На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии - снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

• диеты с ограничением соли;
• массажа;
• стимуляции мышц электрическим током;
• электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

1. Миотония Томпсона (Thomson) и (реже) миотония Беккера (strongecker).
2. Парамиотония Эйленбурга (Eulenburg).
3. Нейромиотония (синдром Исаакса ).
4. Синдром ригидного человека.
5. Энцефаломиелит с ригидностью.
6. Дистрофическая миотония.
7. Шварца-Джампела синдром (Schwartz-Jampel).
8. Пседомиотония при гипотиреозе.
9. Тетанус (столбняк).
10. Псевдомиотония при шейной радикулопатии.
11. Укус паука «Чёрная вдова».
12. Злокачественная гипертермия.
13. Злокачественный нейролептический синдром.
14. Тетания.

Миотония Томпсона

Классическим образцом миотонического синдрома является миотония Томпсона, которая относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-диминантным (редко аутосомно-рецессивным - болезнь Беккера) наследованием и начинается в любом возрасте, но чаще всего в раннем детском или юношеском возрасте. У младенца начальные симптомы обычно заметны для матери: первые сосательные движения совершаются медленно,а затем становятся более энергичными; после падения во время игры ребёнок долго не может встать; чтобы взять у ребёнка какой-либо захваченный им предмет, необходимо насильно разжимать ему пальцы и т. д. В школе больной не может сразу начать писать или быстро встать из-за парты и идти к доске. Эти дети не участвуют в играх, требующих быстрых движений. Довольно типичны крампи в икроножных мышцах. Замедленное расслабление мышц иногда сопровождается их миотоническим спазмом. Пассивные движения и произвольные движения, совершаемые с небольшим усилием или медленно, миотоническим спазмом не сопровождаются. Миотонические спазмы могут наблюдаться в различных группах: в мышцах рук и ног, шеи,жевательных, глазодвигательных, мимических, в мускулатуре языка и туловища. Холод усиливает проявления миотонии;алкоголь - облегчает. Состояние тонического спазма при миотонии измеряется в большинстве случаев секундами и почти никогда не длится свыше одной-двух минут. Довольно часто больные жалуются на боли в различных местах тела.

Для миотонии Томпсона характерно атлетическое телосложение и выраженная гипертрофия (иногда она более или менее избирательна по локализации) поперечнополосатых мышц. Ценным тестом для выявления миотонии является ходьба по лестнице. При ходьбе по ровному полу затруднения возникают особенно часто после длительного покоя, а также при смене темпа или характера движения. Миотонические спазмы в руках затрудняют письмо, рукопожатие и другие манипуляции. Миотонический феномен может проявиться в артикуляции при произношении первых нескольких слов (смазанность речи); во время глотания (первые глотательные движения). Иногда затрудняются первые жевательные движения и т.д. У некоторых больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена; возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30-40 сек.

Характерным проявлением миотонии является повышение механической и электрической возбудимости мышц: так называемая «перкуссионная миотония» и «миотонический феномен» при ЭМГ-исследовании. При ударе неврологическим молоточком на месте удара образуется характерное углубление, заметное в дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах бедра и голени и, особенно, - в мышце языка. Наиболее простой феномен - приведение большого пальца при ударе молоточком по возвышению большого пальца. Наглядным также является резкое сжимание пальцев кулак, после которого больной не может сразу его разжать. Длительность миотонической «ямки» отражает тяжесть миотонии в целом. Замечено, что после сна миотонические симптомы могут временно усилиться. Течение заболевания после начального периода нарастания в целом стационарное.

Описана также так называемая ремиттирующая миотонии (миотония, усиливающаяся при избытке калия), клинические проявления которой схожи с болезнью Томпсона. Миотония носит генерализованный характер, проявляясь и в мышцах лица. Характерны колебания выраженности миотонии ото дня ко дню (усиливаясь после интенсивной физической нагрузки или после поступления в организм большого количества калия с пищей). На ЭМГ выявляется миотонический феномен; в биоптате мышц патологии не обнаруживается.

Парамиотония Эйленбурга

Парамиотония Эйленбурга - редкое аутосомно-доминантное заболевание, названное врождённой парамиотонией. Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми. Часто выявляется хорошо развитая мускулатура и повышение механической возбудимости мышц («ямка» в языке, симптом большого пальца). После общего охлаждения (редко - после локального) развивается спазм мускулатуры, напоминающий миотонический. В первую очередь вовлекаются мышцы лица (круговая мышца глаз, рта, жевательные, иногда - глазодвигательные мышцы). Также характерно вовлечение мышц дистальных отделов рук. Как и при миотонии после резкого сокращения этих мышц возникает резкое затруднение расслабления. Однако, в отличие от миотонии Томпсона, при повторных движениях этот спазм не уменьшается, а, напротив, усиливается (stiffness).

У большинства больных после мышечного спазма вскоре развиваются парезы и даже параличи поражённых мышц, длительность которых составляет от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Эти параличи развиваются на фоне гипокалиемии или гиперкалиемии. Очень редко больные с врождённой парамиотонией проявляют постоянную мышечную слабость и атрофии. Мышечный биоптат выявляет слабо выраженные признаки миопатии. Активность ферментов в крови - нормальная.

Нейромиотония

Нейромиотония (синдром Исаакса, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон) начинается в любом возрасте (чаще в 20-40 лет) с постоянного повышения мышечного тонуса (stiffness) в дистальных отделах рук и ног. Постепенно процесс распространяется на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица и глотки. Мышцы туловища и шеи вовлекаются реже и в меньшей степени. В результате постоянного мышечного гипертонуса, который не исчезает во сне, начинают формироваться сгибательные мышечные контрактуры. Характерны постоянные крупные медленные фасцикулярные подёргивания (миокимии) в мышцах рук и ног. Активные движения могут усилить мышечное напряжение (напоминающее спазмы). Механическая возбудимость мышц не повышена. Сухожильные рефлексы снижены. Заболевание медленно прогрессирует с тенденцией к генерализации процесса. Походка в скованной ригидной манере - походка «броненосца». На ЭМГ - спонтанная нерегулярная активность в покое.

Синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) в типичных случаях начинается на третьей - четвёртой декаде жизни с незаметного появления ригидности (stiffness) в аксиальной мускулатуре, особенно в мышцах шеи и нижней части спины. Постепенно мышечное напряжение распространяется от аксиальных к проксимально расположенным мышцам. В далеко зашедших стадиях имеется тенденция (редко) и к вовлечению дистальных отделов конечностей и, иногда, - лица. Обычно выявляется симметричное постоянное мышечное напряжение в конечностях, туловище и шее; мышцы плотные при пальпации. Ригидность брюшной стенки и параспинальных мышц приводит к характерному фиксированному гиперлордозу в поясничном отделе, который персистирует в покое. Этот постуральный феномен настолько типичен, что при его отсутствии диагноз должен подвергаться сомнению. Движения затруднены из-за резкой ригидности. Напряжение мышц грудной клетки может стеснять дыхание.

На фоне мышечной ригидности любые внезапные стимулы сенсорного или эмоционального характера провоцируют мучительные (болезненные) мышечные спазмы. Провоцирующими стимулами могут служить неожиданный шум, резкий звук, активные и пассивные движения в конечностях, прикосновение, испуг и даже глотание и жевание. Ригидность уменьшается во время сна, наркоза и введения бензодиазепина или баклофена. Однако даже во сне не устраняется гиперлордоз, который может быть очень выраженным (руки врача свободно проходят под параспинальными мышцами при лежачем положении больного).

Примерно у трети больных с синдромом ригидного человека развивается сахарный диабет I типа и другие аутоиммунные заболевания (тиреоидит, миастения, пернициозная анемия, витилиго и др.), что позволяет предположительно относить данное заболевание к аутоиммунным. Это подтверждается также и тем, что у 60 % пациентов обнаруживается очень высокий титр антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты.

Вариантом синдрома ригидного человека является синдром «вздрагивающего ригидного человека» («Jerking stiff-man syndrome»), при котором кроме постоянного мышечного напряжения наблюдаются быстрые выраженные (ночные и дневные) миоклонические подёргивания аксиальных и проксимальных мышц конечностей. Миоклонические вздрагивания обычно появляются уже на фоне существующего несколько лет заболевания и откликаются на диазепам. У этих больных часто выявляется стимул-чувствительный миоклонус.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Исаакса, при котором на ЭМГ выявляются миокимии. Иногда необходимо исключать спастичность при пирамидном синдроме (однако при синдроме ригидного человека нет высоких рефлексов) и ригидность при прогрессирующем супрануклеарном параличе (здесь имеют место симптомы, напоминающие паркинсонизм и дисто-ния). Мощные мышечные спазмы нередко заставляют дифференцировать заболевание со столбняком, но тризм не характерен для синдрома ригидного человека. Электромиография позволяет дифференцировать этот синдром не только с синдромом Исаакса, но и с различными вариантами миопатии и мышечной дистрофии.

