– группа врожденных патологий, которые характеризуются деформацией, недоразвитием либо отсутствием всей раковины или ее частей. Клинически может проявляться анотией, микротией, гипоплазией средней или верхней трети хряща наружного уха, в том числе свернутым или сросшимся ухом, лопоухостью, расщеплением мочки и специфическими аномалиями: «ухо сатира», «ухо макаки», «ухо Вильдермута». Диагностика основывается на данных анамнеза, объективного осмотра, оценки восприятия звука, аудиометрии, импедансометрии или ABR-теста, компьютерной томографии. Лечение хирургическое.

Аномалии развития ушной раковины – относительно редкая группа патологий. Согласно статистическим данным, их частота в различных частях планеты находится в пределах от 0,5 до 5,4 на 10 000 новорожденных. Среди лиц европеоидной расы показатель распространенности составляет 1 на 7 000 – 15 000 младенцев. Более чем в 80% случаев нарушения имеют спорадический характер. У 75-93% пациентов поражено только 1 ухо, из них в 2/3 случаев – правое. Примерно у трети больных пороки развития ушной раковины сочетаются с костными дефектами лицевого скелета. У мальчиков подобные аномалии встречаются в 1,3-2,6 раз чаще, чем у девочек.

Причины аномалий развития ушной раковины

Дефекты наружного уха – результат нарушений внутриутробного развития плода. Наследственные пороки встречаются относительно редко и входят в состав генетически обусловленных синдромов: Нагера, Тричера-Коллинза, Конигсмарка, Голденхара. Значительная часть аномалий формирования раковины уха обусловлена влиянием тератогенных факторов. Заболевание провоцируют:

• Внутриутробные инфекции . Включают инфекционные патологии из TORCH-группы, возбудители которых способны проникать через гематоплацентарный барьер. В этот список входят цитомегаловирус , парвовирус, бледная трепонема, рубелла, вирус краснухи , 1, 2 и 3-й типы герпес-вируса , токсоплазма.
• Физические тератогены. Врожденные аномалии ушной раковины потенцирует ионизирующее излучение при проведении рентгенологических исследований, длительное пребывание в условиях высоких температур (гипертермия). Реже в роли этиологического фактора выступает лучевая терапия при раковых заболеваниях, радиоактивный йод.
• Вредные привычки матери. Относительно часто нарушение внутриутробного развитие ребенка провоцирует хроническая алкогольная интоксикация, наркотические вещества, употребление сигарет и других табачных изделий. Среди наркотиков наиболее значимую роль играет кокаин.
• Медикаментозные средства. Побочным эффектом некоторых групп фармакологических препаратов является нарушение эмбриогенеза. К таким медикаментам относятся антибиотики из групп тетрациклинов, антигипертензивные, лекарства на основе йода и лития, антикоагулянты и гормональные средства.
• Заболевания матери. Аномалии формирования ушной раковины могут быть обусловлены нарушениями обмена веществ и работы желез внутренней секреции матери в период беременности. В перечень входят следующие патологии: декомпенсированный сахарный диабет , фенилкетонурия , поражения щитовидной железы, гормонопродуцирующие опухоли.

Патогенез

В основе формирования аномалий раковины уха лежит нарушение нормального эмбрионального развития мезенхимальной ткани, расположенной вокруг эктодермального кармана – I и II жаберной дуги. В нормальных условиях ткани-предшественники наружного уха образуются к концу 7 недели внутриутробного развития. На 28 акушерской неделе внешний вид наружного уха соответствует таковому у новорожденного ребенка. Влияние тератогенных факторов в этот временной промежуток является причиной врожденных дефектов хряща ушной раковины. Чем раньше было оказано негативное воздействие – тем тяжелее его последствия. Более поздние повреждения не влияют на эмбриогенез слуховой системы. Воздействие тератогенов на сроке до 6 недель сопровождается тяжелыми пороками или полным отсутствием раковины и наружной части слухового прохода.

