Острые приступы порфирии. Острая перемежающаяся порфирия: симптомы, диагностика, лечение. Симптомы острой перемежающейся порфирии

168 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА

А.Р. АХМАДЕЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан Казанский государственный медицинский университет

Острая перемежающаяся порфирия (описание случая)

I Ахмадеев Арыслан Радикович

заведующий отделением гематологии

420141, г. Казань, ул. Завойского, д. 18, кв. 54, e-mail: [email protected]

Случай острой перемежающейся порфирии представлен в связи с редкой встречаемостью данной патологии, разнообразными клиническими проявлениями, трудностями диагностики заболевания.

Ключевые слова: порфирия, гем, абдоминальная боль, неврологическая симптоматика.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Clinical Hospital of Ministry of Health Care of the Republic of Tatarstan Kazan State Medical University

Acute intermittent porphyria (case report)

The case of acute intermittent porphyria is presented in connection with the rare occurrence of this disease, a variety of clinical manifestations, difficulties in diagnosis.

Keywords: porphyria, heme, abdominal pain, neurological symptoms.

Порфирии - это группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Чаще всего порфирии возникают в результате наследственных дефектов в ферментативных системах биосинтеза гемма . Наиболее часто порфирия встречалась в Средние века в Швеции и Швейцарии, и здесь, скорее всего, зародился миф о вампирах. С этой болезнью хорошо знакомы в Европе, особенно в королевских династиях. Об этом в своей книге «Викто-рианцы» (2002 г) пишет историк Эндрю Уилсон. Заболевание перестало встречаться только после царствия королевы Виктории (1819-1901). До этого в британской королевской семье наследственная порфирия была частым страданием. Именно она была причиной сумасшествия деда Виктории, короля Георга III. В период с 1955 по 1959 г. примерно 4000 людей из юго-восточной Анатолии (Турция) описаны с проявлениями порфирии из-за употребления гексахлорбензола, фунгицида, который был добавлен в проростки пшеницы . О связи порфирии с вампиризмом впервые заявил доктор Ли Иллис из Великобритании. В 1963 году он представил в Королевское медицинское общество монографию «О порфирии и этиоло-

гии оборотней», которая содержала очень подробный обзор исторических описаний оборотней-кровопийц в сопоставлении с симптоматикой порфирии.

Порфирии могут быть как наследственными, так и приобретенными. Все порфирии являются наследуемыми по аутосомно-доминантному признаку, за исключением лишь врожденной эритропоэтической порфирии, которая наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Данное заболевание обусловлено накоплением и повышенной экскрецией порфиринов и их предшественников (аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена). Некоторые порфирии дебютируют остро, как, например, наследственная копропорфирия, острая перемежающаяся порфирия или вариегатная порфирия, а некоторые имеют хроническое, относительно стабильное течение (врожденная порфирия, эритропоэтическая порфирия). Для острой порфирии характерными являются острые приступы нейровисцеральных симптомов, которые могут продолжаться длительное время. Эти порфирии характеризуются следующими клиническими проявлениями: абдоминальная боль, нев-рологические, психические нарушения, окрашивание мочи в розовый цвет. У пациентов с хроническими порфириями чаще

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНЫ

ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА 169

всего имеются кожные проявлениям болезни, вовлечения печени и нервной системы в патологический процесс может и не быть, для них не характерны острые атаки заболевания. Кроме того, порфирии делятся на печеночные и эритропоэтические. Эритропоэтические порфирии встречаются довольно редко, обычно сопровождаются гемолизом, фотосенсибилизацией, проявляются в младенчестве и зачастую приводят к летальному исходу .

Наиболее распространенный тип печеночной порфи-рии - это острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Причиной болезни служит ферментативный дефект порфобили-ногендезаминазы, определяющей переход порфобилиногена в гидроксиметилбилан. В результате происходит накопление предшественников гема й-аминолевулиновой кислоты (й-АЛК), оказывающей нейротоксическое действие и порфобилиногена, который придает моче характерную окраску. Провоцирующим фактором может быть употребление анальгетиков, сульфаниламидов, барбитуратов. Для клиники ОПП характерны следующие моменты:

1) Абдоминальная боль. Является самым распространенным симптомом заболевания и встречается в 99% случаев. Обычно это коликообразные боли, локализованные в нижней части живота слева и длящиеся от нескольких часов до нескольких суток. Редко абдоминальная боль сопровождается лихорадкой, лейкоцитозом или перитонеальными знаками. Часто возникают тошнота и рвота. Существует очень характерное несоответствие между жалобами пациента и серьезными клиническими данными. В ряде случаев заболевание проявляется лишь парезом без абдоминальной боли.

2) Мышечная слабость и неврологические нарушения. Обычно бывают у женщин репродуктивного возраста, характерны боли в конечностях и тетрапарез. У некоторых пациентов заболевание может проявиться эпилептическими припадками (достаточно редко).

3) Психические нарушения. Обычно у пациентов случается психоз, который напоминает психозы при шизофрении. Диагностические трудности могут привести к ошибочной постановке психиатрического диагноза, что в ряде случаев ведет к госпитализации пациентов с ОПП в психиатрические больницы. Тревога также является характерной чертой для ОПП.

Тщательным образом должна быть изучена наследственность больного с порфирией. При объективном обследовании могут быть выявлены перитонеальные знаки, желтуха, периферическая нейропатия, моторные и сенсорные нарушения. В период криза возможны артериальная гипертензия, тахикардия за счет возбуждения симпатической нервной системы. Лабораторная диагностика включает общий анализ мочи (характерна розовая окраска мочи), качественную реакцию на порфобилиноген, общий анализ крови (характерен лейкоцитоз), биохимическое исследование крови (гипонатриемия, гипокалиемия, гипохлоремия, увеличение печеночных ферментов) .

В лечении порфирий выделяют патогенетическую и симптоматическую терапию. Патогенетическая терапия: назначение аргината гемма - нормосанга, который останавливает образование метаболитов порфирина и купирует неврологическую симптоматику, введение гипертонических растворов глюкозы, плазмаферез для удаления избытка й-АЛК, введение рибоксина (тормозит синтез й-АЛК), витамины группы В. Симптоматическая терапия направлена на устранение абдоминального синдрома (морфин, парацетамол), гипертензивного синдрома и тахикардии (пропранолол, атенолол), используются седативные препараты (аминазин, лоразепин), средства для стимуляции кишечника (прозерин, сенна) .

