Для описания неправильной, косой формы черепа в медицине применяется термин «плагиоцефалия». Такая деформация появляется в результате преждевременного и/или неправильного сращения швов между костями черепа у младенцев. Для лечения черепно-лицевой деформации используются методы реконструктивной хирургии, позволяющие восстановить форму головы, обеспечить нормальный рост черепа и развитие мозга ребенка.

• Возможные причины плагиоцефалии у ребенка
• Классификация
• Симптоматика плагиоцефалии, фото
• Диагностирование заболевания
• Лечение болезни
• Шлем при плагиоцефалии

Возможные причины плагиоцефалии у ребенка

Признаки плагиоцефалии той или иной степени выраженности встречаются у каждого второго младенца. Примерно 10% из таких малышей нуждаются в лечении. Вызвать уплощение затылка или височной части головы могут многие факторы. Кости черепа у младенцев очень мягкие и могут деформироваться даже от давления подушки. Родителям важно знать о возможности такой патологии и вовремя принимать меры для ее коррекции.

Скошенная форма головы может появиться у маленького ребенка по следующим причинам:

• врожденная аномалия развития – одностороннее срастание (синостоз) коронарного шва;
• сдавление черепа во время внутриутробного развития;
• вынужденное положение головы младенца во время сна;
• патология мышц.

Примерно у 6 из 10000 новорожденных имеется врожденное срастание одного из черепных швов (краниосиностоз). Причины этой аномалии неизвестны.

В период внутриутробного развития череп плода может деформироваться при его неправильном расположении в матке, а также в случае затрудненных движений, например, при маловодии или многоплодной беременности.

Если ребенок родился преждевременно, кости его черепа очень мягкие. Такие дети нередко проводят первые дни своей жизни в палате интенсивной терапии в специальных кювезах; может быть необходима искусственная вентиляция легких. Неподвижность способствует быстрому развитию приобретенной деформации.

Односторонняя врожденная мышечная кривошея – состояние повышенного тонуса шейных мышц, в результате чего голова ребенка наклоняется или поворачивается. Это одна из самых частых причин плагиоцефалии.

Привести к изменению формы головы может длительное пребывание, а особенно сон ребенка в автомобильном кресле, на качелях и других приспособлениях с твердой поверхностью.

Вреден и постоянный сон на спине. Несмотря на то, что такое положение ребенка помогает предотвратить синдром внезапной детской смерти, голову младенца необходимо регулярно поворачивать, а также периодически выкладывать малыша на животик.

Наконец, способствовать развитию позиционной плагиоцефалии может рахит.

Классификация

В зависимости от причин развития различают врожденную и приобретенную плагиоцефалию.

Наиболее серьезной формой патологии является врожденная аномалия развития (краниосиностоз), сопровождающаяся преждевременным закрытием одного из швов между костями черепа. Лобную и теменные кости разделяет коронарный шов, при его синостозе (сращении) возникает передняя плагиоцефалия. Между теменными и затылочной костями расположен лямбовидный шов, при его синостозе возникает задняя плагиоцефалия. Сращение швов приводит к задержке роста соответствующей половины черепа и выраженной деформации головы.

Приобретенная плагиоцефалия может быть деформационной (возникает во внутриутробном периоде в результате неправильного положения плода, маловодия и т. д.) и позиционной (развивается после рождения вследствие избыточного давления на кости головы младенца).

Симптоматика плагиоцефалии, фото

Патология сопровождается уплощением затылка, обычно справа. Часть черепа как бы смещается вперед. В тяжелых случаях возникает асимметрия лба, расширяется отверстие глазницы, перемещается ушная раковина.

У большинства детей имеется врожденная мышечная кривошея – повышенный тонус шейной мускулатуры, заставляющий ребенка спать на одной стороне. Это ведет к асимметрии лица. Если в течение первых 6 месяцев жизни не провести хирургическую коррекцию, деформация сохранится на всю жизнь.

Тяжелая плагиоцефалия ведет к нарушению функций мозга и затруднению обучения у 40% больных. В трехлетнем возрасте 25% таких детей имеются проблемы с речью. Легкая степень деформации не вызывает нервной дисфункции, однако может привести к косметическому дефекту.

У детей старшего возраста плагиоцефалия может сопровождаться такими признаками:

• асимметрия лица и черепа;
• затруднения при подборе очков и спортивных шлемов;
• невозможность носить короткую прическу;
• неправильный прикус.

Диагностирование заболевания

Плагиоцефалия – один из трех основных видов деформации черепа. Если посмотреть на голову ребенка сверху, можно заметить, что она имеет форму скошенного овала. Также при осмотре могут быть заметны асимметричные черты лица, неровное расположение ушей, выпуклый или скошенный лоб.

При прощупывании в области сросшегося шва определяется небольшой валик. Легкое давление в зоне сращения выявляет неподвижность костей. Эти признаки помогают различить краниосиностоз (врожденную аномалию) и приобретенную плагиоцефалию (изменение формы вследствие деформации костей).

Дополнительная диагностика проводится с помощью рентгенографии костей черепа – краниографии. При краниосиностозе в зоне пораженного шва отсутствует типичное просветление.

Наилучший метод диагностики деформаций черепа – трехмерная компьютерная томография, позволяющая создать 3D-модель головы. Она показана лишь при необходимости хирургической коррекции неправильного сращения черепных костей.

Лечение болезни

«Синдром плоской головы», или позиционная плагиоцефалия, достаточно легко распознается и с хорошо поддается лечению.

Если у ребенка обнаружена плагиоцефалия, в течение двух месяцев после этого рекомендуются физические меры лечения. Они включают регулярный поворот головы ребенка в стороны и возможно более частое выкладывание на животик. При кривошее полезно повесить яркие игрушки на противоположную сторону кроватки, чтобы ребенок старался их рассмотреть. Врач-ортопед покажет приемы массажа, растягивающие уплотненные шейные мышцы.

При плагиоцефалии свою помощь предлагают и врачи-остеопаты. Исследований эффективности такого лечения нет.

При недостаточной эффективности таких процедур применяются ортопедические шлемы. Кости черепа малыша очень мягкие, и эти устройства помогают скорректировать форму головы во время роста ребенка. Эффективность консервативного лечения при легких формах заболевания приближается к 100%, при средней тяжести – 80%.

В тяжелых случаях, особенно при врожденном сращении черепных швов, в первые 6 – 12 месяцев жизни необходимо выполнить хирургическую коррекцию – исправление деформации с помощью специальных скреп. Если операцию выполнить позже, она вызовет обширное повреждение тканей, к тому же ее косметический эффект будет хуже.

Если вмешательство выполнено вовремя, оно не приводит к неврологическим и иным осложнениям. Главный опасный фактор – потеря крови во время операции. Однако современные нейрохирургические технологии позволяют свести ее к минимуму.

Шлем при плагиоцефалии

Если в течение 2 месяцев лечения плагиоцефалия средней выраженности не исчезает, ребенку показано применение ортопедического шлема. Это легкое пластиковое устройство, которое надевается на голову и плотно прилегает к ней. Малыш должен находиться в таком шлеме большую часть суток, в том числе спать в нем. Снимают шлем только на время купания и лечебной гимнастики для шейных мышц.

Наиболее частые побочные эффекты такого лечения:

• раздражение кожи;
• потливость и неприятный запах;
• болезненные ощущения.

Шлем восстанавливает форму головы быстрее, чем физическая реабилитация, однако эффективность такого приспособления в целом такая же, как и специальных упражнений. Ребенку в возрасте до 1 года рекомендуется носить его в течение 3 – 6 месяцев. При легкой деформации головы ортопедический шлем не используется.

Ортопедические шлемы выпускаются зарубежными производителями. Наиболее популярны изделия DocBand, сделанные из легкого неаллергенного пластика. Такой шлем не мешает естественному росту головы, практически не вызывает побочных эффектов; результаты лечения сохраняются с течением времени. DocBand – легкое и удобное устройство, дети быстро к нему привыкают. Оно предназначено для малышей младше 2 лет. Подобрать его могут специалисты клиник Испании и США. В более старшем возрасте ортопедический шлем не позволит исправить деформацию головы.

Еще одна марка ортопедических шлемов – Ballert. Эти изделия не имеют швов, содержат несколько слоев мягкой подкладки, что позволяет регулировать их размер.

Шлемы Locband, как и другие подобные приспособления, изготавливаются по индивидуальному заказу и помогают справиться с деформацией черепа. Стоимость ортопедического шлема превышает 1000 $.

Ортопедические шлемы не применяются для первичного лечения краниосиностоза. Однако после успешно выполненной операции они могут использоваться для защиты послеоперационной области и дальнейшей коррекции формы головы.

В России обычно используют физические методы реабилитации, а при тяжелых деформациях – оперативное лечение.

Плагиоцефалия – врожденная или приобретенная косая деформация черепа. Она может быть связана как с преждевременным сращением черепных швов, так и с уплощением костей под давлением. Диагностируется патология при осмотре и рентгенографии черепа.

Легкая степень плагиоцефалии широко распространена. В большинстве случаев она проходит с ростом ребенка. Рекомендуется чаще переворачивать малыша, выкладывать его на животик. Тяжелая плагиоцефалия требует оперативного вмешательства в первый год жизни. За рубежом достаточно широко используются ортопедические шлемы, однако их эффективность не доказана.

Полезные статьи:

Миофасциальный болевой синдром различной локализации

Миофасциальный болевой синдром является особым болезненным состоянием, проявляющимся возникновением болезненного спазма мышц и мышечной дисфункцией.

Заболеванию предшествует появление в мышечных волокнах болезненных уплотнений, называемых триггерными точками. Обычно они локализованы в местах спазма, в уплотненных мышечных пучках либо в фасциях.

Пожалуй, нет человека, ни разу не испытавшего в своей жизни боли в мышцах. Поэтому наше спокойное отношение к этим болезненным проявлениям вполне обосновано.

Большинство людей предполагает, что все это обладает естественным характером. Но, к сожалению, в подавляющем большинстве случаев болезненные ощущения в скелетных мышцах оказываются симптомами миофасциального синдрома.

Обычно проблемной зоной является область спины, так как чаще всего пациент предъявляет доктору жалобы на боль именно в спине. Нередко эта болезненность вызвана проблемами, связанными с мышечным аппаратом.

Для миофасциальных болей характерно формирование участков уплотнения в волокнах мышц или в их фасциях, называемых триггерными зонами. Возникают они зачастую на фоне остеохондроза позвоночника под влиянием мышечного напряжения.

Мышцы почти все время отзываются на болевые импульсы тонической рефлекторной реакцией.

Физиологически напряжение мышц, следующее за любой болью, обосновано иммобилизацией пораженного участка тела, созданием его мышечного корсета. Но при этом сама мышца является источником дополнительной боли.

Также мышцы могут поражаться первично без морфологических или функциональных нарушений позвоночника. Любые избыточные виды напряжения мышц могут привести к дисфункции ткани с формированием болевого синдрома.

Причины синдрома

Миофасциальный синдром является уделом людей, подверженных постоянным занятиям спортом или тяжелому физическому труду.

Периодические мелкие травмы вызывают повреждения отдельных пучков мышц, как следствие возникает воспаление, которое заканчивается формированием участков рубцовой ткани.

При локализации рубца близко к нервным волокнам может возникать очень выраженный и интенсивный болевой синдром.

Самой распространенной причиной того, что возникает вертеброгенный миофасциальный синдром является остеохондроз.

При остеохондрозе раздражается нерв Луцака, иннервирующий структуры позвоночного столба. Именно это приводит к рефлекторному спазму околопозвоночных и отдаленных мышц. Из-за длительного нахождения в состоянии спазма, в мышце через некоторое время формируются активные триггерные точки.

Аномалии развития человеческого тела также являются причиной возникновения миофасциальных болей.

Основным фактором в данном случае является асимметрия тела и разница длины ног. Разная длина ног является достаточно распространенной, но значение она имеет при разнице более одного сантиметра.

Неравномерное распределение нагрузки на стопы, голень, бедра и поясничный отдел, их постоянное напряжение приводит к возникновению спазма и развитию триггерных точек.

Болевой синдром развивается не только на фоне анатомических нарушений, он бывает связан с некоторыми привычками. Например, миофасциальный болевой синдром лица, связан с привычкой сжимания челюстей при стрессах.

К факторам рискам, способствующим развитию болевого синдрома относят:

• сутулость;
• ношение давящей одежды или аксессуаров, например корсетов, слишком туго затянутых поясов, тяжелых сумок на одном плече;
• занятия спортом и тяжелый физический труд;
• значительный вес (ожирение);
• иммобилизованные конечности;
• заболевания позвоночника;
• эмоциональная нестабильность.

Локализация болей

Проявляться синдром может в различных группах мышц. Поэтому выделяют следующие миофасциальные боли по локализации:

Чаще всего диагностируется миофасциальный синдром шейного отдела, наиболее редко — области тазового дна.

Клинические проявления

Синдром обычно имеет четкие симптомы, которые связанны с возникновением спазма мышц, наличием триггерных точек, снижением объема движений пораженной мышцы.

Различают два вида триггерных точек:

1. Активные триггерные точки характеризуются болями, проявляющимися как в месте локализации точки, так и в отдаленных областях. Боль возникает и в покое, и при движениях. У каждой точки есть специфическое место отражения болей. В месте поражения могут возникать изменения потливости, цвета кожи, возможно появление гипертрихоза. При стимуляции триггерной точки возникает местный судорожный ответ, так называемый «симптом прыжка», проявляющийся сокращением мышцы и сильной болью.
2. Латентные триггерные точки встречаются чаще активных. При их пальпации возникает местная болезненность, отражение боли в отдаленные зоны не происходит. Активируются латентные триггерные точки такими провоцирующими факторами, как переохлаждение, позотоническое перенапряжение, эмоциональный стресс, чрезмерная физическая нагрузка, тревога и другие. При кратковременном отдыхе, тепле и адекватной терапии возможен переход активной триггерной точки в латентное состояние.

Различают три фазы течения миофасциальной болевой дисфункции:

1. Первая фаза – острая. Для нее характерна постоянная мучительная боль в особо активных триггерных точках.
2. Вторая фаза – характеризуется болью, возникающей только во время движения и отсутствующей в покое.
3. Третья фаза – хроническая. Для нее характерно наличие дисфункции и чувства дискомфорта в соответствующей области.

Диагностические методики

При мышечной боли необходимо, прежде всего, исключить воспалительную этиологию, а также вертеброгенную компрессионную корешковую и спинальную патологии.

Для выявления триггерных точек необходимо владеть правильной техникой пальпации.

Необходимо растягивать мышцы по длине, на пике стимуляции боли, среди расслабленных мышц при этом будет пальпироваться тяж в виде тугого шнура, вдоль него и располагается точка наибольшей болезненности, при надавливании на которую возникает отраженная боль.

Используют два метода пальпации: глубокая и клещевая.

При осуществлении глубокой пальпации врач кончиками пальцев следует поперек мышечного волокна.

При осуществлении клещевой пальпации врач захватывает брюшко мышцы большим и остальными пальцами, затем он как бы «прокатывает» мышечное волокно между ними, выявляя при этом триггерные точки.

При постановке диагноза ориентируются по следующим критериям:

1. Наличие связи боли с физическими перегрузками, позотоническим перенапряжением или переохлаждением.
2. Определение в мышцах плотных болезненных тяжей. Отсутствие гипо- или атрофии мышц.
3. Распространение боли в отдаленных от напряженной мышцы областях
4. Наличие участков еще большего мышечного уплотнения в пределах напряженных мышц. При надавливании на них болезненность резко усиливается – «симптом прыжка».
5. Воспроизведение отраженной боли при сдавлении или проколе триггерной точки.
6. Устранимость симптомов при особом местном воздействии на напряженные мышцы.

Лечебные процедуры

При постановке диагноза миофасциальный болевой синдром лечение происходит по нескольким направлениям.

Устранение причин боли

Первое направленно на устранение причины, вызывающей боль.

Оно также является профилактикой появления болей. Нарушения осанки нужно корректировать с помощью специального патогенетического комплекса упражнений. При разной длине ног используют специальные стельки с утолщением на 0,3-0,5 сантиметров. И так при каждом нарушении.

Лечение болевого синдрома

Второе направленно на лечение болевого синдрома.

Существует два направления медикаментозной терапии: воздействие на порочный круг патогенеза и воздействие на центральную нервную систему.

Для разрыва порочного круга патогенеза заболевания назначают миорелаксанты, так как они обеспечивают уменьшение потока болевых импульсов с периферии. Доктора обычно назначают такие препараты, как Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд.

Для предотвращения перехода боли в хроническую форму с формированием синдрома вегетативной дистонии назначаются ГАМК-эргические препараты, такие как ноофен, адаптол; седативные препараты, антидепрессанты, вегетотропные препараты.

Немедикаментозное лечение заключается в использовании таких методов как постизометрическая релаксация пораженной мышцы, пункция триггерных точек, акупрессура, массаж и физиотерапевтические процедуры.

Затем прием повторяют три-пять раз в зависимости от степени выраженности мышечного напряжения.

Реабилитация и восстановление

Третье направление – это реабилитационные мероприятия. Главное задачей реабилитации является создание правильного двигательного стереотипа, обучение пациента умению владеть собственным телом, создание и укрепление мышечного корсета.

Особое внимание при этом уделяется комплексу корригирующих и общеукрепляющих упражнений, исправляющих при правильном выполнении осанку.

Возможные осложнения

Запущенный миофасциальный болевой синдром чреват развитием фибромиалгии.

Фибромиалгия является хроническим заболеванием, характеризующимся симметричной болью практически во всем теле.

Люди, страдающие данным заболеванием, не могут нормально спать, у них возникают проблемы с пищеварением, возникает хроническая усталость.

Поэтому следует обратить внимание на наличие миофасциальных болей и своевременно начать лечение.

У детей нередко встречаются воспалительные поражения лицевого нерва, приводящие к периферическому параличу лицевых мышц. На стороне поражения лицевого нерва сглажены складки в области лба, несколько опущена бровь, глазная щель не смыкается, щека свисает, сглажена носогубная складка, опущен угол рта. Больной не может вытянуть губы вперед, задуть горящую спичку, надуть щеки (рис. 57). При еде жидкая пища выливается через опущенный угол рта. Наиболее ярко парез мышц лица выявляется при плаче и смехе. Эти нарушения иногда могут сопровождаться слезотечением, повышенной чувствительностью к слуховым раздражителям (гиперакузия), расстройством вкуса на передних двух третях языка.

Реже периферический парез мышц лица обусловлен недоразвитием ядер лицевого нерва. В таких случаях поражение обычно двустороннее симметричное; симптомы наблюдаются с рождения и часто сочетаются с другими пороками развития.

Рис. 57. Периферический паралич мимических мышц

Двустороннее поражение лицевого нерва, чаще его корешков, может наблюдаться также при множественных невритах (полиневриты), воспалении мозговых оболочек (менингиты), пе реломах костей основания черепа и других травмах черепа.

Синдром поражения глазодвигательных нервов

Поражение глазодвигательного и отводящего нервов приводит к параличу иннервируемых ими мышц и к возникновению косоглазия. у больных с поражением глазодвигательного нерва возникает расходящееся косоглазие, так как здоровая наружная прямая мышца, иннервируемая отводящим нервом, оттягивает глазное яблоко в свою сторону. При поражении отводящего нерва по той же причине развивается сходящееся косоглазие (перетягивает здоровая внутренняя прямая мышца, иннервируемая глазодвигательным нервом). При поражении блокового нерва косоглазия, как правило, не возникает. Может наблюдаться легкое сходящееся косоглазие при взгляде вниз. При поражении глазодвигательного нерва может возникнуть опущение верхнего века (птоз) за счет паралича мышцы, поднимающей верхнее веко, а также расширение зрачка (мидриаз) вследствие паралича мышцы, суживающей зрачок, нарушение аккомодации (ухудшение зрения на близкие расстояния) (рис. 58).

При параличе глазодвигательных мышц возможно выпячивание глазного яблока из орбиты за счет снижения их тонуса (экзофтальм). При взгляде в сторону при парализованной мышце возникает двоение (диплопия).

Рис. 58. Симптомы поражения глазодвигательных нервов:

1 - Правосторонний птоз; 2 - расходящееся косоглазие; 3 - правосторонний мидриаз; 4 - сходящееся косоглазие; 5 - сходящееся косоглазие при взгляде вниз; 6 - сужение (миоз) левого зрачка

Синдром поражения подъязычного нерва

Поражение подъязычного нерва или его ядра в стволе головного мозга вызывает периферический паралич соответствующей половины языка. Наблюдаются атрофия мышц языка (истончение парализованной половины языка), гипотония (язык тонкий, рас пластанный, удлиненный), отклонение языка при его высовывании в сторону паралича, фибриллярные подергивания. Движения языка в пораженную сторону ограниченны или невозможны. Возможно нарушение звукопроизношения - дизартрия.

Синдром Брейгеля (краниальная дистония, лицевой параспазм, синдром Мейжа) впервые был описан американским неврологом Горацио Вудом в 1887 году. Изучая различные нервные заболевания, он впервые обратил внимание на блефароспазм и оромандибулярную дистонию и описал их симптомы в своей работе «Нервные заболевания и их диагностика». Французский врач Генри Мейж (с именем которого связано одно из названий синдрома) в 1910 году обследовал 10 пациентов, страдающих этим заболеванием, и точно описал возникшие у них симптомы. Наконец, британский врач Чарльз Девид Марсден отметил, что выражения лиц больных, страдающих лицевым параспазмом, напоминают гримасу героя картины «Зевающий» фламандского живописца Питера Брейгеля-Старшего, творившего в 16 веке. По имени живописца синдром и получил свое название

Дистонией называют синдром, характеризующийся постоянными или периодическими сокращениями мышц . Чаще всего такие сокращения возникают спонтанно и могут иметь повторяющийся характер. Генерализованные дистонии (распространяющиеся на различные группы мышц) встречаются с частотой 3 на 100 000 человек, а фокальные формы, затрагивающие только одну часть тела, - 30 на 100 000 .

Клиника и течение

Впервые синдром Брейгеля проявляется в 50-60 лет. Женщины страдают этим синдромом в три раза чаще, чем мужчины. Обычно дебют заболевания сопровождается гиперкинезом круговой мышцы глаза (блефароспазмом) с последующей оромандибулярной дистонией - гиперкинезом мышц лица, челюстей, глотки и языка.

Этиология синдрома Брейгеля в настоящий момент неизвестна. Синдром редко возникает у детей, поражая в основном пожилых людей. Возможно, что появление дистонии связано с нарушением баланса основных нейромедиаторов в головном мозге и нарушениями в системе передачи сигналов. Скорее всего, этот дисбаланс обусловлен генетически.

Проявляется лицевой гиперкинез спонтанно - возникают сначала частые моргания, постепенно смыкание век становится всё более длительным. Блефароспазм обычно симметричен - затрагивает сразу оба глаза, но бывают случаи, когда поражается только одна половина лица. Блефароспазм сопровождается покраснением лица, учащением дыхания (диспноэ), корригирующими жестами, возникающими при попытке больного бороться с возникшим симптомом. У одних пациентов отмечается постоянное слезотечение, а другие, наоборот, страдают от повышенной сухости глаз.

Существует ряд парадоксальных кинезий - двигательных активностей, приводящих к снижению проявлений симптомов лицевого параспазма. К ним относятся сосание леденцов, курение. Подавляющее действие оказывают также прием алкоголя, темнота, закрывание одного или обоих глаз.

Обычно пациентам удается обнаружить положение глаз, при котором они ощущают облегчение - симптомы блефароспазма практически пропадают при полуопущенных веках или отведении глазных яблок в крайние положения.

Многие больные, страдающие синдромом Брейгеля(Мейжа), становятся неспособны обслуживать себя самостоятельно из-за возникающей «функциональной слепоты». Возникающий гиперкинез круговых мышц глаза приводит к невозможности нормально видеть, несмотря на то что зрение у таких пациентов не нарушено.

Оромандибулярная дистония - дистония мышц рта - может появиться через несколько лет после манифестации синдрома. Этот промежуток может достигать 20 лет, и некоторые пациенты не доживают до развития генерализованной формы синдрома Брейгеля.

При оромандибулярной дистонии затрагиваются мышцы нижней челюсти, щек, языка, глотки. В редких случаях спазмом поражаются дыхательные и шейные мышцы. Гиперкинез этих мышц приводит к появлению спонтанных гримас, непроизвольным движениям нижней челюсти - открыванию и закрыванию рта, высовыванию языка, кривошеи, которая является последствием спазма шейных мышц.

Прогрессирование заболевания ведет к возникновению нарушений речи - от изменения голоса до полной дизартрии. Также затруднен прием пищи. В большинстве случаев при синдроме Брейгеля оромандибулярная дистония возникает совместно с блефароспазмом. Однако, как указывалось выше, эти гиперкинезы лица могут являться симптомами и иных заболеваний в области неврологии (например, эссенциального тремора), что существенно затрудняет диагностику. Постановка диагноза должна осуществляться с учетом всех симптомов заболевания.

Гораздо реже встречается так называемый «нижний синдром Брейгеля». В этом случае у пациентов развивается дистония мышц нижней части лица, а блефароспазм не возникает вовсе.

В 30-80% случаев у пациентов, страдающих синдромом Брейгеля, развиваются дистонии, затрагивающие другие части тела. Наиболее часто встречается писчий спазм - тоническое напряжение мышц верхних конечностей, дистония глотки и гортани.

Важно, что возникновение и прогрессирование синдрома Брейгеля и сопутствующих симптомов нередко ведет к развитию тревожных состояний и депрессивных расстройств - они встречаются примерно у 20% больных. Возникшие дистонии медленно прогрессируют в течение нескольких лет, после чего состояние пациента стабилизируется. Ремиссии редки и кратковременны.

Диагностика

Несмотря на то, что дистонические расстройства, к которым относится синдром Брейгеля, являются одними из самых распространенных среди нарушений работы двигательной системы, диагноз «дистония» ставится не так уж часто. Это связано с тем, что не существует четких диагностических критериев дистоний. В 2006 году американские неврологи опубликовали ряд характеристик, позволяющих поставить правильный диагноз и не допустить гиподиагностики .

• Сокращения одной и той же группы мышц носят повторяющийся характер, а скорость сокращений остается постоянной.
• Гиперкинез стабильно затрагивает одну и более частей тела. При прогрессировании заболевания вовлекаются новые части тела или появляются новые движения.
• Изменение позы пациента может как усилить, так и ослабить гиперкинез.
• Стресс и усталость усиливают проявления дистонии, а отдых и сон - снижают их.
• На фоне гиперкинеза у пациента возникают корригирующие жесты, с помощью которых больной пытается контролировать дистонические явления.

Также в 2006 году в сборнике официальных рекомендаций Европейской федерации неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies, EFNS) была опубликована классификация дистоний , использование которой, помогает специалистам правильно диагностировать заболевание, отличив его от иных неврологических двигательных расстройств, например тремора или хореи.

Лечение

Для снятия симптомов синдрома Брейгеля применяют нейролептики, холинолитики центрального действия, кроме того, иногда эффективны ГАМК-ергические препараты, изредка препараты L-ДОПЫ, агонисты дофаминовых рецепторов, бета-адреноблокаторы, бензодиазепиновые препараты, карбонат лития. Однако в целом медикаментозное лечение малоэффективно. В последние годы спазмы лицевых мышц лечат ботулотоксином.

Токсин, выделенный из бактерии Clostridium botulinum , блокирует выделение ацетилхолина, воздействуя на холинэргические окончания.

В клинической практике применяется ботулотоксин серотипа А, который приводит к разрушению белка SNAP25, участвующего в формировании синапса и нейро-мышечной передаче сигнала. Препарат ботулотоксина вводится местно, в целевые мышцы, вызывая исчезновение дистонии. На территории РФ зарегистрированы и используются следующие препараты: «Диспорт», «Ксеомин», «Ботокс». Действие препарата обратимо, поэтому инъекции необходимо повторять регулярно - примерно каждые 6-8 месяцев. Известны случаи длительного лечения, когда ботулотоксин вводился пациентам регулярно на протяжении 15-20 лет без каких-либо побочных эффектов.

Хирургическое лечение лицевого параспазма используется довольно редко, хотя оно может облегчить страдания пациентов, помогая избавиться от кривошеи и других дистоний . Хирургическое лечение проводится на мышечном (миотомии) или невральном уровнях (например, пересекают веточку VII нерва к круговой мышце глаза).

Широкое распространение получил метод, называемый «стимуляция глубинных структур головного мозга» (Deep Brain Stimulation, DBS). Ее назначают в том случае, если лекарственная терапия, в том числе и ботулотоксин, не привела к улучшению состояния пациента.

Суть метода DBS состоит в том, что в определенный регион головного мозга пациента вживляются электроды. Специальный стимулятор передает импульсы заданной частоты и амплитуды, оказывая постоянное воздействие на нейрональные структуры головного мозга.

При синдроме Брейгеля стимуляции подвергается внутренняя часть бледного шара. Авторы одного из недавних исследований, изучавшие отдаленные эффекты глубинной стимуляции, отмечают, что эффект от ее проведения сохранялся у пациентов минимум в течение шести лет .

Применение DBS-терапии не исключает возникновения побочных эффектов. Имплантация электродов сопряжена с риском развития инфекции, их внедрение может вызвать кровотечение.

Реакция каждого пациента на передаваемые импульсы индивидуальна, в серьезных случаях могут появиться нарушения двигательной активности. Некоторые больные жалуются на депрессию или резкую смену настроения. Благодаря тому, что интенсивность импульсов можно регулировать, в большинстве случаев побочные эффекты можно минимизировать. Стимуляция глубинных структур головного мозга более эффективна для устранения симптомов оромандибулярной дистонии, чем при корректировке блефароспазма .

Немаловажным является проведение физиотерапии, способствующей лучшей реабилитации пациента, а также оказание больному психологической поддержки.

Случай из практики

15-летний мальчик жаловался на невозможность закрыть рот, напряженность мышц лица, частые непроизвольные моргания. В течение нескольких лет его беспокоили непроизвольные движения нижней части лица. Никакого лечения мальчик не получал и в целом ощущал себя здоровым.

Основываясь на истории болезни и симптомах, у пациента был диагностирован синдром Брейгеля. Других неврологических отклонений обнаружено не было.

Мальчику назначили «Ботокс», который вводили подкожно в мышцы лба, правую и левую глазные орбитальные мышцы, околоротовые мышцы, включая подбородочную.

Существенные улучшения наступили в течение недели, а терапевтический эффект инъекций сохранялся на протяжении восьми месяцев, после чего ботулотоксин был введен повторно .

1.Marsden C.D. Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome (Brueghel"s syndrome). A variant of adult-onset torsion dystonia? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1976. 39 (12): 1204-1209.

2.Fahn S., Bressman S.B., Marsden C.D. Classification of dystonia. Adv Neurol. 1998. 78:.1-10.

3.Тюрников В.М., Маркова Е.Д., Добжанский Н.В. Хирургическое лечение краниальной и цервикальной дистонии. Атмосфера. Нервные болезни. 2007; 3: 28-32.

4.Geyer L.H., Bressman S.B. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol. 2006; 5: 780-790.

5.Albanese A. (2006) Update on dystonia. Teaching course 1.2. 10th Congress of the European Federation of Neurological Societies (Glasgow Sept 2-5, 2006), pp. 1-17.

6. Reese R., et al. Long-term clinical outcome in Meige syndrome treated with internal pallidum deep brain stimulation. Mov Disord. 2011; 4: 691-8.

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Симптомы

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

• нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
• дефект мягких тканей ротовой полости;
• отсутствие ушных раковин;
• колобомы век;
• впалый подбородок;
• нарушение слуха;
• расщепление верхнего неба;
• нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

• этанол и его производные;
• цитомегаловирус;
• радиоактивное излучение;
• токсоплазмоз;
• прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

• оценку и мониторинг эффективности кормления;
• аудиологическое тестирование слуха;
• рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
• пантомографию;
• КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

По мнению некоторых психологов, любая болезнь не является случайностью, существует связь между духовным и физическим, между нашими мыслями и состоянием нашего физического тела. Решив покончить с какой-нибудь болезнью, следует прежде всего выявить ментальную (мысленную) причину ее возникновения. Симптомы болезни - это всего-лишь отражение внутренних глубинных процессов. Вам придется углубиться в себя, чтобы обнаружить и уничтожить духовную причину недуга.

Приведенный нами перечень мысленных стереотипов был составлен американским психологом Луизой Хей в результате многолетних исследований, на основе своего опыта работы с пациентами. Также, мы приводим трактовку российского психолога Владимира Жикаренцева.

За знаком МИНУС написана психологическая причина болезни; за знаком ПЛЮС идет новый стереотип мышления, который ведет к выздоровлению; знак ПОДОБИЯ раскрывает, за что отвечает орган в психологическом смысле.

РЕКОМЕНДАЦИИ ЛУИЗЫ ХЕЙ ПО ИСПОЛЬЗОВАНИЮ АФФИРМАЦИЙ (стереотипов мышления):

1. Найдите ментальную причину. Посмотрите, подходит ли она Вам. Если нет, подумайте, какие мысли могли спровоцировать заболевание?
2. Несколько раз повторите стереотип.
3. Внедрите в сознание мысль, что Вы встали на путь выздоровления.
4. Данную медитацию следует повторять ежедневно, т.к. она создает здоровое сознание и, как следствие, здоровое тело.

Название болезни или органа

Найдено: 2

1. ЧЕЛЮСТЬ: МЫШЕЧНО-ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ - (Луиза Хей)

Гнев. Обида. Желание отомстить.

Я очень хочу изменить в себе то, что вызвало эту болезнь. Я люблю и ценю себя. Я в безопасности.

2. ЧЕЛЮСТЬ: МЫШЕЧНО-ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ - (В. Жикаренцев)

Гнев. Желание контролировать. Отказ выражать открыто свои чувства.

Я доверяю процессу жизни. Я легко прошу то, что хочу. Жизнь поддерживает меня.