РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)
Другие уточненные пороки развития лица и шеи (Q18.8)
Общая информация
Краткое описание
Системные нарушения в границах первой и второй жаберных дуг в период эмбрионального развития ребенка. Общее для всех синдромов - дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.
Протокол "Врожденные пороки развития лица и шеи"
Код по МКБ-10:
Q 18.1 - врожденная преурикулярная киста и свищ
Q 18.4 - макростомия
Q 18.5 - микростомия
Q 18.6 - макрохейлия
Q 18.7 - маикрохейлия
Q18.8 - другие уточненные пороки развития лица и шеи
Q 38.2 - макроглоссия
Q 38.3 - другие врожденные анамалии языка
Q 16.0-Q16.1 - врожденная аномалия и атрезия слухового прохода
Q 17.0 - добавочная ушная раковина
Q 17.1-Q 17.3 - макроотия, микроотия и другие аномалии уха
Q 17.5 - выступаюшие уши
Классификация
Классификация врожденных пороков лица и шеи (ВОЗ, 1975)
Врожденные пороки развития лица:
Расщелины верхней губы;
Расщелины неба;
Сквозные расщелины верхней губы и неба;
Косые расщелины лица (колобома);
Поперечные расщелины лица (макростомия);
Свищи нижней губы;
Прогения, прогнатия;
Гипертелоризм (срединная расщелина носа) и т.д.
Врожденные пороки развития органов полости рта и глотки:
Макроглоссия;
Короткая уздечка языка;
Пороки развития зубов;
Мелкое преддверие полости рта;
Диастема и т.д.
Врожденные пороки ушных раковин:
Дисплазия ушных раковин (микроотия и анотия), атрезия слухового прохода;
Околоушные папилломы;
Околоушные свищи (предушные свищи и кисты);
Аномалии 1-х и 2-х жаберных дуг и т.д.
Врожденные пороки развития шеи:
Кривошея;
Срединные и боковые свищи и кисты шеи и т.д.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы: на косметический дефект, нарушение анатомо-функциональной целостности челюстно-лицевой области (зависит от вида порока развития).
Косая расщелина лица или колобома - это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.
Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век и в результате этого - ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.
Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).
Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается макростомия (Г.В. Кручинский, 1974).
Лечение макростомы хирургическое - уменьшение ротовой щели до нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет.
Срединная расщелина носа (гипертеллоризм) образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.
Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.
Синдром 1 и 2 жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.
Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.
Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.
Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.
Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.
Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.
Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.
Синдром Вандервуда - врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном возрасте.
Синдром Франческетти-Колинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерные симптомы его -двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Ф.К. характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы.
Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.
Черепно-лицевой дизостоз (с-м Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.
Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.
Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.
Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное - устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.
Показатели лабораторных исследований не изменяются. Возможны: гипохромная анемия, гипопротеинемия, что связано с нарушением питания.
Рентгенологическая картина: зависит от вида порока развития.
Показания для консультации специалистов -
при наличии сопутствующей патологии:
- оториноларинголог - наличие анатомического дефекта приводит к патологическим изменениям в полости носа и носоглотки и приводит к таким заболеваниям как: хронические ринофарингиты, гипертрофии носовых раковин, тонзиллиты, тубоотиты и др.;
- консультация стоматолога, гинеколога для санации инфекции полости рта и наружных половых органов;
- аллерголога при проявлениях аллергии;
- нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;
- при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций - инфекциониста.
Дифференциальная диагностика: нет.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Общий анализ мочи.
3. Биохимический анализ крови.
4. Исследование кала на яйца глист.
5. Определение времени свертываемости капиллярной крови.
6. Определение группы крови и резус фактора.
7. Консультация врача анестезиолога.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головы и шеи.
2. Панорамная рентгенография челюстей.
3. УЗИ органов брюшной полости.
4. Коагулограмма.
5. Рентгенография челюстных костей в двух проекциях.
Догоспитальный:
1. ОАК, ОАМ.
2. Биохимический анализ.
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения
Косая расщелина лица - лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).
Поперечная расщелина или маростомия - лечение макростомы хирургическое: уменьшение ротовой щели до нормальных размеров.
Гипертеллоризм - лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица.
С-м 1 и 2 жаберных дуг - лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях.
Микроотия - пластика ушной раковины или отопластика (поэтапно) начиная с 8-9 летнего возраста.
Атрезия слухового прохода - пластика слухового прохода местными тканями.
Макроглоссия - пластическое уменьшение языка до нормальных размеров.
Свищи и кисты лица и шеи - удаление в пределах здоровых тканей (цистэктомия).
Режим охранительный, полупостельный. Диета стол 1а, 1б.
Антибактериальная терапия с целью профилактики гнойно-воспалительных осложнений (линкомицин, цефалоспорины, макролиды, аминогликозиды). Инфузионная, сиптоматическая, витаминотерапии; гипосенсибилизирующая терапия. По показаниям трансфузия СЗП или эритроцитарной массы.
Ограничение открывания рта до 1 мес.
Реабилитация в условиях стоматологической поликлиники по месту жительства. Наблюдение и лечение у ортодонта по месту жительства. Диспансерное наблюдение челюстно-лицевого хирурга по месту жительства. Занятия лечебной гимнастикой. Обучение у логопеда. Реабилитация у сурдолога. Санация полости рта.
Перечень основных медикаментов:
|
Генерическое название |
Количество |
|
Промедол 2%-амп. |
|
|
Трамадол амп. |
|
|
Димедрол 1%-амп. |
|
|
Линкомицин 30% амп. |
|
|
Медоцеф 1гр. фл. |
|
|
Фурациллин 1:5000 л. |
|
|
Спирт 96% гр. |
0.05 |
|
Шприцы по 2.0 |
|
|
Марля м. |
|
|
Йод-повидон мл. |
200 |
|
Р-р марганцовки 3% мл. |
100 |
|
Атропин 0.1% амп. |
|
|
Реланиум амп. |
|
|
Дроперидол фл. |
|
|
Спирт 70% гр. |
|
|
Аевит фл. |
|
|
Вата г. |
100 |
|
Перчатки пара. |
|
|
Гепариновая мазь туб. |
1/2 |
Дополнительные медикаменты в отделении:
Медикаменты анестезиологического пособия и в отд. АИТ:
|
Генерическое название |
Количество |
|
Калипсол, мл |
|
|
Дормикум, амп. |
|
|
Фентанил, амп. |
|
|
Дроперидол, мл |
|
|
Фторотан, фл. |
|
|
Дитилин, 100 мг, амп. |
|
|
Ардуан, 4 мг, амп. |
|
|
Физ.раствор 0.9%, фл. |
|
|
Глюкоза 5%, 200 мл, фл. |
|
|
Инсулин, Ед. |
|
|
Хлорид кальция, 10% мл |
|
|
Дицинон, амп. |
|
|
Аскорбиновая к-та, мг |
|
|
Кордиамин, мл |
|
|
Преднизалон, 30 мг, амп. |
|
|
Прозерин 0.06%, амп. |
|
|
Кислород |
|
|
Натронная известь |
|
|
Глюкоза 10%, 200 мл, фл. |
|
|
Инсулин Ед. |
|
|
Новакаин 0.25%, мл |
|
|
Промедол 2%, амп. |
|
|
Реланиум, 10 мг |
|
|
Шприцы, 5 мл |
|
|
Системы, уп. |
|
|
Ангиокатетеры, шт. |
|
|
Кокорбоксилаза, мг |
|
|
Рибоксин, мл |
|
|
Церукал, амп. |
|
|
СЗП, мл |
|
|
Эритр. масса |
Заживление послеоперационных ран первичным натяжением, устранение дефекта или деформации лица. Восстановление эстетического вида (за исключением случаев многоэтапных операций). Восстановление функции органа.