Прогноз. В случае с ОПП риск повторных атак болезни во время ремиссии коррелирует с экскрецией протопорфилино-гена в моче, низкая экскреция соответствует меньшей частоте обострений.

Острая перемежающаяся порфирия диагностирована у пациентки, находившейся на лечении в РКБ МЗ РТ.

Пациентка Я., 33 года, была переведена в гематологическое отделение из отделения неврологии РКБ. Жалобы на сильные боли в животе, более выраженные около пупка, судороги мышц нижних конечностей, трудности разгибания в коленных суставах и руках, снижение массы тела на 10 кг за 2-3 месяца, эмоциональную лабильность, периодические галлюцинации. Из анамнеза: 25.09.10 перенесла тяжелую острую физическую и психическую травму с потерей сознания. С 30.09.10 по 07.10.10 находилась на стационарном лечении в отделении нейрохирургии БСМП N 1 с диагнозом: Сотрясение головного мозга, гематомы лица. После выписки состояние не улучшалось, отмечено появление «красной мочи», боли в животе нарастали, беспокоили головные боли, тахикардия. С 13.10.10 по 19.10.10 находилась на стационарном лечении в ГКБ N 7 с диагнозом: Хронический панкреатит с выраженным болевым синдромом, обострение. Анемия легкой степени. Эзофагит. Сотрясение головного мозга. Артериальная гипертония. Несмотря на проводимую терапию, состояние пациентки продолжало ухудшаться и 28.10.10. она поступает в хирургическое отделение РКБ с диагнозом «острый панкреатит». В связи с жалобами пациентки на судороги, онемение, слабость в нижних конечностях после консультации невролога выставляется диагноз: Моторная полирадикулоневропатия в форме вялого, преимущественно проксимального, тетрапареза. 02.11.10 она переводится в неврологическое отделение РКБ с диагнозом «синдром Гийена - Барре». 03.11.10 проводится качественная реакция на порфобилиноген, которая дает положительный результат (в норме результат отрицательный). В этот же день пациентку консультирует гематолог. Учитывая анамнез больного, покраснение мочи, неврологическую симптоматику, лабораторные изменения, пациентке выставляется диагноз «острая перемежающаяся порфирия. Назначается соответствующая терапия: инфузия глюкозы, сандостатин, витамины группы В, программный плазмаферез. На фоне проводимого лечения пациентка отмечает улучшение общего самочувствия, нормализацию цвета мочи, лабораторных показателей, неврологическая симптоматика уменьшается. Больная выписывается в удовлетворительном состоянии с рекомендациями о соблюдения режима, диеты, обследования семьи и родственников на порфирию.

ЛИТЕРАТУРА

1. Идельсон Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. - Тер. архив, 1987. - № 6. - С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexachlorobenzene episode in Turkey. Biomed Environ Sci. Mar 1989; 2 (1): 36-43.

3. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. - Проблемы гематологии и переливания крови, 1998. - № 1. - С. 36-42.

4. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. - Гематол. и трансфузиол., 2004. - Т. 49, № 2. - С. 21-26.

5. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение порфирий. - Пособие для врачей. - М., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. Mar 15 2005; 142 (6): 933-8.

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНЫ

Генетические патологии являются самыми сложными и тяжелыми, так как полностью избавиться от них невозможно. Одной из таких болезней является острая перемежающаяся порфирия. Это наследственно обусловленное заболевание, при котором в крови увеличивается количество порфиринов. Такой тип патологии считается одним из самых распространенных среди всех видов генетических порфирий.

Во время заболевания происходит накопление токсических веществ в органах человека. Чаще всего диагностируется патология у представительниц слабого пола. Причем спровоцирована она может быть беременностью и родами.

Симптоматика болезни

Если у пациента развивается острая перемежающаяся порфирия, симптомы таковы:

  • Онемение некоторых участков кожи.
  • Полиневрит (множественные повреждения нервных окончаний).
  • Сыпь.
  • Покраснение и отечность кожи.
  • Пигментация и пузыри на тех участках кожи, которые обычно открыты.
  • Микроцист (уменьшение объема мочевого пузыря, при котором отмечается стойкое нарушение его функций).
  • Психоз.
  • Органические патологические изменения в печени, которые влияют на ее функциональность.
  • Малокровие.
  • Кома.
  • Болевые ощущения в области живота, причем очень сильные. Сопровождаются они дополнительно тошнотой и рвотой.
  • Разрушение ногтевых пластин.
  • Повышение давления.
  • Нарушение мочеиспускания.
  • Спутанность сознания, страх, галлюцинации.
  • Паралич дыхательных мышц.

Нужно отметить, что первые признаки наблюдаются у больного в возрасте от 20 до 40 лет в виде приступов. Причем они могут повторяться часто или случаться всего раз за всю жизнь. Если приступ патологии развивается, то могут появляться нарушения со стороны ствола мозга, нервов черепа (глазодвигательного и лицевого), вегетативной НС.

Симптомы порфирии проявляются далеко не у всех носителей. Например, 80 % из них вообще могут и не подозревать о проблеме. Особенностью приступов заболевания является то, что при всех ее формах у пациента моча меняет цвет и становится розовой, бурой или даже красной.

Острые формы порфирий встречаются достаточно редко. Симптоматика заболевания выражается по-разному.

Диагностика патологии

В случае с таким заболеванием, как острая перемежающаяся порфирия, диагностика должна быть тщательной. В основном используются лабораторные анализы мочи и крови, которые должны выявить количество порфобилиногены, уровень порфирина в плазме. Если хоть одна проба оказалась патологической, то больному может быть назначено дополнительное обследование.

Например, важно сделать рентгенографию брюшной полости, которая поможет выявить непроходимость кишечника. Кроме того, есть некоторые диагностические критерии, которые помогут поставить диагноз максимально точно:

  1. В период приступа: с мочой очень быстро выводится ПБГ и АЛК.
  2. Во время ремиссии может быть сделан скрининг на степень снижения активности дезаминазы.

