Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.
Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:
- сенситивное нарушение;
- мозжечковое;
- вестибулярное;
- корковое.
При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.
Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.
Симптомы сенситивной атаксии
Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.
Причинами патологии могут выступать:
- полинейропатия;
- поражения задних нервов;
- поражения спинного мозга;
- поражение коры головного мозга.
Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина – это инсульт.
Симптомами сенситивного синдрома является:
- ослабление мышечного тонуса;
- потеря веса;
- нарушение сгибательной функции всех суставов;
- нарушение моторики;
- рефлекторные нарушения;
- изменения походки.
Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.
Лечение сенситивной формы болезни
Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.
Лечение основано на использовании следующих препаратов:
- витамины группы В;
- инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
- ноотропные препараты;
- антихолинэстеразные препараты.
Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.
Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания.
Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.
Мозжечковая и корковая форма нарушения
Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:
- интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
- ишемия мозга;
- энцефалит;
- опухоли;
- вирусные заболевания.
Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.
Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.
При мозжечковой атаксии симптомы следующие:
- проблемы с равновесием;
- падения;
- нарушения походки;
- нарушения речи;
- снижение тонуса мышц.
Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.
Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.
При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад. Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять. Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.
Лечение мозжечковой атаксии
При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.
Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии.
При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.
Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.
Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.
Причины и симптомы вестибулярной атаксии
Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.
Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:
- неуверенная походка;
- головокружение при повороте головы;
- вегетативные нарушения;
- панические атаки.
Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.
Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями — тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.
Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.
Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.
Синдром Пьера-Мари
Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.
Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:
- нарушения зрения;
- парез лицевого нерва;
- депрессивный невроз;
- снижение интеллектуальных способностей;
- нарушения памяти.
Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.
Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.
Для синдрома характерны следующие признаки:
- проблемы с равновесием;
- тремор во время движения;
- невнятная речь;
- косоглазие;
- отсутствие сухожильных рефлексов;
- снижение мышечного тонуса.
Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.
С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.
Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.
У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.
Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.
Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.
Прогноз
Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать. Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.
Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии. Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа. При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.
Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.
При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.
Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.
Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.
Причины и течение атаксии Пьера-Мари
Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.
Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.
Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.
В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.
Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.
Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.
Симптомы атаксии Пьера-Мари
Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.
Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:
- нарушение походки;
- расстройство статики;
- тремор конечностей и тела;
- мышечные подергивания;
- непроизвольные частые колебательные движения глаз;
- медленная речь;
- изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
- снижение мышечного тонуса.
Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.
При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.
У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.
Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари
Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.
Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
- Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
- Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
- ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
- Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.
Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.
При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.
Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.
Диагностика атаксии Пьера-Мари
Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.
Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.
Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.
Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.
Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари
Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:
- Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
- Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
- Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
- Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.
Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.
Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.
Синонимы синдрома Пьера Мари II . S. Nonne-(Prierre) Marie. Мозжечковая гередоатаксия. Врожденная мозжечковая атаксия. Атаксия Marie. Наследственная мозжечковая атаксия.
Определение синдрома Пьера Мари II . Мозжечковая (входит в группу спиномозжечковых гередоатаксий, Bing).
Симптоматология синдрома Пьера Мари II
:
1. Заболевание часто начинается с атаксической походки.
2. Ухудшение речи (по типично мозжечковому типу).
3. Позднее развивается резко выраженная атаксия верхней конечности (ухудшение почерка), адиадохокинез, отсутствие феномена контрудара, мозжечковая асинергия, повышение сухожильных рефлексов.
4. Понижение мышечного тонуса.
5. Расстройства глазной мускулатуры (конвергирующий страбизм, парезы отводящего и глазодвигательного нервов). Нистагм, атрофия зрительного нерва, реже - пигментная ретинопатия.
6. Иногда отмечается сочетание с хореатическими расстройствами.
7. Иногда развивается ригидность, могущая быть столь выраженной, что мозжечковая атаксия переходит в S. Parkinson.
8. Заболевание обычно начинается в возрасте 50-60 лет,
9. Наблюдают спонтанные ремиссии.
Этиология и патогенез синдрома Пьера Мари II . По-видимому, преждевременные возрастные изменения тканей, приводящие к сморщиванию или полной атрофии коры мозжечка (гибель клеток Пуркинье). Синдром чаще наблюдают в сочетании с хроническим алкоголизмом, как результат тяжелых инфекций, карциноза или других хронических заболеваний. Имеется близкая связь с S. Friedreich I.
