Тело человека состоит примерно из 220 миллиардов клеток, важнейшим строительным материалом для которых является белок. Недостаток белка препятствует нормальной работе поперечнополосатых и гладких мышц, замедляет обновления клеток эпителия, образования ферментов, гормонов и других биологически активных веществ.

Роль белка в организме

Белок – это органическое высокомолекулярное соединение, которое представляет собой цепочку из аминокислот, соединенных между собой в разных сочетаниях. Так, 22 имеющихся в человеческом теле аминокислот хватает для составления нескольких миллиардов белковых клеток. В организме млекопитающих белок является важнейшей составляющей, без него существование человека или животного просто невозможно.

Основные функции белка:

• Строительная функция – белки составляют основу всех клеток человеческого тела, которое ежедневно подвергается воздействию факторов окружающей среды и постепенно изнашивается. Так, ежедневно обновляются клетки эпителия – кожа, ногти, волосы, чуть реже – раз в 3-4 дня, обновляются клетки эпителия кишечника, мочевыводящих путей, половых органов;
• Защитная функция – для нормальной работы системы иммунитета в организме должен быть постоянный запас белков, из которых при необходимости синтезируются лейкоциты, макрофаги и другие защитные клетки. Еще одна функция белков, направленная на сохранении жизни и здоровья человека – это их участие в системе свертывания крови;
• Транспортная функция – транспортировку кислорода, питательных веществ и витаминов из крови в клетки также осуществляют белки, самым известным из которых считается гемоглобин;
• Регулирующая функция – нервно-гуморальная регуляция организма осуществляется за счет воздействия гормонов и ферментов, которые тоже, практически все, являются белками;
• Энергетическая – без белка преобразование углеводов и жиров в энергию невозможно;
• Передача генной информации – без белковых молекул ДНК и РНК невозможно образование новых клеток и передача генов при половом размножении.

Кроме основных, белки в организме человека выполняет множество других функций: обеспечивают внутриклеточные процессы, являются резервным источником энергии, регулируют кислотно-щелочное равновесие в клетках, обеспечивают передачу нервного импульса и нормальную работу нервной системы и входят в состав внутриклеточных органелл.

Недостаток белка в организме

Недостаток белка – патологическое состояние, развивающееся в результате недостаточного поступления белков с пищей или нарушения усвоения белковой пищи. Сегодня белковая недостаточность встречается достаточно часто, от нее страдают люди, пытающиеся избавиться от лишнего веса, вегетарианцы или больные с заболеваниями желудочно-кишечного тракта и эндокринных органов.

Причины нехватки белка:

• Алиментарная или первичная недостаточность – развивается при недостаточном поступлении белка с пищей. Такая белково-энергетическая недостаточность встречается у жителей развивающихся стран, испытывающих дефицит питательных веществ, витаминов и микроэлементов. Реже от белковой недостаточности страдают люди, полностью отказавшиеся от мясной и молочной пищи и те, кто ограничивает себя в пище из-за религиозных соображений или желания сбросить вес;
• Вторичный дефицит белка — может быть вызван заболеваниями внутренних органов: сужение пищевода, язвенный колит, хронический энтероколит, атрофия желудочно-кишечного тракта, нарушениях обмена веществ;
• Усиленный катаболизм – недостаток белка может возникнуть, если процессы распада ткани преобладают над процессами синтеза. Дефицит белков может быть вызван распадом тканей при обширных ожогах, онкологических заболеваниях, тяжелых ранениях и других тяжелых заболеваниях состояниях.

Симптомы дефицита белка в организме

Дефицит белка легкой степени может никак не проявляться клинически, ведь мало кто связывает постоянную усталость и снижение работоспособности с концентрацией белка в организме.

Если белка в организме становится еще меньше, появляются первые значимые признаки дефицита:

• Общая слабость – выполнение обычных, повседневных обязанностей вызывает трудности, появляется вялость, снижение работоспособности, характерна мышечная слабость, дрожь в мышцах и нарушении координации движений;
• Головные боли и сложности со сном – дефицит серотонина и других гормонов вызывает сложности с засыпанием, а анемия и снижение сахара в крови становятся причиной постоянных головных болей;
• Изменение характера – недостаток гормонов и ферментов вызывает истощение нервной системы, у больного ухудшается характер, появляются несвойственные прежде качества: раздражительность, плаксивость, агрессивность, тревожность, обидчивость и так далее;
• Бледность и высыпания на коже – недостаток белка быстро приводит к анемии и нарушению обмена веществ. Одним из первых симптомом белковой недостаточности считается резкое побледнение кожи больного и появление высыпаний, справиться с которыми обычными методами не удается. При выраженной белковой недостаточности кожа становится сухой, шелушащейся и на ней могут образоваться изъязвления;
• Отеки – при снижении концентрации белка в плазме крови меняется водно-солевой баланс и жидкость скапливается в подкожно-жировой клетчатке. Первыми отеки становятся заметны на нижних конечностях – отекают ступни и лодыжки, затем отеки могут появиться на кистях рук, в брюшной полости, на лице;
• Медленное заживление ран – для процессов регенерации и образовании новых клеток необходимо достаточное количество белков в организме. Если «строительного материала» не хватает, процессы регенерации замедляются и любые повреждения кожи требуют больше времени для заживления;
• Выпадение волос и неровности ногтей – ногти и волосы состоят из клеток, которые постоянно растут, а значит, являются самыми активными потребителями белка. Так как для процессов жизнедеятельности их состояние не имеет особого значения, то при дефиците белка их снабжение резко ограничивается. Волосы становятся сухими и ломкими, на коже головы появляется перхоть, ногтевые пластины становятся ребристыми, ломкими, на них появляются белые пятна или полоски;
• Потеря веса – при снижении концентрации белка организм пытается компенсировать его дефицит за счет мышечной ткани. Мышцы быстро теряют массу и объем, а из-за нарушения обмена веществ теряются и жировые отложения;
• Нарушение работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы – при длительном дефиците белка нарушается нормальная работа сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной и других систем. У больного могут возникнуть боли в сердце, тахикардия, аритмия, одышка, кашель и другие симптомы нарушения работы внутренних органов.