Мобильное приложение "Doctor.kz" | AppStore
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
Тема: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ВРОЖДЕННЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И КЛАССИФИКАЦИЯ. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ И ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЛИЦА У ДЕТЕЙ.
Общее время занятия: 7 учебных часов.
Мотивационная характеристика темы: Врожденные пороки развития лица, челюстей и зубов - это достаточно частые, а, нередко, и тяжелые заболевания, представляющие одну из сложных проблем челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии . Установлено, что в последнее время во всем мире прогрессивно возрастает количество детей с врожденными пороками развития, в том числе лица и челюстей. В частности, врожденные расщелины верхней губы и неба - составляют около 13% всех врожденных пороков развития человека. По данным ВОЗ они встречаются в 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных и по частоте занимают 2-3 место среди врожденных пороков развития человека.
Частота рождения детей с расщелинами верхней губы и неба имеет стабильную тенденцию к росту. Так, в Западной Европе число больных с этой патологией увеличилось за последние 40 лет в 2 раза. В Беларуси частота рождения этих детей по сравнению с 1985 годом выросла в 1,63 раза. Основной причиной роста количества больных с врожденными расщелинами верхней губы и неба во всем мире следует считать увеличения количества и мощи экзогенных тератогенных факторов и увеличение количества носителей этого порока развития, благодаря их медицинской реабилитации.
Тяжелые врожденные пороки развития челюстно-лицевой области у детей часто являются не только медицинской, но и социальной проблемой, что требует комплекса мероприятий, направленных на профилактику этих заболеваний, а также на лечение и реабилитацию больных с этой патологией.
Цель занятия: Изучить этиологию, патогенез, клинику и методы комплексного лечения детей с врожденными пороками развития лица, в том числе с врожденными расщелинами верхней губы и неба, а так же основы профилактики и медицинской реабилитации детей этой группы.
Задачи занятия: В результате теоретического изучения темы данного занятия студент должен знать:
1. Этиологию, патогенез и профилактику врожденных пороков развития лица и челюстей.
2. Клинические признаки и методы диагностики некоторых врожденных пороков развития лица и челюстей у детей (в том числе расщелин губы и неба).
3. Схему комплексного лечения и медицинской реабилитации детей с некоторыми врожденными пороками развития лица и челюстей, в том числе с расщелинами губы и неба.
4. Методы вскармливания детей с врожденными расщелинами губы и неба.
В результате выполнения практической части данного занятия студент должен уметь (овладеть следующими практическими навыками):
1. Уметь обследовать ребенка с врожденными пороками развития лица, с формулировкой диагноза.
2. Уметь составить индивидуальный план комплексного лечения ребенка с системным врожденным пороком развития лица, а также с расщелиной верхней губы и неба с определением возрастных показаний к хирургическому и др. лечению.
4. Уметь провести беседу с матерью по особенностям вскармливания и ухода за ребенком с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
Требования к исходному уровню знаний: Для лучшего усвоения темы студенту необходимо повторить из:
б) микоплазмы;
Рассмотрим кратко представленную схему. В настоящее время большинство исследователей считают, что мутации, т. е. изменение наследственных структур на уровне гена или хромосомы, являются одной из наиболее частых причин врожденных пороков развития человека. Наследственные врожденные пороки развития в подавляющем большинстве случаев обязаны генным мутациям, т. е. изменениям внутренней структуры отдельных генов. Удельный вес хромосомных мутаций (аберраций) всего 7-8%. Причиной мутаций может быть как внешнее воздействие физических (ионизирующая радиация), химических (химические мутагены) и биологических (вирусы) факторов, так и нарушения внутриклеточных процессов. К химическим мутагенам относят: инсектициды, гербициды, фунгициды, формальдегид, эпоксиды, бензол, мышьяк, а также пищевые добавки (цикломаты, ароматические углеводороды, тетразин), противоопухолевые препараты (сарколизин и др.) и т. д.
Биологическая неполноценность половых клеток (отца и матери) возможна как результат неправильного образа жизни (курение, алкоголь), а также в результате вредного влияния экологических, профессиональных и других факторов. Общее состояние здоровья родителей также влияет на биологическую полноценность половых клеток.
Влияние возраста и пола можно представить следующим образом: чем старше возраст родителей, тем больше вероятность рождения ребенка с пороком развития. Кроме того, многие тератологии указывают на «перезревание» половых клеток (как яйцеклеток, так и сперматозоидов) как одну из причин врожденных пороков развития человека.
Эндокринные заболевания родителей играют немаловажную роль в возникновении врожденных пороков развития у детей. Это, прежде всего, сахарный диабет и (в Беларуси) заболевания щитовидной железы.
Среди механических факторов следует обратить внимание на травму матери в первые месяцы беременности (падение, удар в область нижней трети живота, вибрация, попытка аборта и др.).
Термические факторы - это, прежде всего гипертермия, которая возможна как в результате инфекционных заболеваний, а также вследствие вредных условий работы (горячий цех и т. п.). Гипертермия возможна также вследствие злоупотребления солнечными ваннами или сауной.
Воздействие радиационных факторов - это, прежде всего результат аварии на ЧАЭС, а также рентгенологическое обследование женщины на ранних стадиях беременности и т. п.
Гипоксия, как химический фактор, возможна в результате заболевания крови у матери (анемия чаще всего); хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и органов дыхания, токсикоза беременных и др. Кроме того, гипоксия на тканевом уровне возможна при любом инфекционно-воспалительном заболевании, хроническом алкоголизме и др.
Неполноценное, несбалансированное питание также является тератогенным фактором. Так, в эксперименте на животных (крысы) доказано, что большие дозы витамина А на фоне раздражения коры надпочечников вызывают расщелины нёба.
Тератогенные яды - это химические вещества, обладающие тератогенным действием при воздействии на организм беременной. К ним относятся: соли тяжелых металлов, никотин, алкоголь, хлороформ, гормоны коры надпочечников, дефолианты, инсектициды, гербициды, органические вещества, содержащие бензольное кольцо (фенолы) и т. п. Как видно из вышеизложенного влияние тератогенных факторов - это, прежде всего экологическая проблема и проблема здорового образа жизни.
Рассматривая влияние биологических факторов, следует сказать, что любое заболевание (инфекционное) вследствие гипертермии, гипоксии, гормональной дискорреляции и др. является тератогенным фактором. Особо опасные в этом плане токсоплазмоз и краснуха (до 30% вероятности врожденной патологии).
Особое значение имеет проблема тератогенного действия лекарственных препаратов, принимаемых женщинами во время беременности. Имеются многочисленные данные о тератогенном влиянии на плод химиопрепаратов, гормонов коры надпочечников, инсулина, витамина А, салицилатов и др. Доказана тератогенность талидомида и диазепама (седуксен, реланиум). Вышеизложенное говорит о том, что медикаменты женщинам в первом триместре беременности лучше не назначать или эту терапию свести к минимуму.
Таким образом, по этиологическому принципу можно выделить 3 группы врожденных пороков развития:
1) наследственные;
2) экзогенные;
3) мультифакториальные, т. е. пороки, которые возникали от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.