Дифференциальный диагноз . Рассеянный склероз. Сифилис головного и спинного мозга. Опухоли мозжечка. Экзогенно-токсическая атрофия коры мозжечка. Синдром амавротической идиотии. Врожденный синдром мозжечка. J Dejerine-Thomas (см.). Сухотка спинного мозга. S. Marchiafava-Bignami (см.).
Министерство здравоохранения Украины
Луганский государственный медицинский университет
Кафедра неврологии и нейрохирургии
Заведующая кафедрой д.м.н., профессор
Преподаватель к.м.н., доцент
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Больного
Клинический диагноз
Основной : .
Сопутствующий: Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии.
Куратор: студентка 1 группы IV курса
медицинского факультета
Дата курации: 21.11.08. – 26.11.08.
Луганск, 2008 год
ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ
Возраст: 37 лет
Пол: мужской
Место работы и должность, которую занимает: бетонщик
Домашний адрес:
1. ЖАЛОБЫ БОЛЬНОГО
На момент поступления: жалобы на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.
2. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Пациент считает себя больным около 7 лет. Заболевание началось с замедления речи и нарушения почерка – он стал нечетким и размашистым. Через несколько лет больного стала беспокоить слабость в ногах, нарушение координации движений и шаткость при ходьбе. В течение последующих 6 лет происходило прогрессивное ухудшение состояния. Около года назад стало невозможным выполнять мелкие действия пальцами кисти, почерк стал неразборчивым, буквы крупными и нечеткими, стало затруднительно удерживать ручку в руках. Обострилась слабость и боль в ногах, быстрая утомляемость и шаткость при ходьбе, ходьба с широко расставленными ногами, неспособность идти и одновременно поворачивать голову в сторону (из – за боязни потерять равновесие и «почву под ногами»). Речь стала затрудненной и непонятной для окружающих.
В феврале 2008 г. больной впервые обратился за медицинской помощью к невропатологу поликлиники по месту жительства. Он был направлен на компьютерно-томографическое исследование головного мозга в г. Северодонецк. Заключение КТ (от 12.09.08 г.): РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.
В феврале 2008 г. больной был госпитализирован в неврологическое отделение РЦБ г. Рубежное с диагнозом – , стационарное лечение заметного улучшения состояния здоровья не принесло.
До ноября 2008 г. состояние не нормализовалось и заметно отразилось на трудоспособности больного, поэтому он обратился в консультативную поликлинику Луганской областной клинической больницы, откуда был направлен на плановую госпитализацию в стационар неврологического отделения ЛОКБ. Диагноз направления – наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари .
Отец больного страдает аналогичным заболеванием.
3. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ
Больной родился 04 июня 1977 г. В детские и школьные годы в росте и развитии соответствовал сверстникам. Часто болел простудными заболеваниями. Окончил 10 классов. В армии служил с 1989 г. по 1991 в специальных строительных войсках В Московском военном округе.
Не женат. Проживает в 2 комнатной квартире со своими родителями. Квартира находится на 3 этаже. В подъезде есть работающий лифт. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные.
Перенесенные заболевания: в 8 лет переболел ветряной оспой, в 11 лет – скарлатиной. 1 – 2 раза в год болеет ОРВИ.
Оперативные вмешательства не выполнялись.
Венерические заболевания, вирусный гепатит отрицает.
Анамнез по ОКИ, малярии, глистным инвазиям, тениоринхозу не отягощен.
Аллергологический анамнез не отягощен.
С 1998 г. страдает язвенной болезнью луковицы двенадцатиперстной кишки, последнее обострение было в 2002 г.
Вредные привычки: курит с 15 лет (10 – 15 сигарет в день). Алкоголь употребляет систематически в течение последних 10 лет.
Питание неполноценное и нерегулярное.
4. ДАННЫЕ ОБЬЕКТИВНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
I. ОБЩИЙ ОСМОТР
Общее состояние больного средней степени тяжести. Сознание ясное. Положение в постели на момент курации активное. Поведение адекватное. Доступен к продуктивному контакту. Выражение лица спокойное. Телосложение пропорциональное. Конституция астеническая.