Последствие дефицита белка могут быть очень тяжелыми: у детей замедляется рост и развитие, взрослые страдают от печеночной недостаточности, гормональных нарушений, авитаминоза, анемии и нарушения репродуктивной функции.

При длительном дефиците белка развивается 2 вида белковой недостаточности :

• маразм – крайняя степень физического истощения, чаще всего развивается у детей первого года жизни, не получающих достаточно пищи. При маразме ребенок резко теряет в весе, его масса составляет менее 60% от должной, кожа становится дряблой, морщинистой, исчезает подкожно-жировая клетчатка, нарушается нервно-психическое и физическое развитие. Больной отказывается от еды, ничем не интересуется, у него могут наблюдаться признаки регресса;
• квашиоркор – эта форма заболевания развивается у взрослых и детей старше года. Снижение веса составляет 20-40%, появляются отеки по всему телу, особенно в области живота, кожа грубеет, на ней появляются высыпания или чешуевидная сыпь. Также наблюдается угнетение психики и утрата контакта с окружающим.

Что делать при недостатке белка

Ежедневно человеку требуется по 60-100 г белка, считается, что взрослому человеку нужно по 1 г на 1 кг массы тела, если у него нет дополнительных нагрузок и до 1,3 г на кг при активном росте, занятиях спортом, вынашивании и кормлении ребенка.

• Есть больше нежирной говядины, мяса птицы, рыбы;
• Ежедневно добавлять в пищу белки растительного происхождения – бобовые, орехи, гречневую и другие крупы;
• Не реже 2-3 раз в неделю добавлять в рацион молочные продукты, яйца и соевые продукты.

Если с помощью диеты избавиться от дефицита белка не удается, необходимо выяснить причину патологии и пройти лечение в стационаре.

https://do4a.net/data/MetaMirrorCache/175ec69562d746b421f0fd4bfa0bfbc8._.jpg

Многие люди утверждают, что организм может усвоить определенное количество белка за один прием пищи, и что вы должны употреблять белок каждые несколько часов, чтобы нарастить мышечную массу. Правы ли они?

Множество различных чисел увековечено в этом мифе. Некоторые «эксперты» утверждают, что вам не следует съедать более 40 грамм белка за один приём пищи, в то время как другие называют более низкие цифры, а ещё некоторые – более высокие.

Тогда кто же прав?

Ну что ж, здесь нет однозначного ответа, как и во многих других вопросах питания.

Само собой разумеется, что тело полузащитника игрока NFL больше нуждается в белке, чем 60-килограммового слабака.

Потребность в белке должна зависеть от образа жизни, количества мышечной массы и скорости обменных процессов, не так ли?

Кроме того, если бы это было правдой, что человек может усвоить только относительно небольшое количество белка за один приём пищи, тогда ежедневные «супер-порции» белка за 2-3 приёма пищи могли бы привести к белковой недостаточности.

Это предположение поднимает вопрос - как человеческий вид пережил дни охотников-собирателей? Ответ простой - наше тело невероятно адаптивно.

Таким образом, какое же количество белка мы можем съедать и усваивать за один присест, и как часто мы должны есть белковую пищу, чтобы нарастить мышечную массу?

Наука белкового метаболизма

Чтобы лучше оценить проблему со стороны, давайте посмотрим, что на самом деле происходит, когда вы едите белок.

Во-первых, ваш желудок использует кислоту и ферменты, для того, чтобы разложить белок на его составляющие строительные блоки - аминокислоты.

Эти аминокислоты транспортируются в кровяной поток специальными клетками, устилающими кишечник, и затем доставляются в различные части тела. Ваше тело имеет определенное количество транспортных клеток, которые ограничивают объём аминокислот попадающих в вашу кровь за один час.

Это говорит о «протеиновом усвоении» - т.е., как быстро наши тела могут всасывать аминокислоты в наш кровоток.

Широко известно, что человеческое тело поглощает различные протеины с разной скоростью.

