Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.

Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.

Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке. Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.

Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией. У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% - умственная отсталость.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.

Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.

Своевременное выявление у больных пигментного ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.

Еще по теме Синдром Ушера:

1. ТЕМА № 19 БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АНЕМИЯХ, ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПОЧЕК, САХАРНОМ ДИАБЕТЕ, ВИРУСНОМ ГИПАТИТЕ, ТУБЕРКУЛЕЗЕ

27.03.2017

Одной из наиболее частых причин, приводящих людей к тотальной слепоглухоте, сегодня называют синдром Ушера. Это достаточно редкое генетическое заболевание, диагностирование которого до недавнего времени, было возможно только путем сопоставления ряда сочетающихся симптомов. Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной тугоухостью (потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ), вестибулярной гипофункцией (нарушением равновесия) и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом (дистрофией сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия, приводящих к потере зрения).

Зарубежные и отечественные исследователи выделяют три основных формы этого заболевания:

1) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев);

2) характеризуется не прогрессирующей тугоухостью с сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерацией сетчатки после 10- 20 лет;

3) обнаруживают в 11- 13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии была описана в 1858 году Альбертом фон Грефе, а свое название получила в 1914 году по имени английского доктора Чарльза Ушера, который обосновал ее генетическую природу.

Средняя распространенность заболевания у населения разных стран составляет 1 к 40.000. 1 из 100 людей является носителем синдрома Ушера. Развивается он вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы патологии проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей, у которых признаки заболевание внешне могут и не проявляться. Именно поэтому в наш дом часто приезжают слепоглухие люди, связанные друг с другом кровным родством: родители и дети, дяди, тети и племянники, двоюродные и родные братья и сестры.

К сожалению, многие из них даже не догадываются об истинных причинах, приведших их к потере зрения и слуха, хотя есть и те, кто давно знал о своем заболевании и был предупрежден врачами об его возможном прогрессирующем течении.

"В дом слепоглухих я приехал вместе со своей сестрой Людмилой,- рассказывает Юра Клепов, проходящий обучение по программе компьютерной грамотности,- мы учимся работать на компьютере, но занимаемся у разных преподавателей. У наших родителей четверо детей, трое из которых оказались с синдромом Ушера. Я - старший брат, сейчас тотально слепоглухой, после меня родилась Люба (она хорошо видит и слышит), а затем Люда и Лена, которые тоже окончательно потеряли зрение и слух. Почему так произошло, врачи нам не объяснили. У моих сестер уже взрослые дети: у Любы - две зряче-слышащие девочки, у Любы - сын с синдром Ушера, у Лены - глухая дочка, которая родила ей двух хорошо слышащих и видящих внучек.

Наша семья жила в деревне Ивановка Никифоровского района Тамбовской области. Так как я и две мои сестры появились на свет без слуха, ухаживать за нами родителям помогали бабушка и дедушка, которые очень нас опекали и даже не разрешали самостоятельно выходить на улицу. Когда мне было 9 лет, папина сестра посоветовала отвести меня в тамбовскую школу для глухих детей, которую я успешно и закончил в 1974 году. В 9 классе мне посчастливилось начать заниматься в кружке рисования. Эти занятия очень мне нравились, тем более, что рисовал я хорошо - участвовал в выставках и с удовольствием выполнял просьбы учителей и школьных товарищей сделать для них тот или иной рисунок. Но живопись не стала для меня делом жизни, потому что зрение постепенно снижалось, становясь все хуже и хуже.

Два раза в год я ложился в больницу лечить глаза, а в 1979 году сделал операцию, после которой стал видеть гораздо лучше. Но продлилось это только две недели, потому что я не берег себя, сразу же, после выписки из больницы поднимал тяжести, чего категорически нельзя было делать. Врачи не объяснили мне этого. В 1992 году зрение у меня окончательно пропало. К этому времени я был уже женат. С супругой Ниной мы познакомились на свадьбе моего школьного друга. Она мне сразу очень понравилась даже несмотря на то, что одна нога у нее была протезирована, а слуха, как и у меня, совсем не было.

Моя жена хорошо шьет, много лет проработала на швейной фабрике, да и сейчас с удовольствием мастерит в подарок знакомым тапочки, сиденья для стульев, нужные в каждом доме хозяйственные мелочи. Уже 38 лет мы делим успехи и трудности жизни. Сложности всегда были с работой. Одно время я трудился на учебно-производственном предприятии ВОС, потом несколько лет дома делал авоськи и скоросшиватели. Когда я окончательно потерял зрение, работать руками не перестал: по-прежнему могу починить мебель, отремонтировать окна, двери, сантехнику. Вообще мы с Ниной живем очень просто: в магазины я хожу с ней - помогаю носить тяжелые сумки с продуктами, а вот готовит чаще всего она одна.

Нередко друзья приглашают нас в гости, чтобы пообщаться и обменяться новостями, и в этом мне тоже помогает супруга: жестами и дактилем передает в мою руку все, о чем разговаривают собравшиеся люди. На праздники ходим в клуб глухих: участвуем в мероприятиях и смотрим выступления членов самодеятельности. Мы любим бывать на природе, гулять, собирать в лесу грибы. Конечно, делает это Нина, а я иду рядом и несу сумку, чтобы складывать туда наши находки. Этим летом нам удалось собрать так много белых грибов, что пришлось раздавать их и знакомым, и участникам клуба, и переводчикам. С моими сестрами мы встречаемся нечасто: Люба живет недалеко от Тамбова, и при необходимости помогает нам, а вот Люда и Лена с мужьями и детьми - в Сарапуле. Мы переписываемся с ними, при помощи переводчика созваниваемся по телефону. Мне очень хочется освоить компьютер, чтобы нам было проще общаться. Я знаю, что глухие люди легко могут перезваниваться по скайпу, писать электронные письма и для того, чтобы научиться этому мы с Людой приехали в дом слепоглухих. Трудиться предстоит еще много- мы начинаем учиться работать на компьютере "с нуля", но я уверен, что у нас все получится тем более, что с нами занимаются очень внимательные и талантливые преподаватели".

Дорогие друзья! Если вы считаете, что дело "Дома слепоглухих" является важным и нужным для всей нашей страны- окажите поддержку Дому. Сделать это можно прямо на сайте, .

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

(Usher’s syndrome, USH) - комбинация сенсоневральной глухоты с прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Синдромом Ушера страдает один из каждых десяти глухих детей (5% всех случаев врожденной глухоты). Это наиболее часто встречающийся наследственный синдром, сопровождающийся глухотой и наиболее часто встречающийся синдром среди слепоглухонемых. Синдром подразделяется на три группы: синдром Ушера 1 типа (USH1), 2 типа (USH2) и 3 типа (USH3).

Синдром Ушера 1 и 2 типов обычно диагностируется в раннем или старшем детском возрасте, соответственно, но может диагностироваться и позже, поскольку ухудшение зрения у глухого ребенка может оставаться незамеченным. Вестибулярная дисфункция связана с классической картиной синдрома Ушера 1 типа.

Каждый тип синдрома Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, но наблюдается генетическая гетерогенность этих заболеваний. Для каждого типа идентифицировано несколько генов. С помощью молекулярных исследований выявлено клиническое частичное совпадение классических первого и второго типов синдрома Ушера. Некоторые гены Ушера могут вызывать развитие изолированных глухоты или пигментного ретинита (USH2A).

а) Синдром Ушера 1 типа: наиболее тяжелая форма . Синдром Ушера 1 типа проявляется у детей тяжелой или полной сенсоневральной глухотой, ребенок поздно начинает садиться и ходить вследствие нарушения вестибулярной функции. В раннем детстве развивается дегенерация сетчатки. Уже в возрасте 2-3 лет изменения ЭРГ подтверждают диагноз дегенерации сетчатки, хотя глазное дно выглядит нормальным.

Известно пять генов, мутации которых вызывают развитие заболевания, их частота варьирует в зависимости от исследуемой популяции: MY07A (считается основным геном, вызывающим синдром Ушера 1 типа, его мутации выявляются в половине случаев; также мутации этого гена вызывают несиндромальную глухоту), USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G. Хотя заболевание всегда протекает тяжело, его течение может различаться в зависимости от типа мутации.

б) Синдром Ушера 2 типа: более позднее развитие дегенерации сетчатки у глухого ребенка . Врожденная сенсоневральная стабильная глухота от легкой до тяжелой степени тяжести, выраженные нарушения в области высоких частот и нормальная вестибулярная функция - основные признаки синдрома Ушера 2 типа. Дегенерация сетчатки развивается позже, чем при синдроме Ушера 1 типа, обычно в пубертатном периоде или позже.

Синдром Ушера 2 типа и синдром Ушера 3 типа обычно не проявляются в течение первого десятилетия жизни и первоначально не вызывают развития изменений глазного дна. У многих пациентов сохраняется хорошая острота зрения, несмотря на сужение полей зрения. На ЭРГ на ранних стадиях изменения могут отсутствовать; однако изменения ЭРГ могут выявляться у детей и до развития клинической картины. Во втором десятилетии жизни болезнь проявляется ночной слепотой и утратой периферического зрения и необратимо прогрессирует. Идентифицировано три гена: USH2A (при изолированном пигментном ретините также выявлен мутантный ушерин), GPR98 и DFNB31.

в) Синдром Ушера 3 типа: более поздний дебют, течение вариабельно . Возраст дебюта пигментного ретинита при синдроме Ушера 3 типа вариабелен, изменения сетчатки часто выявляются в возрасте старше двадцати лет, но могут быть ошибочно приняты за проявления двух других типов заболевания. Сенсорная глухота развивается уже постлингвально (в отличие от прелингвального развития глухоты при синдроме Ушера 1 и 2 типов), речь у таких пациентов развита нормально, но болезнь прогрессирует и приводит к полной слепоте. Вестибулярная дисфункция различной тяжести развивается у половины пациентов.

Ген синдрома Ушера 3 типа особенно часто выявлялся у евреев-ашкенази и финнов. У пациентов с синдромом Ушера 1 и 2 типа также обнаружен мутантный USH3.

г) Патогенез синдрома Ушера . В изучении патогенеза этого заболевания достигнут прогресс, установлено, что поражаются слуховые волоски внутреннего уха и фоторецепторные клетки сетчатки. Продукты гена USH1 формируют сеть, интерактом Ушера, который играет ключевую роль в раннем развитии пучков слуховых волосков. Они также являются ключевым компонентом механизма механоэлектрической трансдукции, необходимого для реализации функции слуха. В сетчатке интерактом Ушера действует на уровне цилиарной/пери-цилиарной зоны, в области соединения соединительного волоска с фоторецепторной клеткой.

Эти структуры играю важную роль в транспорте протеинов между наружными и внутренними сегментами. Дефекты протеинов USH вызывают рано дебютирующую дисфункцию как внутреннего уха, так и сетчатки.

- Вернуться в содержание раздела " " на сайте

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

РП вызывает дегенерацию сетчатки, приводящую к постепенной потере зрения и полной слепоте.

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

• Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
• 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
• Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

• Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
• Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
• Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.