Температура тела – 36,7 °С.
А. Поверхность кожи
Цвет кожи и видимых слизистых оболочек розовый. Сыпи нет. Кожа эластичная, умеренной влажности. Тургор кожи сохранен. Волосы темные, густые, неломкие.
Б. Подкожная жировая клетчатка
Развита умеренно. Толщина складки на животе – 4 см. Подкожный жировой слой распределен равномерно. На момент курации пастозности и отёков не отмечается. Подкожные вены малозаметны. Подкожная жировая клетчатка при давлении безболезненная.
В. Лимфатические узлы
Доступные пальпации лимфатические узлы – подчелюстные, подмышечные и паховые – не увеличены. Они единичные, округлой формы, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, подвижные, не спаянные между собой и с окружающими тканями. Рубцов над лимфатическими узлами не отмечено.
II. ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
Статический осмотр. Грудная клетка нормостеническая. Эпигастральный угол 70°. Затруднения дыхания, выделений из носа, болезненных ощущений не отмечено. Грудина и позвоночный столб имеют прямое направление. Подключичные и надключичные ямки сглажены. Межреберные промежутки не расширены. Ход ребер косой.
Динамический осмотр. Тип дыхания брюшной. Частота дыхательных движений 17 в минуту. Дыхание ритмичное. Правая и левая половины грудной клетки участвуют в акте дыхания симметрично. Вспомогательная мускулатура не участвует в акте дыхания.
Пальпация. При пальпации болезненности не отмечается. Грудная клетка эластичная. Голосовое дрожание проводится симметрично над всей поверхностью легочной ткани. Ощущение трения плевры отсутствует.
При сравнительной перкуссии над всей поверхностью легких определяется ясный легочной звук.
Топографическая перкуссия.
Ширина полей Кренига 7 см
Подвижность легочного края составляет 3 см.
Высота стояния верхушек легких . При топографической перкуссии верхушка правого легкого спереди находится на 3 см выше середины ключицы, а сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка. Верхушка левого легкого спереди находится выше ключицы на 4 см, сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка.
Аускультация. Над всей поверхностью легких выслушивается везикулярное дыхание, побочных дыхательных шумов (хрипов, крепитации и шума трения плевры) не обнаружено.
III. СЕРДЕЧНО – СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА
Осмотр области сердца и крупных сосудов. Область сердца не изменена. Патологической пульсации сонных артерий, набухания и пульсации шейных вен не обнаружено. Пульсация в области сердца и эпигастрия отсутствует. Верхушечный толчок визуально не определяется.
Систолическое и диастолическое дрожание не определяется.
Пульс синхронный, 82 удара в минуту, ритмичный, умеренного напряжения и наполнения, быстрый.
Границы относительной сердечной тупости.
правая – в IV межреберье на 1 см кнаружи от правого края грудины
верхняя – на уровне III ребра на 1 см кнаружи от левого края грудины
левая – в V межреберье, на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии.
Границы абсолютной сердечной тупости
правая – в IV межреберье у левого края грудины
верхняя – на уровне IV межреберья
левая – в V межреберье на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии
Ширина сосудистого пучка – 6 см.
Поперечный размер сердца – 12 см.
Аускультация сердца. Частота сердечных сокращений − 82 удара в минуту, сердечные сокращения ритмичные.
Тоны громкие.
Шумы не выслушиваются.
Артериальное давление – 120/80 мм. рт. ст.
IV. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
Губы розового цвета, умеренно влажные, без высыпаний, трещин и эрозий. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, умеренно – влажная. Гиперемии, изъязвлений, афт, не обнаружено. Десна не разрыхлены и не кровоточат. Язык бледный, обложен белым налетом.
Запах изо рта отсутствует.
Зубы в количестве 30: первый большой коренной зуб нижней челюсти справа отсутствует, клык верхней челюсти слева заменен протезом. Зубы кариозные.
Слюнные железы (околоушные, слюнные и подъязычная) не увеличены, безболезненные, изменения цвета кожи над областью желез не отмечается, боль при жевании и открывании рта отсутствует.
Живот. Форма живота округлая. Живот симметричный, видимой на глаз перистальтики кишечника и желудка не отмечается, расширения вен живота не выявлено. Пупок втянут.