По данным одного опыта, сывороточный протеин усваивается 8-10 граммов в час, казеиновый – 6,1 грамм, соевый белок -3,9 грамм, и яичный – 3,1 грамм.

Эти цифры не являются абсолютно точными из-за сложностей связанных с измерениями белкового поглощения, тем не менее, они дают представление от том, что некоторые виды белка всасываются очень медленно, в то время, как другие могут быть довольно быстрыми.

Вам также следует знать, что питательные вещества не двигаются равномерно по пищеварительному тракту, и они не покидают его в таком же порядке, в каком поступили.

Например, наличие белка в желудке стимулирует выработку гормона , который задерживает "эвакуацию содержимого желудка" (выведение пищи из желудка), и этим замедляет кишечную перистальтику.

Это заставляет пищу двигаться медленнее через тонкий кишечник, где происходит всасывание питательных веществ и, таким образом, ваше тело выигрывает время, необходимое для поглощения белка из пищи.

Углеводы и жиры могут продвигаться и быть полностью усвоены, в то время как ваше тело по-прежнему работает на белке.

Следующим шагом белкового обмена является момент, когда происходит попадание аминокислот в кровь . Ваше тело совершает с ними различные вещи, такие как рост и восстановление тканей, и может временно хранить (до 24 часов или около того) избыток аминокислот в мышцах для будущих потребностей. Если в крови ещё остались аминокислоты после всех вышеперечисленных действий, ваше тело может превратить их в топливо для мозга и других клеток.

Если это то, каким образом ваше тело обрабатывает белки, которые вы едите, тогда как насчёт убеждений, что они могут усваиваться только в таком количестве за один приём пищи?

Проблемные утверждения, касательно белкового метаболизма

Убеждение о том, что тело может усвоить только такое количество белка за один присест, обычно базируется на двух китах:

1. Незнание того, как пища проходит через пищеварительную систему. Некоторые люди верят, что все продукты двигаются через тонкий кишечник в течение 2-3 часов. Таким образом, они считают, что если вы съели даже самый быстрый тип белка, который может быть поглощен в размере 8-10 граммов в час, вы сможете усвоить только 25-30 граммов белка за один прием пищи. Если вы съели белок, который усваивается медленнее, то вы (по-видимому) останетесь с еще меньшим количеством граммов протеина в крови.

2. Ссылки на исследования, связанные с анаболическим ответом на потребление белка. Исследование , которое обычно приводится в связи с усвоением белка, показало, что 20 граммов белка после тренировки стимулировали максимальный синтез мышц у молодых мужчин. То есть, употребление более 20 граммов белка после тренировки больше ничем не поможет в плане усиления роста мышечной массы.

Наиболее очевидный недостаток этого аргумента – это то, что вы не можете использовать исследование об анаболическом ответе на потребление белка, чтобы экстраполировать идеи о том, как много мы можем поглотить за один присест. Острые анаболические реакции на съедаемый белок не дают нам полную картину. Усвоение относится к доступности аминокислот в течение длительных периодов времени, что предотвращает разрушение мышц и обеспечивает сырье для роста. И, как мы теперь знаем, наш организм не только не выбрасывает все аминокислоты, которые не может использовать сразу, но и может сохранять их на потом.

Дальнейшей поддержкой этой позиции является исследование, проведенное Исследовательским центром питания человека. 16 молодых женщин съедали 79% белковой нормы в день (около 54 граммов) за один прием пищи, или получали его из четырех блюд в течение 14 дней. Исследователи не обнаружили различий между группами с точки зрения синтеза или деградации белков.

Так же имеет место исследование вида диеты, известной как «периодическое голодание». Этот вид диеты предполагает голодание людей в течение длительных периодов времени с последующими примерно 2 - 8 часовыми «окнами приёмов пищи». Одно исследование показало, что употребление всей дневной потребности белка в период 4 – часового окна (следующего за 20-часовым голоданием) на сохранности мышц негативно не сказалось.

Прежде, чем мы перейдём далее, я бы хотел быстро вернуться к кое-чему, ранее упомянутому, а именно к исследованию, которое показало, что 20 грамм белка после тренировки стимулировали максимальный синтез мышц у молодых мужчин. Не думайте, что это число в 20-грамм относится ко всем.

Белковый обмен зависит от нескольких вещей:

• Сколько у вас мышц. Чем у вас их больше, тем больше аминокислот нужно вашему организму для поддержания собственной мускулатуры, и тем больше места в вашем теле для хранения излишков;

• Насколько вы активны . Чем больше вы двигаетесь, тем в большем количестве белка нуждается ваше тело ;

• Сколько вам лет . Чем старше вы становитесь, тем больше белка необходимо вашему организму для поддержания своих мышц ;

• Ваши гормоны . Повышенные уровни гормона роста и инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1) стимулируют синтез мышц . Если в вашем организме высокие уровни этих анаболических гормонов, то он будет использовать белок лучше, чем организм с низкими уровнями данных гормонов.

С другой стороны, повышенный уровень кортизола снижает синтез белка и ускоряет процесс, посредством которого организм расщепляет аминокислоты в глюкозу (глюконеогенез), тем самым уменьшая количество, доступное для генерации и восстановления тканей. У некоторых людей хронически повышен уровень кортизола, а это ухудшает белковый обмен.

