, и длительно протекают без каких-либо симптомов.

Легкие

Большая часть пациентов с небольшим шунтированием крови в сосудистой системе легких никаких жалоб не предъявляет. При более обширном поражении проявления болезни включают:

1. Нарастающее затруднение дыхания при физическом напряжении.
2. Периодические приступы кашля с кровавой мокротой и синюшностью лица.
3. Могут быть приступы удушья при смене положения тела (ухудшение – лежа);

У симптомных заболевших постепенно развивается .

Центральная нервная система

Патологические сосудистые шунты в головном мозге (мальформации) встречаются у 10 % пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией, из них у 33 % поражение носит множественный характер.

Жалобы при таком расположении образований могут включать:

• мигренеподобные боли;
• периодические судороги;
• выпадение чувствительности или движений на отдельных участках тела;
• нарушения зрения, слуха, речи.

Диагностика

Болезнь Рандю-Ослера относится к заболеваниям, которые устанавливаются по данным клинических проявлений. Дополнительные методы исследования назначают в спорных случаях и с целью выявления поражения внутренних органов.

Классические критерии диагноза генерализованного ангиоматоза:

• множественные эпизоды носовых кровотечений;
• телеангиэктазии на коже и видимых слизистых;
• мальформации и ангиомы внутренних органов (даже без кровотечений);
• установленный диагноз у родственников первой линии (отец, мать, братья и сестры).

Совпадение по трем и более пунктам говорит о наличии болезни Рандю-Ослера. Если пациент соответствует только двум критериям – это подозрение на синдром. Один признак – болезни нет.

Дополнительные исследования при подозрении на семейный ангиоматоз (или если диагноз установлен только клинически) обязательно включают ряд процедур.

Эндоскопическое обследование

Общий вид всех эндоскопических исследований

Лучевые обследования

Лабораторная диагностика

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
2. Не употреблять острую пищу и маринады.
3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
4. Нормализовать режим труда и отдыха.
5. Не работать в ночное время.
6. Избегать стрессовых ситуаций.
7. Не допускать физического перенапряжения.
8. Контролировать уровень давления.
9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Остановка кровотечения

Терапевтические методы:

• тугая перевязка, тампонада носа: передняя и (или) задняя;
• местное применение лекарственных препаратов, которые останавливают кровотечение: Аминокапроновая кислота, Перекись водорода, Гемостатическая и Коллагеновая губки;
• внутривенное введение средств, улучшающих свертывание крови: Транексамовая кислота, Дицинон, Этамзилат, Аминокапроновая кислота;
• инфузии компонентов крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, факторы свертывания.

Хирургические методы:

• прижигание кровоточащего сосуда электричеством, лазером, жидким азотом;
• отслоение слизистой оболочки;
• перевязывание мелких и крупных сосудов, включая ветви сонной артерии;
• иссечение телеангиэктазов на коже и слизистых оболочках;
• открытые операции на органах для полного удаления внутренних мальформаций;
• малоинвазивные эндоваскулярные операции с эмболизацией (полным перекрытием просвета) сосудов в ангиомах.

Проведение эндоваскулярной операции

Коррекция нарушений после кровотечения

1. Переливание компонентов крови для нормализации уровня гемоглобина.
2. Введение железосодержащих лекарственных препаратов (внутримышечно или через рот в зависимости от тяжести анемии).

Прогноз

Заболевание у всех пациентов протекает в разной степени тяжести, что обусловлено степенью изменения генов, поэтому нет никаких точных цифр и сроков жизни для заболевших.

Излечения от наследственной геморрагической телеангиэктазии нет, процесс образования патологических ангиом на сосудах продолжается в течение всей жизни. Внутренние органы обычно поражаются после слизистых оболочек и кожного покрова. Опасными для жизни пациентов являются обильные кровотечения из мальформаций в печени и головном мозге. Редко встречаются фатальные эпизоды носовых и желудочно-кишечных кровотечений.

Все пациенты требуют ограничительного режима и пожизненного наблюдения с контролем показателей красной крови.