Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию , связанную с состоянием мышечной ткани.

Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.

Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.

Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента. При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения .

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? узнайте прямо сейчас.

Общее понятие

Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний , связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.

Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.

В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани . Патология может поражать любые участки мышц. От места локализации патологического процесса зависит общая клиническая картина состояния здоровья ребенка и проявляющаяся симптоматика.

Особенности заболевания:

• по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
• патология может быть врожденной или приобретенной;
• миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.

Причины возникновения

Истинная причина миотонического синдрома остается неизученной в медицинской практике.

Классической формой недуга является врожденная патология , что дает основание считать одним из провоцирующих факторов генетическую предрасположенность.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то существует вероятность рождения здорового малыша. Шансы в данном случае составляют 50% .

Кроме того, повысить риск развития у ребенка миотонического синдрома могут другие заболевания, оказывающие негативное воздействие на состояние скелетных мышц.

Спровоцировать миотонический синдром могут следующие факторы:

• наследственная предрасположенность;
• последствия ;
• гиподинамия в период вынашивания плода;
• серьезное нарушение обмена веществ;
• последствия младенческого ;
• эндокринные отклонения в организме;
• недостаточная двигательная активность в детском возрасте;
• прогрессирование нервно-мышечных заболеваний;
• последствия перинатальной энцефалопатии.

Классификация и виды

В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.

Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.

Виды миотонического синдрома:

Симптомы и признаки

Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка . Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.

Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.

Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.

Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
• атрофия мышц шеи и лица;
• спазмы в жевательных мышцах;
• склонность ребенка к частым падениям;
• спазмы при сосательных движениях у грудничков;
• множественная деформация суставов;
• ребенок не может ровно стоять;
• недержание мочи при приступах ;
• общая мышечная слабость;
• дисфункция акта глотания;
• плохой набор веса;
• частые ;
• в физическом развитии;
• паралич лицевых нервов;
• чрезмерная физическая утомляемость.

Осложнения и последствия

Миотонический синдром может спровоцировать многочисленные осложнения. Риск негативных последствий объясняется двумя факторами. Во-первых, недуг появляется на фоне уже имеющихся серьезных патологий.

Во-вторых, нарушения, связанные с мышцами, провоцируют заболевания, избавиться от которых в некоторых случаях невозможно. Эффективность лечения и прогнозы напрямую зависят от степени поражения мышечной ткани и своевременности диагностики патологии.

Осложнениями миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• серьезные речевые расстройства;
• развитие ;
• нарушения функционирования желчного пузыря;
• сердечно-сосудистые расстройства;
• энурез;
• умственная отсталость.

Диагностика

При диагностике миотонического синдрома у детей врачи обязательно выясняют наличие аналогичного диагноза у его родителей или ближайших родственников. Выявить недуг на ранних стадиях можно только на основании результатов комплексного обследования маленького пациента.

Подозрение на патологию может возникнуть на этапе простукивания определенных участков мышц перкуссионным молоточком. Тревожным сигналом являются характерные спазмы.

При диагностике миотонического синдрома используются следующие методики:

• биохимический анализ крови;
• анализ крови на креатинин и молочную кислоту;
• электромиография;
• холодовая проба;
• биопсия;
• гистология мышечных волокон;
• консультация невролога.

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход .

Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц . Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты :

• препараты для снятия спазма (Фенитоин);
• средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
• препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
• мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
• средства группы ноотропов (Пантогам).

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист .

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии . При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

ЛФК

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях . Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений :

• разведение рук в стороны;
• подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
• наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
• вращательные движения головой;
• приседания;
• махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность . Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

• плавание;
• щадящее закаливание малыша;
• занятия с логопедом и психологом;
• электромиостимуляция;
• электрофорез.

Мнение Комаровского

Врачебный контроль занимает в нем особое место. Своевременная диагностика и адекватное лечение недуга способна в значительной степени восстановить состояние ребенка, а нарушение рекомендаций станет причиной осложнений.

На основании мнения доктора Комаровского можно сделать следующие выводы :

Меры профилактики

Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.

Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.

Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации :

1. Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
2. Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
3. Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
4. Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
5. Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).

При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.

Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.

Специальная лекция о миотонии в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Миотонический синдром - это нервно-мышечное расстройство, характеризующееся невозможностью расслабить мышцы после их сокращения. Очень часто это заболевание встречается у детей. В широком смысле такой диагноз включает в себя любые трудности с расслаблением мышц (даже те, что носят временный характер), не относящиеся к пирамидному или тонуса.