В то время как 20 граммов белка может быть достаточно, чтобы стимулировать максимальный рост мышц в определенных условиях, это будет справедливо не для всех. Некоторым людям понадобится больше, чтобы достичь того же уровня синтеза, и другие смогут извлечь пользу из большего количества белка (это приведет к увеличению синтеза).

Практический результат:

Вы можете потреблять белок очень гибко

Как видите, невозможно ограничить количество белка, которое способен усвоить ваш организм за один прием пищи . Это, безусловно, чертовски много, на много больше, чем 20-30 граммов, как утверждают некоторые люди.

Вы, наверное, также заметили, что даже время приёма белка не так важно, как думают многие из нас. Вы не должны есть белок каждые 2-3 часа, чтобы максимизировать мышечный рост или исключить катаболизм. Более важное значение имеет общее потребление белка за 24-часовой период, а не регулярные приёмы пищи.

В то же время есть смысл принимать хорошее количество белка до и после тренировки, а оставшуюся часть ваших ежедневных потребностей разбить, так, как вы хотите, и пусть ваше тело заботиться об остальном.

Лично мне нравится есть каждые несколько часов, но если вы предпочитаете несколько больших блюд, то не бойтесь грузиться белком во время еды.

Что вы думаете о режиме потребления белка? Хотите добавить что-нибудь еще? Дайте мне знать, в комментариях ниже!

Перевод был осуществлён
специально для сайта do4a.net

Белковая недостаточность – патологическое состояние, возникающее в результате частичного или полного прекращения поступления белков в организм. Изолированная белковая недостаточность встречается редко, чаще всего речь идет о белково-энергетической недостаточности (БЭН), при которой помимо дефицита белка имеется еще и недостаточное поступление энергии. К сожалению, в развивающихся странах это патологическое состояние и сегодня встречается довольно часто, а в периоды голода распространенность БЭН может достигать 25 %. Обычно это патологическое состояние сопровождается дефицитом и других питательных веществ (макронутриентов), микроэлементов и витаминов.

О первичной белково-энергетической недостаточности речь идет в тех случаях, когда это патологическое состояние обусловлено недостаточным поступлением в организм животного белка из-за социально-экономических факторов. БЭН возникает при недостаточном количестве и неудовлетворительном качестве пищи, в частности, при преобладании в рационе растительных белков с низкой энергетической ценностью. Кроме того, причиной первичной белковой недостаточности могут быть изнуряющие диеты и вегетарианство.

Вторичная белково-энергетическая недостаточность может возникнуть в результате многих факторов:

• недостаточное поступление в организм не только белка, но и других питательных веществ из-за внешних факторов или при заболеваниях, препятствующих нормальному приему пищи (сужение пищевода и т. п.);
• нарушение переваривания пищи и всасывания нутриентов в кишечнике, обусловленное заболеваниями желудочно-кишечного тракта ( , атрофия желудочно-кишечного тракта и др.);
• большие потери белка из-за повышенного распада тканей или патологического выделения, которые не покрываются даже повышенным приемом пищи, при онкологических заболеваниях, тяжелых ранениях, обширных ожогах и других подобных состояниях;
• нарушение нервно-эндокринной регуляции.

В развивающихся странах различают две формы БЭН у детей:

1. Маразм – форма белково-энергетической недостаточности, которая характеризуется задержкой роста, выраженной атрофией мышц и подкожно-жировой клетчатки, отеков обычно не наблюдается.
2. Квашиоркор – изолированная белковая недостаточность, при которой наблюдаются задержка роста, отечность, жировая дистрофия печени, но объем подкожно-жировой клетчатки сохранен.

Симптомы белковой недостаточности

При белковой недостаточности у больного нарушается работа пищеварительной системы, что может проявляться поносами.

Симптомы легкой белковой недостаточности могут длительное время отсутствовать или быть минимальными, происходит небольшая потеря массы тела.

При умеренной БЭН кожа у пациентов становится бледной, сухой, снижается ее эластичность, она становится холодной на ощупь. Нарушается работа пищеварительной системы, что выражается в виде частых поносов, в результате которых состояние больных еще больше усугубляется из-за потери кишечных ферментов. У женщин возникает аменорея, у представителей обоих полов снижается либидо. Люди, страдающие белковой недостаточностью умеренной степени, раздражительны и апатичны, работоспособность у них снижена, нарушаются когнитивные функции (память, внимание).

При любой степени белковой недостаточности происходит ослабление клеточного иммунитета, повышается восприимчивость к инфекциям. У больных нередко развиваются пневмонии, инфекции мочеполовой системы, в тяжелых случаях даже сепсис. Из-за развития инфекционных заболеваний и активации иммунитета, пусть даже ослабленного, снижается аппетит, что в свою очередь приводит к еще большей утрате мышечной массы и снижению уровня белка в крови.

