– группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции.
Нарушения роста у детей сопутствуют огромному числу различных эндокринных и соматических заболеваний. Трудности своевременной диагностики и дорогостоящая гормональная терапия ставят проблему физического развития ребенка на одно из первых мест в педиатрии . Кроме того, заболевания данной группы оказывают непосредственное влияние на демографическую ситуацию в будущем. Особую опасность представляют задержка внутриутробного развития и врожденные эндокринные патологии, при которых своевременная коррекция практически невозможна, и по этой причине ребенок остается низкорослым. Нарушения роста у детей способны в определенной степени снижать качество жизни уже взрослого человека, а также часто отражаются на фертильности в будущем.
Причины и классификация нарушений роста у детей
Часть заболеваний связана с эндокринными нарушениями. Это могут быть патологии метаболизма соматотропина, его недостаточное или избыточное образование либо изменение чувствительности периферических рецепторов к данному гормону. Расстройства обмена гормона роста могут быть вызваны опухолями гипоталамо-гипофизарной области, генетическими дефектами каких-либо ферментов, участвующих в образовании соматотропина и т. д. Кроме того, нарушения роста у детей встречается при патологиях обмена других гормонов, в частности, гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и некоторых центральных гормонов, таких как АКТГ и рилизинг-факторы.
Некоторые соматические патологии тоже могут являться причиной нарушений роста у детей. Прежде всего, это группа скелетных дисплазий и хромосомных заболеваний, сопровождающихся низкорослостью. Патологии почек, печени и желудочно-кишечного тракта также иногда сопровождаются задержкой роста. Обычно это связано с недостаточностью питания (нерациональная диета, голодание) или усвоения пищи. Вместе с тем, печень опосредованно участвует в процессе роста ребенка, поскольку именно здесь под влиянием соматотропного гормона образуются инсулиноподобные факторы роста, которые напрямую воздействуют на клетки-мишени, запуская анаболические реакции.
Существует два основных принципа, на основе которых все нозологии делятся на подгруппы. Первый принцип количественный, в этом случае говорят либо о задержке роста, либо о преждевременном и ускоренном росте. Второй принцип связан с причинами патологий. В соответствии с ним различают нарушения роста эндокринного и соматического генеза. В структуре общей заболеваемости существенно превалирует последняя подгруппа. Кроме того, к нарушениям роста у детей относятся некоторые наследственные формы патологии, например, семейная низкорослость.
Симптомы нарушений роста у детей
Стоит отметить, что задержка роста встречается гораздо чаще, нежели ускоренный рост и развитие. В случае задержки внутриутробного развития сразу после рождения ребенка можно заметить, что параметры его физического развития в той или иной степени отстают от нормы. Однако чаще заподозрить нарушения роста у детей можно примерно с 3-4 лет, когда есть возможность проследить динамику роста. Как правило, с этого времени отставание определяется не только педиатром, но и родителями малыша. Это может быть пропорциональная задержка роста (туловище и конечности равномерно отстают в размерах от возрастной нормы) и диспропорциональная форма (конечности либо короткие, либо длинные по отношению к туловищу).
Хромосомные синдромы, в клинике которых присутствуют нарушения роста у детей, также проявляются специфическими изменениями внешности (например, синдром Дауна или ). Дополнительная симптоматика характерна для всех соматических заболеваний, отражающихся на физическом развитии ребенка. При пороках развития сердечно-сосудистой системы выявляется цианотичность кожных покровов и другие признаки, нарушения подтверждаются по данным ЭКГ. Патологии желудочно-кишечного тракта сопровождаются диспепсическими явлениями, изменением стула, вздутием живота и другими симптомами.
Что касается эндокринных заболеваний, то нарушения роста у детей также не являются единственным их проявлением. Если изменения связаны с вырабатываемым гипофизом соматотропным гормоном, показатели роста будут заметно отклоняться от возрастных норм, в отличие от других заболеваний, при которых это может быть не так очевидно. Недостаточность гормональной функции щитовидной железы, помимо низкорослости, проявляется характерной вялостью ребенка, низким артериальным давлением и брадикардией , при гиперфункции железы симптомы противоположны, рост ускорен.
Половые гормоны в некоторой степени потенцируют физическое развитие ребенка. Они участвуют в образовании ядер окостенения и закрытии зон роста в эпифизах костей по окончании пубертатного периода. Таким образом, врожденные и приобретенные заболевания надпочечников, а также дефекты метаболизма половых гормонов неизбежно ведут к нарушениям роста у детей. В некоторых случаях задержка роста может быть связана с сильным психоэмоциональным стрессом. Кроме того, конституциональные особенности также играют роль в физическом развитии. У таких детей в семейном анамнезе обычно есть указание на задержку роста, чаще по отцовской линии.
Диагностика нарушений роста у детей
Существуют определенные нормативы, на которые педиатр ориентируется при оценке физического развития ребенка, в частности – центильные таблицы, содержащие количественные границы роста, веса и других показателей для детей разных возрастов. Если показатели пациента на протяжении одного-двух лет выходят за рамки, указанные для конкретного возраста, можно говорить об ускорении или задержке физического развития. Соответствие определенной колонке центильных таблиц в целях диагностики нарушений роста у детей всегда оценивается на протяжении нескольких лет.
Разработаны алгоритмы, на основании которых проводится дифференциальная диагностика причин нарушений роста у детей. Необходимость в них возникает в связи с тем, что исследование функции гипофиза является дорогостоящим и представляет серьезную нагрузку на организм ребенка, поэтому выполняется только по строгим показаниям. На начальном этапе исключают любые соматические патологии, способные вызывать нарушения роста у детей.
Проводят ЭКГ и ЭхоКГ-диагностику для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Патологии желудочно-кишечного тракта диагностируют на основании результатов биохимического анализа крови, абдоминального УЗИ и рентгенологического исследования (по показаниям).
Далее выполняют лабораторное исследование функции щитовидной и других периферических желез, поскольку технически периферические железы исследовать проще, чем центральные. Определяют уровень тироксина, глюкокортикоидов, половых гормонов. Это позволяет обнаружить возможное снижение или повышение функции какой-либо из этих желез внутренней секреции и начать соответствующую терапию. Если у ребенка не выявлено отклонений от нормы, осуществляют скрининг дефицита или избытка соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста. Помимо лабораторной диагностики, на данном этапе проводят определение костного возраста (R-грамма кисти и лучезапястного сустава), МРТ головного мозга ребенку и исследование кариотипа.
При подозрении на нарушения роста у детей, связанные с метаболизмом соматотропина, выполняют однократное измерение уровня его базальной секреции, а также несколько стимуляционных тестов. Дефицит соматотропного гормона подтверждается при уровне стимулированной секреции ниже 7 нг/мл. Концентрация 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците соматотропина. Такой результат обычно говорит в пользу точечной мутации гена гормона роста. Наряду с этим проводится определение концентраций пролактина и тиреотропного гормона, поскольку при некоторых опухолях и генетических мутациях имеет место множественная недостаточность гипофизарных гормонов. Тесты высокоинформативны и позволяют врачу определиться с тактикой лечения.
Лечение и прогноз нарушений роста у детей
Проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.
Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.
Нарушения роста могут присутствовать задолго до того мо-мента, когда рост окажется ниже этого уровня и может быть выявлен намного раньше при оценке скорости роста ребенка и анализе его индивидуальной кривой роста.
Пример ранней диагностики замедления темпов роста . Пациентка А. На момент диагностики (хронологический возраст 2 года 6 мес) SDS роста ~ - 1,8. Заподозрить заболевание удалось в связи с замедлением темпов роста и высоким ростом родителей (мама - 178 см, папа - 194 см). Кривая роста здорового ребенка в большинстве случаев не сильно отличается от перцентили среднего роста родителей.
Отклонение от конституционально обусловленной кривой роста свидетельствует о наличии патологического фактора, влияющего на рост.
Причины низкорослости
Семейная низкорослость.
Конституциональная задержка роста и пубертата, (на долю первых двух причин приходится около 40% случаев низкорослости).
Дефицит соматотропного гормона (8%):
- «идиопатический»;
- врожденный (врожденные аномалии гипоталамогипофизарной области, патология развития центральной нервной системы);
- приобретенный (опухоли гипоталамо-гипофизарной области, опухоли головного мозга, не связанные с гипоталамо-гипофизарной областью, лечение по поводу опухолей (хирургическое лечение, лучевая терапия).
Резистентность к соматотропный гормон (редкие генетические мутации).
Внутриутробная задержка роста (10%).
Остеохондродисплазии (ахондроплазия, гипохондроплазия).
Хромосомные нарушения (синдром Шерешевского-Тернера, Нунан, Дауна, Прадера-Вилли).
Эндокринные заболевания (гипотиреоз, гипопаратиреоз, гиперкортицизм, гипоркортицизм, преждевременное половое развитие).
Хронические соматические заболевания (врожден¬ные пороки сердца, хроническая почечная недостаточность, целиакия).
Недоедание.
Семейная низкорослость
Имеется наследственная предрасположенность к задержке роста. Один или оба родителя, часто еше кто-либо из кровных родственников имеют низкий рост. Задержка роста отмечается с раннего возраста, однако дефицит роста соответствует дефициту родительского роста. Кривая роста идет ниже, но практически параллельно нижней границе нормы. Костный возраст, как правило, соответствует хронологическому. Уровни ИРФ-1 и стимулированная секреция соматотропного гормона в норме. Диагноз «семейная низкорослость» правомерен только в тех случаях, когда исключены другие возможные причины низкорослости. «Семейную» низкорослость нередко диагностируют у больных с гипохондроплазией.
Конституциональная задержка роста и пубертата
Наиболее часто встречается в подростковом возрасте, но может иметь место и в более раннем возрасте. Чаще встречается у мальчиков. Индивидуальный график роста, как правило, соответствует 3 перцентили или несколько ниже нижней границы нормы. Скорость роста в пределах нормы. Отставание костного возраста от хронологического составляет 2-4 года, и эта разница с возрастом остается неизменной. За счет этого прогнозируемый конечный рост укладывается в пределы допустимых значений для данной семьи. Начало полового развития, а вместе с ним и пубертатное ускорение роста отсрочены (сроки зависят от степени отставания костного возраста). Как правило, данный вариант развития имеет семейный анамнез.
Секреция соматотропных гормонов нормальная. Если костный возраст > 10 лет, стимуляционный тест должен проводиться на фоне применения экзогенных половых гормонов (тестостерон 100 мг в/м - у мальчиков или этинилэсградиол 0,2-0,5 мг внутрь 2 раза в день - для девочек, в течение 3 сут для обоих полов).
Лечение
Терапию тестостероном (50-100 мг в/м, 1 раз в месяц в течение 3-бмес). обычно назначают мальчикам 14 лет и старше, которые серьезно обеспокоены задержкой своего полового развития.
Дефицит соматотропного гормона
Дефицит гормона роста может быть вызван: полным или частичным нарушением секреции соматотропного гормона на уровне гипофиза, секрецией патологического гормона роста, либо опосредованно - снижением уровней ростовых факторов, зависимых от соматотропного гормона. Различаюттотальный (выраженный) и парциальный (умеренный) СТГ-дефицит, врожденный и приобретенный СТГ-дефицит (манифестирует в любое время после рождения). Дефицит соматотропного гормона может быть изолированным (изолированный СТГ-дефицит, изолированный дефицит гормона роста) или сочетаться с дефицитом других тропных гормонов аденогипофиза (множественный дефицит гормонов аденогипофиз, гипопитуитаризм). Гипопитуитаризм определяется как отсутствие или снижение функции двух или более гипофизарных гормонов. В настоящее время синдром СТГ-дефицитаудетей рассматривается как комплекс патогенетически различных заболеваний, объединенных обшей клинической симптоматикой. Частота дефицита соматотропного гормона у детей колеблется от 1:4000 до 1:10 000 новорожденных. Дефицит соматотропного гормона может быть идиопатическим и органическим, семейным и спорадическим, с выявленным генетическим дефектом или не выявленным.
Врожденный СТГ-дефицит
. Наследственные формы
. Генетическая основа дефицита гормона роста при наличии родственников первой степени родства с той же патологией (с ростом
Заподозрить генетическую основу дефицита соматотропного гормона можно при следующих условиях:
Раннее начало отставания в росте,
Отягощенный семейный анамнез в отношении низкорослости или близкородственный брак,
Рост ниже (-)З SD от среднего,
Крайне низкий ответ соматотропного гормона на фоне стимуляционных тестов,
Очень низкие уровни ИРФ-I и ИРФСБ-3 (> 2 SD ниже средней для соответствующего возраста и пола). Наследственный изолированный СТГ-дефицит Врожденный изолированный дефицит соматотропного гормона ассоциирован с 5 различными наследуемыми заболеваниями.
Для пациентов, имеющих мутации POU1F1, характерен выраженный дефицит соматотропного гормона/пролактин, тогда как степень выраженности недостаточности териотропного гормона может варьировать.
Наиболее частым из всех известных в настоящее время генетических дефектов, лежащих в основе врожденного гипопитуитаризма, является патология PROP1. В отличие от лиц с дефектом POUIF1 (PIT1), пациенты с мутацией PROPI имеют сопутствующий гипогонадизм и гипокортицизм. Гипокортицизм развивается постепенно и манифестирует, как правило, не ранее подросткового возраста, чаще на третьем десятилетии жизни, хотя могут встречаться случаи с дебютом в раннем детстве.
Около 20% пациентов с мутациями PROP1 имеют гиперплазию аденогипофиза на магнитно-резонансную томографию с последующей ее инволюцией в процессе жизни, вплоть до развития «пустого турецкого седла». Ранее данную МРТ-картину гиперплазии аденогипофиза расценивали как опухолевый процесс (краниофарингиома, аденома гипофиза), что приводило порой к оперативным вмешательствам на гипофизе. В настоящее время подобная МРТ-картина у ребенка любого возраста с дефицитом соматотропного гормона/Пролактина/териотропного гормона является показанием для молекулярной диагностики, в первую очередь, для анализа гена PROP1.
Патология гена HESX-1 («homeobox gene expressed in embryonic stem cells») описана у детей с гипопитуитаризмом, сочетанным с септооптической дисплазией (синдром de Morsier). Синдром de Morsier подразумевает триаду врожденных аномалий среднего мозга, зрительного анализатора и гипофиза:
гипоплазия зрительных нервов и хиазмы;
агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела;
гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм.
Приобретенный дефицит соматотропного гормона
Наиболее частой причиной приобретенной недостаточности гормона роста являются опухоли центральной нервной системы различной этиологии, в первую очередь, затрагивающие гипоталамо-гипофизарную область. После проведенного лечения таких опухолей (операция, лучевая терапия, химиотерапия), как правило, проявления гипопитуитаризма нарастают.
Краниофарингиома, развивающаяся из остатков эпителия кармана Ратке, является опухолью гипоталамо-гипофизарной области, наиболее часто встречаемой в детском возрасте. На ее долю приходится около 56% среди всех опухолей хиазмально-селлярной области). У детей с крани-офарингиомой до хирургического лечения СТГ-дефицит развивается в 97% случаев и в 100% - после операции.
В зависимости от места исходного роста опухоли выделяют три основные локализации:
Эндосупраселлярные (располагаются в полости турецкого седла, по мере своего роста приподнимают диафрагму, располагаясь перед хиазмой зрительных нервов),
Стебельные (рост из ножки гипофиза, образуют многочисленные кисты на основании мозга),
Интра-экстравентрикулярные (гистогенетически связаны с воронкой дна III желудочка и часто разрушают его) и две более редкие:
Субселлярные (рост из основной пазухи),
Интравентрикулярные (расположены в III желудочке, дно III желудочка при этом остается интактным). Более редкими опухолями являются аденома гипофиза, герминома и гамартома.
Прогрессированный рост или проводимое лечение объемных образований (например, глиома зрительных нервов, астроцитома), анатомически не связанных с гипофизом, но локализующихся в непосредственной близости к гипоталамогипофизарной области, также могут осложняться недостаточностью соматотропного гормона.
Соматотрофы крайне чувствительны к облучению, которое применяется для лечения пациентов с медуллобластомой, ретинобластомой, лимфогранулематозом, острым лимфобластным лейкозом. Облучение головного мозга в дозе 40 Гр и выше практически в 100% вызывает развитие соматотропной недостаточности. Развитие соматотропной недостаточности у детей в ряде случаев наблюдается после общего облучения при пересадке костного мозга, у пациентов, получающих химиотерапию по поводу онкологических заболеваний.
Приобретенная соматотропная недостаточность в большинстве случаев сочетается с дефицитом других тропных гормонов, вне зависимости от причин ее возникновения. При этом «выпадение» гипофизарных гормонов происходит не одновременно, а имеет определенную стадийность. Секреция соматотропного гормона страдает в первую очередь, и лишь затем может присоединиться недостаточность тиреотрофов, гонадотрофов, кортикотрофов. Гораздо реже развивается несахарный диабет.
Клиническая картина
Основными клиническими чертами соматотропной не-достаточности являются:
постнатальное отставание в росте;
прогрессирующее замедление роста.
Пропорциональное телосложение (размах рук равен росту, окружность головы соответствует росту, коэффициент «верхний сегмент/нижний сегмент» не превышает нормальных значений). При значительном отставании костного созревания, при оценке пропорциональности телосложения необходимо учитывать костный возраст ребенка:
Мелкие черты лица («кукольное лицо», лицо «херувима») в сочетании с крупным нависающим лбом, за счет недоразвития костей лицевого скелета при удовлетворительном росте костей мозгового черепа. Могут встречаться запавшая переносица, мелкие орбиты, микрогнатия
Характерные ранние постнатальные симптомы врожденного СТГ-дефицита: гипогликемии натощак, часто выраженная длительная желтуха, неонатальный холестаз.
Задержка костного созревания
Позднее закрытие большого родничка
Позднее прорезывание зубов, запоздалая смена зубов.
Иногда - недоразвитие эмали, неправильный рост зубов. Нередко - множественный кариес зубов.
Истончение кожи ___
Усиленная венозная сеть на волосистой части головы у детей раннего возраста (отчасти за счет истончения кожи).
Симптоматика множественного дефицита гормона аденогипофиза:
Как правило нормальное интеллектуальное развитие - признаки, характерные для врожденного дефицита гормона роста
Гипогликемии
Поскольку соматотропный гормон играет важную роль в регуляции углеводного обмена, активируя продукцию глюкозы печенью и замедляя ее периферический клиренс, в условиях дефицита гормона роста возможно развитие гипогликемии. Гипогликемии более характерны для пациентов младшего возраста, выявляются примерно в 10% случаев. На первом году жизни риск развития гипогликемии гораздо выше. Клинические проявления гипогликемии: повышенный аппетит, бледность, потливость, беспокойство, судорожный синдром, как правило, наблюдаются в ранние утренние часы, но могут возникать и во сне. Риск неонатальной гипогликемии выше при сопутствующей недостаточности адринокортикотронного гормона.
Увеличение роста происходит неравномерно. Периоды ускоренного роста чередуются с его замедлением. На первом году жизни ребенок растет интенсивно и подрастает в среднем на 25 см. В 5-6 лет у детей наступает период первого физиологического вытяжения, сопровождающийся значительным увеличением роста.
После некоторого затишья ребенок вновь начинает интенсивно расти. Это совпадает с периодом полового созревания. У девочек это возраст от 10 до 16 лет, у мальчиков - от 11 до 17 лет.
Всем известно, что в средних классах школы девочки значительно выше и крупнее мальчиков, что доставляет последним массу неприятных переживаний.
Зато старшеклассники за время летних каникул вытягиваются так, что первого сентября их не узнают подружки-одноклассницы и педагоги. Достигнутое преимущество в росте мальчиков сохранится и в последующие годы.
Причины отставания в росте:
Немаловажное значение имеет наследственность. У низкорослых родителей не приходится ожидать появления высокорослого наследника. Причем речь идет не только о маме-папе, но и о более далеких предках и родственниках. Ребенок может иметь генетическую предрасположенность к медленному росту, ко тем не менее достигнуть нормального роста к зрелому возрасте Однако он может унаследовать от вас низкий рост или генетически обусловленное заболевание, например ахондроплазию (нарушение развития длинных трубчатых костей) - одну из форм карликовости, или слишком раннее половое созревание, что связано с прекращением роста.Причиной отставания в росте могут также являться различные хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Шерешевского-Тернера.
Эндокринные заболевания, связанные с нарушениями функции гипофиза, который производит недостаточное количество гормона роста, и с пониженной функцией щитовидной железы, вырабатывающей малое количество тиреоидных гормонов, регулирующих рост и развитие тела.
Если гипофункцию щитовидной железы удается выявить сразу после рождения, то с проблемой можно удачно справиться.
Хронические заболевания и недостаточное питание: для нормального роста и развития ребенок нуждается в полноценном питании. В ежедневном рационе должны присутствовать белки и незаменимые аминокислоты, полиненасыщенные жирные кислоты, витамины, минералы и микроэлементы. Хронические нарушения, связанные с усвоением питательных веществ, сахарный диабет, кистозный фиброз, талассемия, частые и затянувшиеся болезни, сниженный аппетит - эти причины приводят к отставанию в росте.
Социальные факторы: плохое питание и частые нервные стрессы могут также спровоцировать проблемы с ростом.
Недоношенные и маловесные дети, родившиеся в срок:
При рождении вес некоторых детей отстает от нормальных показателей.Это может наблюдаться не только у преждевременно родившихся малышей, но и у доношенных новорожденных. Дети, которые родились в срок, но имеют недостаточный вес, возможно, в утробе матери получали недостаточное питание. Причиной могут служить также различные хромосомные нарушения. Недоношенные младенцы обычно имеют нормальный рост и вес для своего настоящего возраста (если за исходную точку принять дату зачатия). Большинство из них догоняют сверстников в первые 2 года жизни, но некоторые надолго отстают от ровесников в росте и развитии. Если ваш малыш о родился недоношенным, то при сравнении его развития с доношенными детьми принимайте во внимание его возраст с учетом запланированной даты рождения, а не фактической.
Помогите малышу:
Уже с дошкольного возраста ребенок начинает переживать по поводу своего маленького роста. Ведь он выглядит младше своего возраста, поэтому к нему часто и обращаются соответственно. Вы можете и должны помочь своему ребенку.Вселяйте в ребенка уверенность в себе - в конце концов, характер и чувство собственного достоинства намного важнее роста. Это будет иметь особое значение, когда ребенок пойдет в школу, - ведь маленькие дети часто безжалостны друг к другу.
Разговор по душам - у детей с отставанием в росте обычно наблюдается запоздалое начало полового созревания, что может сильно беспокоить подростков, особенно мальчиков. Поговорите с ребенком и объясните ему, что скоро он догонит остальных по физическому развитию.
Поделитесь своими тревогами со специалистом - медленный физический рост не означает, что психическое развитие вашего ребенка также отстает. Если вам кажется, что умственное развитие тоже замедлено, обсудите свои тревоги с врачом.
Обратитесь за специализированной медицинской помощью - детям с хромосомными нарушениями, например с синдромом Дауна, стоит посещать специализированные учебные заведения, чтобы не отставать от сверстников. Детский сад и начальную школу они могут посещать вместе со всеми, но затем их следует перевести в специализированное учреждение.
В чем бы ни была причина замедленного роста, любовь и поддержка родителей и других членов семьи необходимы вашему малышу.
Лечение отставания в росте:
Если вы обеспокоены замедленным ростом вашего ребенка, посоветуйтесь с врачом. Существует множество исследований, которые помогут выявить причины проблемы и устранить их.Отставание в росте часто беспокоит родителей. Прежде » всего, необходимо выяснить, с чем это связано. Причины могут быть самыми разнообразными: неполноценное питание матери во время беременности, а в последующем и самого ребенка, пороки развития, частые инфекционные заболевания, хронические заболевания пищеварительной системы, заболевания желез внутренней секреции (гипофиз, щитовидная железа, надпочечники).
Ребенок должен обратиться за консультацией к специалисту, который проведет антропометрическое исследование и сравнит полученные данные с нормальными возрастными показателями. Если все идет своим чередом, и полученные данные совпадают с рассчитанной специалистами кривой роста - беспокоиться не о чем. Если реальная кривая роста вашего ребенка отстает от нормальной, придется провести дополнительное обследование.
Ребенку будет назначена рентгенография кистей и лучезапястных суставов, чтобы определить состояние так называемых зон роста. Увеличение роста происходит до тех пор, пока функционируют зоны роста, существующие в хрящевой части трубчатых костей. С течением возраста хрящевая ткань замещается зонами окостенения, и рост прекращается.
Если рентгеновское обследование подтвердит наличие зон роста - вас ожидает благоприятный исход и рост вашего ребенка увеличится с возрастом. Если же уже произошло окостенение этих зон, надеяться не на что: даже самые эффективные препараты не помогут ему подрасти.
Анализ крови может выявить какие-либо нарушения обмена веществ, которые являются причиной медленного роста.
Существуют специальные эндокринологические тесты, позволяющие выявить недостаток гормона роста в организме или гипофункцию щитовидной железы. При выявлении этой патологии назначаются ежедневные инъекции недостающих гормонов, которые оказываются весьма эффективными, и выросший ребенок не только не отстает от ровесников, но нередко и превосходит их в росте.
Если отставание в росте связано с однообразным питанием, специалист-диетолог назначит полноценную диету, специальные добавки и результат не заставит себя долго ждать.
Э.П. Касаткина
Задержка роста у детей дифференциальная диагностика и лечение введение
Задержки роста у детей - состояние гетерогенное. Многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста. Наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка. Важнейшей клинической проблемой задержек роста у детей является дифференциальная диагностика различных вариантов нанизма с целью определения точного варианта низкорослости, прогноза заболеваний и, следовательно, выбора методов терапии.
Наиболее выраженные клинические проявления и наиболее тяжелый прогноз заболеваний имеют пациенты с соматотропной недостаточностью, составляющие не более 8-9% общего количества низкорослых детей. Долгое время эти больные были абсолютно бесперспективными в плане лечения. В настоящее время дети с дефицитом гормона роста (ГР) на фоне заместительной гормональной терапии рекомбинантным соматотропином прекрасно растут и при длительной терапии могут достичь вполне удовлетворительных параметров физического развития взрослого человека. В связи с этим, выявление среди низкорослых детей больных с соматотропной недостаточностью, то есть отбор больных для заместительной терапии ГР, является очень важной клинической задачей. Однако решение этой задачи сопряжено с большими трудностями, которые обусловлены многообразием форм нанизма и тем, что гормональные методы исследования соматотропной недостаточности довольно сложны, трудно переносятся детьми и являются дорогостоящими. Данное обстоятельство диктует необходимость напомнить педиатрам о гетерогенности нанизма у детей, представить все многообразие форм заболеваний, характеризующихся задержкой роста, дать ключевые симптомы каждого варианта заболевания, диагностические тесты, облегчающие дифференциальную диагностику нанизма и отбор больных для лечения ГР.
Классификация задержки роста
В настоящее время существует большое количество классификаций нанизма. Обобщая данные литературы и собственный опыт, мы предлагаем следующую классификацию задержки роста. На наш взгляд, данная классификация может быть использована в повседневной работе детского эндокринолога.
Таблица 1. КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ
1. ЭНДОКРИННО-ЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ
1.1. Соматотропная недостаточность
1.1.1. Пангипопитуитаризм 1.1.1.1. Идиопатический вариант 1.1.1.2. Органический вариант
1.1.2. Изолированный дефицит ГР 1.1.2.1. Выраженный дефицит 1.1.2.2. Частичный дефицит 1.1.2.3. Селективный дефицит (нейросекреторная дисфункция наблюдается у большинства детей с семейной низкорослостью) 1.1.2.4. Психосоциальный нанизм
1.1.3. Синдром Ларона
1.2. Дефицит тиреоидных гормонов
1.2.1. Классический вариант гипотиреоза
1.2.2. Легкий вариант гипотиреоза (доминирует клиника задержки роста)
1.3. Нарушение уровня половых гормонов
1.3.1. Гипогонадизм
1.3.2. Задержка полового развития
1.3.3. Преждевременное половое развитие (в анамнезе)
1.4. Избыток глюкокортикоидов
2. ЭНДОКРИННО-НЕЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ
2.1. Соматогеннообусловленные
Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся:
2.1.1. гипоксией
2.1.2. анемией
2.1.3. нарушением питания и процессов всасывания
2.1.4. нарушением функции почек
2.1.5. нарушением функции печени
2.2. Патология костной системы
2.3. Генетические и хромосомные заболевания
2.3.1. Примордиальный нанизм
2.3.2. Синдром Шерешевского-Тернера
3. КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
3.1. Синдром позднего пубертата
3.2. Семейная низкорослость
1. ЭНДОКРИННО-ЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ ЗАДЕРЖКИ РОСТА
Наиболее тяжелые нарушения процессов роста наблюдаются при патологии эндокринной системы. Известно, что практически все гормоны непосредственно или пермиссивно участвуют в процессах роста.
Наиболее выраженным ростовым эффектом обладает соматотропный гормон. Синтез и секреция ГР осуществляется высокоспециализированными клетками гипофиза - соматотрофами. Регулируется секреция ГР гипоталамическими структурами через рилизинг-гормоны, оказывающие стимулирующий (соматолиберин - ГРРГ) или подавляющий (соматостатин) эффект. В последние годы открыта новая физиологическая система, контролирующая пульсовую секрецию ГР - рилизинг-пептиды (ГРРП). К настоящему времени синтезирован целый спектр рилизинг-пептидов, способных усиливать секрецию ГР. Исследуется возможнось использовать эти препараты при лечении детей с задержкой роста, обусловленной соматотропной недостаточностью гипоталамического происхождения, то есть при сохранной функции соматотрофов. Секреция гипоталамических гормонов, в свою очередь, контролируется несколькими нейротрансмиттерными системами (катехоламинэргической, серотонинэргической, дофаминэргической), оказывающими стимулирующий или ингибирующий эффект.
На уровне тканей ростовой эффект ГР осуществляется специфическими пептидами - инсулиноподобными факторами роста (соматомединами). Основным местом синтеза этих пептидов является печень. Контролирует синтез соматомединов ГР. Основной точкой приложения ИФР являются эпифизы трубчатых костей, где при участии этих пептидов происходит пролиферация хондроцитов и, следовательно, осуществляется линейный рост ребенка (рис. 1).
Pис. 1. СХЕМА РЕГУЛЯЦИИ СЕКРЕЦИИ ГР
Секреция ГР подвержена суточным колебаниям и имеет пульсирующий характер. Максимально высокие пики ГР наблюдаются в ночные часы: до 70% суточного количества гормона выделяется ночью. Кроме того, ГР принимает активное участие в адаптационных реакциях организма, и, следовательно, его уровень в течение суток может изменяться и по этой причине. Так, повышение ГР наблюдается при гипогликемии и физической нагрузке. Аминокислоты, глюкагон, вазопрессин, тиреоидные и половые гормоны активно влияют на синтез и выделение ГР и во многом определяют его уровень в крови.
Основной эффект ГР - активация анаболических процессов, что реализуется в ростовой эффект, увеличение мышечной массы и усиление физической активности. Однако известно, что ГР активно влияет и на другие процессы, которые, безусловно, способствуют реализации ростового эффекта. Так, ГР повышает абсорбцию кальция и тем самым улучшает минерализацию костной ткани, активизирует процессы гликогенолиза, липолиза и транспорт глюкозы в ткани и, следовательно, усиливает энергетический обмен. Липолитический эффект ГР способствует также снижению массы тела за счет уменьшения количества подкожного и висцерального жира. Гипохолестеринэмический эффект гормона, наряду с непосредственным влиянием ГР на сократимость миокарда, оказывает существенное влияние на состояние сердечно-сосудистой системы. Хорошо известно влияние гормона роста на интеллектуальные возможности и психический статус человека: усиливается интеллектуальная активность, улучшаются память и настроение.
Тиреоидные гормоны (ТГ) в физиологических количествах оказывают значительный анаболический эффект. В отличие от эффекта ГР, тиреоидные гормоны в большей степени влияют на дифференцирование, созревание тканей и, прежде всего, костной, чем на линейный рост ребенка. В связи с этим задержки роста при дефиците ТГ характеризуются диспропорциональным развитием ребенка. В то же время ТГ, активно влияя на синтез и секрецию ГР и, следовательно, уровень ГР, ускоряют и линейный рост.
Половые гормоны (ПГ) обладают мощным анаболическим эффектом, ускоряя как линейный рост - пубертатный скачок в росте, так и дифференцировку костей скелета. Однако следует помнить, что ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР, уровень которого в этот период жизни под влиянием половых гормонов значительно повышается.
Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, так как, с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы энергетически, с другой - непосредственно усиливает синтез белка.
Глюкокортикоиды , активизируя процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол оказывает и по той причине, что активно тормозит секрецию ГР.
Минералокортикоиды и тиреокальциотонин непосредственно не участвуют в процессах роста, однако, усиливая процессы концентрации калия в клетке (минералокортикоиды) и оссификацию костной ткани (тиреокальциотонин). безусловно, улучшают ростовой эффект анаболических гормонов.
В период внутриутробной жизни значительный ростовой эффект, наряду с ГР и ТГ. оказывает хорионический соматомамотропин (плацентарный лактоген). Именно этот гормон в период внутриутробной жизни, в отсутствие основных анаболических гормонов (врожденный гипотиреоз, соматотропная недостаточность), обеспечивают нормальный рост плода.
Итак, совместное действие вышеперечисленных гормонов осуществляет нормальные процессы роста и развития. В то же время на каждом этапе жизни ребенка какой-либо из анаболических гормонов проявляет особенно высокую активность. Так в первые годы жизни высок уровень ТГ. Именно на этом этапе ТГ обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень ТГ активно стимулирует секрецию ГР, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.
После 3-4-х лет жизни и до наступления пубертата превалируют процессы линейного роста. Подобный эффект обеспечивается в основном анаболическим действием ГР. На этом этапе жизни темпы роста составляют 5-6 см в год.
На фоне пубертатного периода повышается уровень половых гормонов и в ответ на это - уровень ГР, что способствует ускоренному росту подростка (до 10-15 см в год). В то же время половые гормоны ускоряют процессы дифференцирования костей скелета, в результате чего происходит слияние эпифизарных щелей и прекращается рост человека. Во многом окончательный рост взрослого человека определяется сроками начала и продолжительностью пубертатного периода. Сроки начала и характер течения пубертата генетически детерминированы.
Таким образом, задержка роста и отставание "костного" возраста являются симптомами многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.
Соматотропная недостаточность у детей характеризуется наиболее выраженной задержкой роста. Частота этого варианта нанизма, по данным разных авторов, составляет от 1:10000 до 1:15000. Дефицит ГР может быть результатом повреждения гипоталамических или гипофизарных структур. У части пациентов клиника соматотропной недостаточности, при нормальном уровне гормона роста в крови, может быть обусловлена нарушением периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторов или, возможно, синтеза биологически неактивного ГР. Соматотропная недостаточность довольно часто сочетается с выпадением других тройных гормонов - пангипопитуитаризм. Различают идиопатический и органический варианты заболевания. Идиопатический вариант заболевания встречается значительно чаще, однако в последние годы, в связи с совершенствованием диагностической техники, все чаще появляется возможность выявить истинную природу заболевания. Так, использование методов КТ или МРТ позволяет обнаружить опухоли и дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы и отнести подобных больных в разряд органического варианта заболевания. Совершенствование генетических методов исследования позволяет выявить патологию гена ГР и, таким образом, уточнить причину соматотропной недостаточности.
Итак, при идиопатическом варианте пангипопитуитаризма признаков органического повреждения ЦНС нет, патологический процесс, как правило, формируется на уровне гипоталамических структур. У мальчиков заболевание встречается в 2-4 раза чаще, чем у девочек.
Клиническая картина заболевания обусловлена дефицитом тройных гормонов и нарушением в силу этого функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита ГР, то есть имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых больных не превышает 120 см у женщин и 130 у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни дети с соматотропной недостаточностью поданным физического развития практически не отличаются от здоровых детей. Задержка роста становится заметной на
втором году жизни. Постепенно темпы роста ухудшаются, и после 4-х лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3-х см. "Костный" возраст значительно отстает от хронологического (более чем на 2 года).
Помимо задержки роста, у детей с дефицитом ГР имеет место склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденности.
Дефицит тиреотропного гормона у больных с пангипопитуитаризмом является причиной вторичного врожденного гипотиреоза, что определяет целый комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Интеллект страдает в меньшей степени, чем при первичном врожденном гипотиреозе. Это обусловлено тем, что щитовидная железа при вторичном гипотиреозе не повреждена и способна нормально функционировать. Роль стимулятора функции щитовидной железы в период внутриутробной жизни берет на себя хориогонин. В этих условиях щитовидная железа плода внутриутробно синтезирует достаточное количество тиреоидных гормонов для созревания ЦНС. В постнатальном периоде жизни выраженный дефицит ТГ у больных с соматотропной недостаточностью ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета.
Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с пангипопитуитаризмом уже при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ (крипторхизм и микрофалус). В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма; вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у подобных детей еще более усугубляют задержку роста.
У большинства больных с пангипопитуитаризмом имеют место дефицит АКТГ и гипокортицизм, однако симптомы гипокортицизма у больных, как правило, не выявляются. Лишь на фоне терапии тиреоидными и анаболическими препаратами, повышающими активность метаболических процессов, потребность в глюкокортикоидах возрастает и могут выявляться симптомы надпочечниковой недостаточности, чаще в ответ на стрессовую ситуацию.
У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, остеопороз, гипрехолестеринемия и ранний атеросклероз, низкий уровень физической и интеллектуальной активности. Все это в значительной степени ухудшает качество жизни больных.
При органическом варианте может иметь место повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазияб септо-оптическая дисплазия, синдром пустого турецкого седла, аневризма) или деструктивных повреждений. Однако наиболее часто у таких больных выявляется врожденная опухоль - краниофарингеома. Помимо задержки роста, у больных с органическим вариантом соматотропной недостаточности может иметь место выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. По мере прогрессирования процесса и выпадения других тройных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Характерен для данного заболевания несахарный диабет, иногда транзиторный.
При изолированном дефиците ГР другие тройные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания: рост взрослых больных несколько выше (у женщин - 125 см, у мужчин - 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. "Костный" возраст отстает от хронологического, но дифференцировка костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при пангипопитуитаризме. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.
В настоящее время известны еще три варианта изолированного дефицита СТГ:
Частичный дефицит ГР встречается примерно у 10% больных с изолированным дефицитом ГР. Этот вариант заболевания характеризуется неполным выпадением ГР и более легким течением заболевания.
Селективный вариант заболевания характеризуется нарушением регуляции синтеза ГР из-за нейросекреторной дисфункции. При этом чаще нарушается лишь спонтанная секреция ГР. Однако возможны и другие варианты: снижение спонтанной и стимулированной (на одной из проб) секреции ГР, или при нормальном уровне спонтанной секреции снижение (на одной из проб) стимулированной секреции ГР. По нашим наблюдениям, селективный вариант изолированного дефицита ГР имеет место у большинства детей с семейной низкорослостью.
Психосоциальный нанизм может иметь место у детей из неблагополучных семей. У подобных детей развивается выраженная задержка роста, "костного" возраста, психического развития, доказано наличие дефицита ГР. При изменении условий жизни детей уровень ГР самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития, как правило, сохраняется в течение всей жизни.
Синдром Ларона обусловлен нарушением чувствительности рецепторов к ГР. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична клинической картине изолированного дефицита ГР. Взрослые больные с этим синдромом редко достигают роста 130 см. В то же время уровень ГР (базальный и стимулированный) у больных обычно превышает нормальные показатели, достигая в отдельных случаях 50-100 нг/мл. Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР1). синтез которых не повышается при введении экзогенного ГР. Описаны семейные случаи заболевания, часто в этих семьях регистрируются кровные браки.
Помимо дефицита ГР (или нарушения механизма его действия), выраженная задержка роста может быть обусловлена дефицитом других анаболических гормонов: тиреоидных, половых.
Для подавляющего большинства больных врожденным гипотиреозом характерна выраженная задержка роста и "костного" возраста. Однако, в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у данной группы больных имеет место диспропорциональная задержка роста и другие характерные клинические симптомы основного заболевания, позволяющие без труда установить причину задержки роста.
Сложность при дифференциальной диагностике этих состояний может возникнуть лишь в том случае, когда у больного с легким вариантом первичного врожденного гипотиреоза имеет место пропорциональная задержка роста и "костного" возраста (моносимптомный вариант заболевания) и нет других симптомов врожденного гипотиреоза. Особенности гормонального профиля этих заболеваний позволяют без труда установить правильный диагноз: повышение уровня ТТГ и нормальный, на фоне стимуляции, уровень ГР (после насыщения тиреоидными гормонами) позволяет исключить у больного дефицит соматотропного гормона как причину задержки роста и установить диагноз первичного гипотиреоза (моносимптомный вариант).
Для больных с гипогонадизмом и задержкой полового созревания также характерна задержка роста и "костного" возраста. Однако эти симптомы начинают обращать на себя внимание лишь в подростковом возрасте. В детстве темпы роста и "костный" возраст, как правило, соответствуют хронологическому.
Выраженная задержка роста как результат преждевременного слияния эпифизарных щелей всегда имеет место у больных с преждевременным половым развитием любой этиологии.
Высокий уровень глюкокортикоидов (синдром Иценко-Кушинга, длительный прием глюкокортикоидных препаратов), обладающих катаболическим эффектом, также может быть причиной задержки роста у детей.
Диагностика подобных вариантов задержки роста нетрудна, так как на первый план в клинической картине выступают характерные симптомы основного заболевания.
Отставанием ребенка в росте можно назвать состояние, когда показатель роста ребенка значительно отстает от средних показателей, т.е. находится за пределами 95 центили в таблице показателей роста детей этого возраста (за пределами нормы). В возрасте до 3 лет проводится измерение длины тела ребенка (измерение проводится в лежачем положении), а после 3х лет - измерение роста ребенка (измерение проводится в положении стоя).
Если ребенок значительно отстает в росте (также как и при значительного превышения показателя роста) прежде всего необходимо обратить на это состояние внимание наблюдающего ребенка педиатра и требовать обследования ребенка у специалистов (эндокринолога, невропатолога, кардиолога, генетика и др.).
Возможные причины отставания ребенка в росте - низкорослости
Наиболее частыми причинами задержки роста и массы тела у детей являются нарушения питания от непосредственного голодания в малообеспеченных семьях до болезней, сопровождающихся снижением аппетита или переваривания и усвоения пищи.
Вторая группа причин включает в себя все заболевания, при которых ребенок страдает от хронической тканевой гипоксии. Это хронические заболевания легких, пороки сердца, тяжелые анемии.
Третья группа относится уже к заболеваниям эндокринной системы, а именно тех желез внутренней секреции, которые вырабатывают гормоны – стимуляторы роста. Это гипофиз с недостаточной продукцией гормона роста, щитовидная железа, реже – железы, регулирующие фосфорно-кальциевый обмен, или поджелудочная железа. Сюда же можно отнести наличие новообразований в гипоталамо-гипофизаной области, что также влияет на продукцию гормонов.
Четвертая группа - дети с так называемым примордиальным карликовым ростом, у которых продукция СТГ и соматомединов может быть абсолютно нормальной, но клиническая картина очень напоминает гипофизарный нанизм. Причиной таких нарушений роста является потеря чувствительности тканевых рецепторов к соматотропному гормону или инсулиноподобным факторам роста.
Возможна и форма с низкой реактивностью тканей на гормоны щитовидной железы при совершенно нормальном ее функционировании. В эту группу необходимо внести и целый ряд наследственных заболеваний и синдромов, включающих в себя в качестве одного из компонентов малорослость. К таким синдромам и заболеваниям относят и некоторые хромосомные болезни, например, при частичном или полном делении Х–хромосомы, моносомии и трисомии аутосом. Сюда же включаются синдромы Корнелии де Ланге, Смита–Лемли–Опица, Рубинштейн–Тейби, Сильвера–Руссела, Блума, Ларсена, Фримана–Шелдона.
Сюда же необходимо отнести и такие формы задержки роста, которые начинаются еще во внутриутробном периоде развития и проявляются в течение первых лет жизни сразу после рождения.
Диагностика данных нарушений часто требует консультации врача-генетика и генетических анализов.
Иногда задержка роста является одним из необратимых последствий рождения незрелого ребенка с клинической картиной внутриутробной гипотрофии.
Совершенно особую группу малорослости составляют дети с врожденными аномалиями костной системы. Это, как правило, легко распознаваемые формы диспластической, или «уродливой», карликовости. Она наблюдается при ахондроплазии, хондродистрофии, мукополисахаридозах, периостальной дисплазии, спондилоэпифизарной дисплазии.
Диагностика причин низкорослости
Прежде всего врач должен сравнить рост ребенка с нормами роста в данной возрастной группе. Если ребенок действительно отстает в росте, то врач может назначить следующие обследования (правильнее сказать, НЕ МОЖЕТ НЕ НАЗНАЧИТЬ, но тема общения с врачом - отдельная и обширная).
Одним из методов диагностики нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом. Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормонов: гормонов щитовидной железы, гормона роста и ИФР-1 (обращу внимание, что анализ ИФР-1 более показателен) может быть измерен с помощью анализа крови.
Также может быть назначена рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) (либо, в крайнем случае, компьютерной томографии - КТ), чтобы обнаружить изменения в области гипофиза, если таковые есть.
Коротко о лечении
Лечение низкорослости с помощью гормональных препаратов можно начинать в любое время (с 3 до 12 лет, поскольку влияние СТГ на рост ребенка до 2–3 лет незначительно) до момента закрытия зон роста (хотя и после терапию можно продолжать эффективно, но в других дозировках препарата). За первый год лечения гормоном роста ребенок может подрасти сразу на 10-12 см. Потом темпы роста снижаются, но дети все равно растут лучше, чем без лечения. Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач должен предложить пути повышения уровня других гормонов.
Чем раньше начинается терапия, тем больше шансов у ребенка догнать своих сверстников по показателям физического развития.
Подробнее прочитать о диагностике и лечении различных форм нанизма можно в статье "Нанизм, низкорослость, карликовость" , где подробно описаны виды нанизма, методы диагностики и лечения разных видов нанизма. В данной же статье мы рассмотрим только влияние гормональной терапии гормоном роста на рост детей после 10 лет.
Новые возможности управления ростом детей
В последнее время возникли совершенно новые перспективы в лекарственной терапии низкорослости. Отсутствие реакций непереносимости, как и просто побочных реакций, привели к постепенному существенному расширению показаний к применению гормональной терапии. Если в течение первого десятилетия жизни ребенка существуют четкие указания по использованию гормона роста (при условии диагностированной неспособности организма ребенка к его продукции), то после 10 года жизни возникает тенденция применения препарата независимо от эндокринной природы низкорослости, т.е. расширяется практика применения гормональной терапии не только для детей с нанизмом (т.е. с недостатком гормона роста), но и для здоровых низкорослых детей с нормальным или сниженным уровнем гормона роста. Аргументация в пользу лечения делает акцент на степени психологического дискомфорта, низкой самооценки, возникающих у малорослых детей и снижающих их потенциальные возможности активного включения в жизнь сверстников.
Некоторые результаты применения гормона роста представлены в таблицах 1 и 2.
Таблица 1 . Влияние терапии гормоном роста на скорость роста детей с низкорослостью (L. Azzarolli и соавт., 1990), см/год| Группы пациентов | До лечения | После 1 года лечения | Прирост | |||
| Средняя скорость | СКО* | Средняя скорость | СКО | Средний | СКО | |
| Гипофизарный нанизм достоверный | 3,7 | 0,5 | 9,1 | 2,1 | 5,4 | 1,7 |
| Частичный дефицит гормона роста | 3,9 | 0,5 | 8,8 | 2,7 | 4,9 | 1,8 |
| Недостаточность нейросекреции | 4,0 | 0,4 | 6,6 | 1,6 | 2,6 | 1,1 |
| Здоровые низкорослые дети | 4,3 | 0,4 | 7,7 | 1,5 | 3,4 | 1,0 |
Таблица 2. Эффект использования гормона роста на здоровых низкорослых детей двух возрастных групп.
Наибольший эффект достигается при истинной недостаточности гормона роста, но и у здоровых малорослых детей сдвиги скорости роста могут быть весьма существенными. Если принимать во внимание тезис о системности роста и видеть за укороченными размерами скелета еще и уменьшение или просто «недобор» массы тела и функциональных возможностей еще множества внутренних органов и функциональных систем, то можно принять некоторые безусловно безопасные методы увеличения роста у низкорослых детей.
Менее актуальной и относительно новой педиатрической проблемой стало учащение случаев так называемого конституционального высокого роста, не имеющего никакой патологической основы и свойственного вполне здоровым детям. Излишне высокий рост девочек нередко заставляет родителей обращаться за врачебной помощью. По определенным показаниям таким детям может проводиться лечение гормональными препаратами, тормозящими рост и усиливающими созревание скелета. Чаще всего для этих целей используются диэтилстилбэстрол, конъюгаты эстрогенов, эстрадиол. По отношению к прогнозируемому конечному росту такое «лечение» в течение 1,5–2 лет может результироваться задержкой роста на 4–8 см. Высокорослость здоровых мальчиков очень редко вызывает беспокойство родителей и самих детей. Только в случаях болезни Марфана, где параллельно с интенсивным вырастанием скелета и пропорционально ему увеличивается аневризматизация аорты, могут возникать показания к торможению роста андрогенами надпочечников или тестостероном.