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (или «подострый миоклонический спинальный нейронит») также проявляется ригидностью аксиальных и проксимальных мышц и болезненными мышечными спазмами, которые также провоцируются сенсорными и эмоциональными стимулами. Возможен лёгкий плеоцитоз в ликворе. В неврологическом статусе иногда по мере течения заболевания выявляется негрубая мозжечковая атаксия. МРТ позволяет исключить это заболевание.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония (или миотоническая дистрофия) - по-видимому, наиболее частая форма миотонии и характеризуется тремя основными синдромами:

1. миотоническим типом нарушения движений;
2. миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
3. вовлечением в процесс эндокринной, вегетативной и других систем (мультисистемные проявления).

Возраст начала заболевания и его проявления очень вариабельны. Миотонические нарушения больше выражены в сгибателях пальцев рук (схватывание предметов затрудняется в наибольшей степени); при повторных движениях миотонический феномен уменьшается и исчезает. Слабость и атрофии мышц, как правило, появляются позже. Они захватывают мышцы лица, особенно жевательные, в том числе височные, кивательные мышцы и мышцы, поднимающие верхнее веко, периоральную мускулатуру; развивается типичный вид: амимия, полуопущенные веки, подчёркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос. Часто отмечается атрофия дистальных отделов рук и перонеальной группы мышц на ногах.

Характерно наличие катаракты; у мужчин - атрофия яичек и импотенция; у женщин - инфантилизм и ранний климакс. У 90 % больных выявляются те или иные отклонения на ЭКГ, пролапс митрального клапана, нарушения двигательных функций желудочно-кишечного тракта. МРТ нередко выявляет корковую атрофию, расширение желудочков, фокальные изменения белого вещества, отклонения в височных долях. Часто выявляется гиперинсулинемия. Уровень КФК обычно нормален. На ЭМГ - характерные миотонические разряды. В мышечном биоптате - разнообразные гистологические нарушения.

Шварца-Джампела синдром

Шварца-Джампела синдром (хондродистрофическая миотония) начинается на первом году жизни и проявляется резким затруднением расслабления сокращённых мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью мышц. Иногда наблюдаются спонтанные сокращения мышц и крампи. Некоторые мышцы гипертрофированы и плотные при пальпации в состоянии покоя. Болезненные сокращения наблюдаются в конечностях, мышцах живота, а также в области лица (миотонический блефароспазм; болезненные сокращения мышц гортани, языка, глотки, которые могут вызывать иногда состояния асфиксии). Очень часто выявляются различные аномалии скелета - карликовость, короткая шея, кифоз, сколиоз, асимметрия лица, ретрогнатия, и др. Как правило, имеет место задержка умственного развития. На ЭМГ - миотонические разряды.

Псевдомиотония при гипотиреозе

Этот синдром проявляется медленным сокращением и таким же медленным расслаблением мышц, что наглядно выявляется уже при вызывании сухожильных рефлексов, особенно ахиллова рефлекса. Мышцы отёчны. На ЭМГ типичных миотонических разрядов нет; после произвольного сокращения иногда видны потенциалы последействия. Для распознавания псевдомиотонии при гипотиреозе важна своевременная диагностика гипотиреоза.

Столбняк

Столбняк (тетанус) - инфекционное заболевание. Тризм («челюсти на замке») - первый симптом столбняка в 80 % случаев. Вслед за тризмом, а иногда одновременно с ним, появляется напряжение мышц затылка и сведение мышц лица (facies tetanica): лоб сморщивается, глазные щели суживаются, рот растягивается в смеющейся гримасе («сардоническая улыбка»). Один из кардинальных признаков столбняка - дисфагия. При возрастании напряжения затылочных мышц сначала становится невозможным наклон головы вперёд, затем голова запрокидывается назад (опистотонус). Развивается спазм мышц спины; мышцы туловища и живота напряжены, становятся очень рельефными. Живот приобретает доскообразную твёрдость, брюшное дыхание затрудняется. Если ригидность охватывает и конечности, то в таком положении всё тело больного может приобретать форму столба (orthotonus), вследствие чего заболевание и получило своё название. Судороги очень болезненны и возникают почти беспрерывно. Любые внешние стимулы (прикосновение, стук, свет и т.д.) провоцируют общие тетанические судороги.

Помимо генерализованного описан и так называемый местный столбняк («лицевой паралитический столбняк»).