Еще одним общим признаком БЭН является снижение жировой и мышечной массы. При голодании в течение месяца потеря веса составила около 25 % от исходной массы тела, причем у детей вес снижается быстрее. Кахексия наиболее очевидна в областях, где в норме имеются отложения подкожно-жировой клетчатки. Происходит уменьшение мышечной массы, начинают выступать кости. Волосы истончаются, становятся сухими и выпадают. Тургор кожи значительно снижается, плохо заживают раны, в результате чего нередко происходит присоединение вторичной инфекции. У пожилых больных повышается риск перелома костей, образования пролежней и трофических язв.

Страдает и сердечно-сосудистая система, уменьшается размер сердца (сердечная мышца уменьшается в объеме), падает сердечный выброс, в результате чего снижается артериальное давление и замедляется пульс. Снижается жизненная емкость легких, из-за чего снижается интенсивность дыхания. В тяжелых случаях развиваются отеки, анемия, желтуха, больной может погибнуть от печеночной, или сердечно-сосудистой недостаточности.

Признаки белково-энергетической недостаточности у детей схожи с таковыми у взрослых.

При маразме дети постоянно испытывают чувство голода, сначала прекращается набор массы тела, затем начинается ее потеря, происходит задержка роста. Кожа становится дряблой, висит складками, из-под нее выступают кости. Отеков нет.

При квашиоркоре развиваются периферические отеки, живот значительно увеличен в объеме, но асцита нет. Кожа у больных детей становится сухой, тонкой, сморщенной, трескается и становится атрофичной. Волосы истончаются, приобретают бурый оттенок или седеют, легко выпадают и становятся редкими. Больные дети апатичны, но при попытках их расшевелить становятся раздражительными и агрессивными. Страдает и психомоторное развитие.

Лечение белковой недостаточности

При легкой и умеренной степени белково-энергетической недостаточности необходимо в первую очередь устранить причину развития этого состояния. Суточное потребление белка увеличивают в соответствии с идеальной массой тела, всем больным назначаются поливитаминные комплексы, проводится коррекция водно-электролитного баланса с целью недопущения нехватки калия, и других микроэлементов.

Если у больного сохранена способность принимать и глотать пищу, то самостоятельного питания достаточно. При снижении аппетита либо невозможности нормального пережевывания пищи дополнительно назначаются жидкие питательные смеси для питания самостоятельно или через зонд. Питательные смеси принимаются или вводятся через зонд за 1 час до еды, чтобы не снижалось количество принимаемой твердой пищи.

Если белковая недостаточность была осложнена диареей и она сохраняется, то больным предпочтительно давать смеси на йогуртовой основе, а не на молочной, поскольку организм пока не способен нормально перерабатывать молочные белки.

БЭН тяжелой степени лечится в стационарах. Больным назначается контролируемая диета, проводится коррекция нарушений водно-электролитного баланса при помощи инфузионной терапии, лечении инфекционных заболеваний. Дополнительное питание смесями с повышенным содержанием нутриентов проводится орально или через зонд. В случаях тяжелой мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ в кишечнике) больным назначается парентеральное питание. Витаминотерапия проводится в дозах, которые в 2 раза превышают суточную потребность здорового человека, вплоть до выздоровления.

Лекарственные средства, повышающие аппетит, назначаются только пациентам с анорексией в тех случаях, когда причину заболевания установить не удалось. Для увеличения мышечной массы, что поможет улучшить физическое состояние пациента, возможно применение анаболических стероидов.

Отдельную проблему представляет лечение пожилых пациентов, особенно проживающих в домах престарелых. В таких учреждениях обычно много пациентов, страдающих белково-энергетической недостаточностью легкой и умеренной степени. Это связано с наличием у пожилых людей психических расстройств, а также заболеваний и состояний, препятствующих нормальному приему и усвоению пищи. Необходимо лечение депрессий, заболеваний пищеварительной системы, назначение средств, стимулирующих аппетит. Некоторым пациентам необходимо оказывать помощь в кормлении. По согласованию с врачом возможен временный отказ от невкусных лечебных диет при , гиперхолистеринемии и др.

К какому врачу обратиться

Лицам с БЭН назначают поливитаминно-минеральные комплексы.

При появлении признаков недостаточности белка в организме или снижении его содержания в крови следует обратиться к терапевту или гастроэнтерологу. Дополнительную помощь окажет врач-диетолог. Кроме того, необходимо посоветоваться с эндокринологом и выяснить, нет ли нарушения работы щитовидной и поджелудочной желез.

Эта болезнь характеризуется дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы (другое название которого фенилаланин-4-монооксигеназы). Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина ("Phe) на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая, при этом заболевании обнаруживается в моче.

С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить , то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.

Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Обычно фенилкетонурию определяют в процессе и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.

