Миозит – это группа воспалительных заболеваний мышечной ткани, развивающихся на фоне травматических повреждений, инфекционных патологий и хронических дегенеративно-дистрофических изменений костно-хрящевых структур. Воспаление, сопровождающееся кальцификацией (отложением солей кальция) и окостенением мышцы, называется оссифицирующий миозит (код по МКБ-10 – М61). Оссификация мышечной ткани относится к наиболее тяжелым разновидностям миозита и в большинстве случаев относительно успешно лечится только при помощи хирургических методов. При прогрессирующей форме и затяжном течении оссифицирующего миозита возможен летальный исход, связанный с окостенением мышц диафрагмы, глотки и пищевода, участвующих в дыхательной и глотательной функции.

Под термином «оссификация» понимается разрастание костной ткани там, где в норме ее быть не должно. Оссифицирующий миозит – это окостенение мышечных волокон, которое в большинстве случаев развивается на фоне избыточной кальцификации, острых или хронических (часто повторяющихся) травм, инфекционных заболеваний опорно-двигательной системы. Заболевание лишь условно относится группе миозитов, так как в патологический процесс часто вовлекается весь мышечно-связочный аппарат, включая связки, капсулу и сухожилия.

Основным отличием оссифицирующего миозита от других разновидностей миозитов является патогенетический механизм развития клинической картины: если при миозите в основе патогенеза лежит воспаление мышечной, то при оссификации симптомы патологии определяются метапластическим обызвествлением соединительных (фиброзных) волокон, которые находятся между мышечными волокнами и состоят из фибробластов. Фибробласты синтезируют коллаген и эластин – белки, участвующие в формировании соединительной ткани, – поэтому при затвердевании фиброзных структур нарушается трофика и питание мышц, что приводит к развитию мышечной дистрофии и атрофии.

Почему происходит окостенение мышечной ткани?

Чтобы сформировать предварительный прогноз и определиться с тактикой лечения, важно понять, что именно спровоцировало развитие патологического процесса.

Острая травматическая оссификация мышц

У 80% больных с диагнозом «оссифицирующий миозит» выявляется посттравматическая форма данного заболевания. Она может быть острой (возникает преимущественно при вывихах, ушибах, переломах) или хронической. Часто повторяющиеся травмы (характерны для лиц, профессионально занимающихся спортом) приводят к развитию хронического воспалительного процесса в мышечной ткани и дальнейшей оссификации мышечного волокна. При механическом повреждении происходит кровоизлияние в мышцу. Если кровь не распадется в течение 7-10 дней, развивается воспаление с последующим затвердеванием поврежденного участка и его окостенением.

В группу повышенного риска по возникновению посттравматического миозита с оссификацией мышц входят физически крепкие мужчины с хорошо развитой мускулатурой в возрасте до 30 лет. Это преимущественно спортсмены, работники физического труда, садовники и лица, испытывающие повышенные силовые нагрузки.

Обратите внимание! К травматическому оссифицирующему миозиту относятся также патологические изменения в мышечной ткани, спровоцированные термическими или химическими ожогами 3-4 степени (когда повреждается не только наружный и внутренний слой дермы, но и более глубокие слои, например, мышцы и надкостница).

Параартикулярное окостенение

Параартикулярным (или параоссальным) окостенением называется трофоневротическая форма оссифицирующего миозита. Патогенетический механизм развития трофоневротических изменений в мышечном волокне достоверно не выяснен, но в основе патологического процесса лежит нарушение двигательной и чувствительной иннервации при различных повреждениях и поражениях периферической нервной системы и спинного мозга.

Причинами параартикулярного окостенения в большинстве случаев являются следующие заболевания и патологии:

• заболевания нервной системы (в том числе, межреберная невралгия, радикулит, неврит и т.д.);
• опухоли и различные новообразования (особенно опасны лейомиосаркомы и рабдомиосаркомы);
• инфекционные заболевания позвоночника и спинного мозга (гематогенный острый остеомиелит, эпидурит, спинальный эпидуральный абсцесс, менингит, туберкулез);
• поражение спинного мозга после ранений или травм.

Обратите внимание! С момента возникновения воспалительного процесса до появления первых симптомов может пройти от нескольких недель до нескольких лет, поэтому на ранней стадии трофоневротический оссифицирующий миозит выявляется лишь у 8-15% пациентов, что значительно затрудняет лечение заболевания и способствует формированию неблагоприятного прогноза дальнейшей жизни и здоровья.

Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Данная разновидность оссифицирующего миозита еще называется фибродисплазией, так как представляет собой прогрессирующее окостенение мягкой фиброзной ткани (соединительных волокон). Некоторые специалисты называют прогрессирующую оссификацию мышечно-связочного аппарата «болезнью второго скелета». Такое название заболевание получило, потому что в результате патологической воспалительной реакции в организме мышечное волокно, сухожилия и связки постепенно превращаются в кость, приводя к глубокой инвалидизации больного и преждевременной смерти.

Точные причины фибродисплазии до конца не изучены, но доминантной (основной) версией считается наследственная предрасположенность, причем наследуется прогрессирующий оссифицирующий фибромиозит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания у ребенка, рожденного от больных родителей, достаточно присутствия в клеточной цепочке ДНК хотя бы одного «дефектного» гена (исключая половые хромосомы).

Характеризуется прогрессирующий оссифицирующий миозит следующими процессами:

• глубокие нарушения функционального состояния опорно-двигательного скелета;
• воспаление в фиброзных (соединительных) тканях, например, мышцах, связках, сухожилиях с последующей кальцификацией;
• окостенение мышечного корсета.

Прогрессирующий фибромиозит относится к тяжелым патологиям, так как болезнь во всех случаях заканчивается летальным исходом. Происходит это из-за тотального (генерализованного) распространения патологического процесса, в который вовлекаются и мышцы, участвующие в обеспечении жизненно важных функций организма, например, дыхательной и глотательной. Прогноз у всех пациентов с данной формой оссифицирующего миозита всегда неблагоприятный.

Важно! Большая часть пациентов с диагнозом «прогрессирующий фибромиозит» или «прогрессирующий оссифицирующий миозит» не доживает до совершеннолетнего возраста. Если активное прогрессирование патологии началось уже после 18-20 лет, прогноз жизни составляет не более 5-10 лет.

Видео — Миозит мышц

Какие факторы могут способствовать развитию заболевания?