В любом случае диагноз должен быть дифференциальным, чтобы терапия болезни была действительно эффективной. Если обследование было сделано неправильно, а лечение оказалось неэффективным, то пациента ожидает летальный исход (в 60 % случаев).

Важно также, чтобы анализы сдали все члены семьи больного. Это поможет в дальнейшем предупредить развитие порфирии у потомков.

Как развивается заболевание?

Механизм развития патологии достаточно прост. Гем - небелковая часть гемоглобина - под воздействием определенных факторов способен превращаться в высокотоксичное вещество. Оно, в свою очередь, разъедает ткани под кожей.

Вследствие этого покров начинает становиться коричневым, истончаться. С течением времени кожа у больного покрывается ранами и язвами, особенно если он находится под воздействием солнечного света. Дело в том, что ультрафиолет приводит к повреждению и так тонких тканей.

Развиваясь, патологический процесс затрагивает не только эпидермис. Поражаются также и хрящевые ткани носа, ушей. Естественно, это деформирует их. То есть острая перемежающаяся порфирия приносит не только физические, но и моральные страдания, так как человека не может смотреть на свое обезображенное отражение в зеркале.

Причины развития

Острая перемежающаяся порфирия - болезнь сложная и тяжелая. Причины ее развития таковы:

  1. Генетическая предрасположенность: патология передается по наследству.
  2. Слишком большая скорость
  3. Заболевания печени. В особенности это касается гепатита.
  4. Сильное отравление химикатами или солями тяжелых металлов.
  5. Сидероз клеток Купфера.
  6. Очень много железа в крови.
  7. Длительное применение тяжелых медицинских препаратов: барбитуратов, гормонов.
  8. Хронический алкоголизм.

Какие факторы способны увеличивать риск развития патологии?

Порфирия (что это такое - вам уже известно) может быть спровоцирована:

  • Строгой диетой. Она тоже является серьезной нагрузкой на печень, которая обязана работать больше обычного.
  • Стрессовым состоянием.
  • Приемом большого количества медикаментозных препаратов.
  • Частым контактом с опасными химическими веществами.
  • Изменением гормонального фона вследствие наступления беременности или менструации у женщин.
  • Сложными инфекционными патологиями типа гепатита С.
  • Чрезмерным употреблением спиртного.

Для того чтобы патология не беспокоила вновь и вновь, нужно просто исключить все перечисленные выше факторы, а также вести здоровый образ жизни.

Прогноз

Если у больного диагностирована острая перемежающаяся порфирия, прогноз во многом зависит от степени поражения нервных окончаний. Вовремя начатая терапия позволяет устранить признаки в течение 2-4 дней.

Если у больного развилась тяжелая двигательная невропатия, то тут симптомы могут не исчезать месяцами и годами. Чем старше становится человек, тем менее он чувствителен к факторам, вызывающим болезнь. У него уменьшается частота приступов.

Особенности лечения

Если у пациента диагностирована острая перемежающаяся порфирия, лечение должен производить гематолог и эндокринолог. Естественно, терапия должна быть комплексной. Она включает в себя:

  • Плазмаферез (очищение крови от токсинов при помощи специального оборудования).
  • Защиту от воздействия прямых солнечных лучей.
  • Спленэктомию (удаление селезенки).
  • Употребление обезболивающих лекарственных препаратов.
  • Использование лекарств для снижения артериального давления.
  • Применение раствора глюкозы для вливания.
  • Употребление таких препаратов, как аденозинмонофосфат и "Рибоксин".
  • Использование средств, которые способствуют выведению порфиринов кожи вместе с мочой.

Порфирия (что это такое - описано выше) требует комплексного подхода в лечении. Примерная схема терапии может быть такой:

  1. Для начала пациента следует госпитализировать в стационар. Тут нужно постоянно следить за частотой сердцебиения, артериальным давлением, а также другими жизненными показателями.
  2. Важно исключить абсолютно все факторы, провоцирующие обострение болезни.
  3. Если точная причина патологического состояния еще не определена, то больному можно сделать вливание глюкозы. Однако помогает этот метод лечения только в том случае, если приступ порфирии не сильный.
  4. Важно также быстро начать терапию больного при помощи гемина. Улучшение в этом случае может наступить уже после 2-4 процедур.
  5. Устранение симптомов тоже является важной частью процесса лечения. Нужно следить за питьевым режимом, чтобы у пациента не случилось обезвоживание. Для устранения боли понадобится парацетамол, а также наркотические анальгетики (отпускаемые по рецепту врача). Для лечения нарушений сердцебиения, а также проблем с давлением можно применять бета-блокаторы. С инфекцией следует бороться при помощи пенициллина или цефалоспоринов.

Общая классификация

Острая перемежающаяся порфирия бывает таких видов:

  1. Патология, вызванная дефицитом дегидратазы.
  2. Наследственная копропорфирия.
  3. Вариегатная порфирия.

Какие лекарства употреблять нельзя?

Острая перемежающаяся порфирия может возникать вследствие воздействия некоторых лекарственных средств. Поэтому необходимо знать, какие из них принимать нельзя, чтобы не спровоцировать приступ.

Итак, если у человека наблюдается острая перемежающаяся порфирия, список запрещенных лекарств необходимо знать наизусть:

  • Очень опасные препараты: "Дапсон", "Даназол", "Дифенилгидантон", "Диклофенак", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорохин".
  • Потенциально опасные: "Клоназепам", "Кетамин", "Клонидин", "Нортриптилин", "Рифампицин", "Теофиллин", "Эритромицин", "Спиронолактон".

Профилактика заболевания

К сожалению, сегодня врачи не могут предложить какой-либо комплекс профилактических мер, которые могли бы предупредить заболевание. Однако некоторые советы можно выполнять для общей поддержки организма:

  1. Лучше всего отказаться от курения и употребления спиртного.
  2. Важно употреблять те продукты питания, в составе которых содержится значительное количество витаминов, особенно группы В.
  3. Следует защищать кожу от прямого воздействия солнечных лучей: очки, закрытая одежда, шляпы или кепки при выходе на улицу обязательны!
  4. Лучше избегать всех тех факторов, которые способны вызвать обострение.
  5. Важно обратиться за консультацией к диетологу, чтобы он помог выбрать оптимальный режим питания.