История
Впервые фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьорн Феллингом (Ivar Asbjørn Følling) в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) вызывает задержку психического развития. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга. Д-р. Феллинг был одним из первых врачей, которые начал применять детальный химический анализ при изучении заболевания. Его осторожность и точность при проведении анализа мочи больных брата и сестры, привели к тому, что многие другие врачи (которые работали неподалеку от Осло), стали обращаться к нему с просьбой проанализировать состав мочи их пациентов. При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. Для анализа найденного вещества необходимым было проведение более основательного исследования и элементарного химического анализа. Проведя различные опыты, Феллинг выявил наличие реакций, характерных для бензальдегида и бензойной кислоты, что позволило ему предположить, что исследуемое вещество содержит бензольное кольцо. Дальнейшая проверка показала, что температура плавления исследуемого вещества - такая же как у фенилпировиноградной кислоты, что указывало именно на ее наличие в моче. Так, тщательные исследования этого ученого вдохновили многих других исследователей проводить аналогичные детальные исследования при изучении других расстройств.

Скрининг, признаки и симптомы
Обычно, для выявления ФКУ используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (HPLC ), но в некоторых клиниках еще используют тест Гатри (который ранее применялся в рамках национальной программы биохимического скрининга). В развитых странах исследования на ФКУ проводят детям, сразу после рождения.

Если ребенок не проходит обычной процедуры , которая обычно выполняется на 6 -14 день после рождения (с использованием образцов крови, полученных из пятки новорожденного ребенка), то первыми проявлениями заболевания могут быть приступы судорог, альбинизм (очень светлые волосы и кожа), "заплесневелый запах" детского пота и мочи (возникает из-за наличия фенилацетата, одного из кетонов, образующихся). Для подтверждения или опровержения диагноза, в возрасте 2 недель, необходимо осуществить повторное исследование.

У новорожденных, больных фенилкетонурией, при рождении нет никаких видимых отклонений, но при отсутствии надлежащего лечения с самого начала, они не развиваются должным образом, кроме того, у них наблюдается и прогрессивное ухудшение мозговой деятельности (и, соответственно, развития). В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Запах кожи, волос, пота и мочи (через накопление фенилацетату) - напоминает мышиный (затхлый) запах. Кроме того, у многих больных наблюдается гипопигментация и часто возникает экзема.

У тех детей, у которых заболевание было выявлено, а лечение было начато сразу после рождения, вероятность развития неврологических проблем, умственной отсталости или появления приступов судорог значительно ниже. Хотя иногда, такие клинические нарушения также могут возникать.

Патофизиология
Классическая ФКУ , как правило, возникает в связи с , кодирующего фермент фенилаланин гидроксилазы (PAH). Этот фермент обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в другие важные для организма соединения. Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности.

Классическая ФКУ
Ген PAH находится на 12 (его 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).

ФКУ - это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. То есть родители, должны быть носителями этих дефектных генов. Однако, если только один из родителей является носителем, а у другого обе копии гена - нормальные, вероятно, что ребенок может родиться полностью здоровой.

Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.

Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (BH4). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.

Для того чтобы установить различия между двумя выше описанными расстройствами необходимо определить уровень дофамина в организме. Как уже было отмечено, тетрагидробиоптерин необходим для превращения фенилаланина в тирозин, однако помимо этого он играет очень важную роль при преобразовании тирозина в дигидроксифенилаланин (сокращение допа, который катализируется ферментом тирозин гидроскилазой), которий в свою очередь является предшественником дофамина. Если в организме низкий уровень дофамина, то уровень пролактина - растет. Именно такой процесс характерен для гиперфенилаланинемия, связанной с дефицитом тетрагидробиоптерину, тогда как при классической ФКУ, уровень пролактина остается нормальным. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания. Это: HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C и HPABH4D.

Метаболический путь
Обычно, фермент фенилаланин гидроксилаза участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Если этого преобразования не происходит, то фенилаланин накапливается в организме и, соответственно, возникает дефицит тирозина. Чрезмерное количество фенилаланина может быстро разлагаться на фенил-кетоны в процессе трансаминирования глутамата. Метаболитами, которые образуются при этой реакции, являются: фенилуксусной кислота, фенилпировиноградная кислота и фенилэтиламин. Именно поэтому для правильной диагностики фенилкетонурии, необходимо определить уровень фенилаланина в крови, если же он повышен, а в моче имеющиеся фенилкетоны, то диагноз ясен.

Фенилаланин - это большая, нейтральная аминокислота (LNAA). Эти аминокислоты «конкурируют» между собой за транспортировку через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) с помощью системы активного транспорта больших нейтральных аминокислот (нейтрального транспортера) (large neutral amino acid transporter, LNAAT). Повышенный уровень фенилаланина в крови, соответственно, увеличивает количество его в транспортере. Что, в свою очередь, приводит к тому, что уровень других нейтральных крупных аминокислот в мозге - снижается. Но, как известно, все эти аминокислоты необходимы для синтеза белков и нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), именно поэтому, накопление фенилаланина нарушает процесс развития мозга, вызывая умственную отсталость.

Лечение
Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности ).

Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.

Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки , которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.

Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.

Пероральное применение тетрагидроптерину (или BH4) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.