Несмотря на то, что основными причинами оссифицирующего миозита являются травмы и генетическая предрасположенность, существуют факторы, повышающие риск кальциноза в мышечно-связочном аппарате и последующего окостенения соединительной и мышечной ткани. К таким факторам относятся:

• тяжелые инфекционные заболевания (включая ангину, грипп, скарлатину и т.д.);
• хроническая интоксикация организма (у лиц с различными зависимостями, работников вредных производств, жителей экологически неблагоприятных районов);
• хронические заболевания опорно-двигательной системы, протекающие с выраженным миофасциальным синдромом (остеохондроз, спондилолистез, артрит и т.д.);
• постоянное мышечное перенапряжение (сидение в неудобной позе, тяжелый физический труд, неправильная организация рабочего места);
• регулярное переохлаждение (работа на сквозняке, в холодильных и морозильных камерах).

Избыточная масса тела, хоть и не является самостоятельной причиной оссифицирующего миозита, также может увеличивать риск данного заболевания. Пациенты с ожирением входят в группу повышенного риска по развитию остеохондроза, межпозвоночных грыж и других патологий, способных негативно влиять на состояние мышц и связок.

Важно! Заболевания эндокринной системы, сопровождающиеся нарушением кальциевого обмена, также увеличивают риск кальцификации и оссификации мышц, поэтому пациенты с подобными патологиями нуждаются в регулярном наблюдении ортопеда и хирурга.

Признаки и симптомы

Независимо от формы оссифицирующего миозита, основным его симптомом является боль в пораженной мышце. Болезненные ощущения нередко сопровождаются мышечной скованностью, напряжением, снижением подвижности суставов. При осмотре выявляется болезненность, которая усиливается во время пальпации и растяжения. Если оссификация сопровождается воспалительным процессом, в месте воспаления могут определяться узелки и мышечные тяжи (уплотнения, возникающие при интенсивных спазмах мышечного волокна).

Другими клиническими симптомами также являются:

• инфильтрация мягких тканей;
• изменение оттенка кожи в области пораженного участка;
• усиление болей во время движения, а также в состоянии длительного покоя (например, во время ночного сна);
• уплотнение и отечность тканей;
• утолщение кожного покрова в месте локализации оссифицированной мышцы;
• ограничение пассивной подвижности и деформация суставов в зоне иннервации пораженной мышцы.

Перечисленные симптомы характерны для острой травматической формы оссифицирующего миозита. Трофоневротическая и прогрессирующая разновидность заболевания имеют свои особенности, позволяющие качественно проводить первичную диагностику и своевременно выявлять возможные отклонения.

Типичные и характерные особенности

Отличительные особенности каждой разновидности оссифицирующего миозита перечислены в таблице ниже.

Симптомы оссифицирующего миозита

Форма заболевания	Клиническая картина
Травматическая (посттравматическая)	Симптомы патологического процесса в мышечной ткани в большинстве случаев выражены слабо. У части больных первые мышечные боли, ассоциированные с оссификацией мышц, могут появиться только спустя несколько месяцев после получения травмы, поэтому ранняя диагностика травматического оссифицирующего миозита возможна лишь в исключительных случаях. Боли при посттравматической оссификации мышц чаще всего умеренные (пациенты обращаются за медицинской помощью после появления болезненного подкожного уплотнения)
Фибродисплазия (прогрессирующий фибромиозит)	Под кожей появляются припухлости, кожа вокруг которых может быть отечной и гиперемированной. Со временем припухлости становятся менее выраженными, а на их месте возникают болезненные уплотнения. Стремительно нарастает мышечная слабость (миастения) и атрофия мышечного волокна. Меняется походка человека, его мимика. При шейном прогрессирующем оссифицирующем миозите возможно нарушение дыхательной и глотательной функции (в тяжелых случаях – асфиксия дыхательных путей)
Параартикулярная (трофоневротическая)	Клиника параартикулярного окостенения схожа с симптомами фибродисплазии, но в зоне уплотнений также появляется гипертермия. Кожный покров становится горячим, теряет свою подвижность, покрывается венозным рисунком. Одним из явных признаков является патологическое снижение пассивной подвижности иннервируемых суставов

Как лечить оссифицирующий миозит?

Практика ведения больных с различными формами оссифицирующего миозита показывает, что травматический и трофоневротический миозит практически не отвечает на консервативную терапию, поэтому единственным эффективным способом лечения данных заболеваний является операция. Иссечение оссифицирующей гематомы должно проводиться только после ее созревания, то есть примерно спустя 2-4 месяца после постановки диагноза.

Показаниями для применения хирургических методов лечения являются:

• сдавливание крупных сосудов и артерий;
• выраженная деформация или нарушение подвижности иннервируемых суставов;
• хронические повреждения пораженной мышцы (характерны для трофоневротического миозита).

Риск повторного образования оссификатов после проведенной операции незначительный, а возможные осложнения в большинстве случаев связаны с операционными травмами, например, кровоизлияниями или размозжением тканей.

Видео — Миозит спины и шеи: симптомы и лечение

Лекарственные препараты

Любые препараты, которые используются для лечения оссифицирующего миозита, направлены только на лечение имеющихся симптомов, например, мышечных болей или повышенной температуры (включая местную гипертермию). В качестве вспомогательных средств в составе комплексного лечения травматических параоссальных костных формаций используются следующие препараты:

• жаропонижающие и противовоспалительные средства с комбинированным составом (комбинации ибупрофена или диклофенака с парацетамолом);
• препараты из группы НПВС для наружного применения в форме мазей и гелей («Кеторолак», «Кетопрофен»,« Ибупрофен», «Диклофенак»);
• комплексные препараты, содержащие яд пчел или змей, для купирования мышечных спазмов («Випросал»).

Важно! Консервативное лечение любой формы оссифицирующего миозита невозможно, поэтому нельзя использовать лекарственные препараты в качестве заместительной терапии и отказываться от хирургического лечения, если оно было предложено лечащим врачом.

Прогрессирующая фибродисплазия: лечение

Операционное лечение прогрессирующей оссификации мышц не проводится, так как может привести к множественным рецидивам и усиленному образованию оссификатов после хирургического вмешательства. Лечебная тактика подбирается индивидуально с учетом возраста больного, локализации оссификатов, их общей площади. Стандартная схема терапии больных с данным диагнозом представлена в таблице ниже.

Тактика ведения больных с прогрессирующей фибродисплазией

Компонент (этап) терапии	Что в него входит?
Медикаментозная коррекция	Витамины (ретинол, аскорбиновая кислота, токоферол, витамины группы B), стимуляторы биологических процессов, йодистый калий. Для предотвращения потери костной массы используются бисфосфонаты, а также ЭДТА (этилендиаминтетрауксусную кислоту)
Физиопроцедуры	Электрофорез с йодистым калием, йодо-бромные ванны
Поддерживающая терапия	Лечебно-оздоровительная физкультура, санаторно-курортное лечение, лечение минеральными водами

Прогноз лечения неблагоприятный: большая часть пациентов с данным диагнозом умирают до достижения тридцатилетнего возраст (более 40% составляют дети и подростки).

