Болезнь Гиршпрунга является врожденной аномалией толстой кишки. Основой причиной болезни Гиршпрунга является генетически обусловленное нарушение нервных сплетений – нервы и ткани недостаточно снабжены нервами, вследствие чего нарушена их связь с центральной нервной системой. Болезнь Гиршпрунга у детей (новорожденных) мужского пола развивается в несколько раз чаще, чем у индивидов женского пола (проявление симптомов происходит спустя неделю после рождения). Допустимо развитие патологии в подростковом и более взрослом возрасте, что сопровождается резким скачком развития болезни, ярко выраженными патогенными симптомами.
Общая характеристика
Код заболевания в МКБ-10: Q43.1. Болезнь Гиршпрунга является врожденной аномалией толстой кишки. Основой причиной болезни Гиршпрунга является генетически обусловленное нарушение нервных сплетений – ткани недостаточно снабжены нервами, в следствии чего нарушена их связь с центральной нервной системой.
Специалисты отмечают, что представители мужского пола страдают данной патологией в 4 раза чаще, чем представительницы женского пола. В 90 % случаев подобный диагноз получают новорожденные. Болезнь Гиршпругна более характерна для малышей с генетическими хромосомными изменениями (синдром Дауна). Характерно сопроводительное поражение нервной/мочеполовой/сердечно сосудистой систем/органов желудочно-кишечного тракта.
Формы заболевания
Схемы основных анатомических форм болезни Гиршспрунга: а – ректальная; б – ректосигмоидальная; в – сегментарная; г – грамм - субтотальная; д - тотальная. Формы болезни Гиршпрунга в зависимости от локализации поражения толстой кишки:
- Прямокишечная. Происходит частичное поражение прямой кишки. Снабжение отдельных частей кишки нервными соединениями отсутствует.
- Ректосигмоидальная. Наиболее частая и распространенная форма болезни Гиршпрунга. Происходит поражение прямой кишки и нижнего отдела сигмовидной кишки.
- Субтотальная. Происходит поражение одной определенной части органа.
- Тотальная. Происходит тотальное поражение кишечника. Прекращается полное снабжение органа нервными соединениями.
Стадии
Прежде чем приступить к основной терапии (операции), требуется точное определение формы, стадии и симптомов заболевания:
- Компенсированная. Основной симптом: у пациента диагностируется постоянный запор. Нормальная дефекация возможна только после манипуляций с очищающей клизмой.
- Субкомпенсированная. Основные симптомы: постепенное уменьшение эффективности клизмы, ухудшение общего состояния пациента (независимо от возраста), резкое снижение массы тела, непрекращающееся ощущение боли в брюшной полости, интоксикация, малокровие (анемия).
- Декомпенсированная. Основные симптомы: полное отсутствие эффекта от клизмы, проявление патологической реакции организма в ответ на манипуляции с клизмой (и другими методами очищения). Наиболее характерно ухудшение общего состояния организма после сильных физических нагрузок, изменения режима питания.
Причины развития болезни Гиршпрунга
В период беременности с 5-й по 12-ю недели формируются нервные скопления, которые в дальнейшем будут присоединены к внутренним органам пищеварительной системы. Формирование данных скоплений начинается от ротовой полости и завершается в зоне анального отверстия.
Специалисты не дают однозначного ответа касательно сбоев подобного формирования. Участки, на которых происходят сбои, остаются без нервных соединений (количественное значение таких участков может варьироваться). Именно от количества “пустых” участков и зависит степень поражения и форма патологии.
Одной из наиболее вероятных причины является мутация в генной структуре ДНК. Таким образом, носитель патологии может передавать данную мутацию своим наследникам. Следует отметить, что форма, в которую мутирует ген, может быть разнообразной.
Симптомы
Симптомы данной патологии чаще всего проявляются спустя неделю после рождения. Допустимо возникновение патогенной симптоматики в более позднем возрасте – она будет более ярко выражена:
- Постоянный запор. Опорожнения кишечника можно добиться единственным способом – манипуляцией с клизмой. После ее применения наблюдается выход твердых каловых масс.
- Приглушенные физиологические позывы к дефекации (могут и полностью отсутствовать).
- Диарея.
- Боль и дискомфорт в брюшной полости.
- Вздутие живота, усиленное газообразование.
- Увеличение брюшной полости до анормальных размеров.
- Сбой в работе пищеварительной системы, нарушение привычной функциональности обмена веществ.
- Малокровие (анемия).
- Присоединение дополнительных острых инфекций.
- Резкие перепады температуры, которые проблематично нормализовать.
- Тошнота/рвота.
- Наиболее острая проблема для ребенка, у которого диагностирована болезнь Гиршпрунга – задержка в росте и развитии, что приводит к целому перечню патогенных последствий.
У взрослых
- Постоянные запоры.
- Отсутствие позывов к дефекации.
- Метеоризм, повышенное газообразование.
- Интоксикация.
- Неравномерный окрас радужки глаза.
У детей
- Отсутствие отхода первородного кала.
- Рвота/тошнота.
- Запоры/понос.
- Анормальное увеличение брюшной полости.
- Боль в брюшной полости.
Диагностика
Выявление патологии вовремя ускорит процесс лечения. Диагностика болезни Гиршпрунга производится на основе жалоб пациента (либо его родственников). Своевременное выявление патологии ускорит процесс лечения и будет препятствовать полному поражению внутреннего органа:
- Пальпация. Первичная мера диагностики. Определение примерного размера и расположения внутренних органов.
- Ультразвуковое исследование. При помощи УЗИ более тщательно распознаются пораженные участки органа.
- Рентген. На рентгене видно расширенные участки кишечника и зоны скопления каловых масс. Данный метод не действенен для новорожденных.
- Биопсия. Путем анализа фрагмента кишечника определяется количество в нем нервных соединений. Благодаря биопсии можно наиболее эффективно определить текущую ситуацию и определить дальнейшую терапию.
- Колоноскопия. Использование специального медицинского прибора эндоскопа поможет обследовать труднодоступные стенки внутреннего органа.