Kuvan - это первый препарат, который может обеспечить организм BH4 у больных фенилкетонурией (согласно подсчетам врачей - это около половины всех больных ФКУ), что приведет к снижению уровня фенилаланина до рекомендуемой границы. При сотрудничестве с диетологом, некоторые лица, больные фенилкетонурией (те, организм которых реагирует на лечение Kuvan) могут увеличить уровень различных природных белков в своем рационе. После больших клинических исследований, Kuvan был одобрен FDA для использования при лечении ФКУ. Некоторые исследователи и врачи, работающие с больными фенилкетонурией считают Kuvan безопасным и эффективным дополнением к диетическому питанию и, соответственно, полезным для пациентов с ФКУ.

На сегодня, другие методы лечения ФКУ еще исследуются, в том числе , замещение больших нейтральных аминокислот и соответствующих ферментов фенилаланина аммиак лиазою (PAL). Ранее, больным ФКУ разрешалось питаться без ограничений через 8 лет, позже, через 18 лет. Однако, сегодня большинство врачей рекомендуют больным ФКУ придерживаться диетического питания и контролировать уровень фенилаланина в организме на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия и материнство
Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня - 2-6 мкмоль / л. Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Дети с ФКУ могут питаться грудным молоко в сочетании с их специальными метаболическими добавками. Согласно результатам исследований, питание новорожденных, (больных ФКУ) только грудным молоком может изменить (облегчить) последствия дефицита нужных веществ, но только в том случае, когда во время кормления грудью мать придерживается строгой диеты, для удержания низкого уровня фенилаланина в организме. Однако для подтверждения этих данных, необходимы дополнительные исследования.

В июне 2010 года, американские ученые заявили, что они будут проводить детальное исследование для выявления мутаций генов в . Их основной задачей является изучение природы фенилкетонурии, которая на сегодня, встречается все чаще. Распространение заболевания связано также с тем, что больные ФКУ часто живут более 60 лет и, соответственно, часто рожают детей, которые тоже могут быть поражены этой болезнью, или быть ее носителями.

Распространенность

Фенилкетонурия встречается примерно у 1 человека на 15000 новорожденных. Но частота заболеваемости в разных популяций - отличается. Так, 1 больной ребенок среди 4500 новорожденных среди населения Ирландии, в Норвегии это соотношение составляет 1:13000, в Финляндии этот показатель еще ниже - менее чем одно лицо на 100.000 новорожденных. Чаще заболевание встречается в Турции , ведь им болеет каждый ребенок из 2600 рожденных. Болезнь также более распространена в Италии, Китае, и среди населения Йемена.

Белок (протеин) является основным строительным материалом для организма человека, поскольку именно из белков построены клетки. Это органическое соединение, в состав которого входит 22 аминокислоты, также являющиеся необходимыми для строительства клеток. Белки участвуют во многих биологических процессах и выполняют множество разнообразных функций. К чему же приводит недостаток белка в организме?

В организме человека запасы белка практически отсутствуют, а синтезирование новых белков возможно только из аминокислот, которые поступают с пищей. Потребляемый человеком с пищей белок, попадая в организм, в процессе пищеварения расщепляется до аминокислот, которые затем легко всасываются в кровь и усваиваются организмом. Из аминокислот клетки синтезируют белок, который отличается от потребленного белка и характерен только для человеческого организма. Аминокислоты, синтезируемые в нашем организме, считаются заменимыми, а из которых построены белки нашего организма – незаменимые. Они не синтезируются в нашем организме и должны поступать с пищей. Можно сказать, что заменимые аминокислоты важнее для клетки, чем незаменимые. Пищевые потребности в тех или иных соединениях говорят о том, что зависимость от внешнего источника аминокислот может оказаться более благоприятной для выживания организма, чем самостоятельное синтезирование организмом этих соединений.

Белки принято подразделять на растительные и животные группы. К белку животного происхождения можно отнести белок куриного яйца и белок молочной сыворотки. Куриный белок легко усваивается, является эталоном, поскольку на 100 % состоит из альбумина и желтка. Относительно куриного белка оцениваются и остальные белки. К белкам растительного происхождения можно отнести сою. Поскольку синтезирование нового белка в организме человека идет постоянно, то необходимо обеспечить постоянное поступление белка в организм в нужном количестве.

Проблемы, возникающие при недостатке белка.
Недостаток в организме белка вызван недополучением его необходимого количества или количества аминокислот, необходимых для синтезирования белка. Как правило, недостаток протеинов является регулярным явлением у строгих вегетарианцев, у людей с большими физическими нагрузками по причине несбалансированности питания. Дефицит белка в организме имеет негативные последствия практически для всего организма. Недостаточное поступление в организм белка с пищей приводит к замедлению роста и развития детей, у взрослых - к нарушениям деятельности желез внутренней секреции, к изменениям в печени, изменениям гормонального фона, нарушениям выработки ферментов, вследствие чего, ухудшению усвоения питательных веществ, многих микроэлементов, полезных жиров, витаминов. Кроме того, дефицит белка способствует ухудшению памяти, снижению работоспособности, ослаблению иммунитета из-за снижения уровня образования антител, а также сопровождается авитаминозом. Недостаточное потребление белка приводит к ослаблению сердечной и дыхательной системы, потере мышечной массы.