Поверхностная пальпация: мышцы передней брюшной стенки не напряжены. Имеет место болезненность, локализованная в эпигастрии, особенно в правом подреберье. Зон кожной гиперестезии, расхождения прямых мышц живота, грыж, выраженного увеличения внутренних органов, объемных образований, расширенных подкожных вен не наблюдается. Симптомы Щеткина – Блюмберга, Глинчикова, Воскресенского отрицательные.
При глубокой пальпации определяется:
1) в левой подвздошной области локализуется сигмовидная кишка, плотной консистенции, диаметром до 2 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;
2) в правой подвздошной области определяется слепая кишка, плотной консистенции, диаметром до 3 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;
3) в мезогастральной области на 2 см выше пупка определяется поперечно – ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, подвижная, безболезненная, не урчит;
4) в правой боковой области пальпируется восходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит;
5) в левой боковой области определяется нисходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит.
Желудок . При суккуссии большая кривизна определяется на 2 см выше пупка. При пальпации большая кривизна желудка определяется в виде мягко – эластического тяжа, безболезненная, подвижная. Симптомы Василенко, ″пояса″ отрицательные, угол Трейца, точки Боаса, Опенховского, Гербста безболезненные при пальпации. Симптом Менделя положительный.
Поджелудочная железа. Болезненность в зонах Шоффара, Губергрица, точках Дежардена и Мейо – Робсона не отмечается. Симптом Раздольского отрицательный.
Аускультация живота. Выслушивается слабая перистальтика кишечника.
Характеристика испражнений: стул 1 – 2 раза в сутки, коричневого цвета, оформленной консистенции.
Печень . При пальпации печени ее нижний край заострен, мягкой консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненный.
Размеры печени по Курлову:
по правой среднеключичной линии 10 см
по передней срединной линии 9 см
по левой косой линии 8 см
Желчный пузырь. Не пальпируется. Пальпация в точке Кера безболезненная. Симптомы Мерфи, Ортнера, Георгиевского – Мюсси отрицательные.
Селезенка. Не пальпируется. При перкуссии передней грудной стенки не выходит за левую переднюю подмышечную линию. Размеры селезенки по Курлову: продольный размер – 6 см, поперечный размер – 5 см.
V. МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
При осмотре область поясницы не изменена. При бимануальной глубокой пальпации почки не пальпируются. Мочевой пузырь пальпации недоступен. Пальпация в верхних и нижних мочеточниковых точках безболезненная. Симптом ″поколачивания″ отрицательный. Частота мочеиспусканий – 5 – 7 раз в сутки, мочеиспускание безболезненное. Диурез – до 1000 мл мочи в сутки.
VI. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС
I. Состояние высших мозговых функций
Сознание больного ясное. В пространстве, времени и личности ориентирован правильно. Доступен продуктивному контакту. Знает дату и место нахождения, а также собственные анкетные данные. Память на недавние события сохранена, на отдаленные события несколько снижена. Эмоционально стабилен. Свое состояние оценивает адекватно. Внимание снижено.
Поведение при исследовании уравновешенное.
Речь нарушена – дизартрия, речь скандированная. Словарный запас скудный.
Зрительный гнозис сохранен. Предметы и лица окружающих узнает правильно. Правильно называет цвета окружающих предметов. Написанные буквы и цифры узнает.
2. Функции черепных нервов
I пара - обонятельный нерв.
Запахи различает хорошо. Обонятельных галлюцинаций, гипосмии, аносмии не бывает.
II пара – зрительный нерв.
Vis ocul. dextre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.
Vis ocul. sinistre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.
Поля зрения не изменены.
Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.
III – IV – V пары – глазодвигательный, блоковый, отводящий нервы.
Глазные щели D = S.
Птоза, экзофтальма, энофтальма, сходящегося и расходящегося косоглазия, диплопии не выявлено.
Зрачки D = S. Зрачковые реакции на свет (прямая и содружественная) живые. Реакция зрачков на аккомодацию сохранена. Отмечается слабость конвергенции с двух сторон. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Есть горизонтальный нистагм малой амплитуды.
Симптомы Аргайла – Робертсона, Клода – Бернара – Горнера, Пуртюф дю Пти отрицательные.
V пара – тройничный нерв.
Болевая, температурная, тактильная и глубокая чувствительность по ветвям и по сегментам сохранена.
Пальпация супраорбитальных, инфраорбитальных, ментальных болевых точек безболезненная.
Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы сохранены. Функция жевательных мышц не нарушена.
VII пара – лицевой нерв.
Функция мимических мышц не нарушена. Лагофтальма нет, симптом Белла отрицательный.
Гиперакузии, нарушения вкуса на передних 2/3 языка, сухости во рту не отмечено.
VIII пара – преддверно – улитковый нерв.
Шума в ушах и слуховых галлюцинаций не отмечает. Воспринимает шепотную речь с расстояния 6 м.
Гипоакузии, анакузии, гиперакузии не отмечает. Обмороков нет. Отмечается горизонтальный нистагм малой амплитуды.
IX – X пары – языкоглоточный и блуждающий нервы.
Вкус на передней и задней части языка справа и слева не нарушен.
Глотание и фонация не нарушены. Признаков бульбарного паралича нет. Глоточный и задненебный рефлексы сохранены.
XI – пара – добавочный нерв.
Контуры и функция трапециевидных и грудино – ключично – сосцевидных мышц не нарушены. Атрофии и фибриллярных подергиваний не отмечено.
XII пара – подъязычный нерв.
Положение языка в полости рта и высунутого языка по срединной линии. Глоссоплегии нет. Движения языка в полном объеме. Атрофии и фибриллярных подергиваний мышц языка не отмечено.
Симптомы орального автоматизма (назо – лабиальный Аствацатурова, хоботковый рефлекс, сосательный рефлекс, ладонно – подбородочный рефлекс Маринеску – Радовича) отрицательные.
Вывод: при исследовании функции черепно – мозговых нервов отмечается слабость конвергенции с двух сторон, слабо выраженный горизонтальный нистагм.
III. Двигательная сфера
Признаков атрофии, гипотрофии и гипертрофии мышц не обнаружено. Объем плеча – 36 см, предплечья – 29 см на обеих руках. Объем бедра – 52 см, голени – 37 см на обеих ногах. Фасцикулярных подергиваний не отмечено.
Походка статико – атаксическая – шаткая, с широко расставленными ногами («походка моряка по палубе»). Вставание с постели, со стула затруднено, больной выполняет много дополнительных лишних движений.
Активные и пассивные движения в суставах в полном объеме. Сила мышц оценивается в 5 баллов на верхних и нихних конечностях. Тонус мышц сохранен.
Рефлекторная сфера. Сухожильные, периостальные и поверхностные рефлексы справа и слева живые.Д=С
Синергии и патологических синкинезий нет.
Патологические рефлексы на верхних и нижних конечностях (на руках – рефлексы Россолимо, Якобсона – Ласка, Гоффмана; на ногах – рефлексы Бабинского, Оппенгейма, Гордона, Шеффера, Пуссепа, Чадока, Штрюмпеля, Россолим, Бехтерева, Жуковского – Корнилова) отрицательные. Пробы Барре, Мингацини, поза Вернике – Манна – отрицательные. Клонусов нет. Имеет место интенционный тремор верхних конечностей.
Вывод: при исследовании двигательной сферы обнаружена статико – атаксическая походка, интенционный тремор верхних конечностей.
IV. Чувствительная сфера
Парестезии, болей не отмечает. Симптомы Ласега, Вассермана, Нери отрицательные.
Тактильная чувствительность сохранена на всем теле. Болевая и температурная чувствительность не нарушена. Глубокая чувствит
Сложная чувствительность (кинестетическая, дискриминационная, двумерно – пространственная, чувство локализации) не нарушена.
Вывод: чувствительная сфера не нарушена.
V. Координация движений
Координация движений нарушена.
В позе Ромберга неустойчив – атаксия без определенной сторонности, усиливающаяся при выполнении усложненной пробы Ромберга. Пальце – носовую пробу выполняет с интенцией и мимопопаданием. При выполнении колено – пяточной пробы справа и слева - выраженная дисметрия. Имеет место дизартрия. Речь скандированная. Проба на адиадохокинез положительная. Проба на асинергию Бабинского положительная. Проба на асинергию Стюарта – Холмса положительная.