Лечение
Лечение болезни Гиршпрунга проводится в несколько этапов:
- тщательная диагностика, на основе которой формируют лечение;
- подготовка пациента к дальнейшим терапевтическим действиям;
- оперативное вмешательство, в ходе которого удаляются поврежденные ткани внутреннего органа;
- реабилитация, прием восстанавливающих медикаментозных средств.
Оперативное вмешательство должно быть дополнено медикаментозными лекарствами для большей эффективности и результативности. Исключением становятся новорожденные. Прежде чем приступить к оперативному вмешательству, проводят целый ряд консервативных действий:
- ликвидация непроходимости при помощи клизм (используются специальные натриевые растворы);
- употребление лекарств, которые стимулируют рост благоприятной внутренней микрофлоры;
- подбор специального режима питания (допускается внутривенное введение питательных веществ);
- потребление витаминных комплексов и биологически активных компонентов;
- выполнение медицинского массажа брюшной полости.
Благоприятный исход зависит не только от персонала клиники, в которой проводится терапия, но и от носителей патологии – от их своевременного обращения за врачебной помощью и выполнения медицинских предписаний.
Перед лечение народными методами – проконсультируйтесь с врачом. Носитель патологии (в осознанном возрасте) имеет право отказаться от хирургического вмешательства. В таком случае, ему придется до конца жизни проводить манипуляции с очистительной натриевой клизмой.
Рекомендуется не злоупотреблять народными методами лечения во избежание усугубления текущей ситуации. Лечение народными средствами может включать в себя прием опасных для текущего состояния веществ. К тому же, некоторые народные средства оказывают негативное влияние на желудок и вызывают застой каловых масс.
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2014
Болезнь гиршпрунга (Q43.1)
Врожденные заболевания, Педиатрия, Хирургия детская
Общая информация
Краткое описание
Утверждено на Экспертной комиссии
По вопросам развития здравоохранения
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
Болезнь Гиршпрунга
- врождённый порок развития толстой кишки характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток в интрамуральных нервных сплетениях кишечной стенки части или всей толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции .
I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Название протокола:
Болезнь Гиршпрунга у детей
Код протокола
Код(ы) МКБ-10:
Q43.1 Болезнь Гиршпрунга
Сокращения, используемые в протоколе:
АСаТ - аспартатаминотрансфераза
АЛаТ - аланинаминотрансфераза
АЧТВ - активированного частичного тромбопластинового времени
БГ - болезнь Гиршпрунга
ГГТП - гаммаглютамилтранспептидазы
МНО - международного нормализованного отношения
НЖСС - ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки крови
СРБ - С-реактивный белок
ОАК - общий анализ крови
ОАМ - общий анализ мочи
ОЖСС - общая железосвязывающая способность сыворотки крови
ПЦР - полимеразная цепная реакция
ИГ - ирригография
КЩС - кислотно-щелочное состояние
ЛДГ - лактатдегидрогиназа
СБ - спаечная болезнь
СРБ - C реактивн белок
ТВ - тромбиновое время
ЭКГ - электрокардиография
ЭхоКГ - эхокардиография
Я/г - яйца глист
Ca - кальций
Cl - хлорид
Na - натрий
Er-эритроциты;
Hb-гемоглобин
Fe - железо
L-лейкоциты
Дата разработки протокола:
2014 год.
Пользователи протокола:
детские хирурги стационаров и поликлиник.
Классификация
Клиническая классификация
Анатомическая классификация по А. И. Ленишкину:
I. Ректальная (25% случаев)
1. С поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
2. С поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
II. Ректосигмоидная (70% случаев)
1. С поражением дистальной части прямой кишки
2. С поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
III. Субтотальная (3%)
1. С поражением всей левой половины толстой кишки
2. С распространением процесса на правую половину толстой кишки
IV. Тотальная (0,5%)
1. Поражение всей толстой кишки
2. С распространением поражения на подвздошную кишку
По клиническому течению:
Компенсированная
Субкомпенсированная
Декомпенсированная
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Перечень диагностических мероприятий до плановой госпитализации
Основные:
Общий анализ крови
Группа крови и резус фактор
Коагулограмма
Биохимический анализ крови (общий белок, билирубин, АСаТ, АЛаТ, креатинин);
Сахар крови
Общий анализ мочи;
Исследование кала на яйца глист
Кровь на ВИЧ;
ИФА на маркеры гепатитов В и С
Микрореакция (детям старше 15 лет)
Ирригография
Обзорная рентгенография органов грудной клетки;
УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства
Перечень диагностических мероприятий в стационаре
Основные:
Общий анализ крови 6 параметров на анализаторе
Определение группы крови по системе ABO моноклональными реагентами (цоликлонами)
Определение резус-фактора крови
Исследование общего анализа мочи на анализаторе (физико-химических свойства с подсчетом количества клеточных элементов мочевого осадка)
Определение общего белка в сыворотке крови на анализаторе
Определение аланинаминотрансферазы (АЛаТ) в сыворотке крови на анализаторе
Определение аспартатаминотрансферазы (АсаТ) в сыворотке крови на анализаторе
Определение общего билирубина в сыворотке крови на анализаторе
Определение прямого билирубина в сыворотке крови на анализаторе
Определение креатинина в сыворотке крови на анализаторе
Определение мочевины в сыворотке крови на анализаторе
Определение глюкозы в сыворотке крови на анализаторе
Определение «C» реактивного белка (СРБ) в сыворотке крови количественно
Определение калия (K) в сыворотке крови на анализаторе
Определение натрия (Na) в сыворотке крови на анализаторе
Определение хлоридов (Cl) в сыворотке крови на анализаторе
Определение газов крови (pCO2, pO2, CO2) на анализаторе
Определение газов и электролитов крови с добавочными тестами (лактат, глюкоза, карбоксигемоглобин)
Определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови на анализаторе
Определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и международного нормализованного отношения (МНО) в плазме крови на анализаторе (ПВ-ПТИ-МНО)
Определение тромбинового времени (ТВ) в плазме крови на анализаторе
Определение фибриногена в плазме крови на анализаторе
Определение антитромбина III в плазме крови на анализаторе
Определение количественного D - димер в плазме крови на анализаторе
Обзорная рентгенография органов брюшной полости
Ирригоскопия/ирригография (двойное контрастирование)
Ренгенография обзорная органов грудной клетки (1 проекция)
Гистологическое исследование 1 блок - препарата операционно - биопсийного материала 3-й категории сложности