Дифференциальный диагноз столбняка проводят с тетанией, бешенством, истерией, эпилепсией, менингитом, отравлением стрихнином.

Псевдомиотония при шейной радикулопатии

Это - редкий синдром, наблюдаемый при поражении корешка С7. Такие больные жалуются на трудности раскрывания кисти после захватывания предмета. Пальпация кисти выявляет при этом напряжении мышц («псевдомиотония»), которое возникает из-за парадоксального сокращения флексоров пальцев при попытке активировать экстензоры пальцев.

Укус паука «Чёрная вдова» может сопровождаться повышением тонуса мышц, подёргиваниями и крампи в области укуса.

Тетания

Тетания отражает явную или скрытую недостаточность паращитовидных желез (гипопаратиреоз) и проявляется синдромом повышенной нервномышечной возбудимости. Явная форма наблюдается при эндокринопатии и протекает со спонтанными мышечными судорогами. Скрытая форма провоцируется чаще всего нейрогенной гипервентиляцией (в картине перманентных или пароксизмальных психовегетативных расстройств) и проявляется парестезиями в конечностях и лице, а также избирательными мышечными судорогами («карпопедальные спазмы», «рука акушера») и эмоциональными расстройствами. Может наблюдаться тризм и спазм других мышц лица. В выраженных случаях возможно вовлечением мышц спины, диафрагмы и даже гортани (ларингоспазм). Выявляется симптом Хвостека и симптом Труссо-Бансдорфа и другие аналогичные симптомы. Возможен также низкий уровень кальция (существуют и нормокальциемические нейрогенные варианты) и повышение содержание фосфора в крови.

Дифференциальный диагноз: необходимо исключать заболевания паращитовидных желез, аутоиммунные процессы, психогенные расстройства нервной системы.

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Миотонический синдром – это группа разнородных мышечных нарушений, при которых страдает способность мышечного волокна сокращаться после расслабления. Почему возникает миотонический синдром у детей и как справиться с этой проблемой?

Особенности миотонического синдрома у детей

Миотонический синдром – это не отдельное заболевание. Как видно из названия, под этим термином объединяется совокупность различных проявлений, связанных с нарушением работы мышц. Такое состояние может встречаться при разнообразных врожденных и приобретенных патологиях, быть основным признаком или же только одним из симптомов общего заболевания.

Миотония у ребенка чаще всего связана со следующими состояниями:

• генетическая предрасположенность;
• нарушение внутриутробного развития нервной системы (подкорковых ядер и мозжечка);
• родовые травмы;
• рахит и другие заболевания обмена веществ.

Миотония у новорожденных и детей первого года жизни чаще всего бывает врожденной. Выяснить точную причину этого состояния удается далеко не всегда. Прием лекарственных препаратов на ранних сроках беременности, перенесенные инфекции, проживание в экологически неблагоприятном районе – все это может сказаться на развитии плода и привести к формированию миотонического синдрома.

Миотония – это патология, которой подвержены только скелетные мышцы. Именно эти мышечные волокна отвечают за произвольные движения тела (головы, туловища, конечностей). Гладкой мускулатуре внутренних органов, сокращающейся без ведома человека, не грозит такое заболевание.

Основные проявления

Миотония у ребенка может проявиться в любом возрасте. При врожденной патологии первые признаки заболевания дают о себе знать вскоре после рождения. У новорожденного обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц. Малыш позже своих сверстников начинает держать голову, переворачиваться, вставать на ножки. Отставание в физическом развитии может быть совсем незаметным, и тогда родители просто не обращают внимания на подобный симптом. В дальнейшем даже умеренная миотония может привести к неблагоприятным последствиям и различным проблемам со здоровьем.

Плановые визиты к врачу на первом году жизни помогут вовремя выявить миотонию.

У ребенка старше года миотонический синдром проявляется следующими симптомами:

• общая мышечная слабость;
• быстрая утомляемость при беге, подъеме по лестнице;
• частая потеря равновесия при ходьбе.

Миотония у ребенка обычно начинается с поражения нижних конечностей. Первые тревожные симптомы родители могут заметить на прогулках, при подъеме по лестнице или во время игры. Еще недавно полный сил малыш постоянно останавливается, просится на ручки, теряет равновесие. Если такая ситуация не связана с общим переутомлением или болезнью ребенка, следует обратить внимание на подобный симптом и обследоваться у врача.

Детям с миотонией очень тяжело даются движения, требующие ловкости и сосредоточенности. Ходьба по бортику, прыжки на одной ноге, замирание на месте во время игры – все это получается у ребенка не слишком хорошо. Работа, требующая напряжения мелких мышц кистей, также дается малышу с большим трудом.

Типичный симптом миотонии – выраженный спазм мышц при легком ударе по ним. Мышечные волока при этом медленно сокращаются, что нередко сопровождается весьма болезненными ощущениями. Расслабление также происходит достаточно медленно. После расслабления под кожей можно ощутить напряженные мышечные валики.

Миотоническая атака

Миотоническая атака – одно из типичных проявлений патологии. Родители могут заметить, как ребенок при попытке встать или пробежаться замирает и тут же падает. Далее ребенок делает определенное усилие – и продолжает начатое движение. Со временем миотонические атаки могут повторяться все чаще и чаще.

Подобное проявление миотонического синдрома связано с особенностями работы измененных мышц. Мышечные волокна, не способные быстро сокращаться и расслабляться, не могут отвечать на запросы тела ребенка. При попытке сделать несколько движений малыш теряет равновесие и падает. Через несколько секунд мышцы разрабатываются, и ребенок продолжает движение. Чем больше будет двигаться ребенок в этот момент, тем быстрее закончится миотоническая атака.

Последствия

Миотонический синдром у детей редко проходит бесследно. Даже легкая форма патологии приводит к различным проблемам со здоровьем:

• нарушение осанки;
• речевые расстройства;
• близорукость;
• запоры;
• энурез;
• головные боли;
• быстрая утомляемость и выраженная слабость.

Все эти осложнения имеют единственную причину – снижение работоспособности мышечных волокон. Мышцы, потерявшие способность правильно сокращаться и расслабляться, не могут в полной мере выполнять свои функции. Слабость мышц спины приводит к неправильной осанке, брюшного пресса – к запорам и другим проблемам с пищеварением. Со временем у ребенка накапливается целый букет различных заболеваний, и справляться с симптомами миотонии становится все сложнее.

Диагностика

Выставить предварительный диагноз сможет невролог уже после осмотра маленького пациента. Затягивать с обращением к врачу не стоит. Чем раньше будет найдена причина мышечных нарушений у ребенка, тем проще будет справиться с последствиями этого состояния.

Для уточнения диагноза проводится электромиография. Метод основан на измерении электрической активности мышц, их способности сокращаться и расслабляться. При необходимости невролог может порекомендовать пройти обследование у других специалистов (офтальмолог, гастроэнтеролог).

Принципы лечения

Эффективное лечение мышечных нарушений до сих пор не разработано. Миотонический синдром остается с человеком на всю жизнь. Все, что может сделать врач, – уменьшить проявления этого состояния и повысить качество жизни ребенка.

Перечислим основные этапы лечения миотонии.

• Лечебная гимнастика

Двигательная активность – важная составляющая успеха в лечении миотонического синдрома. Заниматься с ребенком следует с самого раннего детства. С грудничком можно выполнять простейшие движения типа «велосипед». Разминка для мышц должна стать ежедневной привычкой – только тогда можно будет добиться каких-либо положительных результатов.

Сделайте из зарядки увлекательную игру – и малыш с удовольствием поддержит вашу затею.

Обучение ребенка двигательным навыкам требует большого запаса терпения от родителей. Если малыш не встает на ножки, придется раз за разом приподнимать его, показывая, как и куда ставить ножки для опоры. Ребенок с миотонией будет долгое время ходить, держась за руки родителей. Гиподинамия для такого малыша крайне опасна. Чем больше ребенок будет двигаться, тем проще ему будет справиться с проблемой и избежать развития осложнений.

Всем детям с миотонией рекомендуется посещать бассейн. Плавание – лучший способ укрепить мышцы и повысить общий тонус организма. Грудничка можно обучать плаванию в обычной ванне, используя круг или другие специальные приспособления. Малышам постарше понадобится больше пространства. В летнее время следует как можно чаще бывать на пляже и позволять ребенку плескаться в воде столько, сколько ему хочется.

• Массаж

Сеансы массажа следует проводить у хорошего специалиста, умеющего работать с детьми. Обычно курс массажа длится в течение 10 дней, после чего доктор оценивает эффективность проведенной терапии. При необходимости можно повторять курс лечения каждые 3-6 месяцев. Нелишним будет овладеть навыками простейшего массажа самостоятельно.

• Физиолечение

Физиотерапия назначается при миотоническом синдроме с самого раннего возраста. Электрофорез и другие процедуры проводятся в поликлинике. Длительность и частота курсов физиотерапии устанавливается врачом.

• Медикаментозное лечение

Применение лекарственных препаратов при миотонии не всегда оправдано. В большинстве случаев справиться с проблемой помогает массаж и лечебная гимнастика. Медикаментозная терапия назначается лишь в серьезных ситуациях, требующих особого подхода. Вопрос о приеме тех или иных лекарственных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим врачом.

Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию , связанную с состоянием мышечной ткани.

Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.

Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.

Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента. При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения .

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? узнайте прямо сейчас.

Общее понятие

Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний , связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.

Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.

В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани . Патология может поражать любые участки мышц. От места локализации патологического процесса зависит общая клиническая картина состояния здоровья ребенка и проявляющаяся симптоматика.

Особенности заболевания:

• по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
• патология может быть врожденной или приобретенной;
• миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.

Причины возникновения

Истинная причина миотонического синдрома остается неизученной в медицинской практике.

Классической формой недуга является врожденная патология , что дает основание считать одним из провоцирующих факторов генетическую предрасположенность.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то существует вероятность рождения здорового малыша. Шансы в данном случае составляют 50% .

Кроме того, повысить риск развития у ребенка миотонического синдрома могут другие заболевания, оказывающие негативное воздействие на состояние скелетных мышц.

Спровоцировать миотонический синдром могут следующие факторы:

• наследственная предрасположенность;
• последствия ;
• гиподинамия в период вынашивания плода;
• серьезное нарушение обмена веществ;
• последствия младенческого ;
• эндокринные отклонения в организме;
• недостаточная двигательная активность в детском возрасте;
• прогрессирование нервно-мышечных заболеваний;
• последствия перинатальной энцефалопатии.

Классификация и виды

В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.

Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.

Виды миотонического синдрома:

Симптомы и признаки

Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка . Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.

Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.

Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.

Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
• атрофия мышц шеи и лица;
• спазмы в жевательных мышцах;
• склонность ребенка к частым падениям;
• спазмы при сосательных движениях у грудничков;
• множественная деформация суставов;
• ребенок не может ровно стоять;
• недержание мочи при приступах ;
• общая мышечная слабость;
• дисфункция акта глотания;
• плохой набор веса;
• частые ;
• в физическом развитии;
• паралич лицевых нервов;
• чрезмерная физическая утомляемость.

Осложнения и последствия

Миотонический синдром может спровоцировать многочисленные осложнения. Риск негативных последствий объясняется двумя факторами. Во-первых, недуг появляется на фоне уже имеющихся серьезных патологий.

Во-вторых, нарушения, связанные с мышцами, провоцируют заболевания, избавиться от которых в некоторых случаях невозможно. Эффективность лечения и прогнозы напрямую зависят от степени поражения мышечной ткани и своевременности диагностики патологии.

Осложнениями миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• серьезные речевые расстройства;
• развитие ;
• нарушения функционирования желчного пузыря;
• сердечно-сосудистые расстройства;
• энурез;
• умственная отсталость.

Диагностика

При диагностике миотонического синдрома у детей врачи обязательно выясняют наличие аналогичного диагноза у его родителей или ближайших родственников. Выявить недуг на ранних стадиях можно только на основании результатов комплексного обследования маленького пациента.

Подозрение на патологию может возникнуть на этапе простукивания определенных участков мышц перкуссионным молоточком. Тревожным сигналом являются характерные спазмы.

При диагностике миотонического синдрома используются следующие методики:

• биохимический анализ крови;
• анализ крови на креатинин и молочную кислоту;
• электромиография;
• холодовая проба;
• биопсия;
• гистология мышечных волокон;
• консультация невролога.

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход .

Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц . Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты :

• препараты для снятия спазма (Фенитоин);
• средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
• препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
• мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
• средства группы ноотропов (Пантогам).

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист .

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии . При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

ЛФК

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях . Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений :

• разведение рук в стороны;
• подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
• наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
• вращательные движения головой;
• приседания;
• махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность . Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

• плавание;
• щадящее закаливание малыша;
• занятия с логопедом и психологом;
• электромиостимуляция;
• электрофорез.

Мнение Комаровского

Врачебный контроль занимает в нем особое место. Своевременная диагностика и адекватное лечение недуга способна в значительной степени восстановить состояние ребенка, а нарушение рекомендаций станет причиной осложнений.

На основании мнения доктора Комаровского можно сделать следующие выводы :

Меры профилактики

Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.

Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.

Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации :

1. Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
2. Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
3. Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
4. Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
5. Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).

При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.

Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.

Специальная лекция о миотонии в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!