Походка шаткая («походка моряка на палубе»). Имеет место интенционный тремор, слабо выраженный горизонтальный нистагм. Аграфия.
Вывод: при исследовании координаторных функций отмечается наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора,горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии, что свидетельствует о наличии очага патологических изменений в мозжечке.
VI. Менингеальные симптомы
Ригидности затылочных мышц нет. Симптом Менделя, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), симптом Бехтерева отрицательные.
VII. Вегетативная нервная система
Акроцианоза нет. Отеков нет. Температура тела – 36,7 °С. АД Дермографизм красный на верхних конечностях, белый на нижних конечностях. Глазо – сердечный рефлекс Даньини – Ашнера в норме (урежение пульса на 6 ударов в минуту). При выполнении орто- клиностатической пробы изменение ритма сердца не превышает 14 ударов в минуту (норма). Пиломоторный рефлекс сохранен.
Вывод: поражения со стороны вегетативной нервной системы не выявлено.
4. СВОДКА ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ И СИНДРОМОВ
1. Атаксический синдром (статико – локомоторная атаксия) основывается на наличии атаксии в позе Ромберга без определенной сторонности, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы с двух сторон, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы с двух сторон, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе («походка моряка по палубе»), интенционного тремора.
2. Асинергический синдром основывается на наличии горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии.
ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ
На основании жалоб больного и данных объективного осмотра можно сделать вывод о наличии у больного очага поражения в мозжечке.
6. ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
На основании:
● жалоб на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.
● семейного анамнеза – отец больного страдает аналогичным заболеванием;
● объективных данных – наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора, горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии
можно установить предварительный диагноз :
Основной: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
7. ПЛАН ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО
1. Анализ крови клинический
2. Анализ мочи общий
3. Анализ крови на сахар
4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП
5. Исследование кала на яйца гельминтов
6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы)
7. Компьютерно – томографическое исследование головного мозга
9. Консультация окулиста
10. Консультация гастроэнтеролога
ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
1. Клинический анализ крови. 20.11.2008 г.
Эритроциты 4,52 × 10 12 /л, гемоглобин 150 г/л, ЦП 1,0, лейкоциты 8,7 × 10 9 /л, базофилы 1%, эозинофилы 2 %, палочкоядерные 4 %, сегментоядерные 67 %, лимфоциты 23 %, моноциты 3 %, СОЭ 5 мм/ч.
2. Общий анализ мочи. 20.11.2008 г.
Объём мочи – 75 мл. Цвет – светло – желтый, реакция – нейтральная, удельный вес – 1015, белок, сахар, слизь – не обнаружены, лейкоциты – 1 – 2 в п/з, эритроциты – 0 – 1 в п/з.
3. Анализ крови на сахар. 20.11.2008 г.
4,06 ммоль/л.
4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП. 22.11.08 г.
Реакция отрицательная.
5. Исследование кала на яйца глистов. 22.11.2008 г.
При исследовании кала яйца глистов ЭПКП, сальмонеллы не найдены.
6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы). 20.11.08 г.
· Bi общий – 8 мкмоль/л;
· Bi прямой – 0 мкмоль/л;
· Bi непрямой – 8 мкмоль/л;
· Холестерин общий – 4,5 ммоль/л;
· Холестерин свободный – 2,2 ммоль/л;
· ЛПВП – 1,2 ммоль/л;
· ЛПНП – 3,0 ммоль/л;
· Щелочная фосфотаза – 1,0 ммоль/л/час;
· Nа + – 139 ммоль/л/час;
· К + – 3,5 ммоль/л/час.
7. КТ – исследование головного мозга. 22.11.08 г.
На серии томограмм визуализированы суб- и супратенкториальные структуры мозга. Срединные структуры не смещены. Базальные цистерны мозга несколько расширены. Полушария мозжечка симметричны. Резко расширены борозды мозжечка. Значительно расширено субарахноидальное пространство мозжечка. Плотность субкортикальной зоны мозжечка снижена до +15- +20 ед. НИ. IV желудочек – 10 мм. III желудочек – 1 мм. Базальные ганглии, внутренние и наружные капсулы, мозолистое тело четко визуализируются, имеют нормальные размеры и конфигурацию. Боковые желудочки асимметричны, передний рог правого – 4 мм, левого – 2 мм, центральный отдел правого – 9 мм, левого – 7 мм. Борозды конвекситальной поверхности большого мозга не расширены. Толщина корковой зоны в пределах нормы, очагов гетеротопии не выявлено. Субкортикальная зона большого мозга развита нормально, структура ее (в том числе перивентрикулярных отделов) в пределах нормы. Форма, размеры турецкого седла не изменены. Параселлярные структуры имеют нормальное расположение и структуру. Внутренние слуховые проходы симметричны. Пневматизация основной, лобной пазух, решетчатой кости, сосцевидных отростков не нарушена. Костно – деструктивных изменений костей свода черепа не выявлено. Контуры костей четкие, ровные, отсутствует увеличение толщины костных структур и разрастаний костной ткани.
Заключение: РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.
8. Консультация окулиста. 25.11 08 г.
Vis ОD 0,9 – 1,0 D, ОS – 0,9 – 1,0 D
Внутриглазное давление в норме. Жалоб не предъявляет.
Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.
9. Консультация гастроэнтеролога. 25.11.08 г.
Жалоб нет. В анамнезе с 1998 г. язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки. Последнее обострении в 2002 г.
Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.
Диагноз: язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.
Признаки дифференциации
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
Семейная атаксия Фридрайха
Тип наследственности
Аутосомно – доминантный
Аутосомно – рецессивный, реже аутосомно – доминантный
Локализация дегенеративных изменений
Спиномозжечковые и пирамидные пути в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга с гипоплазией мозжечка
Задние и боковые канатики спинного мозга, пути передачи глубокой чувствительности, спиномозжечковые пути, меньше – пирамидный путь
Начало клинических проявлений
20 – 40 лет
Характер атаксии
Мозжечковая атаксия
Атаксия, имеющая черты сенситивной и мозжечковой (табетично – мозжечковая)
Сухожильные рефлексы
Повышаются
Снижаются
Признаки пирамидной недостаточности
Появляются на ранней стадии заболевания
Наблюдаются на более поздних стадиях заболевания
Поражение черепно – мозговых нервов
Имеются, проявляются глазодвигательными расстройствами, снижением зрения
Не характерно
Деформации стоп, позвоночника
Не характерны
Имеют место практически во всех случаях (стопа Фридрайха, кифосколиоз)
Поражение миокарда
Не характерно
Миокардиодистрофия
На основании:
─ предварительного диагноза: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
─ данных дополнительных методов исследования – КТ – исследования головного мозга (РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено), заключения гастроэнтеролога
можно установить клинический диагноз :
основной: Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
сопутствующий : Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.
Этиология . Мозжечковая атаксия Пьера Мари – это наследственное (генетически детерминированное) заболевание. Тип наследования – аутосомно – доминантный.
Патогенез. Патогенез наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари недостаточно изучен. Морфологически наблюдаются дегенеративные поражения спиномозжечковых и пирамидных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга, гипоплазия мозжечка.
Лечение при наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари симптоматическое (нейропротективное).
1. Средства, регулирующие метаболические процессы в головном мозге
2. Ноотропные препараты
3. Вазоактивные препараты
4. Витамины
Cerebrolysinum по 5 мл внутримышечно в течение 20 дней
Piracetamum по 0,4 г. 3 раза в сутки перорально
Cavinton (Винпоцепин) по 0,0005 г. 3 раза в день перорально
Витаминно – минеральный комплекс «АлфаВИТ» по 0,540 г. 3 раза в день перорально во время еды
Наряду с медикаментозной терапией необходимо проводить специальную систему лечебной гимнастики, лечебную физкультуру с целью уменьшения координационных нарушений.
Прогноз относительно жизни благоприятный при условии применения постоянной симптоматической терапии, а также специальной системы лечебной гимнастики, направленной на уменьшение координационных нарушений.
Относительно полного выздоровления прогноз неблагоприятный, возможно лишь уменьшение проявления координационных нарушений.
Прогноз относительно трудоспособности при постоянной симптоматической терапии благоприятный.
АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.
Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.
Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.
Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.
Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.
Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.
Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.