Вот и все особенности представленной патологии. Будьте здоровы!

Острая перемежающаяся порфирия - наследуемое по доминантному типу заболевание , характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы.

В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках d-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна . Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия.

Признаки

Наиболее характерный признак острой перемежающейся порфирии - боли в животе, которые могут локализоваться в различных его участках. Поражение нервной системы проявляется тяжелым полиневритом; может развиться тетрапарез, в дальнейшем возможен паралич дыхательной мускулатуры. Иногда наблюдается поражение центральной нервной системы; отмечаются эпилептиформные припадки, а также галлюцинации, бред. Обострение болезни провоцируется беременностью, родами, приемом ряда лекарственных препаратов (например, барбитуратов, транквилизаторов, сульфаниламидов, экстрогенов). Сильные обострения наступают после оперативных вмешательств, когда для премедикации используют тиопентал-натрий. После развития тяжелых обострений может наступить спонтанная ремиссия с полным восстановлением всех функций.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторных исследований: обнаружения в моче повышенного содержания предшественников синтеза порфиринов - порфобилиногена и d-аминолевулиновой кислоты.

Лечение

При сильных болях могут быть применены наркотические анальгетики , аминазин . При резкой тахикардии и повышении артериального давления используют d -блокаторы. Для уменьшения выработки порфиринов вводят глюкозу до 200 г в сутки внутривенно или фосфаден (аденил) до 250 мг в сутки внутримышечно. В тяжелых случаях назначают препарат гематин ; определенный эффект оказывает плазмаферез .

При улучшении состояния для восстановления движений используют массаж , лечебную гимнастику .

Использованные материалы

  • Идельсон Л.И. Порфирии. - М., 1981
  • Идельсон Л.И., Дедковский Н.А. и Ермильченко Г.В. Гемолитические анемии. - М., 1975
  • Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьева. - М., 1985. - Т. 2. - С. 148.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Острая перемежающаяся порфирия" в других словарях:

    Порфирия острая перемежающаяся - Проявляется повторными приступами неврологических и психических расстройств. Наследуется по аутосомно доминантному типу. Поражения нервной системы могут провоцироваться некоторыми фармакопрепаратами (в частности, барбитуратами, некоторыми… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

    Пациент, больной порфирией МКБ 10 E … Википедия

    ПОРФИРИЯ - мед. Порфирия наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе тема. Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов: … … Справочник по болезням

    - (porphyriae; греч. porphyra пурпурная краска) группа заболеваний, наследственных или с наследственным предрасположением, при которых в организме обнаруживается увеличение содержания порфиринов или их предшественников. К порфириям не следует… … Медицинская энциклопедия

    Действующее вещество ›› Карбамазепин* (Carbamazepine*) Латинское название Finlepsin retard АТХ: ›› N03AF01 Карбамазепин Фармакологические группы: Противоэпилептические средства ›› Нормотимики Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› F10.3… … - Действующее вещество ›› Карбамазепин* (Carbamazepine*) Латинское название Carbamazepine Akri АТХ: ›› N03AF01 Карбамазепин Фармакологические группы: Противоэпилептические средства ›› Нормотимики Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› F10.3… … Словарь медицинских препаратов

    Статья инструкция. Текст данной статьи практически полностью повторяет инструкцию по применению лекарственного средства, предоставляемую его производителем. Это нарушает правило о недопустимости инструкций в энциклопедических статьях. Кроме того … Википедия

Порфирии – это группа редких заболеваний с преимущественно наследственным характером передачи (могут быть и приобретенными), в основе которых лежит дефицит одного из ферментов системы биосинтеза гема, приводящий к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно, порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (δ-АЛК). На воздухе бесцветные порфириногены быстро окисляются до порфиринов, дающих красную флюоресценцию (изначально термином «порфирос» обозначалось не заболевание, а блестящие пурпурно-красные кристаллические порфирины, получившие свое название от греческого «porphyros» - пурпурный).

Порфирины - это циклические тетрапирролы с разными концевыми группами. Основной особенностью этой сложной кольцевой группы является способность связывать металлы, важными из которых являются железо и магний (самыми известными металло-порфиринами являются гем и хлорофилл). В основном биосинтез гема представляет собой этапы метаболизма порфиринов начиная с реакции глицина с сукцинил-коэнзимом А и заканчивая образованием протопорфирина. В этой цепочке синтеза участвуют не сами порфирины, а их восстановленная форма - порфириногены.

Своевременная диагностика острых форм порфирий затруднена большим разнообразием их клинических проявлений, маскирующих порфирию под другие заболевания (полиморфность клинических проявлений заболеваний может напоминать и симулировать острую хирургическую патологию, полинейропатию рецидивирующую, эпилепсию и др.). В зависимости от преимущественной локализации метаболического дефекта выделяют порфирии:


    ■ эритропоэтические: врожденная эритропоэтическая; эритропоэтическая протопорфирия;
    ■ печеночные: порфирия, связанная с дефицитом дегидрогеназы АЛК; острая перемежающаяся порфирия; наследственная (врожденная) копропорфирия; вариегатная порфирия; поздняя кожная порфирия.
Обратите внимание ! Различия в клинических проявлениях при различных нозологических формах зависят от уровня цикла биосинтеза гема, на котором функционирует фермент со сниженной активностью, определяющий, какая фракция порфиринов будет преобладать в формирующемся избытке метаболитов. Если обмен гема заблокирован на высокой ступени цикла, происходит накопление изомеров собственно порфиринов, тропных к дерме и приводящих к фотодерматозу. При ферментативном дефекте, находящемся на начальных этапах цикла биосинтеза гема, среди метаболитов будут преобладать предшественники порфиринов (ПБГ и δ-АЛК), обладающие нейротоксическим, демиелинизирующим воздействием, приводящим к сенсорно-моторной полинейропатии.

Наибольший интерес для специалистов по интенсивной медицине представляют острые порфирии, так как они могут дебютировать угрожающими неврологическими осложнениями и требовать лечения в условиях отделения реанимации. Недооценка важности знания симптомокомплекса острых порфирий приводит к запоздалой диагностике, неправильному лечению и неблагоприятным исходам. При отсутствии лечения у пациентов возникает моторная нейропатия: мышечная слабость, переходящая в тетрапарез и вялую тетраплегию. Развивается паралич диафрагмы, вспомогательной дыхательной мускулатуры, голосовых связок, мускулатуры мягкого неба, мышц верхней трети пищевода. Это приводит к нейромышечной дыхательной недостаточности. В отсутствии патогенетического лечения прогрессирует нарушение сознания вплоть до комы вследствие порфирической энцефалопатии. Длительная иммобилизация осложняется нозокомиальными инфекциями и синдромом гиперкатаболизма. Смерть пациентов наступает, как правило, от осложнений, излечение которых невозможно без адекватной терапии основного заболевания.

Помимо острой перемежающейся порфирии (ОПП; дефект ген порфобилиноген-дезаминазаы ), к острым формам печеночных порфирий относят наследственную копропорфирию (дефект гена копропорфирино-геноксидазы ) и вариегатную порфирию (дефект гена протопорфирино-геноксидазы ). Все острые формы порфирии имеют аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью мутантного гена. Для ОПП ген локализован и расшифрован. Он находится в длинном плече 11 хромосомы и состоит из 15 экзонов. ОПП самая частая форма порфирий, ее распространенность в европейских странах составляет 5 - 12 случаев на 100 тыс. населения, и, как правило, она наиболее тяжело клинически протекает. У 80% носителей патологического гена ни разу в жизни не возникает каких-либо клинических проявлений (латентная, субклиническая порфирия). Лишь у 20% носителей патологического гена в течение жизни возникают клинически явные приступы ОПП.

Как было указано выше, в основе порфирий лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно - ПБГ и δ-АЛК. Избыток этих веществ оказывает токсическое воздействие на организм и обусловливает характерную клиническую симптоматику (см. далее). АЛК и ПБГ обусловливают острые неврологические нарушения, боли в животе, вегетативную дисфункцию, периферическую нейропатию и психоз и, как правило, на поздних стадиях заболевания - кожные изменения, особенно фотосенсибилизацию.

Все клинические проявления приступа острых порфирий объясняются вовлечением вегетативной нервной системы, дисфункцией периферической или центральной нервной системы. Однако механизмы поражения нервной системы остаются неясными. Определенное значение в патогенезе имеют сосудистые и нейроэндокринные нарушения. δ-АЛК и ПБГ обладают непосредственным тоногенным влиянием на сосудистую стенку и гладкую мускулатуру; а локальный спазм сосудов может приводить к ишемии и сегментарной демиелинизации в периферической и центральной нервной системе. Во время обострения происходит повышение содержания в крови катехоламинов, иногда до уровня, наблюдаемого при феохромоцитоме. ОПП - одна из частых причин синдрома неадекватной секреции АДГ, который связан с поражением гипоталамуса и приводит к гипонатриемии и гипоосмолярности плазмы и, вследствие этого, к выраженным общемозговым проявлениям (угнетению или помрачнению сознания, эпилептическим припадкам). Поражение нервной системы и других органов и тканей также связано с цитотоксическим воздействием избытка порфиринов и их предшественников. С кровью порфирины разносятся по всему организму и попадают в кожу. Там они при инсоляции взаимодействуют с фотонами (фотохимические реакции), передают поглощенную энергию молекулам кислорода с образованием свободных радикалов (в частности, супероксидного радикала) и вызывают фототоксическую реакцию.

К прорфириногенным факторам, способным спровоцировать приступы острых порфирий у бессимптомного носителя генетического дефекта относятся: голодание (гипокалорийная низкоуглеводная диета), инфекции, прием алкоголя, интоксикация мышьяком и свинцом, прием некоторых лекарственных препаратов (НПВП, анальгетиков, антибиотиков, сульфаниламидов, барбитуратов и др. [перечень лекарств постоянно увеличивается]), инсоляция, колебание уровня женских половых гормонов (менструация, беременность). Чаще острая порфирия развивается у женщин, редко до полового созревания, частота и тяжесть атак снижается с началом менопаузы.

С острыми формами порфирии могут сталкиваться хирурги, невропатологи, психиатры, гинекологи, урологи. Клинически атака (приступ) острой порфирии проявляется следующими симптомами (ни один из перечисленных далее симптомов не является специфичным, но их сочетание должно настораживать в отношении возможной порфирии):


    ■ острая боль в животе (без перитонеальных симптомов), в пояснице и конечностях (боль обычно предшествует возникновению мышечной слабости);
    ■ выделение мочи красного цвета (от розового до бурого);
    ■ вегетативные расстройства - тахикардия, повышение АД, запор, рвота, сфинктерные нарушения (нарушение функции тазовых органов);
    ■ периферический парез, мышечная слабость, с возможным вовлечением дыхательной мускулатуры, черепных нервов, возможны бульбарные расстройства;
    ■ психические нарушения - тревога, депрессия, галлюцинации, бред (обычно у пациентов случается психоз, который напоминает психозы при шизофрении, что в ряде случаев ведет к госпитализации пациентов в психиатрические больницы);
    эпилептические приступы;
    ■ гипоталамическая дисфункция - центральная лихорадка, гипонатриемия.
Обратите внимание ! Чаще острая порфирия проявляется как полисимптомное заболевание с острым началом. Однако возможны и более редкие клинические формы: олиго- или даже моносимптомные проявления (включая полиневропатию или эпилептические припадки и др.) с подострым и хроническим течением заболевания.

Первый приступ (острой порфирии) обычно развивается в возрасте от 15 до 35 лет (значительно реже у детей или лиц старше 50 лет). У женщин клинические проявления возникают примерно в 1,5 - 2 раза чаще, чем у мужчин. В типичных случаях приступ начинается с вегетативных симптомов, к ним присоединяются психические расстройства, а затем преимущественно моторная полиневропатия, но процесс может остановиться на любой из этих стадий. Течение приступа вариабельно. Общая продолжительность приступа колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев. Полиневропатия обычно развивается остро или подостро. В большинстве случаев симптоматика достигает максимального развития в течение 1 - 4 недель, но иногда фаза прогрессирования продолжается до 2 - 3 месяцев. Прогрессирование происходит непрерывно или ступенеобразно.

Доминирующим в клинике острых порфирий является абдоминальный синдром (88%). Боли не имеют четкой локализации, чаще диффузного характера на всех этажах брюшной полости, различной интенсивности (от слабо выраженной до резчайшей). При осмотре выявляется вздутие живота, болезненность при пальпации во всех отделах, определяются парез или ослабление перистальтики кишечника. Как правило, боль в животе сопровождается запором, тошнотой и рвотой. Такое сочетание симптомов часто является причиной госпитализации пациентов в хирургические стационары с диагнозом острого холецистита, аппендицита, кишечной непроходимостью и др. и больные подвергаются хирургическому вмешательству. Применение анальгезии и проведение оперативных вмешательств опасны, так как их порфириногенный эффект приводит к прогрессированию заболевания и резкому ухудшению состояния больных.

Но наиболее опасные осложнения порфирии связаны с полинейропатией, которая развивается в 10 - 60% приступов, часто через 2 - 4 дня после появления боли в животе или психических расстройств. Полинейропатия имеет преимущественно моторный характер - ее основным проявлением служит нарастающий вялый тетрапарез. Симптомы порфирийной полинейропатии отмечаются вариабельностью и динамичностью. В отличие от других аксональных полинейропатий, при порфирии первыми нередко вовлекаются не ноги, а руки (с развитием бибрахиального пареза), причем проксимальные отделы иногда страдают в большей степени, чем дистальные. В тяжелых случаях вовлекаются мышцы туловища, в том числе в 10% случаев - дыхательные мышцы. Поражение черепных нервов с развитием бульбарного синдрома, слабости мимических мышц, глазодвигательных нарушений также происходит лишь в тяжелых случаях и обычно на фоне выраженного вовлечения конечностей. По мере прогрессирования полинейропатии симптомы раздражения вегетативной нервной системы сменяются симптомами выпадения: ортостатической гипотензией, фиксированным пульсом, ослаблением моторики желудочно-кишечного тракта, тенденцией к гипогидрозу (иногда с эпизодическим профузным потоотделением), затруднениями при моче¬испускании. На высоте симптомов в 10 - 30% случаев, протекающих с тяжелой полинейропатией, наступает летальный исход. Он более вероятен, если заболевание не было вовремя распознано и назначались порфириногенные препараты. Непосредственными причинами летального исхода бывают внезапная смерть, часто связанная с нарушением иннервации сердца и гипер-катехоламинемией, паралич дыхательных мышц или тяжелый бульбарный синдром. У выживших восстановление начинается спустя 2 - 3 недели после того, как полинейропатия достигает максимума. Полное восстановление наблюдается часто, но может растянуться на несколько лет, в течение которых у больных сохраняются парезы кистей и стоп, вегетативная дисфункция. На фоне восстановления могут происходить рецидивы, часто более тяжелые, чем первый приступ.

Особенности полиневропатии при порфириях :

преобладание вегетативного компонента в начале атаки в виде выраженных жгучих болей в животе, пояснице, конечностях, кардио-васкулярных и гастро-интестинальных расстройств, дизурии, дисфункции сфинктера желчного пузыря;

при утяжелении атаки присоединяется симметричная моторная полиневропатия, чаще с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей, а в дальнейшем и дыхательной мускулатуры с развитием дыхательной недостаточности; реже встречается асимметричная или фокальная полиневропатия; возможно вовлечение черепных нервов;

сенсорные расстройства могут сопровождать моторную невропатию, проявляясь участками парестезий, дизестезий, анестезий, которые часто не укладываются в какие-либо анатомические рамки; характерно преобладание субъективных расстройств чувствительности над объективными и качественных над количественными;

по данным электронейромиографии (ЭНМГ), выявляется аксонопатия или сочетание аксонопатии с миелинопатией; по данным патоморфологии, в первую очередь страдают короткие двигательные аксоны (в отличие от других дисметаболических аксонопатий, когда раньше поражаются длинные двигательные нервы);

полиневропатия обычно сочетается с пигментурией; на фоне полиневропатии могут появляться признаки центральных расстройств; отмечаются необъяснимый лейкоцитоз, умеренное повышение уровней АЛТ, АСТ, ЛДГ, возможны дизэлектролитные нарушения; цереброспинальной жидкости изменения не выявляются.

Повторяющиеся эпилептические припадки могут быть симптомом острой порфирии, при этом они не обязательно свидетельствуют об атаке порфирии. В случае если эпилептические припадки являются симптомами атаки порфирии, они сочетаются или им предшествуют один или несколько из нижеперечисленных симптомов: боли или дискомфорт в области живота, поясницы, конечностей, реже рвота, и т.д. Часто другие симптомы атаки порфирии отступают на второй план по сравнению с эпилептическими припадками, что затрудняет диагноз. При хроническом течении симптоматической порфирийной эпилепсии сочетание эпилептических припадков с вышеперечисленными симптомами необязательно. По данным литературы, эпилептические припадки могут встречаться примерно у 20% больных порфирией. При этом возможны припадки всех видов, однако чаще всего, это первично или вторично генерализованные судорожные тонико-клонические припадки.

Обратите внимание ! Клиническая картина атаки острой порфирии во многом сходна при различных ее формах. Уточнение разновидности порфирии чаще возможно только после биохимического и медико-генетического исследования. Такая диагностика внутри группы острых порфирий не принципиальна для лечения (терапия идентичная для всех видов острых порфирий), но очень важна для оценки прогноза (наиболее тяжело протекает ОПП) и последующей диагностики всех родственников больного порфирией. Кроме этого, больным вариегатной порфирией и наследственной копропорфирией следует избегать солнечной инсоляции ввиду повышения светочувствительности кожи (обусловлена фотодинамическим действием порфиринов).

Для острых приступов порфирии характерна избыточная экскреция с мочой δ-АЛК и ПБГ. Уровни АЛК и ПБГ в моче не коррелирует с выраженностью симптоматики. Простым и надежным скрининг-тестом, помогающим диагностировать острый приступ, служит качественное определение ПБГ в моче (качественная реакция с реактивом Эрлиха, которая чувствительна к повышению уровня ПБГ мочи более чем в 5 раз выше нормы, что соответствует критериям атаки острой порфирии). Иногда требуется количественное определение экскретируемых с мочой АЛК и ПБГ с помощью хроматографических методов. Окончательным этапом диагностики больных, особенно асимптомных носителей порфирии и в фазе ремиссии, является проведение ДНК-анализа. Тщательным образом должна быть изучена наследственность больного с порфирией.

Целью лечения при острой (перемежающейся) порфирии является подавление синтетазы δ-АЛК, фермента, контролирующего скорость метаболического биосинтеза гема. Этой цели достигают, избегая провоцирующих факторов и назначая углеводы и инфузии аргината гема. Углеводная нагрузка достигается при назначении глюкозы 300 - 500 г/день. Аргинат гема назначается в дозе 3 мг/кг в день в течение 4 - 7 дней. Это лечение приводит к нормализации клинических и биохимических показателей и уменьшает синтез δ-АЛК, нормализуя выделение избыточных АЛК и ПБГ. Аргинат гема имеется в продаже в виде гематина, пангематина, нормосанга, аргема и др. Растворы готовят непосредственно перед инфузией. Отмечается положительный эффект от проведения плазмафереза. Для лечения болевого синдрома используют опиаты, вегетативные расстройства купируются β-блокаторами. Используются седативные препараты (аминазин, лоразепин), средства для стимуляции кишечника (прозерин, сенна). Принципиально важна профилактика острого приступа путем разъяснения больному необходимости избегать воздействия провоцирующих факторов, например, лекарственных веществ, стероидов, потребления алкоголя или намеренного голодания.

Читайте также :

статья «Трудности диагностики поражения нервной системы при порфирии» Смагина И.В., Юрченко Ю.Н., Мерсиянова Л.В., Ельчанинова С.А., Ельчанинов Д.В.; ГБОУ ВПО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава РФ, г. Барнаул; КГБУЗ «Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи», г. Барнаул (Неврологический журнал, №5, 2016) [читать ];

статья «Совы не те, чем кажутся»: трудности диагностики и лечения неврологических проявлений порфирии» О.С. Левин, Кафедра неврологии РМАНПО (журнал «Современная терапия в психиатрии и неврологии» №4, 2017) [читать ];

статья «Вторичная порфиринурия и гипердиагностика наследственных острых порфирий» Е.Г. Пищик, В.М. Казаков, Д.И. Руденко, Т.Р. Стучевская, О.В. Посохина, А.Г. Обрезан, Р. Кауппинен; Нервно-мышечный центр, ГМПБ № 2, кафедра неврологии и нейрохирургии с клиникой СПбГМУ им. И. П. Павлова; ФГБУ Консультативно-диагностический центр с поликлиникой Управления делами Президента РФ, Санкт-Петербург; Центр изучения порфирий, медицинский факультет, Хельсинкский университет, Финляндия; Научно-исследовательская лаборатория ангионеврологии, Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова, кафедра неврологии и мануальной медицины СПбГМУ им. И. П. Павлова; кафедра госпитальной терапии СПбГМУ им. И. П. Павлова (Неврологический журнал, № 4, 2012) [читать ];

статья «Роль лабораторной диагностики в верификации острой порфирии (клинический случай)» Н.Ю. Тимофеева, О.Ю. Кострова, Г.Ю. Стручко, И.С. Стоменская, Е.И. Геранюшкина, А.В. Малинина; ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова», г. Чебоксары; БУ «Вторая городская больница» Минздрава Чувашии, г. Чебоксары (журнал «Медицинский альманах» №2, 2018) [читать ]


© Laesus De Liro


Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

При порфирии печени нарушается не синтез гема костномозговых эритробластов, а гем клеточных ферментов, синтезируемый во всех клетках, но преимущественно в гепатоцитах.

Острая перемежающаяся печеночная порфирия - как впрочем указывает название - представляет собой острые прерывистые приступы на фоне кажущегося хорошего здоровья, вопреки хроническому и наследственному характеру заболевания.

Из всех видов порфирии (эритропоэтической и печеночной) острая перемежающаяся порфирия наиболее частая, однако отсутствие светочувствительности нередко приводит к ошибочному диагнозу, когда болезнь рассматривается как медицинская или хирургическая форма поражения брюшной полости или нейропсихическое заболевание, в частности если ведущий признак - красная окраска мочи - остается необнаруженным.

Период проявления острой перемежающейся порфирии . На протяжении десятков лет болезнь может протекать в скрытой форме, не проявляя какой-либо клинической симптоматологии. Но, в данный момент, под воздействием пусковых факторов, она становится явной. В легких формах или формах средней тяжести болезнь не выявляется всю жизнь, в таких случаях ее обнаружение - результат семейной анкеты.

В анамнезе таких больных отмечаются случайное выделение гиперхромной мочи , болевые явления в животе или нейропсихические признаки, диагностируемые как ангиоколит, рези в животе, воспаление седалищного нерва или астенический невроз.

Пусковые факторы приступов острой перемежающейся . Пиступы болезни, за счет скопления продуктов нарушенного обмена, развиваются у лиц с каждущимся хорошим здоровьем или усиливаются у больных с определенными клиническими проявлениями под воздействием различных факторов, таких как, медикаменты, чрезмерное потребление спирта, инфекции, травмы, волнение и пр. (Gajdos).

Среди медикаментов на первом месте находятся барбитураты, прочие успокаивающие средста, в том числе, мепробамат, напотон (либриум), гидроксизин (атаракс), седормид, тионал, сульфонал и др. К этой категории относятся тяжелые осложнения наркоза у больных, поступающих в больницу по поводу резей в животе. Пусковым фактором приступа могут быть и такие вещества, как сульфамид, пирамидон, эстрогены, кодеин, хинин, фенилбутазон, отдельные антибиотики, противогрибковые средства - тетрациклин, гризеофульвин и пр. (Caffe и сотр., Eales и binder, Петрилэ и сотр.).

Факторы, способствующие приступам острой перемежающейся порфирии . Цирроз печени столь часто влияет на развитие приступов болезни, что было высказано мнение о вторичной циррозу природе отдельных видов порфирии. Сахарный диабет, факторы недостаточности (неполноценное питание, некоторые виды авитаминоза и пр.), беременность и пр. способствуют циклическому, переменчивому течению этой болезни.

Период разгара острой перемежающейся порфирии

Хотя проявление острой перемежающейся порфирии носит полиморфный характер, тем не менее классическая семиология описывает, помимо мочевого синдрома, и группу брюшных, неврологических и психических признаков.

Брюшной синдром при острой перемежающейся порфирии , характеризующийся болевыми явлениями, рвотами и запором составляют семиологическую триаду, которая, по существу не развивается на какой-либо желудочной почве. Эта вводящая в заблуждение симптоматология объясняет частое ошибочное диагностирование болезни, рассматривая ее как острый хирургический живот или заболевание иной локализации (лоханочной, почечной).

Боли различной интенсивности , при этом частота небольших болей несомненно больше; именно в таких случаях страданиям не уделяется внимание. Однако болевое ощущение может быть и сильным, резким, что, по существу, составляет предмет «хирургических драм» без характерных поражений, приводящих к ошибочному диагнозу и заканчивающихся ненужными повторными хирургическими вмешательствами, после которых некоторые больные погибают.

В мировой и нашей отечественной литературах приводятся данные, свидетельствующие о частоте подобных случаев (Панаитеску и сотр., Винтилэ и сотр., Зянэ и сотр.). Ватсон описал случай больной в возрасте 29 лет, которой, на протяжении 8 лет, десять раз бесполезно вскрывали брюшную полость. Локализация болей различная, они ощущаются в любом участке живота и отражаются в любом участке организма (позвоночном столбе, плечах, ляжках и пр.). В связи с этим нередко встречаются ошибочные диагнозы острого аппендицита, желчнокаменной болезни, прободной язвы, кишечной непроходимости, острого воспаления поджелудочной железы, инфаркта брыжейки тонких кишок, почечнокаменной болезни, заболевания маточной трубы и яичников и пр.

Лишь в редких случаях болевому ощущению сопутствуют и другие, наблюдаемые терапевтом или хирургом явления, такие как мышечная защита, лейкоцитоз, температура и пр., за появлением которых следят терапевт или хирург. В отдельных случаях наблюдается явная неувязка между жалобами больного и отсутствием местных явлений или его странным поведением в период приступа, что иногда подсказывает диагноз истерики.

Рвота обычно совмещается с резями, причем в некоторых случаях она носит неукротимый характер и тогда существует опасность нарушения водно-солевого равновесия.

Запор в принципе затяжное явление, сопровождается вздутием живота причем когда оно большой интенсивности создается картина ложной кишечной непроходимости.


Нейропсихический синдром при острой перемежающейся порфирии . Нейропсихические осложнения зачастую составляют явления начального характера, вскрывая существующее метаболическое расстройство, которое, до той поры, протекало в скрытой форме. Подобным случаям нередко предшествуют неспецифические проявления, такие как, чрезмерная раздражительность, бессоница, ощущение слабости в конечностях, парестезия, рези а затем непрерывная, все усиливающаяся боль, иногда напоминающая полиневрит.

Симметричный вялый паралич в большинстве случаев носит периферический характер, при острых приступах составляет наиболее частое нейрологическое проявление. При: этом его интенсивность разная, от простого пареза вплоть до полного выключения мышечной силы. Нарушение двигательной системы сопровождается сухожильной арефлексией. Часто наблюдается экстензивное течение болезни, когда, за несколько дней, наступает полная тетраплегия. Однако бывают и случаи, при которых поражение охватывает мышцы живота, туловище, отмечается паралич диафрагмы и межреберных мышц, обусловливающий паралич дыхательной системы.

Тажое течение болезни требует тщательного наблюдения за больным , в целях его своевременного направления в отдел по специальности (управляемого дыхания) (Самсон).

Атрофия мышц при острой перемежающейся порфирии . Паралич сопровождается атрофией мышц, которые на участке соответствующих двигательных невронов как бы «таят». Отмеченный аспект создает необходимость дифференциации данного и развивающегося при отравлении свинцом видов паралича, между которыми, иногда, существует сходство.

Поражение черепномозговых нервов (лицевых, двигательных, глазных и пр.) отмечается в 10% случаев. Реже наблюдается поражение области продолговатого мозга, вследствие чего, нередко, наступает быстрая смерть больного за счет центрального паралича дыхания и коллапса.
Спустя несколько недель эволюции все нейрологические явления бесследно исчезают.

Эпилептический приступ наблюдается относительно часто. Нередко нейрологический синдром проявляется или осложняется подобными явлениями, которые в случае лечения барбитуратами, усугубляют течение болезни.

Расстройства психики сопутствуют неврологическому и даже брюшному синдромам, лишь редко составляют самостоятельное явление. Они проявляются чрезмерной психической лабильностью, тревожным состоянием и даже изменением поведения. В отдельных случаях делается попытка на развод или расторжение трудового договора, тем не менее большей частью подобные действия не доводятся до конца в связи с полной регрессией болезни. При таких условиях нередко диагноз указывает на гипертиреоз или истерику. В этой связи описаны случаи иссечения щитовидной железы, хотя ее функция не была нарушена.

Мочевой синдром при острой перемежающейся порфирии . В период приступа моча окрашена в темный цвет, напоминая красное вино. Однако бывает и так, что испускаемая моча нормального цвета, но в дальнейшем она темнеет либо под воздействием дневного света, либо просто со временем. В отдельных случаях моча столь характерна, что ее исследование не вооруженным глазом приводит к безотлагательному уточнению диагноза. Однако современный врач часто пренебрегает доброй привычкой прежних клиницистов проводить, одновременно с клиническим обследованием, и макроскопическое исследование мочи.

Читайте также:

Категории:

Популярное: