Дети получают в наследство от родителей не только материальное имущество, но и определенные гены, которые делают их похожими на родственников формой головы, лица, рук, цветом глаз и волос, а иногда даже характером.
Передача характерных признаков от родителей к детям происходит с помощью информации, закодированной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Вся биологическая информация хранится в хромосомах, представляющих собой молекулы ДНК, покрытые гистонной (белковой) оболочкой. В зависимости от типа клетки и ее фазы жизненного цикла генетическая информация в виде хромосом может находится в нескольких вариантах: гаплоидном, диплоидном и, реже, тетраплоидном.
Понятие хромосомы
Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.
С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации . Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом.
Нуклеопротеидные структуры , хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках - капсидах.
Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации - тетраплоидный.
Диплоидный набор хромосом - это двойной кариотип , в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.
В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека:
- пара одинаковых единиц- XX - приведет к рождению ребенка женского пола;
- две разные единицы - XY - к рождению мальчика.
Остальные структуры называются аутосомами.
Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.
Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время . Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.
Возможные нарушения в кариотипе
В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:
- Синдром Дауна . Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
- Синдром Шерешевского-Тернера . При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
- Синдром Эдвардса . Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
- Синдром Патау . Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
- Синдром Клайнфельтера . Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.
Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.
С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.
Видео
Эта видеоподборка поможет вам лучше разобраться в том, что такое хромосомный набор человека.
) совокупность хромосом, присущая зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна; у человека Г. н. х. представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой.
Большой медицинский словарь . 2000 .
Смотреть что такое "гаплоидный набор хромосом" в других словарях:
Гаплоидный набор хромосом - набор хромосом в гаметах, который равен половине диплоидного набора соматических клеток... Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛИНЗАВИСИМОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (N 15) (утв.… … Официальная терминология
гаплоидный набор хромосом - haploidinis chromosomų rinkinys statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų rinkinys, į kurį ląstelių branduolyje įeina po vieną chromosomą iš kiekvienos homologinių chromosomų poros. atitikmenys: angl. haploid chromosome set rus.… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - основное (или исходное) число хромосом, наблюдаемое после редукционного деления в клетках гаметофита растений … Словарь ботанических терминов
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР - Нормальное число хромосом в каждойгамеге (половой клетке: яйцеклетке и сперматозоиде) определенного вида. Гаплоидный набор (который = 23 у Homo sapiens) составляет половину диплоидного набора, числа хромосом в каждой соматической клетке … Толковый словарь по психологии
Гаплоидный набор - (греч. gaploos одиночный, eidos вид) нормальное число хромосом в каждой гамете (у человека – 23, до недавнего времени считалось, что их 24). В соматических клетках содержится удвоенное число хромосом диплоидный набор (46 хромосом). У других… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Большой медицинский словарь
См. Гаплоидный набор хромосом … Большой медицинский словарь
гаплоидный - Характеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n); в норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло диплоидии; гаплоидными могут быть особи, образовавшиеся в результате индуцированного… … Справочник технического переводчика
Haploid гаплоидный. Xарактеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n); в норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло диплоидии
Гаплоидный - (гр. одиночный вид) одинарный набор хромосом половых клеток, составляющий половину диплоидного набора соматических клеток … Концепции современного естествознания. Словарь основных терминов
№ 35 Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общие понятия о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Характеристика диплоидного и гаплоидного набора хромосом.
Наследственность и изменчивость.
Наследственность – это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т.е. воспроизводить себе подобных. Наследственность – неотъемлемое свойство живой материи. Она обусловлена относительной стабильностью (т.е. постоянством строения) молекул ДНК.
Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды.
Генетический материал.
Принципы наследственности едины для всего живого, но детали строения наследственного материала и характер его организации могут варьировать от группы к группе. Все клеточные организмы по уровню сложности устройства их клеток подразделяют на прокариотов и эукариотов.
Генетический материал прокариотов представлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК эукариотов имеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название хромосомы .
В ядре - структуре эукариотической клетки , специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность , связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах. Значительная часть эукариотов на протяжении большей части своего жизненного цикла диплоидна : их клетки несут два гомологичных набора хромосом. В процессе образования половых клеток происходит редукционное деление - мейоз - в результате которого гаметы становятся гаплоидны , т.е. они несут лишь один набор хромосом. При оплодотворении диплоидность восстанавливается, в дальнейшем зигота делится посредством митоза - без редукции числа хромосом.
При половом размножении происходит циклическое чередование диплоидного и гаплоидного состояний : диплоидная клетка делится путем мейоза, порождая гаплоидные клетки, а гаплоидные клетки сливаются при оплодотворении и образуют новые диплоидные клетки. Во время этого процесса происходит перемешивание и рекомбинация геномов, в результате чего появляются особи с новыми наборами генов. Высшие растения и животные большую часть жизненного цикла проводят в диплоидной фазе, а гаплоидная фаза у них очень короткая. Вероятно, процесс эволюции благоприятствовал половому размножению, так как случайная генетическая рекомбинация увеличивала шансы организмов на то, что хотя бы некоторые из их потомков выживут в непредсказуемо изменчивом мире.
Детям по наследству от родителей передаются определенные гены. Как известно, младшее поколение "берет" от старшего форму лица, особенности головы, рук, цвет волос и др.). За передачу признаков детям от родителей в организме отвечает такое вещество, как Это уникальное вещество содержит информацию биологического характера об изменчивости. Оно записано в виде кода. Его хранит хромосома.
В человеческой клетке содержится двадцать три пары таких структурно-функциональных единиц, как хромосомы. В каждом таком "дуэте" содержится по две абсолютно одинаковых структурно-функциональных единицы. Различие в том, что эти пары отличаются друг от друга. Хромосомы под номерами сорок пять и сорок шесть являются половыми. При этом этот дуэт является одинаковым только у девушек, у мужчин же они разные. Все структурно-функциональные единицы, за исключением половых, носят название "аутосомы". Следует отметить, что хромосомы по большей мере состоят из таких элементов, как белки. Они различны по внешнему виду: некоторые из них являются более тонкими, другие - несколько короче остальных, но каждая из них имеет близнеца. Хромосомный набор (или, как его еще называют, кариотип) человека является генетической структурой, которая несет ответственность за передачу наследственности. Рассмотреть такие структурно-функциональные единицы под микроскопом лучше во время (стадия метафазы). В этот период хромосомы формируются из такого вещества, как хроматин, и уже начинают приобретать какое-то количество, т.е. плоидность.
Как уже отмечалось выше, клетка человека имеет двадцать три пары важных структурно-функциональных элементов. У живых организмов своя индивидуальная плоидность.
Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Понятие плоидности определяется как количество хромосомных наборов в клетках (преимущественно) в ядрах. У живых организмов хромосомы могут быть непарными и парными. В клетках человека образуется диплоидный набор хромосом, то естиь двойной. Такой набор структурно-функциональных элементов характерен для всех соматических клеток. Стоит отметить, что у каждого человека диплоидный набор хромосом состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. Гаплоидный набор хромосом является одинарным набором непарных структурно-функциональных элементов Данный набор содержит двадцать две аутосомы и только одну половую хромосому. Гаплоидный набор и диплоидный набор хромосом могут присутствовать в одно и то же время. Это происходит преимущественно при половом процессе. В этот момент гаплоидная и диплоидная фазы чередуются. С помощью деления полный набор образует одинарный. После этого два одинарных соединяются и образуют полный набор структурно-функциональных элементов и т.д.
Диплоидный набор хромосом является совокупностью хромосом, которая присуща всем соматическим клеткам. В ней все хромосомы, которые характерны для данного биологического вида, представлены в парах. У каждого человека диплоидный набор хромосом способен содержать сорок четыре аутосомы и две половых структурно-функциональные элемента. Диплоидный набор хромосом характерен для зиготы и всех соматических клеток, кроме анзуплоидных, гаплоидных и полиплоидных клеток.
Бывает и такое, что происходит нарушение набора структурно-функциональных единиц. Сбои могут повлиять на образование (например, Синдром Дауна - образование триосомии, т.е. нарушения в двадцать первой паре и появление (третьей)). Изучение хромосом очень важно, так как данные элементы оказывают очень серьезное воздействие на человеческий организм.
Вы никогда не задумывались о том, почему родившийся и подросший ребенок похож на своих родителей внешностью и привычками? "Генетика такая", - наверное, скажете вы. И многие знают, что у родителей и детей похожая ДНК. Вот ее и содержат хромосомы. "А это еще что такое?" - недоуменно воскликнут девять человек из десяти, столкнувшихся с данным понятием. Существует несколько их схем расположения. Сегодня мы рассмотрим гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Но давайте сначала разберемся, что это такое.
Определение понятия
Хромосома является нуклеопротеидной структурой, одной из составляющих ядра эукариотической клетки. Она хранит, реализует и передает наследственную информацию. Хромосомы можно различить с помощью микроскопа только в то время, когда происходит митотическое или мейотическое деление клетки. Кариотип, как называется совокупность всех хромосом клетки - видоспецифичный признак с относительно низким уровнем индивидуальной изменчивости. Эти содержащие ДНК структуры у эукариотических организмов имеются в митохондриях, ядре и пластидах. У прокариотических - в клетках без ядра. А хромосомами вирусов является ДНК- или РНК-молекула, находящаяся в капсиде.
История понятия
По наиболее распространенной версии, хромосомы были открыты в 1882 году немецким анатомом Вальтером Флемингом. Хотя "открыл" - это громко сказано, им лишь была собрана и упорядочена вся информация о них. В 1888 году немецкий гистолог Генрих Вальдейер впервые предложил называть новые структуры хромосомами. Трудно ответить, когда и кем были сделаны первые их описания и рисунки. Через пару лет после того, как были открыты законы Менделя, предположили, что хромосомы играют важную генетическую роль. Хромосомная теория была подтверждена в 1915 году людьми, основавшими классическую генетику. Ими стали Г. Мёллер, К. Бриджес, А. Стёртевант и Т. Морган. Последним в 1933-м была получена Нобелевская премия в области физиологии и медицины за то, что он обосновал роль хромосом в наследственности.
Плоидность
Общее количество одинаковых хромосом указывает на их плоидность. Существует гаплоидный, полиплоидный и диплоидный набор хромосом. Сейчас мы поговорим о первом и третьем.
Гаплоидный набор хромосом
Начнем с гаплоидного. Он представляет собой скопление совершенно разных хромосом, т.е. в организме-гаплоиде есть несколько этих нуклеопротеидных структур, непохожих друг на друга (фото). Гаплоидный набор хромосом характерен для растений, водорослей и грибов.
Диплоидный набор хромосом
Этот набор является таким собранием хромосом, при котором у каждой из них есть двойник, т.е. эти нуклепротеидные структуры расположены попарно (фото). Диплоидный набор хромосом характерен для всех животных, в том числе и человека. Кстати, о последнем. У здорового человека их 46, т.е. 23 пары. Однако его пол определяют всего две, называемые половыми, - Х и Y. Их расположение определяется еще в утробе матери. Если схема таких хромосом ХХ - родится девочка, если же они расположены в виде XY - родится мальчик. Однако могут наблюдаться и нарушения плоидности, ведущие к негативным изменениям в физическом и психическом состоянии организма, такие, как:
Эти болезни носят генетический характер и являются неизлечимыми. Дети и взрослые с одним из таких или многих похожих хромосомных синдромов ведут неполноценный образ жизни, а некоторые и вовсе не доживают до зрелого возраста.
Заключение
Видите, до чего важны хромосомы для всех организмов. У различных видов животных и растений разное количество и число наборов этих нуклеопротеидных структур.
