Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии - таблица

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

При заболевании Вердинга - Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).

При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.

Ювенильная амиотрофия Кюгельберга - Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.

Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди - заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.

Дистальная СМА Дюшена - Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.

Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;

Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;

витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;

ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы - Ноотропил, Кавинтон, Семакс.

препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах - Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.

Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры - источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять - консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Поделитесь с друзьями!

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4. Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

СМА0

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига-Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»). С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек. Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка.

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи. Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза (множественная врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга), возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе «лягушка», спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову.

Обычно, за исключением очень редких, тяжелых случаев, диагноз СМА не ставится в роддоме. Ребенка выписывают домой здоровым, и когда родители замечают низкий мышечный тонус, они или не придают этому серьезного значения, если не знают, как должен двигаться здоровый малыш, или успокаиваются советами доктора в поликлинике: «Не переживайте, все развиваются в свой срок, еще встанет и побежит». Родители могут не понимать всей тяжести проблем, это должен увидеть врач, но, к сожалению, в поликлиниках симптоматику СМА знают плохо.
Эти дети проявляют первые признаки заболевания в возрасте до 6 месяцев. Это значит, что они не приобретают навыки самостоятельно сидеть, ползать, ходить. В итоге, объем движений у таких детей очень мал. При этом СМА не затрагивает когнитивную сферу, дети все понимают, не затронута и чувствительность. Если с ними заниматься, как с обычными детьми – играть, читать, собирать пирамидки, – то эти дети в умственном и психическом плане развиваются абсолютно нормально, и все задержки развития, которые могут им ставить неврологи, связаны с нарушением двигательной активности и условиями, в которых они находятся.

Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

СМА2

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги.

Дети со СМА2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие из них доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации, и дети нуждаются в инвалидных колясках. Обычные коляски им не подходят, необходимы дополнительные поддержки, упоры, специальные приспособления, оптимально фиксирующие положение тела.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

Дети со СМА2 некоторый период времени бывают достаточно стабильны, и родители могут поддерживать тот набор навыков, который этими детьми уже приобретен.

Есть такой термин «плато заболевания», который обозначает некий период, в течение которого дети достаточно стабильны, и значительного ухудшения состояния, прогрессирования болезни не происходит. Это может выглядеть так: дети набирают навыки, как все обычные дети, при «запуске» болезни перестают развиваться, а потом регресс состояния у них может идти очень медленно или, наоборот, очень быстро, у каждого ребенка по-своему. Или так: дети определенное время набирают навыки, потом происходит какое-то событие или болезнь, часть навыков теряется, и дальше наступает довольно долгое «плато», в течение которого могут быть даже незначительные улучшения, но потом наступают неизбежные ухудшения. Скорость прогрессирования болезни, продолжительность «плато» (или его отсутствие) и последующих ухудшений – все это очень индивидуально.

СМА3

Болезнь Кугельберга-Веландер – наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА III типа). Начинается она в возрасте от 1,5 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки. В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко. Примерно у 25 % пациентов с этой формой СМА в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

СМА у этой большой группы детей выявляется в возрасте старше полутора лет, т.е. обычно ребенок может самостоятельно ходить. Болезнь проявляется настолько индивидуально, что диагноз могут поставить в полтора года, а могут и в девять лет. В зависимости от этого будут разные прогнозы и по продолжительности, и по качеству жизни.

У детей со СМА3 продолжительность жизни почти не отличается от стандартной, они доживают и до 30, и до 40 лет. У них не так быстро прогрессируют все симптомы, но с этими детьми тоже надо проводить и реабилитационные занятия, и занятий по физической терапии.

Сейчас есть достаточно большое количество взрослых пациентов со СМА, и это не четвертый тип, это дети со СМА2 и СМА3, которые выросли. У них возникают большие проблемы, которые не связаны с перемещением и дыханием. Сколько бы они ни жили, 20 лет или 30, они уже разочаровались в медицине, потому что никто не знает, что с ними делать. Каждая мама ребенка со СМА и каждый взрослый пациент со СМА может рассказать примерно одну и ту же историю про прием у доктора: «Не приходите ко мне, мы не знаем, что с вами делать»; «Ты еще не умер, ах, ничего себе». Действительно, врачи не знают, что делать с этими пациентами, и говорят: «Ну, не лечится же, что ты хочешь от меня, правда, по-честному, я не знаю, что с тобой делать». Ими никто не занимается, после 18 лет вообще не знают, что с ними делать.

Эти пациенты (часто невидимые пациенты, так как сидят дома) не верят в медицинскую помощь, потому что всю жизнь от них отмахивались. И они обращаются за помощью только тогда, когда уже невозможно игнорировать симптоматику, когда сильная боль, т.е. поздно – практически уже на смертном одре. До недавнего времени с этой категорией пациентов не было никакой работы. Сейчас появилась возможность как-то улучшать ситуацию, больше помощи оказывают благотворительные фонды, этой проблеме уделяется больше внимания.

Заболевание СМА3 развивается не очень стремительно, постепенно происходит общее ослабление организма и медленная потеря приобретенных навыков.

СМА4

Четвертый тип СМА проявляется у людей старше 25 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА4 может развиваться тремор, возникать общее ослабление, в том числе, и мышечной силы. Со временем СМА4 может приводить к потере способности к самостоятельному передвижению.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

• Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
• Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
• Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
• Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к , а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае , что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Амиотрофия представляет собой процесс, при котором нарушается питание мышечных волокон и сопровождается дистрофическими изменениями, утоньшением волокон мышц, нарушением функции сокращения вследствие поражения нервных клеток. Принято выделять три типа атрофий - спинная амиотрофия, невральная и симптоматическая. Нужно отметить, что последний тип заболевания может прогрессировать вследствие интоксикациях хронической формы, инфекционных болезнях и при нарушение соединительных тканей и эндокринных патологий.

Спинальная амиотрофия является группой заболеваний спинномозговых нейронов движения, которые передаются по наследству. Характеризуется эта патология тем, что болезни нейронов передаются с неполовыми хромосомами, сопровождаясь слабостью в мышцах и их спазмах. Спинная амиотрофия не характеризуется потерей чувствительности, неправильной координацией, поскольку поражаются только мотонейроны спинного мозга.

Существует несколько видов этой болезни:

• спинная амиотрофия Верднига-Гоффмана первой степени. Характеризуется тем, что проявляется в раннем младенческом возрасте и к двум годам оканчивается летальным исходом.
• спинальная амиотрофия второй степени. Начинает прогрессировать в возрасте от двух лет, в течение жизни протекает на среднем уровне тяжести, летальный исход ожидаем в возрасте от 10 до 30 лет.
• спинная амиотрофия Кульдберга-Веландер. Наблюдается у подростков и чаще всего люди могут дожить до 40-45 лет.
• спинальная амиотрофия Кеннеди. Характерна тем, что проявляется исключительно у взрослых людей, при этом наблюдается увеличение молочных желез. Такая мышечная амиотрофия передается наследственно крест-накрест, например, от отца к дочери, от матери к сыну.

Основные симптомы развития амиотрофии

Мышечная спинная амиотрифия имеет ряд характерных для заболевания признаков.

Спинная амиотрофия характеризуется появлением слабости в мышечных волокнах, которая становится сильнее. Со временем развивается атрофия мышц. Такая патология начинает прогрессировать с туловища, чаще всего в первую очередь страдают плечевые и бедренные отделы конечностей, далее повреждаются все остальные группы мышц. Очень часто амиотрофия поражает длинные мышцы спины.

Наблюдается снижение мышечного тонуса. Нужно сказать, что атрофию мышц очень сложно определить из-за того, что она прячется подкожной клетчаткой жира. Однако, существует способ определить спинная амиотрофия ли это - электромиография, которая показывает, что поражение мышечных соединений связана именно с поражением нервов.

Характерно подергивание мышечных структур, а так же вследствие того, что нарушается проводимость импульсов в спинномозговом канале, сухожильные рефлексы могут отсутствовать.

Спинная амиотрофия мышечная характеризуется появлением кифосколиоза, ограниченной подвижностью мышц, а так же нарушается процессы дыхательной системы из-за того, что повреждаются мышцы между ребер.

Спинальная амиотрофия также характеризуется истончением бедренных и плечевых костей, которое можно определить с помощью рентгенограммы.

Отличительной чертой этой болезни является то, что проявляется она уже в течение первого года жизни ребенка.

Печальным является факт того, что по статистике более 75 % детей умирают, не достигнув пятилетнего возраста, из них практически 60 % умирают на первом году жизни. Нужно отметить, что есть сведения о таких казусах, когда человеку удавалось дожить до 20 лет, но при этом он был прикован к инвалидному креслу.

Кроме того, нужно уметь отличать эту болезнь от ряда следующих заболеваний, схожих некоторыми симптомами:

• Острый полиомиелит. Он характерен тем, что протекает на начальных стадиях очень остро, сопровождаясь лихорадками и параличами, процесс прогрессирования болезни визуально не заметен.
• Миопатия. Как и спинная амиотрофия, это заболевание является наследственным, однако, связано оно с неправильным обменом веществ в мышечных волокнах. При этом, не наблюдается подергивание в мышцах и прогрессирует оно не так быстро.
• Врожденные процессы нарушения тонуса мышц. Основным симптомом данного заболевания является ярко выраженная гипотония мышц. При этом она характерна тем, что течение болезни проходит доброкачественно, не наблюдается подергивание в мышечных структурах. Чтобы отличить это заболевание от амиотрофии, достаточно провести процедуру биопсии.

Главная причина заболевания

Мышечная спинная амиотрофия в большинстве своих случаев связана с тем, что наблюдается дефицит протеина мотонейронов. Такой элемент необходим для нормальной и правильной работы мотонейронов. Кроме того, исследуя причины заболевания спинальная амиотрофия была выдвинута версия о том, что нехватка такого протеина может привести к разложению мышц на клеточном уровне.

Нужно отметить, что есть такая спинальная форма амиотрофии, которая не связана с протеином мотонейронов, однако, изучена она не до конца.

Лечение и профилактика мышечной спинальной амиотрофии

Спинная амиотрофия мышечная подвергается только симптоматическому лечению. Другими словами лечат только проявления и основные симптомы болезни. Основное лечение состоит в том, что назначают правильное сбалансированное питание, комплекс специальных физических упражнений, которые необходимо выполнять регулярно. Кроме того, назначают специальные процедуры, направленные на предотвращение сжатий и укорачиваний мышц.

Если спинная амиотрофия переросла в невральную форму, что, кстати, тоже возможно, то лечение заключается в том, что устраняют дегенеративные процессы нервов. Нужно отметить, что дегенеративное разложение нервов нельзя повернуть вспять и исправить, можно только остановить дальнейшее развитие. Поэтому крайне важно начать лечение вовремя, пока прогрессирование болезни не повредило большое количество нейронов.

Спинная амиотрофия лечиться также комплексом медикаментозных препаратов. Чаще всего назначают препараты, которые способствуют улучшению процесса нервно-мышечной передачи, витамины группы Е и группы В, аутогемотерапию и другие виды консервативного лечения.

Наследственная спинная амиотрофия не имеет методов и способов профилактики. Единственный вариант, который можно сделать, это сделать комплексное обследование, провести все анализы и назначить лечение как можно раньше. Своевременное определение недуга способствует уменьшению масштабов повреждений.

Существует такой вариант, когда спинная амиотрофия является симптом какого-то другого заболевания. В этом случае необходимо лечить конкретное заболевание, которое может избавить от симптома в виде спинальной амиотрофии. Кроме того важно беречь себя и по максиму стараться избегать переохлаждений и травматики.

Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, медикам достаточно легко понять друг друга, так как они знают латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно — у них куча другой работы. Но объяснение все-таки можно найти — именно для этого и существует наш .

Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии — группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:

• спинальные — тут, как раз, все понятно — значит, где-то в спине (конкретнее — в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
• амиотрофии — слово состоит из трех частей — «а» — нарушение, «мио» — мышца, «трофия» — питание. Выходит, спинальная амиотрофия — это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
• аутосомно-рецессивные — про это есть в блоге целая статья. Если кратко — это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны — крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» — приводящий в движение, «нейрон» — название нервной клетки;

Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 — очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход — к 2-5 годам;
• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 — начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания — 10-30 лет;
• спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер — начинается у подростков, благоприятный прогноз — срок жизни больных более 40 лет;
• спинальная амиотрофия Кеннеди — проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам — от матери или отца, мальчикам — от матери);

Симптомы спинальной амиотрофии

В мышцах — картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий — соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:

• основной симптом болезни — постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов
  конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
• Снижен мышечный тонус – часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
• Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
• Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии — кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
• Очень характерный симптом спинальной амиотрофии – истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.

Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует – 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% — на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.

Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии

Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:

• Острый полиомиелит – для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
• Миопатии – тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
• Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) – вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии – распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два
  заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.

Лечение спинальной амиотрофии

У нас, у медиков, есть два типа лечения – симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно – за счет улучшения физического и психического состояния – может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.

Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое – хорошее питание, регулярная лечебная физкультура для спины и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.

Все права на статью принадлежат данному сайту.

Пожалуйста, при использовании материала, поставьте ссылку

Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии

Подписка на сайт по e-mail

Введите свой e-mail:

19 комментариев на “Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии”

«раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.» — скажите, что это за мероприятия такие?

Так как контрактура — это ограничение подвижности, то мероприятия заключаются в том, чтобы эту подвижность обеспечить.

К основным методам профилактики относятся:

• обеспечение правильного положения конечности при параличе мышц либо в случае иммобилизации конечности гипсовой повязкой;
• своевременное назначение мероприятий, направленных на ликвидацию болевого синдрома, отека, ишемии (недостаточности кровоснабжения) тканей;
• раннее обеспечение движений в суставах пораженной конечности.

По первому пункту (правильное положение) — что есть правильное положение? К нему относятся:

• плечевой сустав: отведение 45°, сгибание 40°, ротации плеча внутрь 40°;
• локтевой сустав: сгибание 80°, среднее положение между пронацией и супинацией (ладонь обращена к грудной клетке);
• кистевой сустав: разгибание 10°, ульнарное отведение 15°;
• пальцы кисти: слегка согнутое положении их во всех суставах и небольшом отведение большого пальца;
• тазобедренный сустав: сгибание 40°;
• коленный сустав: сгибание 40°;
• голеностопный сустав: подошвенное сгибание стопы 10°.

К методам профилактики контрактур относится и раннее назначение пассивных и активных упражнений лечебной гимнастики. Сокращение мышц и движения в суставах усиливают питание тканей и обмен веществ, ускоряют рассасывание патологических продуктов, препятствуя тем самым возникновению контрактур. Но при этом надо быть внимательным и избегать сильных и грубых пассивных двиижений, которые могут вызвать боль и рефлекторный мышечный спазм.

Ми з чоловіком є носіями гену аміотрофії. Двоє дітей померло. допоможіть народити власну дитину

Чи можливе попереднє лікування, для народження здорової дитини крім методу відбору шляхом абортів

Лично я не совсем вас понял.

Після відповідних аналізів генетики сказали, що народження здорової дитини можливе лише при дородовому обстеженні (аналіз навколоплідних вод). Якщо аналіз покаже, що дитина хвора — аборт. Мені це дуже страшний метод. Чи є у мене інший шанс?

Правильно сказали генетики.

Здравствуйте.
Какие физические упражнения Вы бы порекомендавали при диагозе «спинальная амиотрофия» ? и какое правильное питание?
У меня этот диагноз и + искревление позвоночника. Мне 19 лет. Заранее спасибо.

Дело в том, что порекомендовать упражнения я не смогу, так как я не специалист по лечебной физкультуре. Но вам точно к нему, при спинальной амиотрофии показана лечебная физкультура и легкий массаж. Плюс упражнения для предотвращения контракутр, смотрите второй комментарий.

Что касается питания — в литературе пишут, что нужно специальное диетическое питание. Однако большинство мнений сходятся на том, что питание просто должно быть полноценным. Калий, белки, витамины — обязательно все должно присутствовать в рационе.

В любом случае, вам нужно найти грамотного специалиста, который будет вас лечить и разработает комплекс мероприятий. Какие бы стандартные методы лечения ни прменялись, каждый человек уникален и вполне возможно, что врач найдет именно для вас что-то индивидуальное.

Я багато читала про стовбурові клітини в лікуванні СМА. В Україні медики не беруться лікувати такими методами. Чому? Що б ви рекомендували мені під час наступної вагітності. Можливо, є якісь препарати, які можна приймати з профілактичною метою. Те що народиться дитина зі СМА — 75% (за словами лікарів). Для мене це дуже важливо. Шукаю швидше допомоги аніж поради чи констатації факту. Яка ваша думка про дельфінотерапію.

Тома, я по-украински не совсем понимаю. Дельфинотерапию многие авторы отмечают как достаточно эффективную, думаю стоит посоветоваться с врачом насчет этого метода и попробовать.

75%, на мой взгляд, достаточно серьезная цифра. Я не до конца понял вашу ситуацию — вы уже беременны или только планируете?

Плохо пишу по русски. Извините за ошибки. Планирую беременеть через пол года (мне делали кесарево сечение, ребёнок умер (СМА),а мне сказали беременеть можно через 2 года). Ищю помощь врачей. 75% — сказали украинские генетики. Делали в Москве анализы — сказали 50%. Мне 28 лет. Хочю своего ребёнка. но, пока-что, всюду наталкиваюсь на один и тот же ответ — метод проб через аборты или ничем никто не может помочь. Неужели всё безнадёжно. Я ведь всёравно буду боротся с этим недугом!

К сожалению, пока не придумали методов боробы с генетическими заболеваниями. И я думаю, что метод проб через аборты — единственный в вашем случае. Или усыновить если, но это не каждому по духу.

В принципе, 50% — лучше, чем 75. Если хватит сил — можете пробовать.

Мне уже 30 лет.24 года назад поставили диагноз- спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландера.Врачи у нас бестолковые,ни чего за все это время не объяснили,сказали только «занимайся зарядкой».Из лечения только В6,В12,АТФ.Пришлось просвещаться через интернет.Но я не о том.меня интересует как часто при моем заболевании должны проявляться подергивания мышц.у меня бывает что дернеца палец-раз в три дня,бывает другие мышцы тоже,но не очень часто

Алексей, дело в том, что я не специалист по нервным болезням. Поэтому не смогу ответить на ваш вопрос. А по поводу лечения — спинальная амиотрофия, к сожалению, не лечится. Вы можете только замедлить ее развитие.

У меня Кугельберг-Веландер.
По поводу того, что не лечится, я не верю. Мне кажется сейчас лечат всё, были бы деньги. Порой посмотришь, какие только чудеса медицина не вытворяет. У меня у знакомого внутри головного мозга произошло какое-то нарушение в 18 лет. Его полностью парализовало. Так его Смогли «починить».

Просто наверное ключ к разгадке не там ищут. Все справочники хором твердят, что это наследственное зоболевание. А в последнее время всё чаще я стал слышать о другом характере болезни. А что если это какой-нибудь вирус в крови?
Я обратился к иммунологу. Благо у нас в Нижнем Новгороде есть одна из немногих в России клиник, где уровень врачей и используемых технологий сравним с Германией. Это медецинский центр «Тонус». Врач-иммунолог обнаружил у меня вирус «Эпштейна-Бара». Правда меня заверили, что моё заболевание никак с ним не связано. Что этот вирус не опасен. Но меня смутили симптомы пребывания этого вируса в крови: слабость, сниженный тонус и т.д. И я задумался, а что если этот вирус я получил, будучи в утробе матери? Следовательно, мне нельзя было делать никаких прививок, которые делают новорождённым. А мне, как и всем, сделали. Этим самым усилили действие вируса. За 20 лет он мог создать целые колонии в организме. По мере того, как он развивался, я постепенно слабел. В 12 перестал ходить.

У меня есть деньги. Я готов лететь за границу. Я уверен, где-то меня возьмутся вылечить. Вопрос только ГДЕ?

Здравствуйте. У меня спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Мне интересно одно: везде пишут, что с этим диагнозом долго не живут, умирают еще в раннем детстве, но мне 18 лет. Может у меня неправильный диагноз? В чем я почти не сомневаюсь. Тоже уверена, что лечат сейчас все, были бы деньги. Очень хотелось бы знать, где такая хорошая медицина, которая справилась бы с этим недугом или поставила бы правильный диагноз. Этот мне ставили в Москве, когда мне был 1 год.

Добрый день!
Мне 26 лет, стоит диагноз спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер.
Живу, вроде бы особо не тужу. Скажите, можно ли с этим диагнозом рожать? Как чисто физически (не сложно ли, не повлияет ли негативно на плод инвалидность), так и генетически.
Заранее спасибо.

а вот меня еще один вопрос волнует..
а рожать то можно с этим диагнозом?
и будет ли здоров ребенок если получится родить?