Обратите внимание! Все препараты при фибродисплазии вводятся внутривенным способом (в виде инъекций или при помощи инфузомата). Внутримышечные инфекции таким больным противопоказаны.

Методы народной медицины

Вылечить оссифицирующий миозит народными средствами невозможно. Рецепты, которые предлагает нетрадиционная медицина, могут помочь уменьшить интенсивность боли, снять мышечный спазм, устранить скованность и отечность в пораженной области, но затормозить процесс окостенения соединительной ткани таким способом нельзя. По этой причине любые средства народной медицины можно использовать только для облегчения имеющихся симптомов, ни в корме случае не заменяя ими назначенное лечение.

Отварной картофель

Что понадобится: 2-4 картофелины, сваренных «в мундире» (лучше использовать молодой картофель – в нем больше органических и полезных веществ), шерстяной пояс или платок, медицинский спирт (можно заменить водкой), тонкая хлопчатобумажная ткань.

Как делать: картофель очистить от кожуры и размять его в пюре. Завернуть массу в хлопковую ткань или салфетку и приложить к больному месту на 2 часа. Сверху обернуться пуховым платком или шарфом. Через 2 часа картофель удалить, а пораженный участок обильно смазать подогретым спиртом или водкой.

Обратите внимание! Для большей эффективности процедуру лучше выполнять перед сном. Это позволит мышцам по-хорошему разогреться и восстановиться. Курс непрерывного лечения – 20 дней.

Мазь из корня женьшеня

Что понадобится: 100 г гусиного или барсучьего жира (можно заменить сливочным маслом), 50 мл спиртовой настойки корня женьшеня, 1 ложка поваренной крупной соли.

Как делать: масло растопить (можно использовать водяную баню), после чего влить в емкость настойку и добавить поваренную соль. Все тщательно перемешать и убрать смесь в холодильник для застывания. Наносить на больные места 2 раза в день в течение 1-2 месяцев.

Масло с красным перцем

Что понадобится: 1-2 стручка красного жгучего перца, 180 мл любого растительного масла (лучше использовать масло, полученное методом холодного прессования).

Как делать: перец мелко порезать (не удалять сердцевину), после чего залить его маслом и поставить на медленный огонь на 5-7 минут, постоянно перемешивая. Снять емкость с плиты, укутать махровым полотенцем или платком и убрать на 10 дней в место, куда не проникают прямые солнечные лучи. Втирать такую растирку в кожу нужно 2-3 раза в день (для большей эффективности сверху рекомендуется укутать пораженный участок теплым платком). Для улучшения самочувствия использовать масло нужно в течение 2-4 недель. В дальнейшем можно применять средство по мере необходимости для купирования болевого синдрома.

Профилактика

На сегодняшний день не существует специфической профилактики оссифицирующего миозита, так как причины, его вызывающие, являются необратимыми (наследственная предрасположенность) или не поддающимися прогнозированию (травмы). Приведенные ниже советы помогут снизить риск патологий опорно-двигательной системы, которые также могут вызывать воспалительные процессы в мышцах, но повлиять на процесс кальцификации мышечного волокна в случае генетической предрасположенности они не смогут.

Не менее важно соблюдение режима труда и отдыха, поэтому важно обеспечивать достаточный отдых организму в течение рабочего дня (разминка, небольшая прогулка и т.д.).

Видео – Фибродисплазия (оссифицирующий миозит)

Оссифицирующий миозит – тяжелое заболевание, в большинстве случаев приводящее к инвалидности (и даже преждевременной смерти человека). Вылечить его без применения хирургических методов невозможно. Чем раньше человек начнет необходимое лечение, тем больше шансов на формирование благоприятного прогноза дальнейшей жизни и здоровья, поэтому при обнаружении кожных уплотнений и длительно не проходящей боли в мышцах необходимо сразу обращаться за медицинской помощью.

728.11 728.11 OMIM 135100 eMedicine derm/609 derm/609 MeSH D009221 D009221

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (от лат. fibro - волокно, dis - расстройство, нарушение, plasis - строение, структура и os, ossis - кость, facio - делать; окостенение) - редчайшее заболевание (1 заболевший на 2 000 000), возникающее в результате мутацией гена ACVR1, и проявляющееся врожденными дефектами развития - прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника на уровне позвонков с2 - с7. Другие названия: прогрессирующий оссифицирующий миозит, параоссальная гетеротопическая оссификация, болезнь Мюнхеймера. По своему типу заболевание причисляют к миозитам .Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях , связках , фасциях , апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как по сути, там где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации. Лучшими в мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники Института Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick . В России эту болезнь диагностируют в Медико - генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1 Терапевтическое лечение в Москве проводят в РНЦХ Петровского в Москве д.м.н.Заклязьминская Е.В. и к.м.н. Румянцева В.А. В Иркутске в клинической больнице N%1 к.м.н. Калягин А.Н.

Симптомы

Дети, рожденные с Фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95 % - ную вероятность заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное - появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию.На месте уплотнений могут возникать оссификации , она не нуждается ни в каком лечении и не поддается никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей,и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.

Лечение

Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и ее непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн:

«Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.»

Эти слова звучат правдоподобно и сегодня, несмотря на то, что они были написаны почти столетие назад. В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.

Генетический аспект и будущее лечение

В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.

Генотерапия : В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 завершены с успехом опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам.Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. В течение 2013 года начнутся испытания препарата в первой фокус - группе пациентов ФОП. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата - тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов. Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения, предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.

Фибродисплазия относится к редчайшему заболеванию, которое возникает в результате мутации определенного гена. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 600 человек, страдающих от него. Патология характеризуется окостенением мышц, связок, сухожилий. Сначала поражается позвоночник, далее страдают другие кости организма.

Характеристика заболевания

Оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) по МКБ 10 имеет номер М61.1, возникает из-за генетических мутаций, в результате видоизменения гена ACVR1. Известны случаи, когда поражаются несколько членов семьи, которые находятся в кровном родстве, братья и сестры. Встречается передача заболевания от одного поколения к другому, от отцов к детям.

Данная патология носит название болезни «второго скелета». Прогрессирующую фибродисплазию провоцируют воспалительные процессы мышц, сухожилий, связок, мягких тканей, по истечении времени приводя к окостенению.

Не следует путать данное заболевание с фиброзной дисплазией, при котором происходит замещение здоровой ткани кости на включение костной трабекулы. Фиброзная дисплазия относится к разряду опухолевых состояний, но не является раковой опухолью. Часто происходит перерождение в доброкачественное новообразование, онкология встречается редко.

Интересно!

У пациентов любой ушиб, небольшая ранка не вылечивается, на месте повреждения происходит образование костной ткани.

У новорожденного почти полностью определяется наличие заболевания, от которого одинаково страдают и девочки, и мальчики. Оно обнаруживается загнутым внутрь большим пальцем ноги и отсутствием сустава. Патология проявляется в первые 10 лет жизни больного, характеризуется внезапностью. Нижние конечности страдают в последнюю очередь.

Насколько быстро будет развиваться болезнь установить невозможно. Так как это зависит от количества полученных травм и перенесенных оперативных вмешательств.

Бывают случаи, когда врачи путают оссифицирующую фибродисплазию с онкологией, которая приводит к формированию костных образований. После их удаления происходит резкое усугубление ситуации и ускоренное развитие патологии.

Как развивается

Оссифицирующая фибродисплазия развивается по стадиям:

• На первой стадии образуется небольшой воспалительный очаг;
• На второй стадии патология начинает прогрессировать, воспаление вовлекается в ткани, расположенные около воспаленного места;
• На третьей стадии образуются бессосудистые уплотнения;
• Далее формируется хрящеобразование;
• Завершающей стадией является окостенение.

Причины

Оссифицирующая фибродисплазия начинает свое формирование еще в период внутриутробного развития, в результате изменения гена, расположенного во второй хромосоме. Из-за чего происходит мутация формы белка, отвечающего за развитие костной ткани.

На заметку!

Гетеротопические фибродисплазийные очаги обычно формируются в местах повреждения мягкой ткани, ожогов, укусов насекомых, порезов, ушибов. В данной области обнаруживается много лейкоцитов, являющихся фактором иммунного, воспалительного процесса.

Имеются пациенты, которые являются носителями гена, и при определенных обстоятельствах заболевание начинает прогрессировать. На скорость его проникновения оказывает воздействие активность гена. К провоцирующим факторам относятся:

• Хирургические вмешательства;
• Вакцинирование;
• Травмирование кожного покрова;
• Вирусная инфекция

Симптомы

Оссифицирующая фибродисплазия редко начинает развиваться сразу же после рождения ребенка. Врачи обращают внимание на нарушение сформированности пальчиков на ногах и руках. Никаких других внешних проявлений не наблюдается.

Оссификация начинается внезапно, порой без наличия объективной причины. Возраст ребенка может быть от 2-3 месяцев до нескольких лет. Чаще прогрессирование происходит в первые пять лет жизни. Симптомами заболевания считаются:

• Ранняя симптоматика проявляется формированием небольшого уплотнения, размером до 3 мм;
• При прогрессировании уплотнение увеличивается до 10 см;
• При пальпации наблюдается болезненность, иногда покраснение;
• Походка у пациента приобретает неуверенность, скованность;
• На лице отсутствуют какие-либо эмоции;
• Происходит уменьшение объема движений, что имеет связь с появлением новых уплотнений, приводя к полной обездвиженности;
• При прощупывании появляются боли в ногах;
• Нарушается чувствительность;
• Происходят сбои функционирования внутренних органов.

Наиболее очевидной клинической картиной заболевания считают окостенение мягкой ткани. Но возможно проявление следующих дефектов, говорящих о наличии оссифицирующей фибродисплазии:

• Короткий по отношении к остальным большой палец ноги, характеризующийся изогнутостью внутрь;
• Дефект в шейном отделе позвоночника;
• Короткий большой палец рук;
• Отставание в развитии;
• Глухота;
• Облысение;
• Искривление пятого пальца ног;
• Кривошея;
• Сколиоз;
• Тугая подвижность костного сочленения.

Известны случаи, когда уплотнения самостоятельно рассасываются, но в последствии образуются снова. После чего через 2-3 недели происходит их окостенение, в результате которого стает невозможным дальнейшее их рассасывание. У взрослого пациента прогрессирующая болезнь Мюнхеймера приводит к слиянию десятков очагов. Что в последствии вызывает глубокую инвалидизацию и летальный исход.

Диагностика

Диагностирование оссифицирующей фибродисплазии возможно после окончания форсированного костеобразования, которое происходит с момента рождения до 14 лет. Часто заболевание обнаруживается спустя 2 года после его развития. Диагностирование проводится следующими методами:

• Внешним осмотром;
• Рентгенографией;
• Генетической консультацией.

Во время внешнего осмотра у детей до 10-летнего возраста обнаруживаются многочисленные уплотнения, располагающиеся в разных частях тела. В более старшем возрасте определяется пониженная суставная подвижность, искривленный позвоночник, гетеротропические оссификационные очаги. Уплотнения можно увидеть даже невооруженным глазом.

В исключительных случаях может потребоваться гистологическое исследование, но оно проводится редко, чтобы исключить появления новых уплотнений.

Рентгенография полезна на начальном этапе оссифицирующе патологии, поскольку позволяет выявить дисплазию кости, клинодактилию. На поздних стадиях костные уплотнения появляются в мышечной ткани, сухожилиях. Если болезнь зашла далеко, то на рентгеновском снимке не возможно визуализировать внутренние органы.

Лечение

На сегодняшний день не существует методов, вылечивающих прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию. Но американскими учеными активно проводятся исследования гена, который влияет на развитие патологии. Разрабатываются генные блокаторы, которые способны остановить процесс мутации. Восстанавливается нормальное синтезирование белков за счет нейтрализации мутировавшего гена.

Для лечения оссифицирующей фибродисплазии используют следующие лекарственные препараты:

• Этидронат, который замедляет формирование костной ткани. Но ударная доза средства не только оказывает воздействие на патологические кости, но и приводит к разрушению основного скелета;
• Лекарственные средства, основанные на Ламидроновой кислоте, схожи своим действием с предыдущими препаратами, но не так активно влияют на основные кости;
• Преднизолон оказывает мощное противовоспалительное действие, снижает боль, устраняет опухоли. Курс лечения данным средством не должен превышать 2 недель. Иначе происходит ускорение роста костной ткани, подавление иммунитета, ухудшение зрения;
• Целебрекс замедляет воспаление;
• Метаксалон используется для снижения вспышек заболевания, приводит к ослаблению спазмов.

Улучшает состояние больных, страдающих от фибродисплазии, иммунотерапия Интерфероном. Ее действие направлено на замедление прогресса патологии, уменьшение числа уплотнений. Для облегчения самочувствия пациентам назначают обезболивающие и седативные препараты.

Наибольшую безопасность для больных представляет оперативное вмешательство по поводу устранения уплотнений и костного разрастания. После процедуры обнаруживается усиление процесса окостенения.

На начальном этапе оссифицирующей патологии больному назначается электрофорез на основе йодида калия. Противопоказаны пациентам УВЧ, массажи, парафинотерапия.

Людям с оссифицирующей фибродисплазией необходимо исключение хирургического вмешательства, любых видов инъекций для минимизации риска возникновения новых травм.

Данное заболевание имеет неблагоприятный исход. На продолжительность жизни больных оказывают влияние создание условий, исключающих травм, увечий, инфекционных заболеваний.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), оссифицирующий прогрессирующий миозит (ОПМ), болезнь Мюнхмайера, болезнь «второго скелета» — редкое, врожденное, инвалидизирующее заболевание с встречаемостью 1 на 2 млн человек.

Фибродисплазия характеризуется врожденной костной патологией и прогрессирующим гетеротопическим окостенением мышц, сухожилий, связок, апоневрозов . Нет расовой, половой или географической предрасположенности. Заболевание чаще возникает как результат спонтанной новой мутации. Наследственная передача — аутосомно-доминантная, возможен материнский мозаицизм.

В 2006 г. была обнаружена преимущественно одна и та же гетерозиготная мутация (c.617G>A; p.R206H) в глициновом и сериновом остатке (GS) области активации рецептора 1-го типа активина А (ACVR1)/активиноподобной киназы 2 (ALK2) рецептора 1-го типа костного морфогенетического протеина (КМП), расцененная как генетическая причина ФОП. Семь дополнительных мутаций были идентифицированы впоследствии в GS-области и области киназы ACVR1 у пациентов с «нетипичными» формами болезни .

Мутация c.617G>A приводит к замене аргинина на гистидин в кодоне 206 (p.R206H). Структурное гомологичное моделирование белков предсказывает, что замена аминокислоты приводит к конформационным изменениям рецептора, что вызывает изменение его чувствительности и активности .

При ФОП предполагается активная выработка КМП-4 сверх порога, что объясняет избыточную оссификацию и эктопическое образование кости постнатально .

Врожденные фенотипы, вызванные ФОП-метаморфозом, включают ряд врожденных уродств (деформаций) и скелетных аномалий: деформированный большой палец ноги (основной диагностический признак болезни), дисплазию метафизов, короткие фаланги, короткие большие пальцы рук, синостозы — симфалангизм пальцев, сращение поверхностей шейных суставов, сращение реберно-позвоночных суставов, проксимальные медиальные берцовые остеохондромы, короткие широкие шейки плечевой кости, редкие волосы, глухоту и др. .

В отечественной литературе имеются единичные работы о развитии ФОП у детей преимущественно в школьном возрасте .

В данном сообщении мы представляем наиболее типичные клинические и рентгенологические проявления ФОП у 30 детей в возрасте от 1,5 до 14 лет, наблюдавшихся в клинике детских болезней Первого МГМУ им. И. М. Сеченова в 1968-2010 гг. и два наблюдения с выявленным геном ФОП.

Дети поступали с жалобами на появление на голове мягких эластичных образований, которые постепенно распространялись вниз и уплотнялись. Начало болезни нередко сопровождалось недомоганием, субфебрилитетом, болезненностью очагов, постепенным их уплотнением, нарастанием общей скованности и контрактурами в области крупных суставов. Быстрота распространения процесса колебалась от 2-3 месяцев до 3-5 лет.

У отдельных пациентов наблюдали самопроизвольное исчезновение и/или рецидивы очагов, у других процесс неуклонно прогрессировал. Постепенно дети как бы окутывались костным панцирем, «вторым скелетом», становились малоподвижными, с трудом самостоятельно одевались, принимали пищу, меняли положение в пространстве и в итоге становились инвалидами, зависящими от помощи взрослых (рис. 1, 2). Дети дошкольного возраста могли отставать от сверстников в развитии, старшие были более замкнутыми, но неплохо успевали в школе.

Около половины детей имели типичный признак «классического» варианта ФОП: патологию первых пальцев стоп: укорочение, подвывихи, симфалангизм, монофалангизм и др.

На рентгенограммах обнаруживали внескелетные, костной плотности тени (оссификаты), как единичные, так и сливающиеся между собой в обширные конгломераты. Обычно определялись множественные линейные тени костной плотности с локализацией в мягких тканях конечностей и туловища. Нередко тени переплетались между собой наподобие ветвей дерева. Наиболее частой локализацией были боковые поверхности грудной клетки и внутренние поверхности плеч с образованием синостозов между собой в виде «моста» (рис. 3). У детей младшего возраста эта локализация была первичной. Нередкими были также единичные или множественные экзостозы.

Основные лабораторные параметры, включая общие и биохимические анализы крови и мочи (в т. ч. ферменты и показатели минерального обмена), уровень гормонов щитовидной и паращитовидных желез, оставались нормальными.

Лечение проводили кортикостероидными гормонами (преднизолоном или метилпреднизолоном в дозе 0,5-1 мг/кг массы в сутки) короткими курсами, нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), внутривенным введением 5% раствора динатриевой соли этилендиаминтетрауксусной кислоты (Na2 ЭДТА), 10% раствора Ксидифона внутрь и/или местно путем электрофореза или мази с Ксидифоном. В последние годы использовали бисфосфонаты нового поколения (динатрия памидронат или Аредиа, Бонефос, Бонвива и др.), антилейкотриеновые препараты (монтелукаст) и блокаторы мастоцитов (кромолин натрия).

Приводим представляющие интерес наблюдения двух пациентов, обследованных генетически в 2010 году.

Артем Т. в 14 лет обратился в клинику в июне 2010 года.

Беременность у матери протекала нормально, но в конце появились отеки ног, А/Д — 150/100 мм рт. ст, прибавка веса 10 кг. Из-за запрокидывания головки ребенка проведено кесарево сечение (12-часовой безводный период). Вес при рождении 3200 граммов, длина 53 см, окружность головки 36 см. Рос и развивался удовлетворительно. Сидит с 6 месяцев, начал ходить с 10 месяцев, первый зуб прорезался в 4 месяца. Вес в один год 11 кг, речь с 1 года 3 месяцев. Грудное вскармливание 2 месяца, далее искусственное, диагностирована анемия легкой степени.

На все прививки, кроме реакции Манту, отмечали подъем температуры до 39-40 °C. При проведении АКДС распухала ягодица (как «стеклянная»).

Перенесенные болезни до школы — ветряная оспа, мононуклеоз, позже — ОРВИ.

В два года поставлен диагноз врожденная вальгусная деформация больших пальцев стоп, сделана операция выправления подвывиха первого пальца левой ноги (вставлена спица).

В 5 лет — диагноз болезнь Пертеса, экзостозная болезнь.

В 6 лет сделана операция по удалению «наростов» (экзостозов) с обеих сторон на задней поверхности коленных суставов. Но возник рецидив, и появились новые очаги спереди.

В 9 лет из-за ушиба (падение с велосипеда) стала плохо сгибаться в колене левая нога, стал прихрамывать.

С 11 лет выявлена двухсторонняя нейросенсорная тугоухость.

В 14 лет (апрель 2010 г.) появилось уплотнение на шее слева. На операции в кивательной мышце выявлен тяж хрящевой плотности. Материал биопсии консультирован в РОНЦ АМН РФ: данных за опухоль нет.

Консультирован в ЦИТО в мае 2010 г., установлены экзостозы и ограничение движений в левой кивательной мышце.

УЗИ левой кивательной мышцы (21.05.2010) — в средних ее отделах определяется участок измененной структуры, захватывающий всю толщу мышцы на протяжении 5,2 см с уплотнением, понижением эхогенности, не имеющий характерной волокнистой структуры; выше и ниже в мышечной ткани есть участки гиперэхогенных мышечных включений (послеоперационные изменения на фоне специфического миозита). Справа — аналогичные включения.

УЗИ передней поверхности правого бедра — на уровне верхней трети — оссификат (2,8 × 0,3 см толщины), в мягких тканях спины справа, на уровне нижних грудных позвонков — оссификат, аналогичный по структуре.

По завершении обследования и очной консультации в РОНЦ им. Н. Н. Блохина в мае 2010 года заподозрен прогрессирующий оссифицирующий миозит.

На консультации генетика установлен диагноз — «фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая с аутосомно-доминантным типом наследования в родословной «de novo». В фенотипе — уплотнение мышц в области шеи, спины, правого бедра, с 9 лет костно-хрящевые экзостозы в верхней трети большеберцовой кости и нижней трети левого бедра, врожденная аномалия первых пальцев кистей и стоп (укорочение, тугоподвижность в межфаланговых суставах), укорочение и расширение шейки бедренных костей.

В клинике детских болезней обследован амбулаторно (15-17.06.2010 г.).

При осмотре мальчик хорошего роста, повышенного питания (рост 160 см, вес 60 кг). Жалуется на затруднение при поворотах шеи и наклонах туловища вперед. Ощущает неловкость в спине и тазе при ходьбе и ощупывании, прихрамывает на правую ногу.

Кожа чистая со следами загара. Укорочение больших пальцев стоп и кистей с подвывихом на ногах — halux valgus (рис. 4). На шее в области левой кивательной мышцы уплотнение с рубцом в центре. Поворот влево затруднен. Наклон туловища вперед лишь до горизонтального уровня. Справа на передней поверхности бедра — уплотнение в толще мышцы. На спине справа на уровне 6-го грудного позвонка определяется костный тяж длиной около 5-7 см, вне связи с позвоночником. Лимфатические узлы не увеличены. Со стороны легких, сердца, органов брюшной полости без патологии.

На R-грамме стоп: справа — вальгусная деформация первого пальца, основная фаланга значительно укорочена, утолщена, смещена латерально (подвывих). Слева — деформация головки плюсневой кости и проксимальной фаланги первого пальца (после операции). Суставная щель неравномерно сужена (рис. 4).

На рентгенограмме тазобедренных суставов с захватом 2/3 бедренных костей — головки бедренных костей уплощены, левая смещена латерально. Слева крыша вертлужной впадины скошена. Утолщение кортикального слоя в бедренных костях. В проекции шейки и верхней половины диафиза бедренной кости слева в мягких тканях определяются тени костной плотности. Справа — единичные тени в проекции шейки бедренной кости (рис. 5).

На рентгенограммах кистей соотношение костей не нарушено. Отмечается метаэпифизарный остеопороз. Пястные кости укорочены. Слева основная фаланга первого пальца укорочена, гипоплазия эпифиза. Средние фаланги V пальцев с искривленностью.

ЭхоКГ (17.06.2010 г). Размеры полостей сердца, толщина миокарда в пределах нормы. Систолическая и диастолическая функции левого желудочка не нарушены. Давление в легочной артерии в норме. По передней стенке правого желудочка минимальное расхождение листков перикарда в диастолу 1,3-1,5 мм. МАРС: добавочные базальные хорды и трабекула в полости левого желудочка. Удлинен евстахиев клапан.

Клинический диагноз: «Фибро-дисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Классическая форма. Поздняя стадия. Врожденные аномалии больших пальцев стоп: укорочение и утолщение основных фаланг с подвывихом (Halux valgus) и кистей (укорочение пястных костей и основной фаланги первого пальца слева с гипоплазией эпифиза. Искривление средних фаланг V пальцев). Костно-хрящевые экзостозы слева на уровне нижней и верхней третей бедренной кости. Укорочение и расширение шейки бедренных костей. Множественные внескелетные костные образования (оссификаты) в толще мышц спины, бедер, шеи.

МАРС: добавочные базальные хорды и трабекула в полости левого желудочка, удлинение евстахиевого клапана. Двусторонняя нейросенсорная туго-ухость.

В лаборатории ДНК-диагностики: найдена мутация Arg206 His в гене ACVR1».

Заключение. Ребенок наблюдался длительно с диагнозами врожденной вальгусной деформации больших пальцев стоп, экзостозной болезни, болезни Пертеса, подозрением на опухоль шеи с биопсией измененного участка кивательной мышцы; получал все прививки и вакцинации, несмотря на высокую лихорадку на каждое введение вакцин, не соблюдал необходимого щадящего двигательного режима, многократно травмировался, подвергался многочисленным лучевым исследованиям, операциям и лишь через 14 лет диагноз ФОП верифицирован и подтвержден генетически.

В настоящее время ему рекомендованы щадящий двигательный режим, отвод от всех внутримышечных инъекций, манипуляций в области нижней челюсти, профилактика ОРВИ (Арбидол, санация полости носа — промывание морской водой, капли — Маример, вакцинация при эпидемии гриппа подкожно или интраназально), плавание в бассейне с морской водой или в море, применение преднизолона (2 мг/кг 5-7 дней) и бисфосфонатов (Аредиа) при возникновении новых оссификатов, оформление инвалидности и динамическое наблюдение в специализированном стационаре.

Второй пациент — Алеша О. под наблюдением клиники с 1 года 3 месяцев.

В анамнезе: мать 27 лет, здорова, отец 39 лет, страдает бронхиальной астмой, алкогольной зависимостью. На 18-й неделе беременности мать перенесла грипп, в последующем из-за непропорционального развития головки была госпитализирована в отделение патологии беременности. Роды в срок, физиологические. Вес ребенка 2530 г, длина — 48 см. Оценка по шкале Апгар 8-9. Закричал сразу. Кормление грудью 8 месяцев, отмечалась гипогалактия. С раннего детства отмечено «плохое» держание головки в положении на животе, в 3 месяца — массаж из-за гипертонуса мышц шеи. Сидит с 7 месяцев, ходит с 12 месяцев, зубы с 5 месяцев.

В возрасте 5 месяцев упал с дивана без последствий. Позже в 12 месяцев повторное падение, ударился лбом. На месте ушиба возник отек размером с куриное яйцо. Получал гидрокортизон, примочки местно с эффектом.

При рентгенографии и томографии выявлена врожденная аномалия С1-С2 — деформация тел позвонков в виде платиспондилии, незаращение на уровне задних отделов (spina difida posterior), гипоплазия зубовидного отростка С2.

При ЭхоКГ размеры камер сердца выше возрастной нормы (мальчик повышенного питания: вес в 1 год 2 месяца 15 кг). Дополнительная хорда в левом желудочке.

При первичном осмотре ребенок хорошего физического развития, повышенного питания, мобилен, общителен. Имеется «скованность» и приподнятость в плечевом поясе, напряженность и уплотнение мышц шеи, ограничение в поворотах головы и наклоне назад. Движения в суставах конечностей не ограничены, деформаций нет. Приседает, ходит, бегает свободно. Кожные покровы и слизистые чистые. Зубы 10/8. По внутренним органам — без патологии, выявлена гипоспадия.

Имеются диагностические признаки классической формы ФОП — укороченные с подвывихом большие пальцы стоп (рис. 6), а также врожденная патология шейных позвонков и гипоспадия.

Общие анализы крови и мочи, биохимическое исследование крови в пределах нормы.

Генетическое обследование выявило наличие мутации Arg206His в гене ACVR1, характерное для классического варианта ФОП.

Клинический диагноз: «Фибро-дисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Классическая форма. Ранняя стадия. Начальная фаза болезни. Рецидивирующие опухолеподобные образования на голове и в области шеи. Хрящеподобные элементы в виде продольных эластичных тяжей (теней на рентгенограммах) в мягких тканях надплечий и вдоль позвоночника. Врожденные костные аномалии: укорочение больших пальцев стоп. Недоразвитие зубовидного отростка 2-го шейного позвонка. Платиспондилия и незаращение задних отделов тел С1-С2. Гипоспадия. Мутация Arg206 His в гене ACVR1».

Ребенок наблюдается в течение года. Заболевание не прогрессирует (рис. 7). Периодически на голове при легких травмах возникают эластичные «опухоли», быстро исчезающие при применении мази с Ксидифоном. Дан отвод от всех внутримышечных прививок и вакцинаций. Рекомендован охранительный двигательный домашний режим. При падениях и образовании мягких опухолей на голове — мазь с Ксидифоном, внутрь НПВП, антилейкотриены. Динамическое наблюдение в клинике для коррекции терапии. Оформление инвалидности детства.

Таким образом, наши наблюдения свидетельствуют о недостаточном знакомстве с ФОП врачей различных специальностей — педиатров, хирургов, ортопедов, что приводит к длительной верификации диагноза, ненужным вмешательствам и травмам мягких тканей (операции, биопсии, внутримышечное введение лекарств, вакцинации).

Обобщая литературные и собственные данные, следует считать для диагноза главным наличие врожденной патологии больших пальцев стоп (нередко в сочетании с патологией пальцев кистей) и внескелетные оссификаты. У детей дошкольного возраста, как правило, они возникают на шее, плечевом поясе и постепенно распространяются вниз. У старших детей оссификаты могут появляться в любых участках мягких тканей (мышцах, сухожилиях и др.), чаще вследствие травм любого генеза или на фоне гриппа и ОРВИ. При подозрении на ФОП необходим поиск мутаций в гене ACVR1.

К сожалению, прогноз болезни неудовлетворительный. Очень важно соблюдать все профилактические меры для избежания любых травм мягких тканей и проводить профилактику ОРВИ и гриппа, которые могут ускорить прогрессирование болезни и спровоцировать легочно-сердечную недостаточность.

В настоящее время содружеством ученых активно разрабатываются и апробируются (в эксперименте и на животных) препараты, обладающие способностью блокировать мутации в гене ACVR1, что позволит преду-предить или прервать гетерогенную оссификацию и улучшить состояние пациентов.

Литература

1. Mc Kusick V. A. Heritable Disorders in Connective Tissue. St. Louis C. V. Mosby (pub) (4 th ed.), 1972.
2. Kaplan F. S., Le Merrer M., Glaser D. L., Pignolo R. J., Goldsby R. E., Kitterman J. A., Groppe J., Shore E. M. Fibrodysplasia ossificans progressiva // Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008, 22: 191-205.
3. Shore E. M., Xu M., Feidman G. J. еt al. A recurrent mutation in the BMP type 1 receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodisplasia ossificans progressive // Nature Genetics. 2006, 38: 525-527.
4. Koster B., Pauli R. M., Reardon W., Zaidi S., Zasloff M., Morhart R., Mundios S., Groppe J., Shore E. M. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 // Hum Mutat. 2009, 303: 79-90.
5. Kaplan F. S., Glaser D. L., Shore E. M., Deimengian G. K., Gupta R., Delai P., Morhart R., Smith R., Le Merrer M., Rogers J. G., Connor M., Kitterman J. A. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressiva // Clin Rev Bone Miner Metab. 2005, 3-4: 183-188.
6. Борисова Т. С., Рябова Т. В., Иванова К. В. К вопросу о прогрессирующем оссифицирующем дерматомиозите у детей // Вестн. дерматол. и венерол. 1966, № 12, 15-19.
7. Ложбанидзе Т. Б., Антелава О. А., Никишина И. П. и др. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия // РМЖ. 2005, № 8: 560-564.
8. Рябова Т. В., Баяндина Г. Н., Утюшева М. Г., Геппе Н. А. и др. Прогрессирующий оссифицирующий полимиозит у детей. В кн.: Сложный больной в практике педиатра-ревматолога. М.: МИА. 2008. С. 86-104.

Т. В. Рябова, кандидат медицинских наук
Н. А. Геппе , доктор медицинских наук, профессор
Г. В. Михалева
И. Г. Сермягина

Первый МГМУ им. И. М. Сеченова, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Оссифицирующий миозит — так назвали целую группу болезней. Пациенты с такими проблемами на долгие годы становятся «друзьями» хирургов – травматологов и ортопедов. Это хронические заболевания с развитием очагов костной ткани вместо мышц.

Кости и мышцы – «сыновья» одной «матери», соединительной ткани. Но почему происходит замещение мышц костью, ответить науке пока не удалось.

Различают эти болезни по механизму развития:

• на месте острой травмы,
• при хронической травме мышц,
• при наличии генетических нарушений образования костной ткани.

Разберёмся с ними по порядку.

Разрастание кости в месте бывшего перелома у девушки 20 лет. Справа для сравнения – нормальный локтевой сустав.

Чаще всего можно встретить такую беду, как осложнение острой травмы, при переломах. Она бывает при тяжелых спортивных травмах у молодых мужчин с хорошо развитой мускулатурой, например, у гонщиков, фигуристов. Для лечения нужен длительный покой.

При этой болезни большой объём повреждённых мышц замещается рубцами и разросшейся костной тканью. Со спортивной карьерой иногда так и расстаются, но специалисты знают, как после сращения переломов можно помочь возврату к занятиям спортом. Оперативное лечение оссифицирующего миозита восстанавливает (частично или полностью) движение в поражённой области.

Не будьте пессимистом! Даже после самой тяжёлой травмы есть реальный шанс восстановления утерянных навыков. Медицина не стоит на месте, не забывайте об этом.

В пожилом возрасте такой процесс иногда идёт во благо страдальцу. Например, перелом шейки бедра срастается долго и непрочно. Окостенение окружающих тканей повышает прочность места перелома при опоре. Правда, подвижность в суставе бывает нарушена. Зато пациент быстрее встаёт на ноги, а для немолодых людей это жизненно важно. Травматологи стараются даже ускорить процесс образования кости. Назначают препараты кальция, витамин Д-3 и стимуляторы остеогенеза.

Совсем другое дело при травме в области плеча. При таком заживании места перелома нарушается подвижность руки. Появляются проблемы с работой и в быту. Тот же результат — при переломах лучевой кости в типичном месте.

Наблюдения врачей и статистика показывают, что появление такого осложнения острой травмы, как оссифицирующий миозит, не зависит от способа лечения. Факты наводят на мысль о предрасположенности к этому процессу у отдельных пациентов. Нельзя заранее сказать, какой результат будет в исходе, несмотря на стандартное и правильное лечение.

Как причина хронических травм

При хронических травмах дело обстоит совсем иначе. Оссифицирующий миозит проявляется участками костных образований в местах частых травм:

• косточки гимнастов в бицепсах,
• косточки наездников на внутренней поверхности бедра,
• косточки стрелков от отдачи ружья в грудных мышцах и прочие.

Эти образования могут не вызывать неприятных ощущений и особенно не беспокоят «владельца» болезни. Если они мешают жить, их успешно лечат рентгенотерапией.

Генетические нарушения (Прогрессирующий оссифицирующий миозит)

Такой миозит называют еще болезнью Мюнхеймера – загадочное врождённое заболевание со смертельным исходом. Называют его специалисты «фибропластический оссифицирующий миозит» — ФОМ. Болезнь имеет генетическую природу. Возникает из-за мутации гена, отвечающего за процесс образования костной ткани.

Причины мутации не определены. Известно только, что внезапно ген становится очень активным. Встречается болезнь редко (у детей, чаще мальчиков), в одном случае на 2 миллиона. Описано в мире только 200 таких пациентов. Первые проявления могут быть у грудничков, иногда в возрасте 3 — 4 лет и ближе к 10 годам.

ФОМ протекает в несколько стадий, которые можно отличить, применяя рентгеновские исследования.

• Стадия инфильтрации – в мышечной ткани появляются кистозные образования. Вокруг них развивается воспалительный процесс. Внешне это может выглядеть, как безобидный инфильтрат размером 3 – 5 см, болезненный на ощупь. Необычностью такого образования является слабая общая реакция организма.
• Стадия фиброзного уплотнения – кисты и зоны воспаления вокруг них замещаются грубой рубцовой тканью.
• Третья стадия – окостенения. Образуется кость вместо рубца, это видно на рентгеновских снимках.

Болезнь начинает проявляться с болей в мышцах шеи, спины и плеч. Постепенно мышцы затвердевают и замещаются костью.

Причём, её разрастания не имеют никакой определённой формы и изменяют облик пациентов, которых зовут ещё «костяными людьми». Характерно волнообразное течение процесса. Обострение и затихание его происходит по непонятным причинам.

Особенности развития болезни

1. Поражаются поверхностные мышцы туловища. Это ограничивает движения головы, шеи, конечностей.
2. Первый участок окостенения «запускает» процесс превращения мышц в костную ткань. Чем раньше (по возрасту) он начинается, тем выше скорость его развития.
3. Одновременно присутствуют все стадии течения процесса у одного пациента.
4. Не происходит окостенения мышц языка, глотки, диафрагмы, сердца и других внутренних органов.
5. Болезнь эта необратима, имеет разную скорость течения. Она лишает людей способности к самостоятельным действиям, делает их инвалидами.

Способы выявления болезни

• В диагностике ФОМ используют метод биопсии. В тканях мышц, полученных для исследования, обнаруживают костные структуры хаотичного расположения.
• Заподозрить эту болезнь удаётся при рентгеновских методах исследования.
• Окончательно подтверждает подозрения только генетическая диагностика. В России её проводит научный центр РАМН в Москве.

Особенности лечения

Прогрессирующий оссифицирующий миозит неизлечим, что признают все врачи. Можно смягчить проявления болезни и улучшить самочувствие больных. Для этого используют разные приёмы:

Физиотерапия на ранних этапах даёт обезболивающий и рассасывающий эффект. Как и все другие способы лечения, её используют с осторожностью.

Противопоказано проведение таких процедур:

• парафиновых аппликаций,
• массажа.

Не отчаивайтесь, если у вашего ребёнка такой грозный диагноз. Ваша любовь, забота и желание помочь всегда дадут результат. Точно соблюдайте советы своего врача. Помните, что поиски новых лекарств идут и победа над этим недугом – дело времени.

• ЛФК делают при затихании болезни, избегая боли.
• Диета ограничивает употребление солей кальция.
• Назначают лекарства для снижения содержания кальция в крови, если оно повышено, например, ЭДТА, йодистый калий, ксидифон.

Мнение специалиста

1. Хотя общепринято, что прогноз у ФОМ плохой, есть примеры его обратного развития по неизвестным причинам. Это наблюдение специалистов лаборатории Маккея в Пенсильвании, знатоков этой болезни.
2. В мире с 2012 года ведутся работы с геномом, приводящим к прогрессирующей оссификации мышц. 14 июля 2014 года в Сан-Франциско, Филадельфии и Париже начаты клинические исследования генного блокатора мутации — препарата «Паловаротен». Это реальная возможность победы над болезнью, называемой ещё «вторым скелетом».

Выводы

Рассмотренная группа болезней соединительной ткани под общим названием «оссифицирующий миозит» является неоднородной по механизму развития, проявлениям и прогнозу для жизни. Понимание сущности проблемы помогает преодолеть её с успехом.