Однако следует отметить, что причины врожденных пороков развития в 25% случаев не устанавливаются.
Для того чтобы понять механизм образования врожденных аномалий развития лица и челюстей необходимо рассмотреть некоторые моменты эмбриогенеза челюстно-лицевой области. У зародыша в возрасте около 2-х недель между передним мозговым пузырем и сердечным выступом имеется втягивание эктодермы, которое называют первичной ротовой ямкой. Углубляясь к концу 3-ей недели, ротовая ямка соединяется с передней кишкой. К концу 1-го месяца внутриутробного развития ротовую впадину (ямку) ограничивают 5 бугров: один лобный или носолобный, два верхнечелюстных и два нижнечелюстных. Эти отростки являются элементами первой жаберной дуги.
В процессе эмбриогенеза вся верхняя часть лица (лоб, нос, медиальная часть глазниц) формируется из носолобного бугра. Кроме того, из этого бугра формируется срединная часть верхней губы и альвеолярный отросток верхней челюсти (обычно в пределах резцов). Боковые отделы верхней губы и альвеолярного отростка, скуловые кости, латеральные части глазниц и др. формируются из верхнечелюстных бугров. Из нижнечелюстных бугров формируется нижняя челюсть и окружающие мягкие ткани.
Верхнечелюстные отростки срастаются с нижнечелюстными по линии ротовой щели, лобный с верхнечелюстными - на уровне второго резца.
Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к 7-ой неделе внутриутробного развития. Таким образом, если в данный промежуток времени имеется тератогенное воздействие вышеуказанных факторов возможно формирование врожденных аномалий лица и челюстно-лицевой области. К тому же, следует отметить что, чем раньше действует тератогенный фактор, тем тяжелее врожденная патология.
В дальнейшем в начале 2-го месяца происходит образование нёба, которое формируется из пластинчатых выростков на внутренней поверхности верхнечелюстных отростков, так называемых нёбных отростков верхнечелюстных бугров. Они растут навстречу друг другу и срастаются между собой и носовой перегородкой формируя твердое и мягкое нёбо. В процессе формирования твердого нёба в него включается и часть альвеолярного отростка верхней челюсти, формируемая из носолобного бугра. Полное сращение этих образований происходит к 10-ой - 11-ой неделям внутриутробного развития. При воздействии тератогенных факторов в данный промежуток времени формируются изолированные расщелины нёба.
Профилактика врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей - это, прежде всего пропаганда здорового образа жизни и устранение экзогенного воздействия тератогенных факторов. Проблема эта не столько медицинская сколько социальная. Профилактика врожденных аномалий челюстно-лицевой области на медицинском уровне - это, прежде всего медико-генетическое консультирование и ультразвуковая диагностика (УЗИ). Консультация генетика показана в обязательном порядке, если у родственников, родителей или старших детей имеются врожденные пороки развития. УЗИ-диагностика должна проводиться в 10-13 недель, с 16 по 22 неделю и в третьем триместре беременности по назначению врача. В результате УЗИ можно выявить до 60-70% структурных дефектов плода (спинно-мозговую грыжу, отсутствие конечностей, пороки сердца, расщелины губы и неба и др.). Кроме того, для пренатальной диагностики пороков развития может проводится анализ околоплодных вод или биопсия плаценты, а также можно определять некоторые биохимические показатели крови матери (эффективность 60%).
Врожденные пороки развития лица и челюстей чрезвычайно многообразны, что затрудняет их классификацию. По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных пороков развития:
1) наследственные;
2) экзогенные
3) мультифакториальные.
Согласно анатомо-физиологической классификации врожденных пороков развития человека все они подразделяются на 2 большие группы:
А. - Пороки развития органов и систем.
Б. - Множественные врожденные пороки развития.
В группе А выделяют:
Пороки развития ЦНС и органов чувств;
Пороки развития сердечно-сосудистой системы;
Пороки развития мочеполовой системы;
Пороки развития лица и шеи и т. д.
Цель хейлопластики - восстановление правильной анатомической формы верхней губы и носа, что будет способствовать нормализации функций и ликвидации косметических дефектов. Задачи операции:
1. Ушить расщелину верхней губы;
2. Удлинить верхнюю губу с созданием правильной формы красной каймы;
3. Устранить деформацию носа с формированием дна носового хода.
Существуют линейные методы пластики верхней губы (Миро, Милард, Лимберг, Евдокимов, Козин и др.), а также методики, в основу которых положено выкраивание треугольных лоскутов с различной величиной углов (Теннисон, Рандал, Обухова) и методики, предусматривающие выкраивание четырехугольных лоскутов (Хагедорн, Барский, Ле Мезурье). В настоящее время при проведении хейлопластики обычно применяют сочетание различных методик. В детской клинике ЧХЛ МГМИ хейлопластику проводят сочетанным методом с использованием методик Миро, Обуховой и Лимберга, при двусторонних расщелинах иногда используют методику Хагедорна-Барского.
При сквозных расщелинах верхней губы и неба еще до хейлопластики во многих случаях показано проведение раннего ортодонтического лечения для уменьшения ширины расщелины губы и др. Это необходимо для получения хороших эстетических результатов, предупреждения послеоперационных осложнений (расхождения швов) и облегчения самого оперативного вмешательства. Современные методы хейлопластики позволяют получить хорошие анатомические результаты операции. Однако с возрастом у 70-80% больных начинают выявляться разнообразные деформации губы и носа. Коррегирующие операции в области верхней губы и преддверия полости рта дают хорошие результаты при проведении их, начиная с 4-6-летнего возраста ребенка. Операции по устранению деформации носа по эстетическим показаниям проводят в возрасте 12-14 лет, а иногда и позже, когда заканчивается формирование ЧЛО и интенсивный рост костей лицевого скелета.
Операции при расщелине неба проводят в различные сроки: от 1 года до 3 лет; от 3 до 5 лет; в возрасте 7-8 лет и старше. Некоторые челюстно-лицевые хирурги считают наиболее целесообразным оперировать детей с расщелиной неба в дошкольном периоде (до 4-5 лет). В этот период, как правило, проводится пластика мягкого и твердого неба одновременно. Однако следует помнить, что возраст ребенка - не единственный критерий показания к пластике неба. Необходимо учитывать тяжесть врожденного порока, общее физическое и психическое развитие ребенка, наличие сопутствующей патологии, социально-бытовые условия, возможность проведения ортодонтического лечения и логопедического обучения ребенка. В последние годы в клинике ЧХЛ БГМУ принято пластику мягкого и твердого неба у детей проводить в 2 этапа. В возрасте до 1 года проводится операция на мягком небе щадящим способом (велопластика) и (при сквозных расщелинах) пластика верхней губы. Далее, в возрасте от 1,5 лет до 4-ех лет закрывают расщелину твердого неба щадящим способом. Следует помнить, что чем раньше проведена операция на небе, тем быстрее нормализуются функции, но при этом, тем больше нарушается рост верхней челюсти.
Задачи уранопластики:
1. Ушить расщелину неба на всем протяжении;
2. Удлинить мягкое небо;
3. Сузить средний отдел глотки.
Существует множество методик уранопластики в зависимости от тяжести врожденного дефекта. Однако в основе большинства операций на небе лежит радикальная уранопластика, которая предусматривает выкраивание и перемещение слизисто-надкостничных лоскутов твердого неба и сошника, а также использование тканей мягкого неба.
|
Рис.4
Рис.5
|
Рис. 6п
Медицинские центры" href="/text/category/meditcinskie_tcentri/" rel="bookmark">лечебно-консультативные центры по лечению и реабилитации этих детей.
Задачи центра:
1. Учет всех детей с врожденными расщелинами губы и неба в данном регионе.
2. Оказание консультативной и профилактической помощи всем нуждающимся.
3. Своевременное и эффективное хирургическое лечение этих детей.
3. Ортодонтическое лечение детей с целью исправления имеющихся аномалий зубов и предотвращение вторичных деформаций зубочелюстной системы.
4. Нормализация у ребенка функции речи и других функций, нарушенных в результате заболевания.
5. Обеспечение нормального общего физического, психического развития ребенка в целом.
6. Постоянная профилактическая работа среди населения с целью предупреждения развития врожденных пороков.
Специалисты центра: челюстно-лицевой хирург, педиатр, ортодонт, логопед, ЛОР-врач, анестезиолог, психоневролог, сурдолог, медицинский генетик, терапевт-стоматолог, педагог, зубной техник, методист по ЛФК.
В г. Минске на базе 4 ДКБ функционирует Республиканский центр детской хирургической стоматологии, где оказывается специализированная помощь детям с врожденными расщелинами верхней губы и неба с целью их полной реабилитации.
Задания для самостоятельной работы студента
Для самостоятельного изучения темы студенту вначале следует ознакомиться с контрольными вопросами по теме занятия, а также внимательно изучить методические рекомендации для студентов (учебный материал или содержание занятия) для того, чтобы дать предварительные ответы на контрольные вопросы по теме занятия. В дальнейшем, для более углубленного изучения темы, студенту необходимо изучить соответствующие разделы основной литературы и, по возможности, прочесть (ознакомиться) с соответствующими разделами дополнительной литературы, указанной в пособии.
На практическом занятии студент самостоятельно курирует одного-двух больных: собирает жалобы и анамнез заболевания, проводит клиническое обследование ребенка (осмотр, пальпация и др.), анализирует данные лабораторных и других видов обследования (рентгенологического, УЗИ, фотографии больного и др.) и формулирует ориентировочный диагноз заболевания. После обсуждения полученных данных с преподавателем, студент формулирует клинический диагноз заболевания и составляет план дальнейшего лечения (или дообследования) курируемого ребенка.
При наличии возможности студент участвует (в качестве ассистента) в проведении оперативных вмешательств, при перевязках прооперированных больных, дает рекомендации родителям по дальнейшему лечению и уходу за ребенком и др.
Проведенную работу студент, под контролем преподавателя, заносит в виде дневника в историю болезни курируемого больного, операционный журнал и др., а также в свою рабочую тетрадь (в виде дневника на день курации больного) по общепринятой схеме (жалобы, анамнез, клиника, диагноз, лечение). Все вышеизложенное позволяет выполнить целевые задачи занятия (овладеть необходимыми практическими навыками).
Самоконтроль усвоения темы. Решение ситуационных задач и вопросов тестового контроля, которые прилагаются отдельно.
Ситуационные задачи по теме занятия:
Задача № 1.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с врожденной односторонней изолированной скрытой расщелиной верхней губы?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять на руки в вертикальном положении.
3. Кормить грудью или из чайной ложечки.
4. Первые 3 месяца кормить 6 раз в сутки, а затем - 4.
Задача № 2.
Дайте совет матери. Как кормить ребенка с врожденной полной двусторонней изолированной расщелиной верхней губы?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять ребенка на руки в положении вертикально.
3. Кормить грудью или сцеженным молоком используя соску с большим отверстием, а затем ложкой.
4. В первые 3 месяца кормить новорожденного 6-8 раз в сутки, затем - 4.
Что в совете совсем не указано или указано неверно?
Задача № 3.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с врожденной изолированной неполной расщелиной неба?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять на руки.
3. Кормить только через соску, а затем пипеткой или из чайной ложечкой небольшими порциями (не смотря на все трудности).
4. Первые 3 месяца кормить 6-8 раз, затем - 4 раза в сутки.
Что в совете совсем не указано или указано неверно?
Задача № 4.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с врожденной сквозной расщелиной верхней губы и неба?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять ребенка на руки и кормить вначале через зонд, а затем только из чайной ложечки (не смотря на все трудности) грудным молоком, а затем прикорм по рекомендации врача-педиатра.
3. Первые 3 месяца жизни ребенка кормить 6-8 раз в сутки, а затем 4 раза.
Что в совете совсем не указано или указано неверно?
4. Задача № 5.
Ребенку 5 лет. Диагноз: Врожденная неполная расщелина мягкого и твердого неба. Определите анатомические границы расщелины. Перечислите основные анатомические нарушения, сопутствующие этой расщелине неба.
Задача № 6.
Ребенку 6 лет. Диагноз: Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба (сквозная).
Дайте полную анатомическую характеристику расщелины.
Задача № 7.
Ребенку 6 лет. Диагноз: Врожденная полная двусторонняя расщелина губы, альвеолярного отростка и неба (сквозная).
Дайте анатомическую характеристику расщелины. Перечислите основные анатомические нарушения, сопутствующие расщелине.
Задача № 8.
Ребенку 4 месяца. Диагноз: Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы.
Дайте анатомическую характеристику этой патологии и укажите, какие функции будут нарушены и почему?
Задача № 9.
Ребенку 6 месяцев. Диагноз: Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба (сквозная).
Перечислите, какие функции будут нарушены у ребенка и почему?
Задача № 10.
Ребенку 4 года. Диагноз: Врожденная скрытая расщелина мягкого и твердого неба. Дайте анатомическую характеристику этой патологии, укажите на функциональные нарушения.
Задача №11.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с изолированной полной расщелиной мягкого и твердого неба?
1. Хорошо запеленать.
2. Кормить грудью или из соски с большим отверстием.
3. При аспирации пищи кормить через зонд.
4. В первые 3 месяца кормить 6-8 раз в сутки, затем - 4. Что в совете не указано совсем или указано неверно?
Вопросы
тестового контроля к практическому занятию
1 . Укажите задачи хирурга во время хейлопластики:
а) ушить расщелину;
б) удлинить верхнюю губу;
в) нормализовать функцию сосания;
д) все ответы правильные.
2. Укажите задачи хирурга во время уранопластики:
а) нормализовать функцию речи;
б) удлинить мягкое небо;
в) ушить расщелину;
г) нормализовать функцию глотания;
д) все ответы правильные.
3. При врожденных расщелинах верхней губы нарушаются следующие функции:
а) жевания;
б) глотания;
в) сосания;
д) нарушены все указанные функции
4. При врожденных расщелинах неба нарушаются следующие функции:
а) дыхания;
б) глотания;
в) сосания;
д) нарушены все указанные функции.
5. Хейлопластику на кафедре принято проводить в возрасте:
а) до 1 месяца жизни ребенка;
б) от 2 до 3 месяцев жизни ребенка;
в) от 4 - до 7 месяцев жизни ребенка;
г) от 8 до 10 месяцев жизни ребенка;
д) после 12 месяцев жизни ребенка.
Литература
Основная:
1. Виноградова детского возраста. М.: Медицина, 1987.
2. Колесов детского возраста. М.: Медицина, 1991.
3. , Кушнер пороки развития челюстно-лицевой области у детей. - Минск, 2005.
4. Лекционный материал.
Дополнительная:
1. Беляков проявления наследственных болезней и синдромов. - М.: Медицина, 1993.
