– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) - это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Что такое ихтиоз и его причины:

Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое проявление которых не расшифровано. У больных детей ихтиозом отмечаются нарушения белкового обмена в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных ферментов.

Кроме того, обнаружены снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А, подавлению функции потовых желез.
В основе причин в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений
гликозаминогликанов в эпидермисе.

Формы ихтиоза и симптомы:

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз:

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2-3 лет). Кожа туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек, в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). На коже лица шелушение слабое. Кожные складки (в области локтевых сгибов, подмышечных ямок, подколенных впадин, половых органов) не поражаются. На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением.

Степень выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен абортивный вариант - ксеродермия, проявляющаяся сухостью и фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный ихтиоз обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры).

Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая сопротивляемость к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз:

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Кожа между ними как бы в трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

Врожденный ихтиоз:

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Выделяют ихтиоз плода и врожденную ихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами.

Губы ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Роды при ихтиозе плода часто преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности и др.

Врожденная ихтиоз иформная эритродермия (Брока) характеризуется, особенно на ранних стадиях, универсальной эритемой кожи - эритродермией. Выделяют ламеллярный ихтиоз(небуллезный) и эпидермолитический ихтиоз(буллезный). Ламеллярный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий (коллоидальный плод). В большинстве случаев из пленки образуются чешуйки (пластины), которые остаются на всю жизнь; кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия).

Кожа лица красная, натянутая, шелушится; волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками; ушные раковины деформированы, имеют роговые наслоения. Волосы и ногти, как правило, растут быстрее обычного (гипердермотрофия); ногтевые пластинки утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв в виде роговых наслоений; возможна тотальная алопеция. С возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается, Характерен врожденный двусторонний выворот век (эктропион), которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость.

В ряде случаев пленка спустя некоторое время превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые полностью исчезают в грудном возрасте. В дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

Эпидермолитический ихтиоз:

Эпидермолитический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Кожа новорожденного выглядит как ошпаренная кипятком (ярко-красного цвета), на ней образуются пузыри различной величины и эрозии. Симптом Никольского положительный, т.к. нарушение ороговения сопровождается дискератозом. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета. В тяжелых случаях появляется пурпура (кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки), заболевание заканчивается летально. В более легких случаях дети выживают. С возрастом количество пузырей уменьшается, их появление обычно происходит вспышками, сопровождаясь нередко повышением температуры тела. Одновременно усиливается ороговение отдельных участков кожи, которые отчетливо выявляются на 3-4-м году жизни в виде толстых. грязно-серого цвета веррукозных роговых наслоений, наиболее выраженных в области кожных складок.

Врожденный ихтиоз нередко сочетается с дефектами нервной, эндокринной и других систем организма. Так, Шегрена - Ларссона синдром характеризуется врожденным И., спастическими параличами и олигофренией. В основе его развития лежит генетический дефект - нарушение процесса разрушения фитановой кислоты, в результате чего происходит ее накопление в тканях организма. При синдроме Рефсума отмечаются врожденный ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, умственная отсталость. Синдром Руда отличается сочетанием врожденного ихтиоза с поражением нервной системы (эпилепсия, полиневрит, умственная отсталость), макроцитарной анемией и инфантилизмом.

Диагностика ихтиоза:

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, подтвержденной в сомнительных случаях гистологическим исследованием пораженной кожи. Затруднения в диагностике нередко вызывает врожденный ихтиоз в период новорожденности, когда его необходимо дифференцировать с десквамативной эритродермией Лейнера - Муссу и эксфолиативным дерматитом Риттера.

Десквамативная эритродермия Лейнера - Муссу развивается в конце первого, чаще на втором месяце жизни ребенка; характеризуется покраснением и шелушением кожи паховых складок, ягодиц, волосистой части головы (в отличие от И. чешуйки легко отделяются); в течение нескольких дней процесс распространяется на всю кожу. Поражение кожи сочетается с гипохромной анемией, гипотрофией. Эксфолиативный дерматит Риттера проявляется на 5-7-й день жизни ребенка эритемой, шелушением в области пупка, естественных отверстий. В дальнейшем процесс распространяется, поражение кожи сопровождается отслойкой эпидермиса с образованием эрозий. Повышается температура тела, возникают токсикоз, диспепсия .

Обыкновенный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ифференцируют с глютеновой болезнью, при которой отмечаются сухость, шелушение и нарушение пигментации кожи, а также дистрофия ногтей и волос.

Ихтиозиформные изменения кожи могут быть приобретенного характера, например при токсидермии лекарственного происхождения, гиповитаминозе А, злокачественных новообразованиях (особенно часто при лимфогранулематозе, раке молочной железы, лимфоме); саркоидозе, лепре, старческих изменениях кожи и др.

Лечение ихтиоза:

Лечение проводится обычно дерматологом амбулаторно или в дерматологическом стационаре в зависимости от тяжести процесса. Назначают витамины А, Е (или аевит), группы В, а также С, РР, глутамевит повторными, длительными, интенсивными курсами. Применяют липамид, витамин U, метионин, обладающие липотропным эффектом. В. качестве стимулирующей терапии производят переливания плазмы, вводят g-глобулин, препараты алоэ, кальция и железа.

По показаниям рекомендуют гормональные препараты (тиреоидин, инсулин и др.). При врожденном ихтиоз новорожденному назначают кортикостероидные гормоны в сочетании с анаболическими, гемодезом, препаратами калия, витаминами С, группы В, антибиотиками (по показаниям). В нос, а при вывороте века и в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. Курс лечения проводят в стационаре в течение 1-11/2 мес. под контролем биохимических показателей крови.

В дальнейшем дозы кортикостероидов снижают до полной отмены уже в амбулаторных условиях; периодически проводят исследование крови (содержание сахара, коагулограмма, общий анализ крови), мочи, а также мазков со слизистой оболочки рта на кандидамикоз. Кормящим грудью матерям показаны витамин А, группы В. Назначение кортикостероидных гормонов при И. детям более старшего возраста и взрослым неэффективно.

Большое значение имеет тщательный уход за кожей. Детям рекомендуются ванны с перманганатом калия (1:15 000). Кожу смазывают спермацетовым или детским кремом с добавлением витамина А, кремами Дзинтарс, Восторг и др. Взрослым назначают солевые и крахмальные ванны, кремы с мочевиной, хлористым натрием, винилином, аевитом и др. Широко используют УФ-облучение (субэритемные дозы), талассо- и гелиотерапию, сульфидные и углекислые ванны, оказывающие стимулирующее воздействие на метаболизм тканей и функцию эндокринных желез, а также иловые и торфяные грязи, рекомендуемые при курортном лечении больных. В последние годы получили распространение в терапии И. ароматические ретиноиды.

Прогноз:

Прогноз зависит от формы ихтиоза. При обыкновенном, ламеллярном и Х-сцепленном рецессивном ихтиозе он, как правило, благоприятный для жизни. Диспансерное наблюдение у дерматолога, профилактическое лечение в осенне-зимние периоды комплексом витаминов в сочетании с УФ-облучейием, санаторно-курортное лечение способствуют поддержанию кожи больных в относительно благоприятном состоянии. При врожденном И., особенно сочетающемся с дефектами нервной и эндокринной систем, нередко отмечаются летальные исходы, обусловленные нарушением развития жизненно важных органов и систем.

Профилактика:

Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время которого определяют степень генетического риска и даются соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи ихтиоза. Проводится пренатальная внутриутробная диагностика отдельных форм И., в частности Х-сцепленного рецессивного, с помощью амниоцентеза (при обнаружении больного плода рекомендуется прервать беременность).

Ихтиоз (Ichthyosis) – это дерматологическое заболевание наследственного характера, вызывающее диффузное нарушение ороговения. Проявляется как чешуйки на коже, похожие на рыбью чешую. Основная причина заболевания – мутация ген, которая передаётся по наследству. Биохимия процесса до сих пор до конца не изучена. Предположительно, изменения в генах происходят вследствие сбоя белкового обмена из-за нарушения жирового баланса, повышения уровня холестерина и накопления аминокислот в крови.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов.

Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

Ихтиоз классифицируют по:

• Генетическим признакам.
• Характеру изменений кожного покрова.
• Степени тяжести.

По генетическим признакам выделяют следующие формы ихтиоза:

• Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
• Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

• Простой (вульгарный) ихтиоз – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
• Иглистый ихтиоз – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
• Ламеллярный ихтиоз – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело.
  Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
• Односторонний ихтиоз – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
• Фолликулярный ихтиоз (болезнь Дарье) – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы, отсталостью в умственном развитии.
• Х-сцепленный ихтиоз – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
• Ихтиоз плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
• Эпидермолитический ихтиоз – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

• Поздние – первые симптомы ихтиоза проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
• Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
• Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Симптомы Ихтиоза

Ихтиоз плода – одна из самых тяжёлых форм, в большинстве случаев приводящая к летальному исходу. Болезнь развивается у плода на 4-5 месяце вынашивания, ребёнок появляется на свет с очень сухой, покрытой ороговевшими чешуйками кожей, с деформированным ртом, ушами и носом, вывернутыми веками, неправильно сформированными конечностями. Он рождается мёртвым или умирает в первые дни жизни. Эпидермолитический ихтиоз – ещё одна опасная для жизни форма заболевания. В этом случае ребёнок появляется на свет с ярко-красной кожей, верхний слой эпидермиса отслаивается при малейшем прикосновении, образуя раны и пузыри. К 3-4 годам на суставах появляются концентрические наросты, которые могут стать причиной смерти. При линеарном огибающем ихтиозе кожа покрывается красными припухлыми пятнами, вокруг которых наблюдается шелушение, иглистая форма проявляется как наслоения ороговевшей кожи в форме шипов.

Ихтиоз трудно спутать с другой болезнью, он имеет ряд характерных симптомов:

• Высокая сухость . Вызвана нарушением водно-солевого баланса – кожный покров практически не способен удерживать воду.
• Изменение цвета . Кожный покров может быть ярко-красным, чешуйки – от чёрного, бурого, серого – до желтоватого.
• Утолщения . В некоторых случаях толщина корочек, покрывающих кожу, достигает 10 мм.
  Локализация. Чешуйки не образуются только подмышками и в паху, под коленями и на сгибах локтей.
• Сильное шелушение . Вызвано отторжением чешуек – ороговевших клеток эпидермиса.
• Чётко выраженный кожный рисунок на ладонях . Считается признаком врождённого ихтиоза.
• Зуд . Появляется по причине недостаточного увлажнения кожи.
  Воспаления, связанные с глазами. Частые блефариты, ретиниты и конъюнктивиты.
• Истончение и ломкость волос . Вызваны проблемами с синтезом кератина.
• Деформация ногтей . Ногтевые пластины утолщаются или расслаиваются, на них появляются волнистые полосы.

Причины Ихтиоза

В большинстве случаев причина развития ихтиоза – мутация генов и их передача по наследству. Факторы, провоцирующие подобные процессы, до сих пор не изучены. Известно только то, что генные мутации изменяют биохимические процессы в организме, ряд из которых нарушает ороговение кожных покровов. Признаки вражденного ихтиоза чаще всего наблюдаются сразу после рождения, но иногда проявляются только через несколько месяцев и даже лет.

Мутация генов приводит к сбою в белковом обмене, в крови накапливаются липиды и аминокислоты. У больного нарушаются обменные процессы и терморегуляция, ферменты, участвующие в окислительных процессах кожного покрова, действуют активнее. В результате ихтиоза кожи развивается клеточная и гуморальная недостаточность иммунитета, снижается активность надпочечников, половых желез и щитовидной железы, ухудшается усвояемость витаминов. Всё это приводит к замедлению отторжения ороговевших клеток и их накоплению на коже. На теле появляются чешуйки, по внешнему виду похожие на чешую рыб или кожу рептилий. Между чешуйками накапливаются аминокислоты, которые плотно склеивают их между собой и с нижним слоем эпидермиса, поэтому они не отделяются от кожи, а при попытках снять самостоятельно – вызывают боль.

Приобретённый ихтиоз чаще всего диагностируется у пациентов старше 20 лет и провоцируется:

• Заболеваниями ЖКТ.
• Доброкачественными и злокачественными опухолями.
• Гипотиреозом, пеллагрой, системной красной волчанкой, проказой, саркоидозом, СПИДом.
• Хроническим гиповитаминозом и авитаминозом (чаще – витамина А).
• Длительным приёмом Трипаранола, Бутирофенона, Никотиновой кислоты и некоторых других лекарственных препаратов.

Ихтиоз у детей

Наиболее распространённая форма – вульгарный (простой) ихтиоз у детей диагностируется на первом году жизни, более тяжелая форма (ихтиоз плода и эпидермолитическая диффузная кератома) развиваются ещё до рождения. В зависимости от формы болезни проявляется она по-разному, в некоторых случаях приводит к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни.
При слабовыраженном ихтиозе у детей наблюдается незначительное шелушение. При белом – образуются мелкие, похожие на муку, при блестящем – напоминающие мозаику, при роговидном – очень плотные, возвышающиеся над поверхностью, при змеевидном – плотные, разделённые бороздками, при лихеноидном – похожие на лишай, чешуйки. Буллезная форма проявляется как пузыри и язвы.

Диагностика Ихтиоза

В большинстве случаев для диагностики ихтиоза требуется только внешний осмотр и гистологическое исследование поражённой кожи. При подозрении на врождённый характер болезни и плод-Арлекин на 19-21 неделе врач назначает анализ кожи плода и околоплодной жидкости. При подтверждении диагноза рекомендуется прерывание беременности. Иногда берётся общий анализ крови и мочи.

Лечение Ихтиоза

Врождённые формы ихтиоза полностью не излечиваются, пациентам, у которых диагностирована приобретённая форма, рекомендуется лечение болезни, вызвавшей патологию кожи. В настоящее время препаратов, влияющих на мутировавшие гены, не существует.

Больным с наследственным ихтиозом назначают:

• Гормональные препараты (глюкокортикостероиды, гормоны щитовидки, инсулин).
• Иммуномодуляторы.
• Витамины А, В, С, Е.
• Никотиновую кислоту.
• Препараты с экстрактом алоэ.
• Минералы (калий, фитин, железо).
• Масляный раствор ретинола (при патологии век).
• Антибиотики (при вторичной инфекции).
• Переливание плазмы с введением гамма-глобулина.

Для местного лечения ихтиоза используются:

• Специальные гигиенические средства (гели, кремы и шампуни Лостерин).
• Ванны с перманганатом калия, отваром шалфея, тысячелистника, ромашки.
• Крахмальные, углекислотные, солевые ванны.
• Липотропные средства с витамином U и липамидом.
• Крем с витамином А (для детей).
• Крем с хлористым натрием, винилином, мочевиной (для взрослых).
• Компрессы из морских водорослей.
• Лечебные грязи.

Ускорит процесс выздоровления лечение ихтиоза народными средствами:

• Отвар подорожника, пустырника, хвоща, пижмы, крапивы, зёрен овса и плодов рябины.
• Отвар хвоща, подорожника, пижмы, пустырника и корней пырея.
• Мазь из прополиса, сока чистотела, живицы, масла зверобоя, воска и сливочного масла.
• Ванна с отваром сенной трухи, календулы, чая и хвои.
• Ванна с бурой и солью, бурой и глицерином.

Схема лечения ихтиоза зависит от индивидуальных особенностей пациента, формы и степени тяжести заболевания. В более тяжёлых случаях требуется госпитализация, легкие формы лечатся амбулаторно.

Осложнения Ихтиоза

В некоторых случаях ихтиоз осложняется присоединением вторичных инфекций из-за травм кожи и снижения иммунитета.

Профилактика

Для профилактики ихтиоза и других дерматологических заболеваний:

• Увлажняйте воздух в квартире.
• Включайте в рацион продукты, богатые витаминами и минералами.
• Отдавайте предпочтение здоровому питанию.
• Откажитесь от вредных привычек.
• Избегайте нервных перегрузок.

Хотя бы раз в году отдыхайте на специализированных курортах, в случае крайней необходимости смените место жительства на регион с более тёплым и влажным климатом.

Ихтиоз представляет собой наследственную патологию кожных покровов. Характеризуется нарушениями процесса ороговения кожи, а именно формированием твердых чешуек, похожих на рыбьи. Заболевание имеет ряд разновидностей, различающихся по степени тяжести и методу лечения.

В большинстве случаев патология развивается вследствие генетических мутаций. У таких малышей наблюдается нарушение обмена белков, а в особенности аминокислот, что проявляется чрезмерным накоплением их в кровяном русле и моче (триптофан, фенилаланин, тирозин).

После ухудшается основной и жировой обмены, нарушается центр терморегуляции и дыхания кожных покровов.

Присоединяются проблемы со стороны щитовидной железы, половых желез и надпочечников, ухудшается работа иммунной системы ребенка.

В основе развития патологии лежит теория о нарушении нормального синтеза витамина А, в результате чего кожа становится склонной к повышенному ороговению и формированию чешуек.

Разновидности заболевания и симптоматика

Выделяют пять основных разновидностей ихтиоза, а именно:

• Вульгарный, или обыкновенный;
• врожденный;
• X-сцепленный рецессивный;
• Эпидермолитический;
• ламеллярный.

Дети, больные ихтиозом более подвержены развитию аллергических заболеваний, бронхиальной астмы, фарингита, отита, а также они менее устойчивы к инфекционным патологиям. К общей картине присоединяются проблемы в работе сердца, печени и почек.

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный, или обыкновенный, ихтиоз является самой распространенной формой среди всех остальных, унаследовать этот вид можно по аутосомно-доминантному типу.

Первые признаки болезни можно обнаружить у трехмесячного ребенка, или уже в более позднем возрасте, а именно в два-три года.

Кожные покровы малыша становятся сухими и шероховатыми из-за формирования большого количества серовато-белых плотно прикрепленных чешуек, а в области прикрепления волосяного фолликула можно увидеть роговые пробки.

Кожа на лице начинает шелушиться, но не так, как на туловище и конечностях, которые больше всего подвержены поражению. Участки тела, которые образовывают складки кожи (половые органы, подмышечные впадины, сгибы локтей), не поражаются ихтиозом.

На подошвах ног и ладонях становится более четким сетчатый кожный рисунок.

Площадь и тяжесть поражения кожных покровов у каждого ребенка проявляется индивидуально. Также возможен вариант развития болезни, когда кожа начинает сохнуть в местах частого ее сгибания-разгибания, истончаются волосяные фолликулы, нарушается структура ногтевой пластины, что приводит к ее ломкости.

Не исключено вовлечение в процесс зубов (кариес, несформировавшийся прикус) и глаз (близорукость, конъюнктивит).

Врожденный ихтиоз

Данная форма заболевания развивается еще в утробе матери, ее можно обнаружить сразу после рождения ребенка. Выделяют два типа врожденного ихтиоза: эритродермия Брока и ихтиоз плода.

Ихтиоз плода (плод-арлекин) имеет аутосомно-рецессивный тип развития. Кожа плода начинает поражаться на 18-23 неделе беременности. Эпидермис малыша покрывается панцирем, который состоит из толстых твердых пластин сероватого оттенка, которые достигают толщины в 10 мм.

Губные складки ограничены в движении, ротовая полость сужена, или наоборот растянута. Уши и нос покрыты чешуей, и из-за этого сильно искривлены, веки вывернуты, волосяной покров и ногтевые пластины часто отсутствуют, конечности видоизменены.

Если плод поражен болезнью, то родовая деятельность обычно начинается раньше срока, и, к сожалению, малыш может родиться мертвым.

Большая часть маленьких пациентов живут всего лишь несколько часов или суток, так как, сталкиваясь с окружающей средой, их организм подвергается несовместимым с жизнью изменениям.

Эритродермия Брока характеризуется сильным покраснением кожи.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз характеризуется наличием дефекта в микросомальных плацентарных ферментах. Данной формой ихтиоза болеют только лица мужского пола.

Полный расцвет всех симптомов происходит по прошествии нескольких недель после появления на свет, очень редко сразу же после рождения. Кожа малыша начинает постепенно покрываться коричнево-черными корочками, между ними формируются трещинки, и иногда такую кожу сравнивают с крокодиловой или змеиной.

Наблюдаются поражения со стороны органов зрения, а именно развитие ювенальной катаракты. С возрастом возможно присоединение слабоумия, эпилептических приступов, снижение уровня мужских гормонов и аномальное развитие скелета.

Эпидермолитическую форму можно унаследовать по аутомно-доминатному типу. Эпидермис только что родившегося малыша имеет яркий красный цвет, как будто его ошпарили, и к тому же на нем образовываются волдыри разного размера с серозным содержимым и эрозии.

При прикосновении к коже происходит практически моментально ее слущивание (симптом Никольского), дерма на подошвах и ладошках уплотнена и имеет беловатый оттенок.

При развитии тяжелой формы присоединяются кровоизлияния в кожные покровы и слизистые, в такой ситуации все заканчивается смертью пациента.

Если пурпура отсутствует, то присутствует шанс на дальнейшее существование. По мере взросления ребенка, количество волдырей становится меньше, иногда их появление сопровождается повышенной температурой тела. В районе кожных складок отмечается повышенное ороговение.

Ихтиоз поражает не только эпидермис, но и другие жизненно важные системы организма (сердечно-сосудистая, эндокринная, нервная).

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярную форму можно унаследовать по аутосомно-рецессивному типу. Кожа новорожденного малыша покрыта тоненьким слоем пленки с желтовато-коричневым оттенком, и далее она преобразуется в пластинки, которые остаются на всю оставшуюся жизнь ребенка. Эпидермис на лице имеет красный цвет, туго натянут и шелушится.

Волосистая часть головы устелена мелкими пластинками, форма ушей видоизменена. Отмечается чрезмерно быстрый рост ногтей и волос, но несмотря на это возможно развитие полного облысения.

Для таких пациентов характерен выворот век, который сопровождается боязнью света и кератитом. В редких случаях развивается кариес и слабоумие.

Иногда возможно перерождение пленки в крупные пластины, которые имеют свойство исчезать еще в младенчестве, и далее кожные покровы становятся нормальными.

Диагностические мероприятия

Правильный диагноз ставится после тщательного исследования кожных покровов младенца и проведения соответствующих анализов, так как очень часто врожденную форму путают с дерматитом Риттера и эритродермией Лейнера-Муссу.

Десквамативную эритродермию Лейнера-Муссу можно обнаружить в первые два месяца жизни младенца: эпидермис воспален и немного отечен, кожные складки шелушатся. И буквально за несколько дней все кожные покровы вовлекаются в этот процесс.

Дерматит Риттера развивается на седьмой день после рождения. Эпидермис красного цвета, шелушится в районе естественных отверстий малыша (пупок, анальное отверстие). Далее процесс распространяется на все тело, и чешуйки начинают отпадать с формированием эрозий. Дополнительно повышается температура тела, присоединяются диспепсические явления и токсикоз.

Х-сцепленную и обыкновенную форму можно перепутать с глютеновой болезнью, для которой также характерно шелушение эпидермиса, нарушение структуры ногтевой пластины и волосяных фолликул.

Лечение заболевания

В зависимости от степени поражения кожных покровов лечение может проводиться в домашних условиях или под наблюдением дерматолога в условиях стационара. Маленьким пациентам выписывают витамины группы В, А, Е, РР и аскорбиновую кислоту на очень длительный срок.

Используются препараты, которые обладают липотропными свойствами – витамин U, метионин, липамид. Для стимуляции работы иммунной системы применяют лекарственные препараты, содержащие в своем составе экстракт алоэ, железо, кальций, а также применяется процедура переливания плазмы крови.

Чтобы лечение препаратами давало положительный эффект, необходимо тщательно соблюдать все рекомендации лечащего врача.

Возможно использование гормональных препаратов при наличии показаний (инсулин, тиреоидин). При врожденной форме используют комбинацию глюкокортикостероидов с анаболиками, дополнительно добавляют аскорбиновую кислоту, витамины группы В, препараты калия и антибактериальные средства по необходимости.

Если присутствует выворот века, то закапывают масляный раствор ретинола ацетата в глаза. Данное лечение проводится в условиях стационара на протяжении двух месяцев, с постоянным контролем биохимического анализа крови.

Постепенно дозы глюкокортикостероидов уменьшаются и доводятся до полной отмены уже в условиях амбулаторного лечения, периодически исследуются показатели крови, мочи и берутся мазки со слизистых оболочек носа и горла. Также показан прием витаминов группы В и А кормящим матерям.

Очень важным фактором в благоприятном течении болезни является использование местных средств по уходу за кожей младенца, а именно ванны с раствором марганцовки в соотношении 1:15000. После ванны кожные покровы обрабатывают кремом с добавлением витамина А или кремами Восторг, Дзинтарс.

Медико-генетическое обследование будущих родителей – это основной метод профилактики рождения больных малышей, в том числе с ихтиозом кожных покровов. Врач-генетик определяет степень риска рождения ребенка с тем или иным заболеванием.

Ихтиоз кожи у детей — врождённая патология, которая может привести к различным последствиям. Недуг относится к неизлечимым. Наука разобралась в причинах болезни, но ещё не может понять все биохимические процессы, происходящие в организме.

Поэтому ещё не найдено лекарство, способное полностью исцелить страдающих. Но те меры, которые предлагает современная медицина, способствуют длительным периодам ремиссии.

Ихтиоз кожи у детей фото с описанием 6 штук

Ихтиоз кожи у детей. Причины

Мнения учёных на этот счёт разделились. Большинство из них считает, что основной причиной патологии является генная мутация. Другие исследователи думают, что причина заключается в сбоях работы щитовидной железы, гормональных нарушениях.

Малыши чаще всего страдают из-за наследственности. Текущая мутация не даёт выстроиться нормальному роговому слою, который покрывается чешуёй, трещинами, образованиями. Нарушаются жировой и белковый обмены, повышается холестерин, увеличивается количество аминокислот.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку. Изначально сухая, белёсая дерма покрывается беловатой, серо-чёрной чешуёй. При других видах недуга, тело малыша приобретает ярко-красный цвет.

При лёгкой степени болезни, так называемом абортивном течении, симптомы выражены слабо. Это только небольшое шелушение и сухость на разгибательных конечностях. Но и здесь необходимо интенсивно ухаживать за поражёнными участками.

При рождении все младенцы покрыты как бы пластинами, своеобразным панцирем. Через небольшое время начинается шелушение, сходит верхний, толстый слой. После отшелушивания медики определяют точный диагноз. Особо тяжёлые случаи проявляются сразу.

Опасен ли ихтиоз кожи для детей? Болезнь тяжёлой степени может привести к летальному исходу. При таком диагнозе выживают 2-3% малышей, но только благодаря тщательному уходу. После появления на свет, их сразу отправляют в палаты интенсивной терапии. Те, которые рождаются недоношенными, помещаются в специальные, питательные камеры.

Ещё при беременности будущая мать может узнать о болезни плода, при помощи биопсии. Врач берёт соскоб, ставит диагноз. Решение всегда остаётся за родителями.

Ихтиоз у детей. Симптомы

Взрослые не всегда наследуют мутирующий ген, они могут заболеть при снижении иммунитета, от старости. Ихтиоз у детей всегда наследственный, развивается на фоне замедленного обмена веществ. К основным симптомам относятся следующие:

• нарушение терморегуляции;
• повышенная сухость кожи;
• обезвоживание;
• трещины на дерме;
• дистрофические изменения в структуре волос, сухость, выпадение;
• мукоидные образования на коже в виде чешуи;
• вывернуты веки;
• растянутый либо суженый рот (тяжёлая форма);
• деформация ушных раковин;
• перепонки между пальцами (арлекиновая форма);
• расслоение ногтей;
• множественный кариес.

При врождённом ихтиозе кожи у новорожденных требуется постоянный уход. Пластины могут туго стягивать органы младенцев, из-за этого происходит их деформация. Если кожные пластины сильно стянули ротик малыша, кормление возможно только через трубочку.

Ребёнок, страдающий ихтиозом в лёгкой форме, не требует столь интенсивного ухода. Достаточно проводить витаминные курсы, подобрать правильное питание. Кремы, водные процедуры проводятся ежедневно.

Ихтиоз Райкина у детей

Это самая тяжёлая форма недуга. Новорожденные сразу рождаются с патологиями. Кожа, покрытая толстыми пластинами, туго спеленовывает малыша, из-за чего страдают внутренние органы. В результате возможны нарушения скелета, затруднённое дыхание. Именно при этой форме у больных вывернуты веки, глаза не закрываются даже ночью.

Для ухода за глазами, окулист выписывает специальные капли. Эти дети лысые, так как фулликулы волос перекрываются образованиями, в виде чешуи. Их кормят через трубочку, поскольку ротик сужен из-за плотной дермы. Уши могут быть не видны, так как поражённая кожа разрастается, полностью закрывая их.

Ихтиоз Райкина у новорожденных имеет свои приметы. При рождении всё тело младенца покрыто образованиями в виде ромбиков, многоугольников. Именно из-за этой особенности недуг стали называть Арлекиновым. Через небольшой срок толстые пластины начинают шелушиться.

Дерма младенца становится ярко-розовой, на ней остаются тонкие пластины. Она очень сухая и обезвоженная. Больные проводят много времени в ваннах, чтобы насытить роговый слой влагой. После водных процедур дерму смазывают вазелином.

Как правило, младенцы с таким диагнозом погибают через несколько недель, месяцев после рождения. У них могут быть тяжёлые нарушения, не совместимые с жизнью. Из-за сдавливания, внутренние органы начинают неправильно функционировать. Редкий процент больных выживает и достигает возраста 12 лет. Ещё меньше вырастает до 18-20 лет. Они ведут постоянную борьбу на жизнь.

Как лечить ихтиоз у детей?

С заболевшими детьми работает команда специалистов. Терапия зависит от степени болезни, возраста. Ихтиоз кожи у детей имеет много разновидностей, подбирается соответствующее лечение.

Младенцев, только появившихся на свет, сразу отправляют под наблюдение специалиста. Ихтиоз у новорожденных требует особого внимания и усилий со стороны лечащего персонала, родных. Их надо постоянно наблюдать, не оставлять.

При ихтиозе Райкина необходим усиленный уход, поскольку это самая тяжёлая форма болезни. Всё тело малыша покрыто пятнами. В зависимости от симптомов у детей с ихтиозом, медик подбирает соответствующее лечение.

Не всегда болеют оба родителя. Интересно, что ихтиоз не развивается у женщин, являющихся носителем мутирующей X-хромосомы. Но мужчины обязательно родятся с патологией. К сожалению болезнь полностью неизлечима. Учёные не до конца поняли, как действуют биохимические процессы в мутирующем гене.

Современная медицина способна облегчить симптомы, улучшить самочувствие страдающих, улучшить качество жизни. Многие избавляются от чешуи, роговый слой очищается, лечебный эффект действует в течение продолжительного времени. Больных детей наблюдает группа врачей:

1. Дерматолог (основное лечение).
2. Педиатр, терапевт, семейный врач (повышение иммунитета, общеукрепляющие курсы).
3. Оториноларинголог (лечение слуха).
4. Окулист (лечение глаз).
5. Кардиолог (наблюдает состояние сердца).
6. Психолог (снимает стрессы, депрессии, повышает самооценку).

Существует множество способов борьбы с заболеванием.

Лечение препаратами.

Используются кремы, мази, гели наружного применения. В их состав должны входить мочевина, кератолики, антибактериальные и антимикробные вещества. Они применяются по назначению специалистов для ежедневного, ночного ухода.

Витаминно-минеральные комплексы.

Обычно назначаются инъекции. В группу необходимых витаминов входят A, B, C, E, никотиновая кислота. Дозировку рассчитывает медик, в зависимости от состояния больного. При лёгких формах патологии больной может принимать полный комплекс витаминов и минеральных веществ в таблетках, капсулах. Курс длится один месяц.

Витамин А и его аналоги улучшают самочувствие страдающих. Дозу выписывает врач, поскольку в больших количествах они вызывают побочные эффекты, токсичны. Витаминная терапия благотворно действует на здоровье больных.

Гидротерапия

Водные процедуры просто необходимы при данной патологии. Они увлажняют сухую дерму, насыщают её полезными элементами. В лечебные ванны добавляют соду, крахмал, хвою, минеральные вещества.

Гелиотерапия

Лечение солнечными лучами также используется в борьбе с недугом. Инфракрасные лучи собирают в пучок специальным препаратом. Затем его направляют на поражённые места, держат нужное время.

Талассотерапия

Лечение морем улучшает самочувствие больных, повышает иммунитет. Страдающим прописывают морские купания, песочные ванны, лечебные грязи, прогулки. Водоросли, морепродукты также применяются в процессе исцеления.

Диетотерапия

Продукты, полезные больным, подбирает специалист-диетолог. Он составляет меню больных. В рацион необходимо вводить:

• молочнокислую продукцию;
• каши;
• фрукты, овощи (лучше красного, жёлтого цвета);
• сыры (все сорта);
• мясо (дичь, говядина, курятина, свинина);
• морепродукты.

Климатолечение

Дары Мёртвого Моря способы помочь больным. Лечебный ил, водоросли, минеральные вещества, прогулки повышают иммунитет. Песочные, грязевые ванны улучшают самочувствие.

Курортное лечение

Санатории, курорты способны надолго улучшить состояние больных. Облучение лампой Уф, сероводородные и углекислые ванны способствуют оздоровлению. Здесь можно пройти фототерапию (облучение специальными лучами).

Лечение ихтиоза у детей народными методами

Лечение травами способно утишить боль, снять симптомы лишь на время. Но и при таком воздействии дерма получает больше влаги, питательных веществ, насыщается необходимыми элементами. При этом способе готовят травяные настои, варят мазь из сала свиньи и травы.

В качестве сырья могут использовать: хвощ, пижму, рябину, овёс. Траву также добавляют в ванны. После водных процедур тело смазывают вазелином. Вода не должна быть слишком горячей. К травам добавляют облепиховое, растительное масло, делают примочки.

Профилактика ихтиоза у детей

Консультация генетика способна помочь будущим родителям. Тест покажет, является ли кто-то из них носителем мутирующего гена, какое потомство у них родится. Если женщина в положении, медики могут диагностировать заболевание малыша, пока он ещё находится в утробе, начиная с 16 недели беременности.

Специалисты делают биопсию соскоба кожи плода, но процедура не безопасна. Если мать знает, что ребёнок уже тяжело болен, решение остаётся за ней. Других профилактических мер против патологии не существует.