6822
Дата публикации: Март 24, 2012

    

Это состояние, при котором клетки в человеке имеют различную генетическую природу. Это состояние может влиять на любой тип клеток, в том числе:

• Клетки крови
• Сперматозоиды
• Клетки кожи

Причины

Мозаицизм вызван ошибкой в ​​делении клеток в самом начале развития будущего ребенка. Примеры мозаичности включают в себя:

• Мозаика синдрома Дауна
• Мозаика
• Мозаика синдрома Тернера

Симптомы

Симптомы варьируются от человека к человеку и их очень трудно предсказать. Когда у человека есть как нормальне так и патологические клетки, проблемы могут быть не столь серьезными. Мозаицизм может быть найден путем оценки хромосом. Это обычно описывается как процент рассматриваемых клеток. Мужчины обычно имеют хромосомы 46 XY и женщины обычно имеют хромосомы 46 XX. Испытания, скорее всего, нужно повторять, чтобы подтвердить результаты, а также помочь определить тип и степень тяжести мозаичности.

Лечение

Лечение будет зависеть от типа генетических заболеваний. Пациенты с мозаичностью, возможно, потребуют менее интенсивное лечение, чем те, у кого типичная форма заболевания, так как только некоторые из их клеток ненормальные. Прогноз зависит от того, насколько мозаичность повлияла на органы и ткани в организме (например, мозг или сердце). Трудно предсказать последствия наличия двух различных клеточных линий в одном лице. В целом, у пациентов с высоким процентом аномальных клеток имеются одинаковые перспективы как и у людей с типичной формой заболевания. Пациенты с низким процентом аномальных клеток отклонения будут минимальными. Они не могут обнаружить, что у них есть мозаичность, пока они не родили ребенка, который имеет типичную (не мозаичную) форму заболевания. Осложнения варьируются в зависимости от типа и процента клеток, пострадавших от генетических изменений. Диагнозирование мозаицизма может привести к путанице и неопределенности. Генетический консультант может помочь вам в диагностике и в тестировании.

Генетическими мозаиками называют особей - продуктов одной зиготы, в организме которых сосуществуют две или более популяции клеток с различным генотипом.

Рис. 10.

Рис. 11.

Рис. 12.

Рис. 13.

Хромосомный мозаицизм возникает на доимплантационных стадиях развития вследствие нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров. Подразделяют на:

митотический мозаицизм - возникает вследствие нерасхождения хромосом при дроблении нормальной диплоидной зиготы и сопровождается образованием клона трисомных клеток (все моносомные клетки, за исключением 45,Х нежизнеспособный быстро элиминируются) с удвоенной материнской или отцовской хромосомой;

мейотический мозаицизм - возникает вследствие утраты лишней хромосомы из трисомной зиготы, возникшей вследствие ошибочной сегрегации хромосом в мейозе. При этом формируется диплоидный клон клеток и сохраняется клон клеток с трисомией.

Рис. 14.

Нерасхождение хромосом чаще происходит в хорионе и плаценте. В этих органах формируются и длительное время сохраняются клоны с трисомией, при этом клетки самого эмбриона имеют нормальный диплоидный кариотип. Данное явление называется ограниченный плацентой мозаицизм и относительно часто встречается при кариотипировании зародышей с целью пренатальной диагностики. Локализация анеуплоидного клона в эмбрионе и его размеры зависят от того, на какой стадии развития произошло нерасхождение хромосом, какова жизнеспособность и пролиферативные потенции клона клеток с аномальным кариотипом.

Проектное задание

• 1. Нарисуйте схему происхождения следующих мозаичных организмов :
  • А) 46,ХХ/45,ХО
  • Б) 46,ХХ/48,ХХYY
  • В) 45,ХО/47,ХХХ
  • Г) 46,ХХ/46,ХY
• 2. А) В процессе гаметогенеза у женщины происходит элиминация одной фигуры деления. Определите количество хромосом, возможное в яйцеклетке, если элиминация происходит в метафазу - I и метафазу - II мейоза.
• Б) Во время митоза (в анафазе) у человека не разошлась: одна пар хромосом, две пары хромосом. Сколько хромосом будет в дочерних клетках?
• В) В культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы. Сколько хромосом будет в дочерних клетках, если элиминация происходит в разные фазы митоза?
• 3. Проведите сравнительный анализ кариотипа человека и обезьяны.