2. . Травматология и восстановительная хирургия черепно-челюстно-лицевой области. - М.: Медицинская литература, 1999.
3. Гуцан расщелины верхней губы и неба. - Кишинев, 1980.
4. Козин хирургия врожденных расщелин лица.- М., 1996.
5. Кручинский врожденные синдромы лица и челюстей. - Мн., 1974.
6. (ред.) Тератология человека. - М.: Медицина, 1991.
7. (ред.) Хирургическая стоматология. - М.: Медицина, 1990.
Часть втораяРаздел 9 ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА,
ЧЕЛЮСТЕЙ И ЗУБОВ
Врожденными заболеваниями называются все отклонения от нормального развития, выявленные при рождении ребенка. Они могут называться аномалиями развития, что характеризуется отклонением от нормы, не сопровождающимся функциональными нарушениями; и пороками развития с выраженным отклонением в анатомическом строении, сопровождающимися нарушением функции.
С точки зрения деонтологии, правильным будет определение «врожденный порок развития» с указанием конкретной области поражения, например «врожденная неполная расщелина верхней губы справа».
По патогенезу врожденные заболевания подразделяют на наследственные болезни и наследственно предрасположенные, что обусловлено поражением наследственного аппарата половой или соматической клетки.
Кроме того, к группе врожденных пороков развития относят ненаследственные тератогенные заболевания, развившиеся на разных стадиях эмбриогенеза под влиянием раздражителей внешней и внутренней среды.
В настоящее время описано свыше 3000 синдромов, из которых 300 обусловлены пороками развития лица, челюстей и зубов. Из них, по последним данным, 1/2 пороков развития лица относится к наследственным заболеваниям или наследственно предрасположенным и около 2/3 - к тератогенным порокам развития.
В обширной группе врожденных пороков развития (ВПР) расщелина верхней губы и расщелина неба
Занимают особое место как по частоте распространения, так и по тяжести клинических проявлений.
Частота рождения детей с расщелиной верхней губы и неба в различных регионах Российской Федерации колеблется от 1:500 до 1:1000. По данным ВОЗ, частота этой аномалии составляет в мире 1:700. Однако в различных регионах мира также отмечается значительный разброс этого показателя.
Частота появления расщелины губы и неба изменяется от региона к региону и является маркером сложившегося неблагополучия в регионе (при выраженном увеличении частоты этой патологии) за определенное время.
Одна треть случаев расщелины губы и неба относится к семейным формам. Среди них наиболее часто встречаются мультифакториально (полигенно) наследуемые случаи.
При диагностике мультифакториально (полигенно) наследуемой расщелины лица главная задача врач а-стоматолога и специализированной медико-генетической службы состоит в выявлении у родителей больного или других родственников I степени родства тех или иных проявлений аномальных генов - истинных микропризнаков {стигмы эмбриогенеза).
Такими микропризнаками для расщелины губы являются:
асимметрия красной каймы верхней губы;
асимметрия крыла носа;
атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти;
прогнатия.
укорочение и деформация мягкого неба;
расщепление язычка (uvula) мягкого неба;
диастема;
атипичные форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с бороздкой альвеолярного отростка;
истинная прогения.
Две трети случаев врожденной расщелины лица отнесены к так называемой спорадической группе. В большинстве своем они связаны с действием неблагоприятных факторов внешней среды на организм матери и плода в I триместре беременности, когда происходит наиболее активное формирование ЧЛО.
Ретроспективное изучение влияния на плод некоторых противо-эпилептических препаратов, вирусов краснухи, гепатита, гриппа А, а также токсоплазмоза, цитомегалии, алкоголя и курения позволило выявить связь тератогенного влияния вышеуказанных агентов с увеличением частоты расщелины лица. Однако не исключено отнесение к этой же группе малого числа случаев мутаций «de novo» и редких ауто-сомно-рецессивных случаев, проявившихся впервые, но имеющих высокую степень наследственного отягощения и риска повторения аномалии у потомства.
На схеме 9.1 показаны основные виды средовых факторов воздействия, играющих роль в появлении эмбриоаномалий различного характера, в том числе в ЧЛО [Си-мановская Е.Ю., Баландина Е.А., 2001].
В данном разделе описаны пороки развития лица, объединенные по анатомо-морфологическим признакам.
9.1. Аномалии развития слизистой оболочки полости рта. Сверхкомплектные зубы
Аномалии слизистой оболочки полости рта - наиболее частый врожденный порок развития. Они могут быть доминирующим видом аномалий или симптомом более серьезного порока развития (множественные врожденные тяжи слизистой оболочки в области сводов преддверия рта при рото-лице-пальцевом синдроме).
Короткая уздечка языка. Уздечка языка - тяж слизистой оболочки, вершина которого расположена на нижней поверхности языка по средней линии, далее переходящий на дно рта и располагающийся между устьями выводных протоков поднижнечелюстных и подъязычных слюнных желез. Своим основанием уздечка языка прикрепляется к внутренней поверхности альвеолярного отростка нижней челюсти (на любом уровне), часто образуя здесь дополнительные тяжи слизистой оболочки в виде «гусиной лапки». В норме вершина уздечки языка располагается на уровне средней его трети, а основание - на уровне основания альвеолярного отростка. Если же вершина уздечки прикреплена в области передней трети языка или близко к его кончику, говорят о короткой уздечке языка. При такой уздечке ее основание, как правило, располагается близко к вершине альвеолярного отростка.
В области кончика языка при выраженном укорочении уздечки наблюдается втянутость, бороздка. В редких случаях уздечка языка практически отсутствует и кончик языка оказывается прикрепленным к вершине альвеолярного отростка.
Такое состояние обозначается как анкилоглоссия.
Подобные анатомические нарушения, вызывающие ограничение подвижности языка, приводят к функциональным расстройствам. В первые дни после рождения выявляется нарушение функции сосания. Однако функциональная недостаточность языка может компенсироваться большим количеством молока у кормящей женщины, что облегчает сосание. Это же наблюдается при переводе ребенка по каким-либо причинам на искусственное вскармливание с первых дней после рождения. Порок развития может оставаться не-выявленным до периода становления речевой функции у ребенка. В этих случаях короткую уздечку языка часто обнаруживает логопед. Необходимо иметь в виду, что нарушение речи может быть центрального происхождения. В таких случаях вопрос об оперативном вмешательстве на уздечке языка решает врач-логопед совместно с психоневрологом.
Короткая уздечка языка приводит к локальному пародонтиту в области зубов 82, 81, 71, 72,42,41, 31, 32, нарушению их положения (язычный наклон, тортоанома-лия) и способствует развитию дистальной окклюзии; она ухудшает фиксацию ортодонтических пластиночных аппаратов и съемных протезов на нижней челюсти.
Лечение короткой уздечки языка хирургическое. Показания к операции: нарушение функции сосания (вопрос об операции должен решаться совместно с педиатром), логопедические (решение принимают логопед и хирург), ортодонтические и ортопедические, пародонтологи-ческие (решение принимают соответствующие специалисты).
Операция у новорожденных и грудных детей проводится под ап-
Пликационной анестезией непосредственно перед очередным кормлением путем рассечения уздечки над устьями выводных протоков слюнных желез ножницами. Язык удерживается желобоватым зондом. Сразу же после операции показано кормление ребенка. Во время функции сосания произведенный разрез на уздечке языка естественным путем продлевается на необходимую величину. Операция рассечения уздечки у новорожденных и грудных детей паллиативная. В дальнейшем, как правило, ребенку предстоит плановая операция - пластика уздечки языка, в том числе встречными треугольными лоскутами.
На кафедре детской челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии в настоящее время проводят иссечение уздечки языка - в техническом исполнении менее продолжительную и дающую высокий положительный эффект операцию. Ее проводят под местным обезболиванием (при отсутствии специальных показаний к общему обезболиванию).
Методика операции. После рассечения уздечки языка над устьями выводных протоков слюнных желез и расширения раны тупым путем в горизонтальном и вертикальном направлениях иссекается дублика-тура слизистой оболочки над раной (собственно уздечка). Мобилизуются края раны, после чего на слизистую оболочку накладываются швы vicril в вертикальном направлении. Возможное осложнение в послеоперационном периоде - отек языка и дна рта - вызывает необходимость рекомендовать наблюдение за ребенком в условиях стационара одного дня и назначение противовоспалительных и гипосенсибилизиру-ющих препаратов (глюконат кальция, тавегил, супрастин или другие их аналоги). Рекомендуются щадящая диета, ограничение речевой функции на 3-4 дня, полоскание
Рта после еды слабым антисептиком, чистка зубов нижней челюсти с язычной стороны не проводится до полного выздоровления. Если операция осуществлялась по логопедическим показаниям, ребенок начинает (или возобновляет) занятия с логопедом на 6-7-е сутки после операции.
Короткая уздечка верхней губы обычно имеет широкую вершину, близко расположенную к красной кайме, и широкое основание в области альвеолярного отростка верхней челюсти. Во время улыбки обнажается слизистый тяж, что вызывает и косметические нарушения.
Низкое прикрепление уздечки верхней губы наблюдается значительно чаще, при этом основание уздечки может располагаться близко к вершине альвеолярного отростка и даже переходить в резцовый сосочек.
Такое расположение уздечки верхней губы может сопутствовать диастеме, препятствовать ортодон-тическому и ортопедическому лечению, приводить к локальному па-родонтиту. Таким образом, оперативное вмешательство на уздечке верхней губы проводится по косметическим, ортодонтическим, ортопедическим и пародонтологиче-ским показаниям. Операцию назначают не ранее чем после полного прорезывания 11, 21 зубов и частичного - 12, 22. Оптимальным вариантом вмешательства является иссечение уздечки верхней губы. Операцию проводят под местным обезболиванием в условиях поликлиники.
Методика операции. Проводится V-образный разрез до кости, окаймляющий основание уздечки на альвеолярном отростке. Тупым путем скелетируется обнаженная часть альвеолярного отростка, при необходимости костный выступ в области срединного шва сглаживается экскаватором или кюретажной
Ложкой, иссекается дубликатура слизистой оболочки на верхней губе (собственно уздечка), мобилизуются края раны, слизистая оболочка на верхней губе ушивается vicril. На обнаженную кость укладывается йодоформный тампон или «Alvagel». Верхняя губа фиксируется давящей повязкой на 4-6 ч.
Чистка зубов верхней челюсти с вестибулярной стороны не проводится до полного заживления раны на альвеолярном отростке. Смена йодоформного тампона рекомендуется на 7-8-е сутки после операции и при необходимости повторяется.
При наличии отдельных дополнительных слизистых тяжей в области верхнего или нижнего свода преддверия рта они могут быть устранены (по показаниям) таким же образом или по методике вести-булопластики.
Мелкое преддверие рта относится к аномалиям развития слизистой оболочки свода преддверия и характеризуется уменьшением высоты прикрепленной десны. Высота прикрепленной десны у детей - величина непостоянная. Она изменяется в связи с ростом альвеолярной части и базиса нижней челюсти по мере развития зубных фолликулов и прорезывания сначала молочных, а затем постоянных зубов. Глубина преддверия (высота прикрепленной десны) равна расстоянию от десне-вого края на уровне средней линии соответствующего зуба до переходной складки без величины зубодес-невого желобка.
Глубина преддверия у детей 6- 7 лет 4-5 мм, в возрасте 8-9 лет - 6-8 мм, а к 13-15 годам достигает 9-14 мм.
Мелкое преддверие рта, высокое прикрепление уздечки нижней
Губы, наличие выраженных дополнительных тяжей в слизисто-подслизистом слое являются факторами, предрасполагающими к развитию сначала катарального гингивита в области одного или нескольких зубов, а затем локального пародонтита. Развитию патологического процесса в тканях пародонта способствуют также различного рода ортодон-тические нарушения (глубокий прогнатический прикус, сагиттальная дизокклюзия, вестибулярное положение отдельных зубов, скученность зубов и др.), вызывающие неравномерное распределение жевательной нагрузки на ткани пародонта. Низкий уровень гигиены полости рта усугубляет процесс.
Лечение локального пародонтита, вызванного перечисленными факторами, должно быть комплексным: терапевтическое, ортодонти-ческое, хирургическое, при обязательном соблюдении высокого уровня гигиены полости рта. Хирургическое лечение - вестибуло-пластика - направлено на углубление преддверия полости рта и ликвидацию слизисто-подслизистых тяжей. В некоторых случаях вести-булопластику проводят в целях профилактики пародонтита.
В основе различных методов вес-тибулопластики лежит перераспределение лоскутов слизистой оболочки с нижней губы и альвеолярной части нижней челюсти.
Сверхкомплектные зубы - одна из аномалий развития зубочелюстной системы, относящаяся к врожденным порокам развития. Одна треть случаев закладки сверхкомплектных зубов относится к генетически и наследственно обусловленной патологии, 2/3 их числа связаны с тератогенными влияниями на организм матери ребенка в I триместре беременно-
Сти и в сроки закладки зубочелюстной системы. Сверхкомплектные зубы часто являются причиной ретенции комплектных зубов, в связи с этим такой вид патологии рассматривается комплексно.
Ретенированные зубы.
Ретенция
зубов
среди прочих аномалий зубо
челюстной системы составляет от
4,3 до 8 % аномалий ЧЛО. Ретени-
рованным считается зуб, который
не прорезался в срок, обусловлен
ный анатомо-физиологическим
развитием зубочелюстной системы.
Различают полную ретенцию, когда зуб находится в толще челюстной кости, и неполную, когда процесс прорезывания по каким-либо причинам приостанавливается после появления из кости альвеолярного отростка челюсти части коронки зуба.
Задержка прорезывания зуба, кроме возникновения функционального дисбаланса и нарушения эстетического вида, связанного с отсутствием зуба в зубном ряду, может не сопровождаться клиническими симптомами в течение длительного времени. Однако они могут явиться скрытой причиной таких заболеваний, как одонтогенный синусит, вызванный переходом воспаления с ретенированного зуба на слизистую оболочку верхнечелюстной пазухи, неврит тройничного нерва, возникающий при сдавлении нервных стволов и сопровождающийся неврологическими болями, парестезиями, анестезиями в области иннервации поврежденной ветви нерва.
Прорезывание ретенированного зуба в полость носа может сопровождаться симптоматикой, типичной для местных воспалительных процессов с явлениями рефлекторного характера (шум в ушах, иррадиация болей).
Ретенция зубов - заболевание полиэтиологическое. Задержка прорезывания зубов происходит
Под влиянием местных и общих факторов. При воздействии общих факторов может развиться множественная или генерализованная ретенция зубов.
Одной из причин ретенции зубов являются эндокринные заболевания. Гипофункция тимуса приводит к замедлению роста и оссификации скелета, гипофункция щитовидной железы - к кретинизму, сопровождающемуся резким снижением скорости прорезывания молочных и постоянных зубов, гипофункция гипофиза (гипофизарный нанизм) сопровождается снижением сома-тотропной активности передней доли гипофиза (происходит задержка физического и полового развития). Нарушение прорезывания зубов, обусловленное этой патологией, в большей мере относится к постоянным зубам, так как сома-тотропин начинает проявлять свое активное действие (стимулирует рост) лишь после 3 лет.
К множественной ретенции могут привести такие генетические пороки, как болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Розенфорда, экто-дермальная дисплазия, муковисци-доз, черепно-ключичный дизостоз. Ретенции зубов способствуют рахит, экссудативный диатез, туберкулезная интоксикация, врожденный сифилис. Недостаток в организме микроэлементов (фтор, йод) снижает скорость прорезывания зубов. D-гиповитаминоз приводит к задержке развития и прорезывания зубов.
Генерализованную ретенцию может вызвать ионизирующее излучение.
Множественная ретенция зубов при воздействии общих факторов является симптомом или следствием перечисленных заболеваний, поэтому лечение должно быть направлено на устранение основной причины, а местное не всегда эффективно.
Местные факторы, приводящие к ретенции зубов:
неправильное положение зуба по отношению к оси прорезывания (атипичная закладка);
недостаток или полное отсутствие места в зубном ряду;
наличие сверхкомплектных зубов;
травма челюстных костей (вызывает сдавливание зачатка зуба гематомой или его механическую травму);
травма в период формирования корня (обусловливает разрыв сосудисто-нервного пучка, такие зубы часто бывают полуретениро-ванными);
одонтома;
фолликулярная киста;
раннее удаление молочных зубов;
низкое прикрепление уздечки верхней губы;
функциональные факторы (активность языка, губ, глотки, влияющие на рост челюсти и положение зубов);
зубы, находящиеся в расщелине альвеолярного отростка или в ее непосредственной близости;
вредные привычки (сосание языка, «лень жевания» и др.), ограничивающие нормальную функциональную нагрузку на жевательный аппарат.
Лектные зубы располагаются под углом к средней линии (разной степени выраженности).
Сверхкомплектные зубы, располагающиеся между комплектными (чаще между 11, 21 зубами), обычно бывают веретенообразными и имеют полностью сформированный корень, причем коронка их часто обращена в сторону полости носа. Комплектные зубы в этом случае располагаются перпендикулярно к краю альвеолярного отростка и могут быть повернуты вокруг оси, а корень их лишь немного отстает в формировании от корней зубов 12, 22, иногда он полностью сформирован.
Корни же комплектных зубов, на пути которых расположены сверхкомплектные зубы, значительно отстают в развитии, что, по-видимому, объясняется не только механическим препятствием, но и тем, что создается неспецифическое напряжение в этом участке челюстной кости, которое является причиной ретенции и задержки формирования корня.
Диагностика клинико-рентгено-логическая.
Лечение. Показания к хирургическому лечению и его сроки у детей с наличием сверхкомплектных зубов различны. Они зависят от расположения сверхкомплектных зубов по отношению к комплектному зубу и возраста ребенка.
Если сверхкомплектный зуб прорезался, то его можно удалить без промедления, так как он обычно мешает правильному расположению комплектных зубов в зубном ряду или задерживает их прорезывание. В том случае, если сверхкомплектный зуб расположен близко к режущему краю и не накладывается на зону роста комплектного, его можно удалить независимо от степени формирования корня комплектного зуба.
При расположении сверхкомплектного зуба близко к зоне роста
Комплектного его удаление необходимо отложить до окончания формирования корня комплектного зуба, так как во время операции может быть повреждена зона роста последнего и он прекратит свое формирование, будет неполноценным или погибнет. Если сверхкомплектный зуб находится близко к режущему краю, операцию удаления зуба можно проводить под местным обезболиванием, удаление этого зуба при глубоком его расположении в челюсти лучше осуществить под наркозом. Такая операция для ребенка травматична и связана с повышением эмоциональной напряженности.
После удаления сверхкомплектных зубов при наличии достаточного места комплектные зубы прорезываются самостоятельно в течение 2-6 мес. Если по истечении этого срока зубы не прорезались, показано ортодонтическое лечение.
9.2. Расщелины лица
Расщелины лица развиваются в местах слияния эмбриональных бугров.
Врожденные и наследственные пороки развития лица, шеи, костей лицевого и мозгового черепа, врожденные тканевые пороки развития, кисты и свищи лица и шеи возникают вследствие нарушения нормального морфогенеза эмбриона в период от 3-4 до 12 нед внутриутробного развития.
Под влиянием различных «причин» экзогенного, эндогенного или наследственного характера, если их действие совпадает с критическим периодом эмбриогенеза лица, нарушается нормальный морфогенез, что приводит к развитию различных врожденных пороков. Есть ряд теорий, объясняющих появление врожденных пороков, например
Несостоятельность мезодермально-го слоя, способность его рассасываться или отставать в развитии под действием «причины». Есть эмбриональная теория последовательности формирования различных участков средней зоны лица.
Эмбриогенез головного конца эмбриона хорошо изучен, поэтому по локализации и виду порока развития можно достаточно точно определить время действия «причины» или совокупности причин, установить семейно-наследствен-ные или наследственные связи, определившие появление врожденного порока данной анатомической области.
Доминируют мультифакториаль-ные пороки, их вызывает тератогенное действие лекарств, троп-ность к вирусам, особенно краснухи, к которым клетки первой и второй жаберных дуг особо чувствительны, токсикозы беременности, условия труда беременной женщины, некоторые виды производств, соматические заболевания матери в I триместре, зрелый (после 35 лет) возраст родителей и др.
Таким образом, следует говорить о генетической гетерогенности не-синдромальных врожденных пороков развития лица.
Подробное изучение этиологии врожденных пороков развития лица имеет большое значение, так как позволяет целенаправленно и результативно решать вопросы их профилактики.
При проведении МГК на основе ретроспективного и проспективного исследований можно установить причину, тип наследования, прогнозировать риск повторного рождения ребенка с врожденным пороком развития.
Врожденные пороки развития головы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:
изолированные врожденные пороки (например, врожденная расщелина губы и/или неба);
челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микро-сомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, однотипно выраженные, что и определяет их как синдром;
черепно-челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Крузо-на, синдром Робена), когда имеются врожденные аномалии развития костей черепа, лицевых костей, мягких тканей, также с повторяющимися признаками в однотипной комбинации.
Каждый пятый случай синдрома включает порок развития губы и/или неба, который относится к самым часто встречающимся видам аномалий ЧЛО и среди всех видов аномалий занимают 2-е место.
Срединная расщелина нижней челюсти (рис. 9.1) и косая расщелина лица в клинической практике встречаются редко.
Поперечная расщелина лица (одно- или двусторонняя макростома) может быть изолированным пороком развития или симптомом врожденного синдрома (рис. 9.2).
Синдром гемифациальной микро-сомии (синдром первой и второй жаберных дуг) (рис. 9.3) характеризуется недоразвитием одной половины нижней челюсти за счет гипо-или аплазии мыщелкового отростка, пороком развития других отделов ВНЧС, гипоплазией верхней челюсти и скуловой кости на этой же стороне, односторонней макро-стомой, разнообразными аномалиями развития наружного уха в сочетании с атрезией наружного слухо-
Рис. 9.1. Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти.
Рис. 9.2. Двусторонняя поперечная расщелина лица.