Классификация

В клинической практике применяют классификации, основывающиеся на клинических, морфологических изменениях ушной раковины и прилегающих к ней структур. Основные цели деления патологии на группы – упрощение оценки функциональных возможностей пациента, выбора тактики лечения, решения вопроса о необходимости и целесообразности слухопротезирования . Широко используется классификация Р. Танзера, которая включает в себя 5 степеней выраженности аномалий ушной раковины:

• I – анотия. Представляет собой тотальное отсутствие тканей раковины наружного уха. Как правило, сопровождается атрезией слухового канала .
• II – микротия или полная гипоплазия. Ушная раковина присутствует, однако сильно недоразвита, деформирована или не имеет определенных частей. Выделяют 2 основных варианта:

1. Вариант А - комбинация микротии с полной атрезией канала наружного уха.
2. Вариант В - микротия, при которой слуховой проход сохранен.

• III – гипоплазия средней трети ушной раковины. Характеризуется недоразвитием анатомических структур, расположенных в средней части хряща уха.
• IV – недоразвитие верхней части ушной раковины. Морфологически представлена тремя подтипами:

1. Подтип А – свернутое ухо. Наблюдается перегиб завитка вперед и вниз.
2. Подтип В – вросшее ухо. Проявляется сращением верхней части задней поверхности раковины с кожей головы.
3. Подтип С – тотальная гипоплазия верхней трети раковины. Полностью отсутствуют верхние участки завитка, верхняя ножка противозавитка, треугольная и ладьевидная ямки.

• V – лопоухость. Вариант врожденной деформации, при котором отмечается увлечение угла прилежания ушной раковины к костям мозговой части черепа.

В классификацию не включены локальные дефекты определенных участков раковины – завитка и мочки уха. К ним относятся бугорок Дарвина, «ухо сатира», раздвоение или увеличение мочки. Также в нее не входит непропорциональное увеличение уха за счет хрящевой ткани – макротия. Отсутствие перечисленных вариантов в классификации связано с низкой распространенностью этих пороков по сравнению с вышеупомянутыми аномалиями.

Симптомы аномалий развития ушной раковины

Патологические изменения можно выявить уже в момент рождения ребенка в родовом зале. В зависимости от клинической формы симптомы имеют характерные отличия. Анотия проявляется агенезией раковины и отверстия слухового прохода – на их месте располагается бесформенный хрящевой бугорок. Эта форма часто комбинируется с пороками развития костей лицевого черепа, чаще всего – нижней челюсти. При микротии раковина представлена смещенным вперед и вверх вертикальным валиком, на нижнем конце которого имеется мочка. При различных подтипах слуховой проход может сохраняться или быть заращенным.

Гипоплазия середины ушной раковины сопровождается дефектами или недоразвитием ножки завитка, козелка, нижней ножки противозавитка, чаши. Аномалии развития верхней трети характеризуются «загибанием» верхнего края хряща кнаружи, его сращением с расположенными позади тканями теменной области. Реже верхняя часть раковины полностью отсутствует. Слуховой канал при этих формах обычно сохранен. При лопоухости наружное ухо практически полностью сформировано, однако контуры раковины и противозавитка сглажены, а угол между костями черепа и хрящом составляет более 30 градусов, из-за чего последняя несколько «оттопыривается» кнаружи.

Морфологические варианты дефектов мочки уха включают аномальное увеличение по сравнению со всей раковиной, ее полное отсутствие. При раздвоении образуется два или более лоскута, между которыми имеется небольшая борозда, заканчивающаяся на уровне нижнего края хряща. Также мочка может прирастать к расположенным сзади кожным покровам. Аномалия развития завитка в виде бугорка Дарвина клинически проявляется небольшим образованием в верхнем углу раковины. При «ухе сатира» наблюдается заострение верхнего полюса в сочетании со сглаживанием завитка. При «ухе макаки» наружный край несколько увеличен, средняя часть завитка сглажена или полностью отсутствует. «Ухо Вильдермута» характеризуется ярко выраженным выступанием противозавитка над уровнем завитка.

Осложнения

Осложнения аномалий развития ушной раковины связаны с несвоевременно проведенной коррекцией деформаций слухового канала. Имеющаяся в таких случаях выраженная кондуктивная тугоухость в детском возрасте приводит к глухонемоте или выраженным приобретенным нарушениям артикуляционного аппарата. Косметические дефекты негативно влияют на социальную адаптацию ребенка, что в некоторых случаях становится причиной депрессий или других психических расстройств . Стенозы просвета наружного уха ухудшают выведение отмерших клеток эпителия и ушной серы, что создает благоприятные условия для жизнедеятельности патогенных микроорганизмов. Как результат формируются рецидивирующие и хронические наружные и средние отиты , мирингиты , мастоидиты , другие бактериальные или грибковые поражения региональных структур.

Диагностика

Постановка диагноза любой патологии этой группы основывается на внешнем осмотре области уха. Вне зависимости от варианта аномалии ребенка направляют на консультацию к отоларингологу для исключения или подтверждения нарушений со стороны звукопроводящего или звуковоспринимающего аппарата. Диагностическая программа состоит из следующих исследований:

• Оценка слухового восприятия. Базовый метод диагностики. Проводится при помощи звучащих игрушек или речи, резких звуков. В ходе теста врач оценивает реакцию ребенка на звуковые раздражители разной интенсивности в целом и со стороны каждого уха.
• Тональная пороговая аудиометрия . Показана детям старше 3-4 лет, что обусловлено необходимостью понимания сути исследования. При изолированных поражениях наружного уха или их сочетании с патологиями слуховых косточек на аудиограмме отображается ухудшение звуковой проводимости при сохранении костной. При сопутствующих аномалиях кортиевого органа снижаются оба параметра.
• Акустическая импедансометрия и ABR-тест. Эти исследования могут проводиться в любом возрасте. Цель импедансометрии – изучить функциональные возможности барабанной перепонки, слуховых косточек и выявить нарушение работы звуковоспринимающего аппарата. При недостаточной информативности исследования дополнительно используется ABR-тест, суть которого заключается в оценке реакции структур ЦНС на звуковой раздражитель.
• КТ височной кости . Ее применение оправдано при подозрении на выраженные пороки развития височной кости с патологическими изменениями звукопроводящей системы, холестеатому . Компьютерная томография выполняется в трех плоскостях. Также по результатам этого исследования решается вопрос о целесообразности и объеме операции.

Лечение аномалий развития ушной раковины

Основной метод лечения – оперативный. Его цели – устранение косметических недостатков, компенсация кондуктивной тугоухости и предотвращение осложнений. Подбор техники и объема операции основывается на характере и выраженности дефекта, наличии сопутствующих патологий. Рекомендуемый возраст проведения вмешательства – 5-6 лет. К этому времени заканчивается формирование ушной раковины, а социальная интеграция еще не играет столь важной роли. В детской отоларингологии используются следующие хирургические методики:

• Отопластика . Восстановление естественной формы ушной раковины выполняется двумя основными способами – при помощи синтетических имплантатов или аутотрансплантата, взятого из хряща VI, VII или VIII ребра. Проводится операция по Танзеру-Бренту.
• Меатотимпанопластика . Суть вмешательства – восстановление проходимости слухового канала и косметическая коррекция его входного отверстия. Наиболее распространенная методика – по Лапченко.
• Слухопротезирование. Целесообразно при тяжелой тугоухости , двухстороннем поражении. Применяются классические протезы или кохлеарные имплантаты . При невозможности компенсировать кондуктивное нарушение слуха при помощи меатотимпанопластики используются приборы с костным вибратором.

Прогноз и профилактика

Прогноз для здоровья и косметический результат зависят от степени выраженности дефекта и своевременности проведенного оперативного лечения. В большинстве случаев удается достичь удовлетворительного косметического эффекта, частично или полностью устранить кондуктивную тугоухость. Профилактика аномалий развития ушной раковины состоит из планирования беременности, консультации врача-генетика, рационального приема медикаментов, отказа от вредных привычек, предотвращения воздействия ионизирующего излучения во время беременности, своевременной диагностики и лечения заболеваний из группы TORCH-инфекций, эндокринопатий.

1. Дефекты и повреждения внутреннего уха. К числу врож­денных дефектов относятся аномалии развития внутреннего уха, име­ющие различные формы. Наблюдались случаи полного отсутствия лабиринта или недоразвития отдельных его частей. В большинстве врожденных дефектов внутреннего уха отмечается недоразвитие кортиева органа, причем неразвившимся оказывается именно специ­фический концевой аппарат слухового нерва - волосковые клетки.

К патогенным факторам относятся: воздействие на зародыш, интоксикация организма матери, инфицирование, травма плода, наслед­ственное предрасположение. От врожденных дефектов развития сле­дует отличать повреждения внутреннего уха, которые иногда проис­ходят во время родового акта. Такие повреждения могут явиться результатом сдавливания головки плода узкими родовыми путями или последствием наложения акушерских щипцов. Повреждения внутреннего уха наблюдаются иногда у маленьких детей при ушибах головы (падение с высоты); при этом наблюдаются кровоизлияния в лабиринт и смещения отдельных участков его содержимого. В этих случаях может повреждаться одновременно также среднее ухо и слуховой нерв. Степень нарушения слуховой функции при травмах внутреннего уха зависит от протяженности повреждения и может варьировать от частичной потери слуха на одно ухо до полной двусторонней глухоты.

2. Воспаление внутреннего уха (лабиринтит). Воспаление внутреннего уха возникает вследствие: 1) перехода воспалительного процесса из среднего уха; 2) распространения воспаления со сторо­ны мозговых оболочек; 3) заноса инфекции током крови.

При серозном лабиринтите вестибулярная функция в той или иной мере восстанавливается, а при гнойном - в результате гибе­ли рецепторных клеток функция вестибулярного анализатора полно­стью выпадает, в связи с чем у больного остается надолго или на­всегда неуверенность в ходьбе, небольшое нарушение равновесия.

Заболевания слухового нерва, проводящих путей и слуховых центров в головном мозге

1. Неврит слухового нерва. Данная группа включает не только заболевания ствола слухового нерва, но и поражения нервных кле­ток, входящих в состав спирального нервного узла, а также некото­рые патологические процессы в клетках кортиева органа.

Интоксикация клеток спирального нервного узла происходит не только при отравлении химическими ядами, но и при воздействии токсинов, циркулирующих в крови при многих болезнях (например, менингите, скарлатине, гриппе, тифе, свинке). В результате интокси­кации как химическими ядами, так и бактерийными наступает ги­бель всех или части клеток спирального узла с последующим пол­ным или частичным выпадением слуховой функции.

Заболевания ствола слухового нерва возникают также вследствие перехода воспалительного процесса с мозговых оболочек на оболоч­ку нерва при менингите. В результате воспалительного процесса происходит гибель всех или части волокон слухового нерва и возни­кает соответственно полная или частичная потеря слуха.

Характер нарушения слуховой функции находится в зависимо­сти от места поражения. В тех случаях, когда процесс развивается в одной половине мозга и захватывает слуховые пути до их перекре­ста, нарушается слух на соответствующее ухо; если при этом гибнут все слуховые волокна, то возникает полная потеря слуха на это ухо;

при частичной гибели слуховых путей - большее или меньшее по­нижение слуха, но опять-таки на соответствующее ухо.

Заболевания слуховой области коры головного мозга, так же как и заболевания проводящих путей, могут возникать при кровоиз­лияниях, опухолях, энцефалитах. Односторонние поражения ведут к понижению слуха на оба уха, больше - на противоположное.

2. Шумовые поражения. При длительном воздействии шума развиваются дегенеративные изменения в волосковых клетках кор­тиева органа, распространяющиеся на нервные волокна и на клетки спирального нервного узла.

3. Воздушная контузия. Действие взрывной волны, т.е. вне­запного резкого колебания атмосферного давления, обычно сочетает­ся с влиянием сильного звукового раздражения. В результате одно­временного действия обоих этих факторов могут возникать патологические изменения во всех отделах слухового анализатора. Наблюдаются разрывы барабанной перепонки, кровоизлияния в сред­нем и внутреннем ухе, смещение и разрушение клеток кортиева орга­на. Результатом такого рода повреждений является стойкое пораже­ние слуховой функции.

4. Функциональные нарушения слуха - временные расстрой­ства слуховой функции, сочетающиеся иногда с нарушениями речи. К числу функциональных нарушений слуха относится также истери­ческая глухота, развивающаяся у людей со слабой нервной системой под влиянием сильных раздражителей (испуг, страх). Случаи исте­рической глухоты наблюдаются чаще у детей.

Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно - лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточненных локализаций
• C41.8
• D48.0
• K00.8
• Q04.4
• Q16.5
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5
• Q77.7
• Q77.8
• Q78.3
• Q78.5
• Q78.8
• Q84.2
• Q87.0
• Q87.1
• Q87.5
• Q87.8

Акромикрическая дисплазия (102370, Â), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Артериальная дисплазия фиброзно - мышечная, см. Дисплазия фиброзно - мышечная.

Диастрофические дисплазии - скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей:

• Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер
• Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно - фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2 - го позвонка, выраженный поясничный лордоз
• Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Глазо - челюстно - костная дисплазия (*164900, Â). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Гринберга дисплазия (215140, r) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, «изъеденные молью» длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропическая. МКБ-10. Q77.1 .

де Морсье дисплазия (септооптическая дисплазия, 182230, Â?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. МКБ-10. Q04.4 .

Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы:

• Болезнь Камурати–Энгельманна
• болезнь Риббинга
• гиперостоз генерализованный
• гиперостоз системный диафизарный врождённый
• дисплазия диафизарная прогрессирующая
• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 .

Диссегментарная дисплазия - группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками:

• Дисплазия диссегментарная Хэндмейкера–Сильверманна (224410, r) - летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста
• Дисплазия диссегментарная Роллана–Дебюкуа (224400, r) - более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость:
  • анизоспондилическая кампомикромелическая карликовость
  • синдром Роллана–Дебюкуа
• Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561) - фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегментарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ-10
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Кампомелическая дисплазия (114290, Â, чаще *211970, 17q24.3–q25.1, ген SOX9 , r) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, западение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног:

• Синдром семьи Грант (138930, Â) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. МКБ-10.
• Q77.1 .

Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 .

Кранио - карпо - тарзальная дисплазия (*193700, синдром Фримена–Шелдона, Â, r). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, камптодактилия; сколиоз. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Кранио - метафизарная дисплазия - дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 .

Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Метатропная дисплазия (дисплазия) - врождённая карликовость с поражением метафизарных хрящей:

• Нелетальная форма (156530, Â)
• Летальная форма (*250600, r): смерть внутриутробно или вскоре после рождения. Клинически: внутриутробная задержка роста, относительно короткий позвоночник, выраженный сколиоз, кифоз, анизоспондилия, аномалии таза, гиперплазия надмыщелков бедра, аномальная форма метафизов, дыхательная недостаточность. Лабораторно: нарушение формирования хрящей трахеи и бронхов, отсутствие губчатого вещества метафизов. МКБ-10. Q78.5 .

Метатропная Книста дисплазия - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 , Â): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия:

• тип I (*250600)
• тип 2 Книста (#156550)
• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160)
• летальная (245190).

Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 .

Метафизарная множественная дисплазия - врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа  дисплазия черепно - метафизарная. МКБ-10. Q78.5 .

Мондини дисплазия - врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.

Окуло - аурикуло - вертебральная дисплазия (*257700) - синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.

Окуловертебральная дисплазия - микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Отодентальная дисплазия (*166750, Â) - нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Спондилометафизарная дисплазия - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х - сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 . OMIM: Дисплазия спондилометафизарная:

• Гольдблатта (184260)
  • с угловыми переломами (184255)
  • алжирский тип (184253)
  • с энхондроматозом (271550)
  • тип Ричмонд (313420).

Спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х - сцепленным и рецессивным типами наследования:

• Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (*184252, Â): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, Â): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струдвика (#184250, 12q13.11–q13.2, ген цепи a1 коллагена типа II COL2A1 , Â, эпоним «Струдвик» происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, «куриная грудная клетка», сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем большеберцовой кости, задержка созревания эпифизов
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, r)
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, r). МКБ-10. Q77.8 . OMIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная
• Козловского (184252)
• Уайта (183849)
• Струдвика (184250)
• с разболтанностью суставов (271640)
• с короткими конечностями (271665)
• Х - сцепленная (300106)
• с аномальным развитием дентина (601668)
• тип Миссури (*602111)
• микромелическая (601096).

Спондилоэпифизарная дисплазия - группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей:

• Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 , Â). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков
• Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х - образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза
• Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â)
• Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â), возможно, аллельна с синдромом Стиклера
• Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r)
• Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей
• Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â)
• Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â; 264150, r; #177170 ) - одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х - образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала - около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см)
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6 - летнего возраста
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r)
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 .

Триходентальная дисплазия (601453, Â) - гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10.

• Q84.2 Другие врождённые аномалии волос
• K00.8 .

Фиброзная дисплазия кости - нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10.

• D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций
• D48.0 .

Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.

Черепно - ключичная дисплазия (#119600, 6p21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 , Â; 216330, r, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida occulta, расширение крестцово - подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, сирингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве:

• Синдром Юниса–Варона (*216340, r): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дистальных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. МКБ-10. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета.

Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно - фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т - и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.

По данным Всемирной организации здравоохранения, до 15% детей рождаются с явными признаками различных аномалий развития. Однако врожденные аномалии могут проявиться и позднее, поэтому в целом частота пороков развития значительно выше. Установлено, что у детей, родившихся у матерей более старшего возраста, аномалии бывают чаще, поскольку чем старше женщина, тем больше объем вредных воздействий внешней среды (физических, химических, биологических) на ее организм. Аномалии развития у детей, родившихся от родителей с аномалиями развития, встречаются в 15 раз чаще, чем у детей, родившихся от здоровых родителей.

Врожденные пороки развития наружного и среднего уха встречаются с частотой 1-2 случая на 10 000 новорожденных.

Внутреннее ухо появляется уже на четвертой неделе развития эмбриона. Среднее ухо развивается позже, и к моменту рождения ребенка барабанная полость содержит желеобразную ткань, которая впоследствии исчезает. Наружное ухо появляется на пятой неделе внутриутробного развития.

У новорожденного ушная раковина может быть увеличенной (гипергенезия, макротия) либо уменьшенной (гипогенезия, микротия), что обычно сочетается с заращением наружного слухового прохода. Могут быть чрезмерно увеличены или уменьшены лишь какие-либо ее отделы (например, ушная мочка). Аномалии развития могут быть одно- и двусторонними и проявляются в виде ушных придатков, нескольких ушных раковин (полиотия). Встречаются расщепление мочки, врожденные свищи уха, атрезия (отсутствие) наружного слухового прохода. Ушная раковина может отсутствовать, занимать необычное место. При микротии она в виде рудимента может располагаться на щеке (щечное ухо), иногда сохраняются только мочка ушной раковины или кожно-хрящевой валик с мочкой.

Ушная раковина бывает свернутой, плоской, вросшей, гофрированной, углообразной (ухо макаки), остроконечной (ухо сатира). Ушная раковина может быть с поперечной расщелиной, а мочка - с продольной. Известны и другие дефекты мочки: она может быть приросшей, большой, отстающей. Нередки комбинированные формы пороков наружного уха. Часто сочетаются аномалии развития ушной раковины и наружного слухового прохода в виде его частичного недоразвития или полного отсутствия. Подобные аномалии описаны в виде синдромов. Так, порок развития соединительной ткани, при котором поражены многие органы, в том числе и ушные раковины, носит название синдрома Марфана. Встречаются врожденная деформация обеих ушных раковин у членов одной семьи (синдром Поттера), двусторонняя микротия у членов одной семьи (синдром Кесслера), глазнично-ушная дисплазия (синдром Гольденхара).

При макротии (увеличении размера ушной раковины) с учетом разнообразия изменений предложен ряд хирургических вмешательств. Если, например, ушная раковина увеличена равномерно во все стороны, т. е. имеет овальную форму, излишняя ткань может быть иссечена. Операции по восстановлению ушной раковины при ее отсутствии достаточно сложны потому, что нужна кожа, и необходимо создать эластический скелет (опору), вокруг которого формируют ушную раковину. Для формирования остова ушной раковины используют хрящ ребра, хрящ ушной раковины трупа, кость и синтетические материалы. Ушные привески, находящиеся около ушной раковины, удаляют вместе с хрящом.

При атрезиях наружного слухового прохода барабанная кость (os tympanicum) может отсутствовать. С этим недостатком связаны уродства среднего уха различной степени. При уродстве легкой степени барабанная перепонка сохранена, но она, как правило, всегда неправильно сформирована. В других, более тяжелых случаях на месте барабанной перепонки имеется лишь костная пластинка.

При этом барабанная полость может быть уменьшена за счет утолщения стенок, особенно за счет нижнего отдела. Иногда полость настолько сужена, что принимает щелевидную форму, и при высоких степенях уродства она может даже совершенно отсутствовать, на ее месте имеется лишь губчатая кость.

Слуховые косточки , в особенности молоточек и наковальня, в большинстве случаев бывают сформированы неправильно. Особенно деформированной бывает рукоятка молоточка; иногда отсутствует соединение молоточка с барабанной перепонкой.

При тяжелых степенях уродства косточки могут совершенно отсутствовать, причем мышцы барабанной полости существуют и даже хорошо развиты. Однако при отсутствии молоточка напрягающая барабанную перепонку мышца прикрепляется к латеральной стенке. Лицевой нерв всегда существует, однако ход может быть изменен. Евстахиева труба почти всегда существует, но изредка встречаются частичные или полные атрезии ее.

Харузек (Charousek, 1923) наблюдал изолированное недоразвитие латеральной стенки аттика и шрапнельной перепонки, слуховые косточки были деформированы. Одновременно у этого же больного на другом ухе отмечалась микротия с атрезией наружного слухового прохода и глухота с нормальной возбудимостью вестибулярного аппарата. Это редкий случай недоразвития всех трех отделов.
Микрохирургические операции при аномалиях среднего уха с удалением ненормально оформившихся слуховых косточек, особенно молоточка, могут привести к улучшению слуха.

Аномалии развития внутреннего уха

(лабиринта) очень редко выражены в виде аплазии органа; последняя ведет к глухоте на это ухо.
Обычно же аномалии развития лабиринта носят ограниченный (частичный) характер и касаются только органа слуха, слухового нерва или мозговой части последнего, но встречаются и более разкие изменения, захватывающие всю пирамиду височной кости, среднее и наружное ухо, лицевой нерв. По данным Зибенмана (Siebenmann), при атрезнях наружного слухового прохода лишь в одной трети случаев обнаруживаются патологические изменения во внутреннем ухе.

Основная масса глухонемых , имея более или менее грубое изменение со стороны внутреннего уха или слухового нерва, обычно не имеет таковых со стороны наружного и среднего уха (Б. С. Преображенский), что связано с особенностями эмбрионального развития слухового органа.

Аномалии развития внутреннего уха , носящие ограниченный характер без наличия одновременных пороков развития окружающих областей, могут встречаться в виде: 1) полного отсутствия внутреннего уха; 2) диффузной аномалии развития перепончатого лабиринта; 3) ограниченной аномаши развития перепончатого лабиринта (кортиева органа и слуховых клеток). Наиболее ярким примером полного отсутствия лабиринта и слухового нерва является единственный случай, описанный Мишелем (Michel, 1863).

Диффузные аномалии перепончатого лабиринта встречаются среди глухонемых чаще н могут возникнуть как самостоятельные аномалии развития в связи с внутриутробной инфекцией. Они могут быть выражены в виде недоразвития перегородок между завитками и лестницами, отсутствия рейснеровой мембраны, расширения эндолимфатического канала с увеличением жидкости или, наоборот, расширения перилнмфатического пространства с увеличением перилимфатическои жидкости за счет коллапса рейснеровой перепонки, что ведет к сужению эндолимфатического канала; кортиев орган может оказаться местами рудиментарным, а местами совершенно отсутствующим, клеток спирального узла нет или они недоразвиты. Часто может не быть волокон ствола слухового нерва или их атрофия.

Stria vascularis может совершенно отсутствовать, иногда только местами, но бывает и наоборот: сильное ее увеличение вплоть до половины просвета канала. Вестибулярная часть обычно при аномалиях кохлеарного аппарата остается нормальной, но изредка отмечается отсутствие или недоразвитие той или иной ее части (отолитовой мембраны, maculae, cupulae и др.).
Аномалии развития , связанные с внутриутробной инфекцией, возникают либо на почве менингита плода, либо плацентарной инфекции сифилисом.

Наконец, имеют место аномалии развития , касающиеся лишь кортиева органа, его эпителия на базилярной пластинке и отчасти периферических окончаний нерва. Все изменения кортиева органа могут быть выражены различно: местами совершенно отсутствовать, местами быть недоразвитыми или метаплазированными.

- Вернуться в оглавление раздела "