Тесты рубежного контроля

• 1. Диплоидный набор хромосом человека содержит :
  • А) 23 хромосомы
  • Б) 46 хромосом
  • В) 69 хромосом
  • Г) 96 хромосом
• 2. К аутосомам относятся :

Г) вследствие нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров

8. Ограниченный плацентой мозаицизм наблюдается при :

• А) нерасхождении хромосом в митозе
• Б) нерасхождении хромосом в мейозе
• В) нерасхождении хромосом в хорионе и плаценте
• Г) нерасхождении хромосом в сперматогенезе и оогенезе

9. Причинами возникновения трисомий являются

А) точечные мутации

Б) нерасхождение хромосом

В) отставание хромосом в анафазе

Г) блокирование веретена деления

10. У генетических мозаиков :

• А) одна популяция клеток
• Б) две популяции клеток с одинаковыми генотипами
• В) две или более популяции клеток с различным генотипом
• Г) три популяции клеток с разными генотипами

Мозаичность пигментации [франц. mosaique - мозаика, пестрая смесь; лат. pigmentum - краска] - нерегулярность окраски (пигментации) частей тела животных и растений.

Мозаицизм (генетический мозаицизм , хромосомный мозаицизм - mosaicism; мозаичность ; могут употребляться синонимы «мозаичная форма» , «мозаичный кариотип» ) - от фр. слова mosaique «мозаика» - наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток. Мозаицизм может быть следствием соматических мутаций, митотическогокроссинговераили нарушенийсегрегации хромосом(расхождение хромосом, например отставание одной их хромосом) в митозе.

Хромосомные аберрации и мутации одиночных генов могут локализоваться не во всех клетках организма, а только в отдельных клетках или клеточных популяциях. Если мутации возникают только в первичных половых клетках, говорят огонадном мозаицизме.-Хромосомный мозаицизмочень часто встречается у больных саномалиями половых хромосом.

к правило, клиническая картина при мозаицизме выражена не так ярко, как у лиц с полной формой болезни. Признаки хромосомного мозаицизма:асимметрия туловища или конечностей,неравномерная пигментация кожи. Эти признаки наиболее характерны для больных смозаицизмом с Х-аутосомными транслокациями. Для подтверждения диагноза мозаицизма исследуют культуры фибробластов больных. Мозаицизм у матери может влиять на развитие плода. Например, некоторые случаивнутриутробной задержки развития плодас нормальным кариотипом обусловленычастичным мозаицизмом плаценты.

— У больных с мозаицизмом с мутацией одиночного гена может наблюдаться неоднородное распределение дефекта (пример — очаговыйилисегментарный нейрофиброматоз). Если мутация доминантного гена происходит в одном из клонов первичных половых клеток родителей (гонадный мозаицизм), то она может проявиться у ребенка. Этим объясняются некоторые случаи рождения детей с моногенными болезнями от здоровых родителей.

Соматическая мозаика выражается двумя или более различными фенотипами в разных частях его тела.

У многоклеточных, каждая клетка у взрослого организма, в конечном счете, получена от одноклеточной оплодотворенной яйцеклетки. Таким образом, каждая клетка взрослого обычно имеют одну и ту же генетическую информацию. Но иногда в ходе развития организма встречается мутацияв одной из клеток, при делении клеточного ядра. Взрослый организм в результате состоит из двух типов клеток: клетки с мутацией и без мутации.

Ярчайшие примеры соматического мозаицизма это Синдром Дауна(около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна ) и наличие глаз разного цвета (например, карий и зеленый). Если мутация затрагивающая выработку меланина (животных или растительных пигментов чёрного и коричневого цветов) произошла в одной из клеток в линии клеток одного из глаз, то глаза будут иметь различные генетические возможности для синтеза меланина. В результате организм может иметь глаза двух разных цветов.

Еще примеры мозаичной пигментации:

Наиболее известна мозаичная пигментация листьев (пестролистность), обусловленная поражением вирусами (вирус табачной мозаики и т. п.); причинами,помимо вирусной инфекции, могут быть пластидные мутации и т. п.; также мозаичная пигментация иногда проявляется в окраске тканей и их производных (напр., шерсти, глаза) у животных, что может быть связано с рядом различных причин - нарушением эмбриональной миграции меланоцитов, митотическим кроссинговером и другими.

Мозаичный синдром Дауна — существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки. В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов. Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод. Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма. При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер. Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом. В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа. Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам. Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение. Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка. После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе. При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Причины возникновения

Может возникать в результате:

• перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках,
• соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления;
• неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе).

Диагностика

Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани - требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.

С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад . Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, гемофилии) .

Примечания

Ссылки

Литература

• Карамышева Т. В., Матвеева В. Г., Шорина А. Р., Рубцов Н. Б. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека. Генетика, 2001, 37, 811-816.
• Ворсанов С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. Педиатрия 1989; 1: 78-80.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Мозаицизм" в других словарях:

Большой Энциклопедический словарь

Мозаичность (от слова мозаика (франц. mosaique, от лат. musivum, греч. museion, букв. посвященное музам)), явление, отражающее присутствие у многоклеточного организма клеток разного генотипа (исключая половые клетки в процессе мейоза). Такие… … Биологический энциклопедический словарь

мозаицизм - а, м. mosaïque. ? Наличие в тканаях растения, животного или человека или в клоне микроорганизма клеток с различной наследственной структурой. СЭС. Лекс. БСЭ 3: мозаици/зм … Исторический словарь галлицизмов русского языка

мозаицизм - Присутствие клеток (точнее, их воспроизводящихся клонов) разного генотипа, что может приводить к возникновению в процессе соматического развития секторов тканей (клеточных популяций с отличающимся генотипом); частными случаями М. считаются… … Справочник технического переводчика

Наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне микроорганизма клеток с различной наследственной структурой. Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе… … Энциклопедический словарь

Mosaicism, variegation мозаицизм. Присутствие клеток (точнее, их воспроизводящихся клонов) разного генотипа, что может приводить к возникновению в процессе соматического развития секторов тканей (клеточных популяций с отличающимся генотипом);… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

мозаицизм - ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА МОЗАИЦИЗМ – явление, при котором в составе многоклеточного организма имеются клетки различного генотипа. Возникает как следствие мутации в митотически делящейся клетке, в результате чего часть клеток организма приобретает… … Общая эмбриология: Терминологический словарь

- (франц. mosaique мозаика; син. мозаичность) наличие в организме двух или более типов генетически различающихся клеток … Большой медицинский словарь

Мозаичность, одновременное присутствие в организме двух или нескольких сортов однотипных клеток, различающихся по генетической структуре Генотипу и (или) по проявлению генов в Фенотипе. Т. о., при М. одновременно проявляются признаки,… … Большая советская энциклопедия

Наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне микроорганизма клеток с разл. наследств. структурой. Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе деления… … Естествознание. Энциклопедический словарь

65. Как возникает хромосомный мозаицизм?

Мозаицизм - наличие в одном организме линий клеток с разным хромосом­ным набором. В большинстве случаев мозаицизм касается половых хромосом и возникает вследствие ошибки при удвоении или расхождении хромосом во вре­мя одного из делений клеток на ранней стадии эмбриогенеза. При нормальном митозе хромосомы удваиваются, и каждая из образовавшихся в результате деле­ния получает полный их набор. Мозаицизм возникает при нерасхождении хромосом или нарушении их миграции к полюсам клетки (анафазном лаге). Как правило, чем больше доля клеток с аномальным хромосомным набором, тем резче выражен аномальный фенотип. В свою очередь, чем раньше в процессе эмбрио­нального развития возникает мозаицизм, тем доля клеток с аномальным хромо­сомным набором больше.

66. Какова причина химериама?

Слово «химера» взято из греческой мифологии. Гомер описал это сказочное существо с головой льва, телом козла и хвостом дракона. Цитогенетики называют химеризмом наличие в одном и том же организме двух и более линий клеток, про­исходящих от разных зигот. Чаще всего химеризм возникает вследствие смеше­ния клеток крови разнояйцевых разнополых близнецов. В этом случае химерный! организм имеет кариотип 46,xx/46,xy. Причиной химеризма может быть и попа­дание клеток нежизнеспособного близнеца к жизнеспособному. Реже имеет место инкорпорация двух зигот в один эмбрион.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: РИСК ПОВТОРЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ

Если Хромосомный мозаицизм, химериама являются оба родителя, риск его повторения равен 25%.

Число уже имеющихся у данной родительской пары больных детей роли, не играет. Так как каждая Процесс вынашивания зародыша в организме женщины или самок живородящих животных, включающий оплодотворение, перемещение оплодотворённого яйца по яйцеводу, имплантацию в стенку матки, рост и развитие плода за счёт питательных веществ, получаемых от матери через плаценту; завершается родами.

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip3" id="jqeasytooltip3" title="Беременность">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.

Риск амиотрофии Дюшенна у ребенка при носительстве у матери - 25%. Наследственные заболевания. Обусловленные хромосомными или генными мутациями, проявляющиеся нарушением обмена веществ или пороками развития (напр., болезнь Дауна, фенилкетонурия).

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip5" id="jqeasytooltip5" title="Наследственные заболевания">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.

У всех больных синдромом Дауна следует определять кариотип, чтобы исключить наследственную транслокацию 21-й хромосомы, так как она сопровождается высоким риском повторного рождения больного ребенка^ той же родительской пары.

67. Каков риск передачи рецессивно наследуемого заболевания, если родители являются двоюродными или троюродными братом и сестрой?

Двоюродные брат и сестра могут быть носителями более одного рецессивно наследуемого заболевания. У них 1/8 генов идентична, поэтому ребенок окажется гомозиготным по 1/16 генных локусов. У троюродных брата и сестры идентична только 1/32 генов. Риск рождения ребенка с тяжелым или смертельным наслед­ственным дефектом в браке двоюродных сестры и брата равен 6%, троюродных сестры и брата - 1%.