Дополнительные:
Консультация педиатра
Консультация кардиолог
Консультация пульмонолог
Консультация клинический фармаколог
Консультация трансфузиолог
Консультация физиотерапевт
Консультация врач ЛФК
Консультация диетолог
Исследование мочевого осадка с подсчетом абсолютного количества всех клеточных элементов (лейкоциты, эритроциты, бактерии, цилиндры, эпителий) на анализаторе
Определение белка в моче (количественно) на анализаторе
Определение альбумина в сыворотке крови на анализаторе
Определение щелочной фосфатазы в сыворотке крови на анализаторе
Определение гаммаглютамилтранспептидазы (ГГТП) в сыворотке крови на анализаторе
Определение кальция (Ca) в сыворотке крови на анализаторе
Определение амилазы панкреатической в сыворотке крови на анализаторе
Определение глюкозы в сыворотке крови экспресс методом
Определение антител к тиреопероксидазе (а-ТПО) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение антител к тиреоглобулину (АТ к ТГ) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение свободного тироксина (T4) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение свободного трийодтиронина (T3) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Ренгенография органов грудной клетки (2 проекции)
Рентгеноскопия тонкой кишки с контрастированием
Электрокардиографическое исследование (в 12 отведениях)
ЭХО кардиография
Видеоэзофагогастродуоденоскопия
Бронхоскопия лечебная
Ультразвуковая диагностика комплексная (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почек)
УЗИ брюшной полости, малого таза (наличие жидкости)
Компьютерная томография органов брюшной полости и забрюшинного пространства с контрастированием
Компьютерная томография толстого кишечника (виртуальная колоноскопия)
Магниторезонансная томография органов брюшной полости и забрюшинного пространства с контрастированием
Бактериологическое исследование крови на стерильность на анализаторе
Определение чувствительности к противомикробным препаратам выделенных культур на анализаторе
Бактериологическое исследование кала на дисбактериоз на анализаторе
Экспресс иследование операционного и биопсийного материала (1 го блок - препарата)
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Основной жалобой у детей с болезнью Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула (хронический запор). При любой форме болезни Гиршпрунга с возрастом запор прогрессирует. Особо отчетливо это проявляется при введении прикорма или искусственного вскармливания. Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является метеоризм. По мере хронической задержки кала и газов отмечается расширение сигмовидной, а затем и вышележащих отделов ободочной кишки. Это приводит к увеличению размеров живота, брюшная стенка истончается, становится дряблой («лягушачий живот»), отмечается видимая на глаз перистальтика кишечника. Чем старше ребенок и чем хуже уход за ним, тем раньше и отчетливее нарастают явления хронической каловой интоксикации. Это проявляется нарушением общего состояния, отставанием в физическом развитии. У больных развивается гипотрофия, анемия. Иногда в результате дисбактериоза в слизистой толстой кишки возникают воспалительные изменения, изъязвления. Это приводит к появлению парадоксального поноса.
Частота отдельных симптомов при БГ по А.И. Ленюшкину .
| Частота % | |
|
I группа - ранние симптомы Запор Метеоризм Увеличение окружности живота |
100% 100% |
|
II группа - поздние симптомы Анемия Гипотрофия Деформация грудной клетки Каловые камни |
60% 50% 21% |
|
III группа - симптомы осложнений Рвота Боли в животе Пародоксальный понос |
14% |
При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует выяснить следующие данные:
Наличие у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга (у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием).
С какого возраста появились запоры;
Сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения;
Наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений;
Проводились ли очистительные клизмы, как часто? их эффективность?
Обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования;
Какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра,
Был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался.
Как проходила беременность у матери;
Отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения;
Изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание;
Какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия;
Какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра.
Физикальное обследование
С учетом данных жалоб, анамнеза болезни, жизни и общего осмотра больного проводится оценка общего состояния больного, осмотр и пальпация живота. При пальпации живота нередко можно обнаружить «симптом глины», тестоватую «опухоль» (каловые массы в растянутых петлях кишечника).
Также проводится подробный визуальный осмотр аноректальной области, что позволяет выявить тонус сфинктера, а также пальцевое прямокишечное исследование - необходимое дополнение к визуальному осмотру аноректальной области, которое является первым из специальных методов обследования, во время которого оценивается состояние ампулы прямой кишки и тонус сфинктера. При БГ обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже при длительной задержке стула и лишь иногда выявляют каловый камень небольших размеров, проскользнувший через суженную зону. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем длиннее аганглионарная зона, тем отчетливее проявляется этот признак.
Лабораторные исследования
В ОАК - возможна анемия в зависимости от стадии заболевания, в случае осложненной декомпенсированной - воспалительные изменения (лейкоцитоз, ускоренная СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов).
Инструментальные исследования
Рентгенологическое исследование (ирригография) - основной метод диагностики заболевания. Достоверными рентгенологическим признаками являются суженая зона по ходу толстой кишки и супрастенотическое расширение вышележащих ее отделов, в которых нередко обнаруживается отсутствие гаустрации и сглаженность контуров. Снимки выполняются в 2 проекциях - прямой и боковой — в начале заполнения, при заполненном контрастом кишечнике и после его опорожнения. .
Объективным методом диагностики БГ является ректальная биопсия стенки толстой кишки по Свенсону
. Наличие нервных ганглиев в подслизистом и мышечном слоях терминального отдела прямой кишки указывает на отсутствие болезни Гиршпрунга. После проведения биопсии эти образцы подлежат нейрогистохимическому исследованию — активность ацетилхолинестеразы (АХЭ), в зоне аганглиоза бывает повышена в 2-4 раза. .
Показания для консультации специалистов:
Консультация гематолога, педиатра - при изменениях в OAK, снижении гемоглобина -
Консультация кардиолога - при изменениях на ЭКГ;
Консультация гастроэнтеролога, инфекциониста - при развитии дисбактериоза;
Консультация педиатра, оториноларинголога - при катаральных явлениях;
Консультация эндокринолога - при изменениях в анализах на гормоны щитовидной железы;
Консультация реабилитолога - в послеоперационном периоде;
Консультация клинического фармаколога - с целью рациональной антибиотикотерапии;
Консультация диетолога - в послеоперационном периоде;
Консультация рентгенолога - с целью интерпретации рентген исследований.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз
Дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга проводится с аноректальными пороками развития и некоторыми заболеваниями, сопровождающимися хроническими запорами, мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1.
Врождённое удлинение, расширение или атония толстой кишки отличаются от болезни Гиршпрунга более поздним началом заболевания (с 2-3 лет) и менее выраженными симптомами. При изменении диеты периодически возникает самостоятельный стул, чего никогда не бывает у детей старше 1 года, страдающих болезнью Гиршпрунга. При пальцевом ректальном исследовании выявляют широкую ампулу прямой кишки, заполненную калом. Нередко запоры сопровождаются энкопрезом.
. Удлинение, расширение, гипотрофия или атрофия слоёв кишечной стенки при УЗИ, отсутствие суженного участка указывают на идиопатический мегаколон (долихосигма, мегадолихосигма, мегаректум).
. Вторичный мегаколон, возникающий на почве врождённого или приобретённого рубцового сужения прямой кишки, выявляют при осмотре анальной области и ректальном пальцевом исследовании. В ряде случаев применяют ректороманоскопию.
. Привычный запор, вызванный трещинами заднепроходного отверстия, геморроем и другими заболеваниями, может быть диагностирован на основании тщательного сбора анамнестических сведений и данных осмотра анальной области.
. Нейроанальная интестинальная дисплазия нередко симулирует болезнь Гиршпрунга и характеризуется гиперплазией подслизистого и межмышечного сплетений с образованием гигантских ганглиев, умеренным повышением активности ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке и мышечном слое, гипоплазией и аплазией симпатических нервных волокон мышечного сплетения. В период новорождённости клинически нейроанальная интестинальная дисплазия проявляется симптомами функциональной непроходимости.
Медицинский туризм
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Цель лечения: Радикальное иссечение аганглионарной зоны толстого кишечника с низведением ободочной кишки и формированием колоанального анастомоза.
Тактика лечения
Немедикаментозное лечение
Немедикаментозное лечение БГ является непосредственной подготовкой к ирригографии и к радикальной операции. В этом плане ведущее место занимают различные виды клизм (обычная очистительная, гипертоническая, сифонная).
Для сифонной клизмы применяют 1% раствор натрия хлорида комнатной температуры. Использование нагретой воды недопустимо, так как при плохом опорожнении кишечника размытые каловые массы начинают быстро всасываться, развиваются интоксикация и отек мозга, которые могут привести к резкому ухудшению состояния и даже летальному исходу. Объем жидкости для сифонной клизмы зависит от возраста ребенка.
ОСНОВНЫЕ ВИДЫ КЛИЗМ
(По А.И.Ленюшкину, 1976 г.(3).
|
Виды клизм |
Состав | Температура | Метод введения |
| Очистительная | 1% раствор натрия хлорида комнатной | Комнатная | Медленно из резинового баллончика |
| Гипертоническая |
10% раствор натрия хлорида 10% раствор магния сульфата |
Комнатная | Из резинового баллончика |
| Сифонная |
1% раствор натрия хлорида 7% раствор желатины |
Комнатная | Вводят порциями по 100-500 мл и по закону сифона |
Количество воды, необходимое для очищения кишечника у детей разного возраста (4)
| Возраст ребенка | Количество жидкости для очистительной клизмы, мл | Количество жидкости для сифонной клизмы, мл |
| 1 - 2 месяца | 30 - 40 | - |
| 2 - 4 месяца | 60 | 800 - 1000 |
| 6 - 9 месяцев | 100 - 120 | 1000 - 1500 |
| 9 -12 месяцев | 200 | 1000 - 1500 |
| 2 - 5 лет | 300 | 2000 - 5000 |
| 6 -10 лет | 400 - 500 | 5000 - 8000 |
После сифонной клизмы через суженную зону необходимо вводить газоотводную трубку на 1-2 часа для полной эвакуации жидкости из расширенной кишки. Внутрь необходимо назначать растительное масло (подсолнечное, персиковое, оливковое), которое детям грудного возраста дают по 1 чайной ложке, дошкольного - по 1 десертной, школьного - по 1 столовой ложке 3 раза в день.
Медикаментозное лечение
Основные:
Натрия хлорид 0,9% - 400 мл
Декстроза 10% - 200 мл
Инсулин (актрапид НМ) 100 МЕ/мл - 10 мл
Атропин 0,1% -1мл
Дифенгидрамин 1% -2мл
Севофлуран 250 мл
Фентанил 0,005% - 2мл
Сукцинилхолин 100мг/5мл
Пипекурония бромид 4 мг
Гидроксиэтилкрахмал 6% - 500 мл (Стабизол)
Аминокислоты 10% - 500мл
Цефазолин 500 мг
Метронидазол 0,5%, 100 мл
Фентанил 0,005% - 2мл
Тримеперидин (промедол) 1% - 1 мл
Трамадол 50 мг/1мл
Метамизол натрия 50 % 2 мл
Кетопрофен 100 мг/2 мл
Дротаверин 2%, 2 мл
Этамзилат 12,5% - 2 мл
Аскорбиновая кислота 5% - 2мл
Дополнительные:
Декстроза 5% - 200 мл
Калия хлорид 4% - 10 мл
Жировая эмульсия 10% - 200
Комплекс аминокислот для парентерального питания не менее 20 аминокислот 5% с сорбитолом
Гидроксиэтилкрахмал 10% - 250 мл (Рефортан)
Желатин сукцинилированный 4% - 500 мл (Гелофузин)
Цефуроксим - 250 гр
Цефоперазон + сульбактам - 500гр (Сульперазон)
Ванкомицин 1000 мг
Ципрофлоксацин 200 мг/100 мл
Меропенем 500 мг
Флуканазол 50 мл
Каспофунгин 50 мг
Ибупрофен 5мг/мл, 2 мл
Диазепам 5мг/мл - 2мл
Мидазалам 1% - 1 мл
Изофлуран 100 мл
Рокурония бромид 10мг/мл 5мл
Кетамин 5% - 2 мл
Пропофол 1% - 20 мл
Неостигмин (Прозерин) 0,05% - 1 мл
Платифиллин 0,2%, 1 мл
Допамин 4%, 5 мл
Добутамин 0,5% - 50,0 мл
Дигоксин 0,25 мг/1мл
Мельдоний 0,5 г/5мл
Пентоксифиллин 2%, 5 мл
Фуросемид 1%, 2 мл
Маннитол 15%, 200 мл
Гепарин 25000МЕ/мл - 5 мл
Аминокапроновая кислота 5%, 100 мл
Метоклопрамид 0,5%, 2 мл
Ондансетрон 8 мг/4мл
Хлоропирамин 2% - 1мл
Преднизолон 25мг/ 1мл
Амлодипин 5 мг
Карбамазепин 200 мг
Магния сульфат 25%, 5 мл
Карнитина оротат
Железа (II) сульфата гептагидрат + Аскорбиновая кислота 100 мл
Тиамин 5% 1мл (В1)
Пиридоксин 5%, 1 мл (В6)
Цианкобаламин 200 мкг/мл, 1 мл (В12)
Ацетилцистеин 0,1 г
Беродуал 20 мл
Панкреатин 10 000 ЕД
Смектит диоктаэдрический 3 г
Хилак форте 100 мл
Лиофилизированные бактерии живые
Лоперамид 2мг
Лидокаин 2% - 2 мл
Прокаин 0,5% - 10 мл
Другие виды лечения - нет.
Хирургическое вмешательство
Возможны три варианта лечебной тактики:
Раннее радикальное вмешательство (резекция аганглионарной зоны)
Наложение временной разгрузочной колостомы и отсрочка радикальной операции;
Консервативное лечение запоров до тех пор, пока не возникнет уверенность в целесообразности радикальной операции.
Оптимальным для радикальной операции сроком следует считать возраст 1,5-2 года, если диагноз установлен в грудном возрасте. При более поздней диагностике ориентируются на общее состояние ребенка, данные лабораторных анализов.
Радикальное лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Нередко перед радикальной операцией производят временную колостомию.
Колостомия (1,2,5)
Обладает рядом преимуществ перед различного рода клизмами и часто применяется как первый этап хирургического лечения:
Во-первых, при этом сразу устраняется кишечная обструкция, что особенно важно, снижается риск развития энтероколита, который крайне неблагоприятно влияет на результаты лечения с БГ.
Во-вторых, вторично расширенная, но исходно неизмененная кишка, уменьшается в размерах, и, соответственно, снижается разница диаметров приводящего сегмента и зоны аганглиоза, что обеспечивает наилучшие условия при проведении реконструктивной операции.
В-третьих, улучшается состояние питания ребенка.
В-четвертых, что очень немаловажно, дает возможность провести гистологическое исследование суженного участка дистальных отделов и подвести морфологическое обоснование диагноза БГ.
Показаниями к предварительному наложению кишечной стомы являются
:
Выраженная дилатация проксимального отдела толстой кишки,
Тяжёлый энтероколит,
Перфорация кишки.
Длительное отключение толстой кишки в функциональном отношении очень невыгодно, поэтому предпочтительнее концевая колостома, чем илеостома, при которой на брюшную стенку выводят переходную зону в связи с чем впоследствии не возникает проблем в определении границ резекции.
В целях профилактики послеоперационного энтероколита необходима деконтаминация кишечника с учетом посева кала и определения чувствительности к антибиотикам. Для формирования здоровой микрофлоры кишечника необходимо назначение пробиотиков.
Радикальные операции
Операция Свенсона-Хиатта
Принцип операции Свенсона—Хиатта состоит в мобилизации резецируемого отдела толстой кишки в дистальном направлении, не доходя спереди 3-5 см до анального отверстия. По заднебоковым отделам прямую кишку выделяют несколько больше (на 1,5-2 см не доходя до кожной части ануса). Затем внебрюшинно накладывают косой анастомоз путем двухэтапой инвагинации мобилизованной части кишки через анальное отверстие - при этом производят внебрюшинную резекцию аганглионарного сегмента и расширенного участка толстой кишки.
Операция Дюамеля
Операция была впервые описана в 1956 году, как модификация операции Свенсона. Прямую кишку пересекают над расширением. Нижний конец ее зашивают, а верхний (проксимальный) выводят по каналу, прокладываемому между крестцом и прямой кишкой до наружного сфинктера. Отступив 0,5-1 см от места кожного перехода по задней полуокружности анального отверстия, отслаивают слизистую оболочку вверх на 1,5-2 см. Над этой областью рассекают прямую кишку через все слои и в образовавшееся “окно” сигмовидную кишку низводят на промежность.
Операция Соаве
Основной этап операции Соаве состоит в отделении серозно-мышечного слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки, почти на всем протяжении (не доходя 2—3 см до внутреннего сфинктера). Толстую кишку инвагинируют через заднепроходное отверстие на промежность, проводя через мышечный цилиндр прямой кишки. Низведенную кишку резецируют, оставляя небольшой участок длиной 5-7 см свободно висящим. Избыточную часть кишки отсекают вторым этапом через 15 дней после наступления бесшовного анастомоза.
В последние годы большое развитие получили такие методики хирургического лечения болезни Гиршпрунга у детей: эндоректальное трансанальное низведение толстого кишечника по методике де ла Торре Мондрагон
(при ректальной и ректосигмоидной форме болезни Гиршпрунга) и лапароскопическое низведение толстого кишечника по Джордженсон
(при ректосигмоидной, сегментарной, субтотальной и тотальной формах болезни Гиршпрунга).
Эти операции сочетают в себе радикальность традиционных операций и минимальную травматичность, позволяют добиться отличных функциональных и косметических результатов, как в ближайшем, так и в отдаленном послеоперационном периоде.
Так как заболевание носит врожденный характер, профилактики заболевания не существует.
Дальнейшее ведение
Реабилитация больного ребенка после операции может быть подразделена на 2 этапа.
Первый этап
следует непосредственно за оперативным вмешательством. До этого момента организм ребенка адаптировался к патологическим условиям, следствием чего явились такие патологические отклонения, как потеря позывов на дефекацию, а также различные вторичные изменения в организме — гипотрофия, анемия, дисбактериоз и др. После восстановления нормального пассажа кишечного содержимого и ликвидации хронической каловой интоксикации условия резко меняются, и в течение определенного времени происходит реадаптация организма вообще, и функции воссозданной прямой кишки и ее удерживающего аппарата, в частности. Ускорения этих процессов добиваются с помощью общих и местных лечебных мер.
Общие лечебные меры заключаются в назначении лечебного питания, витаминотерапии, ферментных и бактериальных препаратов, стимуляторов организма. Лечебное питание основывается отчасти на понимании патогенеза болезни, отчасти на эмпирических данных. Пища ребенка должна быть легко усвояемой, следует исключить острые блюда и продукты с большим содержанием клетчатки. Режим питания - равномерные приемы пищи 4-6 раз в день. При этом следует учитывать объем резекции толстой кишки, характер стула. При склонности к запору в диету вводят больше продуктов, способствующих послаблению (фрукты, овощи, мясной суп, жирное мясо, зелень, кисломолочные продукты, капуста, мед, чернослив, свежий хлеб), а при склонности к поносам - укрепляющие (рис, нежирное мясо, мучные изделия, бананы, картофель).
Для повышения неспецифической сопротивляемости организма и ликвидации последствий хронической каловой интоксикации, ацидоза и гипоксии, снижения активности тканевых ферментов и ферментов желудочно-кишечного тракта особенно важны витамины А, С, В6, В12, фолиевая кислота.
При тяжелых клинических формах свищевых форм атрезий, болезни Гиршпрунга и др. наряду с общей гипотрофией и гипопротеинемией нередко отмечается снижение секреции и активности переваривающих пищу ферментов желудочно-кишечного тракта. В таких случаях необходимо назначать препараты протеолитических ферментов желудка и поджелудочной железы — пепсин, панкреатин или панзинорм в возрастных дозировках.
Необходимо также назначать бактериальные препараты (бифидумбактерин, колибактерин), ввиду того, что нередко у больных наблюдается кишечный дисбактериоз. Бифидумбактерин применяют у детей первых лет жизни по 2-2,5 дозы 1-2 раза в день за 30 мин до еды в течение 15-20 дней. Колибактерин назначают детям более старшего возраста по 5-10 доз в течение 35-40 дней.
Из препаратов стимулирующей терапии наиболее эффективны апилак, пиримидиновые производные (пентоксил, метилурацил). Мероприятия местного характера имеют большое значение для ускорения процессов реадаптации конечного отдела кишечника к новым условиям.
В течение определенного времени (до 1 мес) после операции держатся явления анастомозита, наблюдаются выделения из прямой кишки, довольно сильно раздражающие кожу промежности, в связи с чем ребенок теряет анальный контроль. Чтобы это не перешло в привычку, необходимы тщательный туалет промежности, обработка кожи нейтральным жиром или бальзамическими мазями. С 6-7-го дня ставят теплые микроклизмы со слабым раствором калия перманганата 2 раза в день в течение 12-14 дней.
После того как анастомоз окрепнет, прекратятся жидкие выделения из прямой кишки, переходят к выработке рефлекса на дефекацию. Основным методом является регулярный режим опорожнения, которого иногда приходится добиваться с помощью тренировочных клизм. Их ставят в одно и то же время, лучше утром после завтрака, чередуя теплые и прохладные, в течение 15-20 дней. Через 1 ½-2 мес курс повторяют.
Одновременно побуждают ребенка делать упражнения на удержание: вначале он удерживает 200-250 мл воды, затем объем удерживаемой воды увеличивают; опорожнять кишечник ребенка заставляют не сразу, а порциями. Для профилактики резидуального стеноза прямой кишки проводят контрольное пальцевое ректальное исследование.
Продолжительность первого этапа реабилитации - не менее 2 мес.
Второй этап — Резкой границы между первым и вторым этапом не существует. Одну часть мероприятий второго этапа проводят параллельно с мероприятиями первого этапа, другую — вслед за ним. Главная задача состоит в окончательном закреплении навыков самостоятельной дефекации, нормализации функции прямой кишки. Основные методы, применяемые на данном этапе, — лечебно-воспитательные мероприятия, лечебная физкультура, физиотерапия, санаторное лечение.
Для нормализации сократительной функции ободочной кишки, восстановления акта дефекации широко применяют физиотерапию, в частности электростимуляцию. Проводят её либо диадинамическими токами (аппарат низкочастотной терапии, современные модели), либо синусоидальными модулированными токами (аппарат «Амплипульс»), либо токами импульсными с прямоугольной и экспотенциальной формой импульсов (аппарат «Эндотон»).
При явлениях недержания кала весьма эффективно использование аппарата СНИМ с ректальными электродами. Электростимуляцию целесообразно назначать через 2 мес после операции, реализовав программу первого этапа реабилитации. В случае необходимости процедуры повторяют с интервалом 4-6 мес. Одновременно назначают тренировочные клизмы по схеме, применявшейся на первом этапе. Закреплению полученных положительных результатов лечения способствует санаторно-курортное лечение.
Продолжительность второго этапа может быть разной: от 6 мес до 2-3 лет.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:
Отсутствие осложнений во время проведения очистительных клизм, ирригографии;
Отсутствие интраоперационных осложнений (кровотечение);
Отсутствие послеоперационных осложнений (гнойно-воспалительных осложнений, энкопреза, стеноза зоны анастомоза);
В послеоперационном периоде ежедневный регулярный стул;
Исчезновение симптомов хронической каловой интоксикации;
Уменьшение размеров живота, улучшение общего состояния;
Среднее пребывание пациента в послеоперационном периоде.
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Аминокапроновая кислота (Aminocaproic acid) |
| Амлодипин (Amlodipine) |
| Аскорбиновая кислота (Ascorbic acid) |
| Ацетилцистеин (Acetylcysteine) |
| Ванкомицин (Vancomycin) |
| Гепарин (Heparin) |
| Гидроксиэтилкрахмал (Hydroxyethyl starch) |
| Декстроза (Dextrose) |
| Диазепам (Diazepam) |
| Дигоксин (Digoxin) |
| Дифенгидрамин (Diphenhydramine) |
| Допамин (Dopamine) |
| Дротаверин (Drotaverinum) |
| Жировая эмульсия для парентерального питания (A fat emulsion for parenteral nutrition) |
| Ибупрофен (Ibuprofen) |
| Изофлуран (Isoflurane) |
| Инсулин растворимый (человеческий генно-инженерный) (Insulin soluble (human biosynthetic)) |
| Ипратропия бромид (Ipratropium bromide) |
| Калия хлорид (Potassium chloride) |
| Карбамазепин (Carbamazepine) |
| Карнитина оротат |
| Каспофунгин (Caspofungin) |
| Кетамин (Ketamine) |
| Кетопрофен (Ketoprofen) |
| Комплекс аминокислот для парентерального питания (Complex of amino acids for parenteral nutrition) |
| Лидокаин (Lidocaine) |
| Лоперамид (Loperamide) |
| Магния сульфат (Magnesium sulfate) |
| Маннитол (Mannitol) |
| Мельдоний (Meldonium) |
| Меропенем (Meropenem) |
| Метамизол натрия (Metamizole) |
| Метоклопрамид (Metoclopramide) |
| Метронидазол (Metronidazole) |
| Мидазолам (Midazolam) |
| Натрия хлорид (Sodium chloride) |
| Неостигмин (Neostigmine) |
| Ондансетрон (Ondansetron) |
| Панкреатин (Pancreatin) |
| Пентоксифиллин (Pentoxifylline) |
| Пипекурония бромид (Pipekuroniyu bromide) |
| Пиридоксин (Pyridoxine) |
| Платифиллин (Platifillin) |
| Преднизолон (Prednisolone) |
| Прокаин (Procaine) |
| Пропофол (Propofol) |
| Рокурония бромид (Rocuronium) |
| Севофлуран (Sevoflurane) |
| Смектит диоктаэдрический (Dioctahedral smectite) |
| Суксаметония йодид (Suxamethonium iodide) |
| Суксаметония хлорид (Suxamethonium chloride) |
| Сукцинилированный желатин (Succinylated gelatin) |
| Сульбактам (Sulbactam) |
| Тиамин (Thiamin) |
| Трамадол (Tramadol) |
| Тримеперидин (Trimeperidine) |
| Фенотерол (Fenoterol) |
| Фентанил (Fentanyl) |
| Флуконазол (Fluconazole) |
| Фуросемид (Furosemide) |
| Хлоропирамин (Chloropyramine) |
| Цефазолин (Cefazolin) |
| Цефоперазон (Cefoperazone) |
| Цефуроксим (Cefuroxime) |
| Цианокобаламин (Cyanocobalamin) |
| Ципрофлоксацин (Ciprofloxacin) |
| Этамзилат (Etamsylate) |
Болезнь Гиршпрунга – это редкий врожденный порок развития толстого кишечника, характеризующийся отсутствием нервных сплетений (аганглиоз) в стенке кишки. В основе заболевания лежат наследственные причины, отсутствие ауэрбахова и мейсснерова сплетений.
Ауэрбахово сплетение — сеть из нервных клеток и их отростков, которая располагается между мышечными слоями стенки кишечника на всем его протяжении и участвует в перистальтических движениях кишки. Мейсснерово сплетение расположено в подслизистом слое пищеварительного тракта и участвует в моторике и секреции кишечника.
При болезни может быть частичное или полное отсутствие нервных ганглиев или их аномальное строение на определенном участке кишки. Аганглиоз приводит к нарушению движений в толстом кишечнике, развитию дистрофических процессов в мышечном слое. Пораженный участок находится в спазмированном состоянии и не участвует в перистальтических движениях, а отдел кишечника, который лежит выше участка поражения, испытывает постоянную перегрузку и со временем начинает расширяться.
Локальность поражения лежит в основе классификации заболевания по формам.
По течению выделяют следующие формы:
- Острая форма. Встречается в первый месяц жизни ребенка.
- Подострая форма. Ставится в возрасте ребенка от 1 до 3 месяцев.
- Хроническая форма. Устанавливается после 3 месяцев.
Стадии
Симптомы
Болезнь Гиршпрунга проявляется с первых дней жизни ребенка. В клинической картине выделяют ранние и поздние симптомы:
Ранние симптомы
Поздние симптомы
Диагностика
Диагностические мероприятия направлены на выявление триады симптомов: запоры с рождения, стойкое вздутие живота, данные ирригографии, а также исключение другой патологии со сходной клинической картиной (врожденная кишечная непроходимость).
Лечение
Хирургическое лечение
Целью радикального оперативного лечения является удаление патологического участка кишечника совместно с удалением декомпенсированных расширенных петель кишки. Применяется операция Дюамеля, Дюамеля-Мартина, в ряде случаев накладывается колостома.
Чем меньше возраст ребенка, тем лучше протекает послеоперационный период.
Консервативное лечение
Лечение носит вспомогательный характер и не приводит к выздоровлению.
Прогноз
Своевременная диагностика и лечение на ранних этапах болезни могут привести к выздоровлению человека. При тяжелых формах заболевания и развитии компенсаторных дистрофических изменений со стороны здоровых участков кишки частота рецидивов возрастает.
Содержание статьи
Болезнь Гиршпрунга - порок развития дистальных отделов толстой кишки, обусловленная денервацией всех элементов кишечной стенки.Распространенность болезни Гиршпрунга
Распространенность болезни Гиршпрунга колеблется от 1:30 000 до 1:500 случаев среди популяции. В большинстве случаев болеют мальчики.Эмбриогенез болезни Гиршпрунга
При развитии зародыша миграция нервных клеток начинается на 7-й неделе эмбриогенеза от пищевода до тонкой кишки, и до 12 недели иннервацией охвачена уже вся толстая кишка. Аганглиоз толстой кишки объясняется нарушениями формирования нервных структур на 7 неделе, а аганглиоз ректосигмоидального отдела - на 10-12 неделях эмбриогенеза.Патогенез болезни Гиршпрунга
Болезнь обусловлена отсутствием или дефицитом интрамуральных нервных ганглиев в одной или (очень редко) нескольких участках стенки толстой кишки. Это приводит к нарушению перистальтики на данном участке (аперистальтична зона).Участок кишки, лежащей выше аперистальтичнои зоны, гипертрофируется и расширяется в связи с активизацией перистальтики. Гипертрофия приводит к ишемии стенки кишечника и частичной гибели мышечных элементов и замещения их соединительной тканью.Чаще поражен ректосигмо-столовая отдел толстой кишки (60%), ампулярной часть и промежностным отдел прямой кишки (20%), поражение выше сигмовидной кишки наблюдается в 15% случаев, у 5% поражена вся прямая кишка. При любой локализации аганглио-Нарни сегмента поражения прямой кишки обязательна.Классификация болезни Гиршпрунга
(По А. И. Ленюшкиним, 1987)Анатомические формы
1. Ректальная
a) с поражением промежностного видили прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с суперкоротких сегментом);
b) с поражением ампулярном и надампу-вор молярной части прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом).
2. Ректосигмоподибна:
a) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки;
b) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки.
3. Сегментарная:
a) с одним сегментом в ректосигмоидно-м переходе или сигмовидной кишке;
b) с двумя сегментами и участком нормальной кишки между ними.
4. Субтотальная:
a) с поражением нисходящей и части поясничной кишки;
b) с распространением на правую половину толстой кишки.
5. Тотальная - поражение всей толстой кишки.
Клинические стадии:
I. Компенсирована.
II. Субкомпенсированная.
III. Декомпенсированная.
Клиника болезни Гиршпрунга
При долгой задержке кала и сопутствующем расширении сигмовидной кишки живот значительно увеличивается, брюшная стенка истончается ("лягушачий живот").При пальпации живота определяются каловые массы в растянутой толстой кишке в виде тестоватой "опухоли", при надавливании на которую остаются вдавленные следы, заметны через кожу передней брюшной стенки.У ребенка развивается хроническая каловая интоксикация с явлениями гипотрофии, анемии и нарушении белкового обмена.Возможно возникновение колита с явлениями парадоксального поноса за счет дисбактериоза.Диагностика болезни Гиршпрунга
1. Обзорная рентгенография брюшной полости выявляет раздутые и расширенные петли толстой кишки, высокое стояние диафрагмы.2. Ирригография (обзорная рентгенограмма брюшной полости с введением раствора сульфата бария через прямую кишку) - делают по два снимка (в прямой и боковой проекциях) - при тугом заполнении кишки (для выявления степени расширения супрастенотич-ной зоны) и после ее опорожнения (для выявления протяженности суженной зоны). Достоверными признаками болезни Гиршпрунга является сужена зона по ходу толстой кишки и супрастенотич-не расширение отделов, лежащих выше. Важным признаком является задержка опорожнения кишечника на отсроченном снимке.
3. УЗИ позволяет выявить стенотические и супрастенотичну зоны толстого кишечника.
4. Биопсия стенки толстой кишки с выявлением ганглиев в межмышечной (ауербахивському) сплетении и гистохимические диагностика (повышение активности ацетилхолинэстеразы).
5. Ректальная манометрия - выявление повышения тонуса глубокого сфинктера прямой кишки и отсутствии рек-тоанального тормозного рефлекса.
Лечение болезни Гиршпрунга
Лечение болезни Гиршпрунга - только хирургическое. Чаще всего применяется метод брюшно-промежности-ной резекции суженного зоны с частью расширенной толстой кишки.Это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.
Общие сведения
Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) - одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна . Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.
Причины
Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии , возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:
- Отягощенная наследственность . У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% - порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
- Дизонтогенез . Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции , высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, - гестозах , кардиопатологии (гипертонической болезни , сердечной недостаточности), сахарном диабете.
Патогенез
Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.
Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.
Классификация
Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:
- Детский вариант болезни . Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости . Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
- Пролонгированный вариант аганглиоза . Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
- Латентный вариант аномалии . Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости . Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.
При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.
Симптомы болезни Гиршпрунга
Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза - хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.
При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии - бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).
Осложнения
В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия . У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз , воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.
Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга - кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки . Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.
Диагностика
Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» - четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:
- Ретроградная рентгенография толстого кишечника . Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
- Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки . Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
- Цитоморфологический анализ по Свенсону . Гистология биоптатов прямой и толстой кишки - «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
- Манометрическое исследование . Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.
Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.
Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном . Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.
Лечение болезни Гиршпрунга
Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.
При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз . С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:
- Одноэтапная операция . Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
- Двухэтапная операция . Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома , которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.
Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии , колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы . В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.
Прогноз и профилактика
Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.