Возможные причины

Миотонический синдром, при условии, что он врожденный, является На сегодняшний день медицине все еще не удалось с точностью определить причины, ведущие к развитию миотонии, однако в качестве провоцирующих факторов большинство врачей называют поражения подкорковых ядер, патологические процессы в мозжечке и нарушения, связанные с вегетативными нервными центрами. В случае же, если миотонический синдром не является генетическим, в качестве причин можно выделить такие детские патологии, как рахит, нарушенный обмен веществ, всевозможные внутриутробные нарушения и Следует отметить, что нередко встречаются случаи, когда диагноз не подтверждается: состояние тонуса мышц малыша может быть ошибочно интерпретировано.

Клиническая картина

Миотонический синдром у детей характеризуется своеобразным затруднением двигательного акта. Если в норме мышцы после сокращения сразу же расслабляются, то в данном случае, наоборот, возникает тоническое напряжение. После того как совершено несколько сокращений подряд, мышца начинает постепенно разрабатываться. Дальнейшая работа происходит значительно легче. В целом симптоматика у детей начинает проявляться с нижних конечностей, поэтому врачи советуют родителям обращать внимание на то, как малыш поднимается и спускается по лестнице, может ли он быстро ходить, как он выполняет действия, требующие координации и внимания. Если человек страдает от миотонии, все вышеперечисленные действия будут даваться ему с большим трудом: больные постоянно теряют равновесие, то и дело падают, перед серией движений надолго замирают на месте. Еще один характерный признак, по которому диагностируется миотонический синдром- изменениемеханической возбудимости мышц. Врач наносит легкий удар в область определенной группы мышц, и, как правило, ответная реакция заключается в возникновении спазма, причем он сопровождается образованием мышечных валиков, которые медленно разглаживаются. Закономерно, что подобная тоническая реакция чаще всего сопровождается общей что, в свою очередь, ведет к самым неприятным последствиям: неразвитые мышцы спины формируют неправильную осанку, слабые мышцы пресса неизбежно ведут к запорам и прочим проблемам с кишечником, слабость глазных мышц является отличным фоном для развития близорукости. Кроме того, мышечной гипотонии обычно сопутствует общая слабость, и Женщины, страдающие от этого заболевания, зачастую не способны достигать кульминации во время секса: они испытывают так называемый «миотонический оргазм», который получают при помощи интенсивных сокращений мышц таза.

Лечение

К сожалению, эффективного лечения для генетически обусловленной миотонии сегодня не существует. Если миотонический синдром был вызван определенной причиной, следует приложить все силы к тому, чтобы ее устранить. В числе действенных методов специалисты называют массаж и электрофорез.

Миотонический синдром – это нервно-мышечное нарушение, проявляющееся чаще у детей, нежели у взрослых, и выражающее себя в существенно затрудненном расслаблении мышц после их сокращения. Синдром нередко носит генетический характер, являясь геномной патологией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного типа наследования.

Как определить проблему?

Миотонический синдром у детей можно легко идентифицировать в любых проявлениях, указывающих на гипотонус мускулатуры. Симптомы выражаются в крайне трудном разжимании пальцев при захвате предмета или родительской руки; сосательные движения поначалу слабы, а затем приобретают большую энергичность.

Подрастая, дети с расстройством сторонятся участия активных игр и соревнований, при падении подолгу не могут подняться, а вызов к доске в школе может обернуться для них болью и спазмами. Причины развития заболеваний часто являются врожденными, а их механизм напрямую связан с поражениями мозжечка и нервных вегетативных центров.

Корректный диагноз может быть установлен только лечащим специалистом, а лечение синдрома напрямую зависит от первопричины, спровоцировавшей его зарождение и прогрессирование.

Приобретенный миотонический синдром может быть связан с нарушениями внутриутробного развития, осложненными родами (родовыми травмами), тяжелыми расстройствами метаболических процессов, перенесенным рахитом и т.д.

Как лечить заболевание?

Лечение миотонического синдрома у маленьких детей часто включает в себя массаж и физиотерапевтические процедуры. Комплексные лечебные меры направлены на нормализацию тонуса мышц и нейтрализацию их тонического напряжения в результате сокращения.

Лечение обнаруженного миотонического синдрома следует начать как можно раньше, ведь если игнорировать тревожные признаки, можно нанести вред дальнейшему развитию малыша. Во-первых, он станет позже держать головку и спинку. Во-вторых, значительно нарушится его осанка. И главное, ребенок начнет позже говорить, ведь тоническое напряжение касается и лицевых мышц!

Речь больных детей обычно невнятна и медленна, их монолог трудно понять, и еще труднее обучить малыша буквам и словам. Если относительно своего ребенка вы услышали такой диагноз, как миотонический синдром, в срочном порядке принимайтесь за поиски грамотного доктора для адекватной терапии расстройства!

Ведь осложнения могут быть действительно печальными: хронический энурез, близорукость, перманентные головные боли, остеохондроз и сколиоз – далеко не полный перечень распространенных «побочных » эффектов нелеченного недуга.

Клинические проявления синдрома

Симптомы миотонического синдрома у маленьких детей проявляются по-разному, однако всегда обстоят в некоторых нарушениях двигательной активности. Затруднения в расслаблении мышц при этом наблюдаются лишь при первичном сокращении.

Если малыш сделает усилие и совершит несколько сокращений кряду, мышца разрабатывается, и дальнейшее ее расслабление происходит легче. Однако это неактуально для новорожденных и младенцев, которые еще не могут контролировать собственное тело.

Общая симптоматика выражается в следующих проявлениях:

• Мышечная слабость, которая выражается в неспособности ребенка держать спинку, прямо сидеть или стоять;
• Чрезвычайно быстрая утомляемость: малыш способен устать при малейшем усилии;
• Апатия, нежелание играть, особенно в активные подвижные игры, безразличие к хобби, характерным для детского возраста;
• Нарушения работы пищеварительного тракта, постоянные запоры и колики;
• Недержание мочи при смехе, чихании, кашле и натуживании;
• Хронические головные боли неясного генеза;
• Визуальные нарушения осанки;
• Стремительное развитие близорукости;
• Речевые расстройства в совокупности;
• Беспричинные и частые потери равновесия;
• Падения при быстрой ходьбе, беге, подъеме по крутым склонам и лестницам;
• Снижение интеллектуальных способностей.

Вы можете самостоятельно идентифицировать синдром следующим образом: легонько постукивайте по икроножной мышце ребенка. В этот момент должен произойти достаточно болезненный спазм, при котором вы явно увидите проявленные мышечные валики.

Их контрастность может сохраняться еще несколько минут после расслабления. Если вы увидели некоторые перечисленные явления в своем ребенке, немедленно покажите его врачу!

Профессиональная дифференциальная диагностика включает в себя электромиографию, биопсию, гистохимическое исследование мышечных волокон и стандартный биохимический анализ крови. Как только заключение будет утверждено, доктор приступит к активной терапии вашего малыша, которая существенно облегчит ему дальнейшую жизнь.

Терапевтические меры

Как мы уже отмечали, терапия расстройства напрямую зависит от причин, которые спровоцировали его развитие. Если оно является следствием смежных заболеваний, доктор подберет для вашего ребенка комплексную терапию. Врожденный синдром, к сожалению, практически не поддается окончательному излечению, однако существенно облегчает состояние крохи, поэтому также является необходимым.

Генетические отклонения обычно диагностируются неврологом и исследуются другими узконаправленными специалистами. Терапия направляется не только на само заболевание, но и не дефекты, вызванные им. Для этого привлекаются логопеды, окулисты и ортопеды.

Также может быть назначен медикаментозный курс, направленный на нормализацию и стабилизацию обменных процессов в организме ребенка. Массаж при выявленном миотоническом синдроме необходим на регулярной основе.

Классическое симптоматическое лечение расстройства обязательно включает в себя следующие методы:

1. Профессиональный мануальный массаж;
2. Лечебную физкультуру (с 5 лет);
3. Иглорефлексотерапию;
4. Физиотерапию (электрофорез);
5. Прием медикаментозных препаратов, контролирующих нервно-мышечную проводимость;
6. Дополнительную работу с психологом и логопедом.

Миотонический синдром, начавшийся у взрослых, требует того же лечения относительно купирования дискомфортных явлений. Однако вам также придется выяснить точную причину, послужившую толчком к развитию недуга. Так вы достигнете одновременно двух целей: избавление от мучительных судорог и спазмов, и профилактика прочих осложнений, которые способно вызвать основное заболевание.

Профилактика

Что касается профилактики миотонического синдрома у новорожденных (например, при схожих проблемах в семейном анамнезе), малышу буквально необходим свежий воздух: проветривания, длительные прогулки, особенно в экологически чистых зонах.

Обязательно кормите ребенка грудью, если обладаете такой возможностью. Старайтесь оттянуть прикорм как можно дольше, не переводите кроху на искусственное питание до года жизни. Обязательно предупреждайте рахит. Выполняйте ежедневную гимнастику.

Наследственные миотонические синдромы (НМС) - группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), характеризующиеся повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон, проявляющиеся миотоническими феноменами с постоянной или транзиторной слабостью скелетной мускулатуры. В современной классификации НМС представлены различными генетическими формами [1 ] дистрофических (ДМ) и [2 ] недистрофических миотоний (НДМ).

о клинической и ЭМГ феноменологии миотонии вы можете прочитать в статье «Клинико-диагностические критерии миотонии» Н. А. Шнайдер; ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2016) [читать ]

Недистрофические миотонии . Самая распространенная форма НДМ - врожденная миотония (ВМ), с распространенностью от 1 до 9,4 на 100 тыс. населения, что зависит от страны и этнической принадлежности. Происхождение ВМ обусловлено мутациями в гене хлорного канала CLCN1 (локус 7q35) в поперечно-полосатых мышцах (нарушается проводимость ионов Cl- в клетку, что ведет к повышенной возбудимости мышечной мембраны и мышечной ригидности). ВМ клинически проявляются:

[1 ] генерализованными миотоническими феноменами;
[2 ] гипертрофией скелетной мускулатуры;
[3 ] транзиторной слабостью;
[4 ] дебютом в раннем возрасте;
[5 ] стационарным течением и благоприятным прогнозом.

На сегодня выделяют 2 формы ВМ. Первой описана миотония Томсена (МТ) с аутосомно-доминантным типом наследования и лишь 100 лет спустя - миотония Беккера (МБ) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Молекулярно-генетические данные показали, что ранее считавшаяся редкой ВМ Беккера встречается даже чаще, чем ВМ Томсена. При дебюте в раннем возрасте пациенты с МТ и МБ имеют, как было указано выше, гипертрофию скелетных мышц («атлетическое сложение», более характерное для ВМ Томсена), иногда легкую миалгию, слабость, задержку мышечного расслабления, а также относительно стационарное течение и благоприятный прогноз. То есть больные с МТ и МБ имеют однотипные клинические проявления, различаясь лишь степенью их выраженности (ВМ Беккера считают несколько более тяжелой, но не в каждом случае).

Дистрофические миотонии (или ДМ, или сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy - DM) является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина дистрофической миотонии складывается из 3 синдромов:

[1 ] миотонический синдром;
[2 ] дистрофический синдром;
[3 ] синдром вегетативно-трофических нарушений.

Таким образом, ключевая особенность ДМ - сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). МД характеризуется варьиру ющим началом заболевания: от пренатального периода до 50 - 60 лет. Различают четыре формы по возрастному «пику» начала заболевания: [1 ] врожденная (син.: конгенитальная ДМ или congenital myotonic dystrophy ; клиническая симптоматика развивается сразу после рождения), [2 ] юношеская (син.: ювенильная МД или juvenile DM; с дебютом от 1 года до подросткового возраста), [3 ] классическая (син.: ДМ взрослых или adult DM; - с дебютом у индивидуумов старше 20, но моложе 40 лет) и [4 ] минимальная (син.: МД с поздним дебютом или DM with late onset; у индивидуумов старше 40 лет [как правило, до 60 лет] и с более легким течением). Это объясняется различиями в числе тринуклеотидных повто ров (CTG) в локусе гена МД, кодирующего синтез миотонин-протеинкиназы. Кроме различия в возрасте начала проявления болезни имеются достаточно различные клинические признаки разных подтипов этого заболевания.

До 1994 года ДМ считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей дистрофическую миотонию, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Существуют отдельные исследования, подтверждающие наличие четвертого подтипа DM и др. (DM4, DMX). Наиболее часто встречается (среди всех миотоний, как среди ДМ, так и среди НДМ) DM1 - ДМ Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (с частотой 13,5 на 100000 живых новорожденных; распространенность в больших популяциях около 1: 8000). Распространенность DM2 (болезнь Thornton-Griggs-Moxley) и DM3 в настоящее время недостаточно изучена.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (и от других форм миотоний, в частности) клинические проявления ДМ вариабельны и могут различаться от человека к человеку даже в пределах одной семьи. Больные с ДМ могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациентом и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациента является по большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека.

подробнее о DM1, DM2 и DM3 читайте [1 ] в статье «Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко; Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская гос. мед. академия Федерального агентства по здраво-охранению и социальному развитию», Россия (Международный неврологический журнал, №3, 2007) [читать ] (или [читать ]) и [2 ] в статье «Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение» Т.И. Стеценко, Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина (журнал «Современ-ная педиатрия» №1, 2014) [читать ]

Обратите внимание ! Для НДМ не характерно развитие парезов конечностей и мышечных атрофий в отличие от больных с ДМ1, у которых вялые дистальные парезы рук и ног служат главной причиной инвалидизации. Тем не менее, у больных с НДМ (форма Томсена, Беккера) специфическими симптомами могут выступать исходная неловкость и мышечная слабость в кистях, обусловленная типичными миотоническими задержками и исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Симптом получил наименование «транзиторная слабость», а уменьшение выраженности миотонии при повторных мышечных сокращениях - «феномен врабатывания». Транзиторная слабость отсутствует у больных с ДМ1, а слабость в мышцах кисти остается неизменной даже после уменьшения миотонических проявлений. Наличие транзиторной слабости у больных с НДМ связывали с дебютом ДМ1, что затрудняло дифференциальную диагностику, приводило к неверным нозологическим трактовкам и неадекватным генетическим прогнозам в семьях пробандов. Все это послужило поводом к необходимости выработки объективных критериев наличия или отсутствия транзиторной слабости. Проведение теста с ритмической стимуляцией (РС) с частотой 10 - 60 Гц у больных с НМС выявило декремент М-ответа с восстановлением его амплитуды после тетанизации. Кроме того, при проведении РС у больных с НМС на примере мышц кисти, иннервируемых локтевым нервом, выявляется зависимость между величиной декремента амплитуды М-ответов и выраженностью транзиторной слабости. Выявленный декремент М-ответа при РС в генотипированной группе больных с НДМ объясняется нарушением функции хлорных каналов. [!!! ] Таким образом, декремент амплитуды М-ответов может быть информативным показателем в алгоритме диагностического поиска мутаций в гене хлорного канала у пациентов с НМС.

Читайте также :

статья «Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений» Е.О. Иванова, А.Н. Москаленко, Е.Ю. Федотова, С.А. Курбатов, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр», Воронеж (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №1, 2019) [читать ];

статья «Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов» В.П. Федотов, С.А. Курбатов, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева, А.В. Поляков; Воронежская медико-генетическая консультация, БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Нервно-мышеч-ные болезни» №3, 2012) [читать ];

статья «Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера» С.А. Курбатов, С.C. Никитин, С.Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А.В. Поляков; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; Региональная общественная организация Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология», Москва; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №1, 2016) [читать ];

статья «Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп» Г.Е. Руденская, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева; Медико-генети-ческий научный центр РАМН, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2012) [читать ];

статья «Миотонии» (сокращенное изложение) Teruyuki Kurihara, Internal Medicine 2005; 44:1027-1032 (подготовил Ю. Матвиенко) [читать ];

диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук «Генетическая вариабельность локуса миотонин-протеинкиназы в якутской популяции» Степанова С.К., ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Томск, 2015 [читать ];

статья «Миотоническая дистрофия 2-го типа» Г.Е. Руденская, А.В. Поляков; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2012) [читать ];

статья «Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Авдей Г.М., Кулеш С.Д., Шумскас М.С., Авдей С.А.; УО «Гродненский государственный медицинский университет»; УЗ «Гродненская областная клиническая больница», г. Гродно (Уральский медицинский журнал, №9, 2014) [читать ];

статья «Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца» Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В.; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2015) [читать ];

статья «Случай поздней диагностики дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Ю.Н. Быков, Ю.Н. Васильев, О.П. Панасюк, А.Ч. Янгутова; Иркутский государственный медицинский университет, кафедра нервных болезней (Сибирский медицинский журнал, №2, 2016) [читать ];

статья «Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2012) [читать ];

статья «Профилактика аспирационной пневмонии у больных дистрофической миотонией с орофарингеальной дисфагией» Е.А. Бахтина, Н.А. Шнайдер, Т.Л. Камоза, Е.А. Козулина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования; Красноярский государственный торгово-экономический институт, кафедра технологии питания (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2008) [читать ];

статья «Мультидисциплинарный подход к ведению беременных, больных дистрофической миотонией» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, В.А. Шульман, С.Ю. Никулина, Р.А. Бутьянов, Е.А. Бахтина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Росздрава; кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО; кафедра внутренних болезней №1 (журнал «Сибирское медицинское обозрение» № 4, 2008) [читать ]

© Laesus De Liro

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже