Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.

В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены.

Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:

• повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
• бессонница, нарушения сна.

К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

• снижение или отсутствие аппетита;
• горький привкус во рту;
• отрыжка горьким после еды;
• изжога;
• тошнота, редко рвота;
• нарушения стула - запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
• вздутие живота;
• чувство переполнения желудка;
• неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
• иногда наблюдается увеличение размеров печени.

Причины

Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.

Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.

Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:

• отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
• прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов));
• употребление алкоголя;
• стресс;
• различные операции, травмы;
• простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная инфекция – проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и общим недомоганием), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).

Лечение синдрома Жильбера

Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.

• Стол №5.
  • Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
  • Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь.

• Соблюдение режима (подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов – аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
• Отказ от употребления алкоголя, курения - тогда билирубин (продукт распада красных кровяных клеток) будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни.

При возникновении желтухи назначают ряд препаратов.

• Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
• Желчегонные средства.
• Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
• Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
• Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
• Фототерапия – разрушение фиксированного в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп. Обязательна защита глаз для предупреждения ожога.
• При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).

Осложнения и последствия

В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений.

• Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
• Желчнокаменная болезнь - заболевание, характеризующееся холецистолитиазом (образованием камней в желчном пузыре) и/или холедохолитиазом (образованием камней в желчных протоках), которое может протекать с симптомами печеночной колики (острые, схваткообразные боли в животе).

Профилактика синдрома Жильбера

• Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной (передается от родителей к детям).
• Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (отравляющих) для печени лекарственных препаратов.
• Рациональное и сбалансированное питание (употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи).
• Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
• Исключение употребления алкоголя.
• Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
• Регулярная диспансеризация (ежегодный профилактический осмотр), выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни:
  • гепатита (воспаления печени);
  • гастрита (воспаления желудка);
  • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
  • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
  • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.

Так как заболевание наследственное (передается от родителей к детям), семейные пары, где хотя бы один из супругов страдает этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.

Среди всех врожденных заболеваний особое внимание медики уделяют болезни, которая называется синдромом Жильбера. Болезнь Жильбера проявляется в виде неправильной утилизации билирубина (желчный пигмент) по всему организму, в результате чего печень не справляется с его переработкой и нейтрализацией, провоцируя развитие желтухи. Заболевание протекает доброкачественно или в хронической форме.

Опасен ли синдром, таким вопросом задаются многие люди, столкнувшиеся с заболеванием. На самом деле без своевременного лечения все заболевания грозят человеку последствиями, но в данном случае синдром Жильбера не угрожает жизни и редко провоцирует осложнения. При этом заболевание нуждается в систематическом и квалифицированном лечении с целью помощи печени и всему организму. Лечение обязательно должны быть комплексным и состоять из нескольких методик одновременно.

Медикаментозное лечение Синдрома Жильбера

Первое, чем врачи предпринимают лечить синдром Жильбера — это медикаментозная терапия. Чтобы прием лекарственных средств был максимально эффективным, параллельно с этим пациенту назначают определенную диету, соблюдение режима дня, а также предупреждение влияния негативных факторов.

Медикаментозное лечение болезни печени синдрома Жильбера основывается на следующих этапах:

1. Применение лекарственных средств, обещающих понижение количества билирубина — это Фенобарбитал. Принимать такие препараты нужно будет около 2-4 недель, пока уровень билирубина не стабилизируется, а также не устранятся симптомы болезни. Альтернативой такому сильному препарату могут стать его аналоги, но с более мягким действием – лечение Корвалолом или Валокордином.
2. Применение препаратов для выведения лишнего билирубина посредством ускорения абсорбции. Для таких целей специалисты назначают мочегонные препараты и активированный уголь.
3. Введение путем инъекций альбумина, так как данное вещество связывает билирубин в крови.
4. Витаминная терапия — для лечения такой болезни назначают витамины группы В.
5. Гепатопротекторная терапия для защиты клеток печени и помощи в ее работе.
6. Применение желчегонных средств, если болезнь Жильбера сопровождается выраженными симптомами.
7. Диетическое питание, в котором нужно сократить до минимума алкоголь, жиры и консерванты.

Особое внимание нужно будет уделить тем факторам, что могут спровоцировать обострение заболевания — частые стрессы, инфекционные болезни, интенсивные физические нагрузки, голодание, прием препаратов, что негативно сказываются на печени.

Получить максимальный результат от медикаментозной терапии можно только в том случае, если все перечисленные пункты будут выполняться одновременно. По отдельности каждая методика будет малоэффективной, в особенности на стадии обострения синдрома Жильбера.

Физиотерапия

Физиотерапия синдрома Жильбера обычно назначается врачом для предупреждения различных нарушений в организме на фоне такой патологии. Это могут быть различные виды мероприятий, например фототерапия с целью предупреждения попадания билирубина через гематоэнцефалический барьер в мозг.

Особенности проведения

Для проведения фототерапии используют синюю лампу с подачей световых волн, длина одной волны достигает 450 нм. Пациенту обязательно закрывают глаза, а источник света устанавливают на расстоянии 45 см от тела пациента. Детям облучение противопоказано в силу затруднения оценки состояния кожи.

Для справки! При синдроме Жильбера категорически противопоказаны тепловые процедуры в случае обострения, так как это может еще больше усугубить состояние пациента, спровоцировав развитие осложнений.

Результаты и отзывы

Отзывы большинства медицинских специалистов говорят о том, что фототерапия помогает непрямому билирубину, который не растворяется в воде, трансформироваться в любирубин растворимого типа. Тем самым лишнее количество билирубина может быть выведено с кровью, тем самым устраняя причины обострения синдрома Жильбера.

Отзывы пациентов подтверждают, что физиопроцедуры в комплексе с медикаментозным лечением помогают улучшить состояние кожи. Для достижения ремиссии, что будет длиться годами, важно соблюдать все предписания врача, а также пройти курс физиопроцедур без пропуска.

Народные методы лечения

Предупреждать рецидивы болезни, а также подавлять патологический процесс на корню можно при помощи нетрадиционных методик. Для этого проводиться лечение народными средствами, но только при условии, что выбранные способы были одобрены лечащим врачом. Народные средства могут предупредить последствия заболевания, применяясь на практике вместе с традиционными методами лечения.

Чаи и отвары

Для облегчения состояния пациента специалисты рекомендуют использовать специально приготовленные отвары на чаи на основе целебных трав. Так как синдром Жильбера — это болезнь печени, применяться будут травы с мочегонным и желчегонным эффектом, а также гепатопротекторы, которыми лечат этот орган. А именно:

• кукурузные рыльца;
• бессмертник;
• шиповника плоды;
• зверобой;
• барбарис;
• расторопша;
• календула;
• девясил;
• пижма.

Можно смешивать травы между собой, после чего столовую ложку смеси заваривают в 500 мл вскипяченной воды. Настаивать отвар нужно около 30-40 минут, после чего процеженным пьют небольшими количествами несколько раз в день. Принимать такие средства нужно в течение 3-6 месяцев, чтобы добиться стойкого эффекта. Желательно пить чаи между приемами пищи.

Эффективным считается средство на основе пижмы, ромашки, чистотела и плодов шиповника. Смесь нужно прокипятить в воде 5 минут, после чего около часа настаивать в прохладном месте. Перед каждым приемом пищи пьют по четверти стакана отвара. По такому же принципу можно готовить отвар из чистотела, ромашки и трехлистной вахты, полученное средство пью два раза в день по 1 стакану после еды.

Спиртовые настойки

Спиртовые настойки для лечения такой болезни готовят на вине или чистом медицинском спирте. Самыми действенными рецептами признаны следующие способы:

1. Берут листья орешника, предварительно просушивают и перемалывают в порошок. Полученное сырье нужно растворить в 200 гр. вина, после чего настаивать в течение ночи в прохладном помещении. Процедив настойку, маленькими дозами употребляют в течение дня.
2. Берут сухую или свежую траву полынь в количестве 25 гр., смешивают со стаканом 70%-ного спирта. Смесь отправляют в темное и прохладное помещение на 7-8 суток настаиваться, но при условии регулярного встряхивания емкости. Процеженную настойку по 20 капель три раза в день.

Указанные средства нужно принимать строго по одобрению врача, так как спиртовая основа может подойти далеко не каждому пациенту. При серьезных заболеваниях печени настойки на спирту могут быть противопоказаны, в таком случае используют настойки на водной основе.

Другие средства нетрадиционной медицины

Если у пациента противопоказания не противоречат народному лечению синдрома Жильбера, можно прибегнуть к ряду других рецептов, проверенных временем и опытом. Эффективное растение для защиты печени — расторопша, ее полезно принимать в виде масла, настоя или заваривать вместо чая. Также широкое применение получили следующие рецепты:

1. Соки и мед . Берут 500 мл свекольного сока, 500 гр. меда, 50 гр. свежего натурального меда, 200 гр. сока из черной редьки. Смешав ингредиенты, полученный фреш необходимо хранить в холодильнике, принимая внутрь утром и вечером по одной рюмке.
2. Чага . Берут 15 частей гриба чаги и 1 часть прополиса, к смеси добавляют стакан кипятка. Смесь нужно настоять в течение 2 недель, и только после этого к средству отправляют 50 гр. белой глины. Перед каждым приемом пищи принимают внутрь 50 гр. смеси на протяжении 10 дней.
3. Лопух . Растение собирают в мае, для получения сока берут стебли, листву, хорошенько промывают траву, мелко нарезают и отжимают жидкость. Три раза в день полученный сок принимают внутрь по столовой ложке в течение 10 дней.

Существует еще множество народных средств, но самым простым вариантом помощи желчному пузырю и печени будет употребление настоя на плодах шиповника. Их заваривают в термосе в течение ночи, после чего полученный отвар принимают внутрь перед каждым приемом пищи. Лечение народными средствами должно быть длительным и регулярным для получения накопительного эффекта.

Принципы и особенности питания

Основа диеты при таком заболевании — отсутствие тяжелых жиров, консервантов и алкоголя. Отказаться нужно от копченых, острых, жареных и соленых блюд, маринадов и солений. Ограничить нужно такие продукты, как:

• бульоны, жирные мясные изделия;
• выпечка, хлебобулочные изделия;
• жирные молочные продукты;
• ягоды и фрукты;
• куриные яйца;
• майонез, кетчуп и разные соусы;
• кофе;
• алкоголь.

Кушать пищу нужно только в теплом состоянии и в умеренных количествах, чтобы не перенагружать печень избытком продуктов. Полезными при синдроме Жильбера будут следующие продукты:

• постные супы с макаронами и крупами;
• галетное печенье;
• вчерашний хлеб из ржаной муки;
• растительные масла;
• каши на воде;
• нежирное мясо птицы и рыба;
• ягоды и фрукты, но после термической обработки;
• нежирный творог, кефир, сметана и сыр твердых сортов.

Обязательно нужно выпивать в день 2 л чистой воды или минеральной аптечной воды без газа, чтобы очищать организм от ядов и токсинов. Из напитков полезными будут компоты из сухих фруктов, отвары, некрепкие чаи, кисели, томатный сок. Питаться лучше 5-6 раз в день дробным способом, а суточное число калорий не должно быть выше отметки 2500.

Медицинские специалисты помимо основ терапии заболевания обязательно дают советы и рекомендации по поводу поддержания здоровья и профилактики рецидивов болезни. Для этого важно следовать следующим правилам:

• исключение любых бытовых факторов негативного воздействия на печень;
• соблюдение сбалансированного и здорового рациона;
• полный отказ от вредных привычек;
• исключение стрессов;
• употребление большого количества воды;
• отказ от чрезмерных физических нагрузок;
• пребывание на свежем воздухе;
• исключение попадания ультрафиолетовых лучей.

Кроме того важно следить за своим психоэмоциональным состоянием, так как депрессии, апатия или раздражительность пагубно отражаются на работе печени. Тем самым может быть спровоцированным новое обострение синдрома.

Синдром Жильбера - хроническое наследственное заболевание. Его симптомы впервые зафиксировал французский гастроэнтеролог О.Н.Жильбер. В группу риска входят мужчины в возрасте около 20 лет. Болезнь не вызывает патологических повреждений , но становится причиной изменения цвета кожи, нервных расстройств, повышенной утомляемости. Лечение заболевания сводится к ежедневному употреблению здоровой пищи, а также приему лекарств, которые снижают уровень билирубина в крови.

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Генетическое заболевание представляет собой разновидность пигментного гепатоза. Болезнь передается по наследству и впервые проявляется не ранее 20 лет. Кроме , других симптомов практически нет. Повышенную утомляемость человек списывает на нехватку отдыха.

Провоцирующим фактором желтушности выступает .

Механизм образования и вывода билирубина в норме:

1. В печени, селезенке, костном мозге разрушаются старые эритроциты (красные клетки крови). Из продукта распада образуется непрямой билирубин (желчный пигмент).
2. С кровью это вещество направляется в печень, где его связывают молекулы глюкуроновой кислоты. Желчный пигмент обезвреживается.
3. Билирубин выводится из организма с мочой и .

Если печень не успевает обработать весь токсический желчный пигмент, он захватывается ее клетками и накапливается в крови. У человека меняется цвет кожи, кала и мочи.

Причины заболевания

Болезнь Жильбера передается по материнской и отцовской линии. Ее исходной причиной является мутация гена, отвечающего за образование фермента (глюкуронилтрансферазы), участвующего в процессе преобразования непрямого билирубина в прямой.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

Синдром Жильбера у детей, родители которых имеют дефектные гены, может проявиться сразу после рождения или во взрослом возрасте под воздействием провоцирующих факторов. Это такие факторы, как нездоровое питание, голодание, злоупотребление алкоголем, длительный прием гормональных лекарств, перенесенные инфекционные болезни, хроническое переутомление.

Симптомы синдрома Жильбера

Основной признак синдрома Жильбера - пожелтение кожного покрова и глазных белков. Подобные симптомы могут возникнуть после перенесенной простуды или тяжелой физической работы, у женщин - на фоне диеты для быстрого похудания, после обильной менструации. Дополнительные симптомы возникают редко. При длительном течении патологии человек постоянно чувствует себя уставшим. Состояние сопровождает тревожность, раздражительность.

При этом синдроме отсутствуют признаки хронического гепатита: , постоянное ощущение тяжести , .

Диагностика

Постановка диагноза включает такие меры:

• Сбор анамнеза, выявление внешних клинических симптомов синдрома.
• Общий анализ крови, мочи - результаты помогают подтвердить или опровергнуть воспаления внутренних органов. Наличие в моче уробилиногена обычно указывает на патологические изменения печени ( , разрастание соединительной ткани).
• - для определения уровня непрямого билирубина, в крови.
• Проба с голоданием. Пациент двое суток подряд соблюдает диету 400 ккал в день. В начале диеты и по ее завершении берется кровь на анализ, сравниваются показатели. Если показатель желчного пигмента возрастает за время низкокалорийной диеты на 60 и более процентов, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Лекарство с противосудорожным эффектом принимают, чтобы стимулировать активность фермента глюкуронилтрансферазы. Если билирубин в крови нормализуется, значит, виной болезнь Жильбера.
• Тест с витамином PP (ниацин). Препарат вводят внутривенно для снижения осмотической стойкости красных клеток крови, на фоне чего они разрушаются раньше, в итоге проявляется повышенный билирубин. Если уровень желчного пигмента вырос на 25 и более процентов, проба считается положительной.
• Исследование кала на стеркобилин (желчный пигмент). При отклонении нормальных значений (норма от 1 года 75-350 мг/сут.) в большую сторону результат считается положительным.

Венозную кровь на синдром Жильбера сдают в любое время суток без подготовки к процедуре. У ребенка грудного возраста кровь на анализ берут из пятки (пяточный тест).

Лечение при синдроме Жильбера

На вопрос, как лечить генетическую болезнь, ответ кроется в здоровом образе жизни. Специальной терапии заболевания не существует.

Болезнь или синдром Жильбера излечить полностью невозможно, но, чтобы обострения были минимальны, а ремиссия продлилась дольше, пациенту потребуется установить определенный образ жизни. План питания - основа в составлении терапии. Разрабатывается специальное диетическое меню. Диеты для интенсивного похудения или набора мышечной массы полностью исключаются.

Большое значение имеет организация правильного питания, режима труда и отдыха.

При печеночном синдроме из привычного меню нужно обязательно исключить:

• свежий хлеб, сдобу;
• острые, жареные, соленые и копченые блюда;
• алкоголь;
• зелень;
• мороженое, сладкие крема, шоколад;
• продукты, содержащие красители, разрыхлители, стабилизаторы и консерванты.

В списке разрешенных продуктов:

• нежирная рыба - лещ, судак, карп, треска;
• диетическое мясо для котлет и тефтелей - кролик, курица, индейка, молодая телятина;
• куриные, перепелиные яйца (не жареные);
• крупяные супы на овощном бульоне;
• каша овсянка, гречка, рис, пшеничная крупа;
• ржаной или пшеничный вчерашний хлеб;
• фрукты, ягоды некислых сортов;
• кисломолочные продукты с низким процентом жирности;
• растительное и сливочное масло (не более 50 г/сутки);
• чай, соки, компот из сухофруктов, вода без газа.

Чтобы улучшить самочувствие, недостаточно просто правильно питаться. Больному нужно в корне изменить образ жизни. Он должен перестать заниматься интенсивными спортивными тренировками, отказаться от курения. Важно избегать физического или психического перенапряжения.

Медикаментозная терапия

Вылечить генетическое заболевание нельзя, но можно убрать его симптомы. Пациентам назначают терапию сорбентами (Полисорб, Энтеросгель), Фенобарбиталом. Когда показатель билирубина достигает 80 мкмоль/л, больному прописывают внутривенно кристаллоидные составы. Они улучшают здоровье уже во время процедуры.

Народные методы

При заболевании Жильбера пользу принесут травяные сборы с , гепатопротекторным, абсорбирующим эффектом:

• Положить в эмалированную емкость по 1 ст. л. чистотела, ромашки, корня одуванчика, по 2 ст. л. пижмы, шиповника и мяты.
• Залить 3 л обычной воды, вскипятить.
• Варить на медленном огне 10 минут.
• Через сутки готовое средство процедить.
• Перелить в стеклянную бутылку. Поставить на хранение в холодильник.

Как принимать: пить 3 раза в день по 100 мл за 20 минут до еды для нормализации объема желчного пигмента в крови.

Улучшить состояние здоровья человека с болезнью Жильбера помогает сокотерапия:

• Выжать пол-литра сока из свеклы, 50 мл из столетника, по 200 мл из моркови и черной редьки.
• Добавить во фреш 0,5 кг натурального меда, тщательно перемешать. Поставить на хранение в холодильник.

С целью быстрой в крови лекарство нужно принимать по 2 ст. л. за 30 минут до еды три раза в день.

Чем опасен синдром Жильбера

Частое обострение заболевания опасно и . При отсутствии лечения на фоне этих патологий может развиться , ухудшиться работа пищеварительной системы. В любом случае повышенный билирубин при синдроме Жильбера – не повод прощаться с жизнью. Симптоматика хорошо снимается назначенным лечением.

Другие виды гепатозов

Заболевание Жильбера чаще встречается в клинической практике врачей-гепатологов, чем синдромы Дабина-Джонсона и Ротора. Синдром Дабина-Джонсона - редкая форма пигментного гепатоза. Проявляется желтушностью кожи и склер глаз, изменением цвета печени на коричнево-черный или зелено-серый. Структура органа остается неизменной. Заболевание вызвано нарушением вывода связанного билирубина из организма. Синдром Ротора - легкая форма болезни Дабина-Джонсона.

Прогноз и профилактика

Генетическая болезнь имеет благополучный исход. С этим синдромом люди доживают до глубокой старости, если:

• правильно питаются;
• избегают стрессов;
• физически не перенапрягаются;
• своевременно лечат все болезни;
• несколько раз в год посещают гепатолога.

Если диагноз Жильбера имеется у женщины, планирующей родить ребенка, она обязательно должна поставить в известность врачей женской консультации. При данном синдроме специалисты обеспечат благоприятное течение беременности путем нормализации билирубина.

Литература

• Черенков, В. Г. Клиническая онкология: учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей / В. Г. Черенков. – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – 434 с.: ил., табл.
• Ильченко А.А. Болезни желчного пузыря и желчных путей: Руководство для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. - 880 с: ил.
• Тухтаева Н. С. Биохимия билиарного сладжа: Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук / Институт гастроэнтерологии АН Республики Таджикистан. Душанбе, 2005
• Литовский, И. А. Желчнокаменная болезнь, холециститы и некоторые ассоциированные с ними заболевания (вопросы патогенеза, диагностики, лечения) / И. А. Литовский, А. В. Гордиенко. - Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
• Диетология / Под ред. А. Ю. Барановского - Изд. 5-е – СПб.: Питер, 2017. - 1104 с.: ил. - (Серия «Спутник врача»)
• Подымова, С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей / С.Д. Подымова. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. - 984 с.: ил.
• Шифф, Юджин Р. Введение в гепатологию / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей; пер. с англ. под ред. В. Т. Ивашкина, А.О. Буеверова, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 704 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Радченко, В.Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. – СПб.: «Издательство Диалект»; М.: «Издательство БИНОМ», – 2005. – 864 с.: ил.
• Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер, 2011. – 512 с.: ил. – (Серия «Национальная медицинская библиотека»).
• Лутай, А.В. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболеваний органов пищеварения: Учебное пособие / А.В. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутская. – Иваново, 2008. – 156 с.
• Ахмедов, В.А. Практическая гастроэнтерология: Руководство для врачей. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – 416 с.
• Внутренние болезни: гастроэнтерология: Учебное пособие для аудиторной работы студентов 6 курса по специальности 060101 – лечебное дело / сост.: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. КрасГМУ, 2010. – 175 с.
• Радиология (лучевая диагностика и лучевая терапия). Под ред. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плюс, 2013. – 744 с.
• Илларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современные методы физиотерапии: Руководство для врачей общей практики (семейных врачей). – М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2007. – 176 с.: ил.
• Шифф, Юджин Р. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. Н. А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 480 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Шифф, Юджин Р. Цирроз печени и его осложнения. Трансплантация печени / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. В.Т. Ивашкина, С.В. Готье, Я.Г. Мойсюка, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 201й. – 592 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Патологическая физиология: Учебник для студентов мед. вузов / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд., перераб. и доп. – К.: «Логос», 1996. – 644 с.; ил.128.
• Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологическая физиология. – М.: ОАО «Издательство «Экономика», 1999. – 616 с.
• Михайлов, В.В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
• Внутренняя медицина: Учебник в 3 т. – Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Под ред. проф. Е.Н. Амосовоой. – К.: Медицина, 2008. – 1064 с. + 10 с. цв. вкл.
• Гайворонский, И.В., Ничипорук, Г.И. Функциональная анатомия органов пищеварительной системы (строение, кровоснабжение, иннервация, лимфоотток). Учебное пособие. – СПб.: Элби-СПб, 2008. – 76 с.
• Хирургические болезни: Учебник. / Под ред. М. И. Кузина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 992 с.
• Хирургические болезни. Руководство по обследованию больного: Учебное пособие / Черноусов А.Ф. и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 288 с.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural history of alcoholic hepatitis. 2. The longterm prognosis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
• Дерябина Н. В., Айламазян Э. К., Воинов В. А. Холестатический гепатоз беременных: патогенез, клиника, лечение // Ж. акуш. и жен. болезн. 2003. №1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use and gallstone disease prevalence: a case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
• Мараховский Ю.Х. Желчнокаменная болезнь: на пути к диагностике ранних стадий // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, № 4. – С. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Deconjugation of bilirubin accelerates coprecipitation of cholesterol, fatty acids, and mucin in human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
• Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 с.
• Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Желчнокаменная болезнь. – М.: Изд. дом «Видар-М», 2000. – 150 с.
• Яковенко Э.П., Григорьев П.Я. Хронические заболевания печени: диагностика и лечение // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – № 5. – С. 291.
• Садов, Алексей Чистка печени и почек. Современные и традиционные методы. – СПб: Питер, 2012. – 160 с.: ил.
• Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Отдаленные результаты интерферонотерапии острого HCV-гепатита. // Росс. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 1999, т. IX, № 1. – с. 50-53.

Синдром Жильбера – умеренное генетическое заболевание печени, при котором организм не может правильно обработать билирубин, желтоватый отход, который образуется, когда старые или изношенные эритроциты разрушаются (гемолиз). Обычно не считается болезнью из-за доброкачественности.

Лица с синдромом Жильбера имеют повышенный уровень билирубина (гипербилирубинемия), поскольку у них сниженный уровень специфического фермента печени, необходимый для его элиминации. Большинство пораженных людей не имеют симптомов (бессимптомно) или проявляют лишь незначительное пожелтение кожи, слизистых оболочек, белых глаз (желтуха).

Желтуха может не проявляться до юности. Уровни билирубина увеличиваются после стресса, напряжения, потребления алкоголя при дегидратации, голодания, инфекции. У некоторых людей желтуха появляется только при срабатывании одного из этих состояний.

• конституционная дисфункция печени
• семейная негемолитическая желтуха
• Синдром Жильбера-Леребуле
• Болезнь Жильбера
• гипербилирубинемия I
• Болезнь Меуленграхта
• неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

Признаки и симптомы

Хотя синдром Жильбера проявляется вскоре после рождения, иногда не распознается многие года. Эпизоды легкой желтухи появляются у молодых людей, чаще встречаются у мужчин, чем женщин. Часто не учитываются эпизоды желтухи.

Болезнь Жильбера связана с колебаниями уровня билирубина в крови (гипербилирубинемия). Уровни билирубина увеличиваются при стрессе, травме, обезвоживании, голодании, инфекциях или под воздействием холода. У многих людей желтуха проявляется только тогда, когда один из этих триггеров повышает уровни билирубина.

Другие возможные симптомы могут включать усталость, слабость и боль в животе тошнота, диарея.

Пациенты могут иметь больше побочных эффектов от определенных препаратов, таких как иринотекан.

Исследователи не считают, что эти симптомы связаны с избытком билирубина в крови и могут возникать по другим причинам, таким как тревога по поводу диагноза.

Причины

Синдром Жильбера наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда индивидуум наследует ненормальный ген для одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген этого заболевания, человек будет носителем, но обычно не проявляет симптомов.

Риск для двух родителей-носителей как для прохождения дефектного гена, так и для каждого из них 25% -для ребенка каждой беременности.

Риск иметь ребенка, который будет носителем, составляет 50% при каждой беременности.

Шанс для ребенка получить нормальные гены обоих родителей и быть генетически нормальным для этого конкретного признака составляет 25%. Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Узнать больше Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера

Исследователи установили, что болезнь Жильбера вызван мутациями гена UGT1A1, расположенного на длинном плече (q) хромосомы 2 (2q37). Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, половые хромосомы обозначены X и Y.

У мальчиков есть одна Х, одна Y-хромосома, у девочек две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную обозначают «q».

Хромосомы подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «хромосома 2q37» относится к полосе 37 на длинном плече второй хромосомы. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Ген UGT1A1 содержит инструкции по созданию (кодированию) фермента печени, известного как уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза-1A1 (UGT1A1). Этот фермент необходим для конверсии (конъюгации) и последующей экскреции билирубина из организма.

Ферменты

Мягкая желтуха, связанная с синдромом Жильбера, возникает из-за уменьшения количества этого фермента, что приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в организме. Билирубин представляет собой оранжево-желтый желчный пигмент, который в основном является побочным продуктом естественного разрушения (дегенерации) эритроцитов (гемолиз).

Билирубин циркулирует в жидкой части крови (плазме), связанной с белком, называемым альбумином. Называется неконъюгированным билирубином, который не растворяется в воде (нерастворимый в воде).

Обычно, неконъюгированный билирубин поглощается клетками печени, с помощью фермента UGT1A1 превращается в форму водорастворимых глюкуронидов билирубина (конъюгированного билирубина), которые затем выделяются в желчи.

Желчь хранится в желчном пузыре, проходит по общему желчному протоку, затем по верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки), помогает пищеварению. Большинство билирубина удаляется из организма в фекалиях.

Лица с синдромом Жильбера удерживают примерно одну треть от нормальной активности фермента UGT1A1, способны конъюгировать достаточно билирубина для предотвращения развития симптомов. Однако в некоторых случаях, особенно когда пострадавший человек голодает, обезвоживается или плохо себя чувствует, может развиться легкая желтуха.

Распространенность

Синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Расстройство затрагивает приблизительно 3-7 процентов людей общей популяции. Синдром Жильбера поражает людей всех рас.

Присутствует при рождении, но может оставаться недиагностированным до позднего подросткового возраста или в двадцать лет. Синдром Жильбера впервые был описан медицинской литературой в 1901 году.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходными с симптомами синдрома Жильбера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Криглера-Наджара

Является редким генетическим заболеванием, характеризующимся повышенным уровнем билирубина в крови (гипербилирубинемия). Билирубин – это желтый отработанный продукт, который образуется при разрушении старых или изношенных красных кровяных клеток (гемолиз).

Лица с синдромом Криглера-Наджара развивают гипербилирубинемию при отсутствии чрезмерного гемолиза. Повышенные уровни билирубина происходят из-за того, что у пострадавших не хватает специфического фермента печени, необходимого для конверсии (конъюгации) и последующей экскреции билирубина.

Узнать больше Трисомия по х хромосоме

Отличительной чертой Криглера-Наджара является постоянное пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). Существуют две формы этого расстройства: синдром Криглера-Наджара типа I, характеризующийся почти полным отсутствием ферментативной активности UGT1A1 и тяжелыми симптомами; Криглера-Наджара типа II, характеризующийся частичной ферментативной активностью, более мягкими симптомами.

Синдром Криглера-Наджара наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В обоих типах синдрома Криглера-Наджара желтуха происходит непрерывно и интенсивнее, чем при синдроме Жильбера.

Синдром ротора

Чрезвычайно редкое наследственное метаболическое расстройство, характеризующееся наличием чрезмерного билирубина в крови (гипербилирубинемия). Гипербилирубинемия вызвана нарушением хранения билирубина в печени. В большинстве случаев у пострадавших нет симптомов этого расстройства (бессимптомно).

Иногда присутствует стойкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). В отличие от синдромов Криглера-Наджара или болезнью Жильбера, у затронутых людей высокий уровень конъюгированного билирубина. Считается, что синдром ротора наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Синдром Дубина-Джонсона

Редкое генетическое заболевание печени, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в крови (гипербилирубинемия). Единственным симптомом в большинстве случаев является стойкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). обычно диагностируют после полового созревания. В редких случаях происходит увеличение печени или селезенки (гепатомегалия).

Подобно синдрому Ротора, в отличие от синдромов Криглера-Наджара или Жильбера, высокий уровень конъюгированного билирубина характеризует это расстройство. Синдром Дубина-Джонсона наследуется как аутосомно-рецессивное расстройство.

Диагностика

Диагноз синдрома Жильбера часто возникает, когда кровь, предназначенная для регулярного обследования здоровья или другого заболевания, такого как инфекция, обнаруживает умеренно повышенные уровни билирубина.

Поскольку уровни билирубина колеблются, анализы крови не всегда показывают повышенный билирубин. Установлено, что болезнь Жильбера связана с наличием гипербилирубинемии в отсутствие гемолиза (преждевременное разрушение эритроцитов) или структурным повреждением печени.

Лечение

В большинстве случаев расстройство не вызывает симптомов, лечение не требуется. Появляющаяся легкая желтуха, не вызывает никаких проблем. Синдром Жильбера считается умеренным, безвредным (доброкачественным) состоянием и связан с нормальной продолжительностью жизни.