Суточная потребность женского организма в белке должна исходить из расчета 1,3 г, умноженное на килограмм веса. Для мужчин этот коэффициент увеличивается до 1,5 г. При занятиях тренировками или какими-либо физическими нагрузками, то потребление белков необходимо увеличивать до 2,5 г умноженное на килограмм. Лучше, если потребляемый белок будет легкоусваиваемым, то есть в виде молочных, соевых белков или специально приготовленных аминокислотных смесей.

Избыток белка в организме.
Помимо недостатка белковой пищи может быть и её избыток, который также нежелателен для организма. При незначительном превышении белка в рационе питания по сравнению с нормой вреда никакого не будет, а вот превышение его потребления в 1,7 г на килограмм веса при отсутствии при этом сильных физических нагрузок приводит к негативным последствиям. Избыточный белок печень превращает в глюкозу и азотистые соединения (мочевина), которые должны выводить из организма почки. Кроме того, важное значение в данный момент приобретает соблюдение питьевого режима. Избыток белков провоцирует кислую реакцию организма, что приводит к потере кальция. Помимо этого, мясная продукция, в которой содержится огромное количество белков, содержит пурины, некоторые из которых в процессе обмена откладываются в суставах, что может вызвать развитие подагры. Случаи избытка белка в организме достаточно редки. Как правило, в нашем рационе его не хватает. Избыток белка перегружает пищеварительную систему, способствует ухудшению аппетита, повышенной возбудимости центральной нервной системы, а также желез внутренней секреции. Кроме того, накапливаются жировые отложения в печени, страдает сердечнососудистая система, печень и почки, нарушается витаминный обмен.

Оценить достаточное или избыточное количество белка в рационе можно по азотистому балансу.
В организме человека систематически осуществляется синтез новых белков и удаление конечных продуктов белкового обмена из него. Азот входит в состав белков, при их распаде азот выходит из их состава, удаляясь с мочой. Для оптимального функционирования организма необходимо постоянное восполнение удаляемого азота. Азотистый или протеиновый баланс – это когда количество азота, восполняемого с пищей, соответствует количеству удаляемого из организма.

Чтобы избежать нарушения белкового обмена необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• Запрещается употребление полуфабрикатов и мясных продуктов длительного хранения (колбаса, сосиски, ветчина, сардельки). Поскольку в полуфабрикатах и готовых «мясных» изделиях мало полноценного белка, то, люди, часто употребляющие данные продукты чаще всего испытывают белковое голодание.
• Жирные сорта мяса и рыбы употреблять в редких случаях, поскольку в них содержится большой процент жира, который мешает усвоению белка.
• Больше есть мясо птицы, яйца, нежирную говядину. Растительные белки, содержащиеся в горохе, фасоли, орехах, гречке должны регулярно входить в состав ежедневного рациона.
• Мясо лучше всего готовить на гриле или в виде шашлыка, поскольку при таком способе приготовления удаляется лишний жир, что не перегружает желудочно-кишечный тракт.
• Не соединять мясо и рыбу с кашами, картофелем и хлебом, лучшим добавлением будет овощной салат.
• Белковую пищу необходимо употреблять вечером до 18.00 часов.
• Белковыми продуктами высокого качества являются молоко, яйца и мясо.
• Предпочтительные белковые продукты: яичный белок, обезжиренный творог, нежирные сорта сыра, нежирная свежая рыба и морепродукты, молодая баранина, нежирная телятина, куры, индейка, (мясо без кожицы), соевое молоко, соевое мясо.
• Основное правило, которым необходимо руководствоваться при выборе белковой пищи, гласит: выбирать продукты необходимо с низким содержанием жира и с высоким белка.

Значение белка в питании и при снижении веса.
Популярность диет на основе высокого содержания белка объясняется тем, что белки помогают контролировать чувство голода. Еще один положительный момент белковой диеты – это усиление метаболизма в состоянии покоя, при этом белок способствует поддержанию мышечной массы. При отсутствии физических нагрузок с возрастом происходит сокращение мышечной массы, поэтому физические нагрузки необходимы для сжигания жиров и поддержания высокого уровня обмена. Белок способствует более медленному подъему и падению уровня сахара и инсулина в крови. Белок является неотъемлемой составляющей нашего рациона.

Однако большинство распространенных низкокалорийных диет (овощные, фруктовые) ограничивают потребление белка. Такие диеты не рекомендуются проводить часто, поскольку возникает белковое голодание, что приводит к негативным последствиям в целом.

На низкокалорийных диетах проявляется замедление обменных процессов из-за уменьшения калорийности рациона. При этом происходит потеря мышечной массы. Достаточное количество белка в низкокалорийных диетах при снижении веса ускоряет обмена веществ, а в сочетании с физическими нагрузками способствует увеличению мышечной массы, что облегчает поддержание веса после перехода к обычному режиму питания.

При недостатке белка в организме физические нагрузки не принесут никакой пользы, а только навредят здоровью. Даже если килограммы уйдут, это ненадолго. Вернуться они уже с «прибавлением». Поэтому ни в коем случае не совмещайте несбалансированные низкокалорийные диеты и интенсивные физические нагрузки.