Вого прохода, внутреннего уха, микро- или анофтальмом. Комбинация этих признаков может быть выражена различно. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Синдром Гольденхара. Кроме перечисленных при гемифациальной микросомии пороков развития, характеризуется наличием эпибуль-барного дермоида, пороками развития шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей. Наружное
Ухо может быть развито нормально. Как правило, имеются множественные рудиментарные кожно-хряще-вые включения в мягких тканях щеки по линии срастания верхних и нижнечелюстных эмбриональных бугров (от козелка до угла рта). Тип наследования не изучен.
Синдром Ван-дер-Вуда - врожденные симметричные свищи слизистых желез на нижней губе в сочетании с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расщелиной губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высоким уровнем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.
Синдром Робена характеризуется наличием триады признаков: расщелины неба, недоразвития продольных размеров нижней челюсти, птоза языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Большинство детей ранее были нежизнеспособны из-за нарушения дыхания и развития бронхо-легочных осложнений с момента рождения. В настоящее время посредством технологии
Рис. 9.3. Синдром гемифациальной микросомии (синдром первой и второй жаберных дуг)
дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевременно устранены или минимизированы за счет увеличения продольных размеров нижней челюсти, что изменяет положение корня языка, увеличивает площадь дна полости рта и снимает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.
Синдром Крузона - изменение формы мозгового черепа («башенный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выраженное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзофтальм (рис 9.4).
Рото-лице-пальцевой синдром - множественные добавочные уздечки слизистой оболочки рта, порок развития передних двух третей языка, аплазия или синдактилия пальцев рук и ног; сочетается с врожденной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-ре-цессивный.
9.3. Врожденные кисты и свищи шеи. Дермоидные кисты
Кисты и свищи шеи подразделяются на срединные и боковые. Более часто встречаются срединные кисты и свищи шеи. В эту группу входят врожденные пороки, которые возникают при нарушении развития жаберного аппарата: жаберных дуг и/или щелей, глоточных карманов, щитовидной железы и других производных. Они могут быть выявлены уже у новорожденного, но чаще проявляются позже - в первые 5 лет жизни ребенка.
Дермоидные кисты образуются в местах расположения складок эктодермы, где имеются щели между буграми головного конца эмбриона, наследственно-направленные линии слияния в процессе морфогенеза и формирования лица и шеи. Места их расположения типичны.
Рис. 9.4. Синдром Крузона.
Срединные кисты и свищи шеи
Развиваются из остатков нередуцированного щитовидно-язычного протока, который образуется у эмбриона в период от 3-й до 5-й недели при развитии задней трети языка и щитовидной железы. Начальный отрезок протока соответствует по локализации слепому отверстию языка, а далее спускается вниз до перешейка щитовидной железы, нередко прободает подъязычную кость. Эти кисты и свищи проявляются в разные сроки после рождения. Свищу может предшествовать стадия кисты. Их появление не сразу замечается ребенком и его родителями.
Срединные кисты шеи образуются на любом уровне щитовидно-язычного протока - от слепого отверстия в области корня языка до перешейка щитовидной железы. В зависимости от локализации различают кисты корня языка, срединные кисты шеи в области подъязычной кости. Рост кисты медленный, безболезненный. Боли чаще всего появляются при нагноении кисты. В этих случаях могут быть затруднены глотание и дыхание. Кисты, расположенные в области подъязычной кости, над и под ней,
При росте вызывают деформацию этого отдела шеи. Они мягкоэла-стичной консистенции, округлой формы, подвижность их ограничена из-за связи с телом подъязычной кости. Смещаются они только вверх вслед за подъязычной костью при глотании. Основная масса кист связана с телом подъязычной кисты и только 5-7 % - с рогом подъязычной кости.
Среди срединных свищей шеи выделяют неполный наружный и неполный внутренний. Вокруг наружного устья срединного свища кожа часто гиперемирована, рубцо-во изменена. Устье может временно закрываться. Отделяемое из свища скудное, с приемом пищи не связано. Наружное устье свища смещается вверх при глотании вслед за подъязычной костью. Зондирование свища затруднено из-за рубцов вокруг устья. При полном свище введенная жидкость изливается в полость рта через слепое отверстие корня языка.
Типичная клиническая картина и объективные методы исследования (зондирование, введение жидкости и контрастная рентгенография) дают возможность достаточно точно диагностировать срединный свищ шеи. В последние годы считают наиболее информативным метод эхографии. Он позволяет установить не только наличие свища и его протяженность, но и топографию с окружающими структурами.
Лечение только хирургическое.
Боковые кисты шеи. Происхождение их окончательно не установлено. Источником образования кист нередко бывают сохранившиеся эпителиальные остатки жаберного аппарата второй жаберной щели, третьего глоточного кармана и зоб-но-глоточного протока. Эти эпителиальные остатки в боковых отделах шеи редко проявляются в ран-
нем детском возрасте и долго сохраняются в латентном состоянии. Лишь в более старшем возрасте под влиянием некоторых причин (воспаление, травма) они. начинают расти, образуя кисты шеи. Они могут быть ошибочно приняты за абсцесс и вскрыты, после чего остаются незакрывающиеся свищи впереди и по ходу кивательной мышцы, серозное отделяемое из свища.
Боковые кисты шеи, как правило, особых неудобств ребенку не причиняют. Лишь при значительном увеличении или нагноении они могут затруднять прием пищи, вызывать боли, оказывая давление на сосудисто-нервный пучок шеи. Растут медленно. Размер кист бывает от грецкого ореха и более. Цвет кожи над боковой кистой не изменен. Пальпаторно ощущается мягкоэластичное образование, иногда с выраженной флюктуацией, подвижное и безболезненное. Лимфатические узлы шеи не изменены. В боковой поверхности глотки на стороне кисты иногда отмечается незначительное выпячивание ее стенки. Боковые кисты шеи могут нагнаиваться. В этих случаях киста быстро увеличивается в объеме за счет скопления в ее полости гнойного экссудата, становится болезненной и плотной на ощупь. Лимфатические узлы шеи увеличиваются, пальпация становится болезненной. В этой стадии кисты нередко принимают за абсцесс и по ошибке вскрывают.
В диагностике боковой кисты шеи большое значение имеет метод эхографии, который позволяет уточнить локализацию, топографические особенности ее расположения, размеры, плотность содержимого и состояние региональных лимфатических узлов.
Дифференцировать боковые кисты шеи следует с лимфаденитами, лимфангиомой, кавернозной геман-гиомой, лимфосаркомой, аневризмой сосудов, опухолями околоуш-
Ной и поднижнечелюстной слюнных желез. При проведении дифференциальной диагностики целесообразны пункция и цитологическое исследование пунктата.
Лечение хирургическое. Операция сложная, так как оболочка кисты может быть интимно связана
Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с приблизительной частотой от 1: 1000 до 1: 460. Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с приблизительной частотой от 1: 1000 до 1: 460. Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями. Общее количество больных с челюстно - лицевыми аномалиями около 35%. Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями. Общее количество больных с челюстно - лицевыми аномалиями около 35%. По семиотике ВПР Архангельская область занимает II место. Наблюдается устойчивая тенденция к росту частоты наследственной патологии. По семиотике ВПР Архангельская область занимает II место. Наблюдается устойчивая тенденция к росту частоты наследственной патологии. СТАТИСТИКА
ТЕРМИНОЛОГИЯ Врожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение, повлекшее за собой грубые нарушения функции органа, ткани или всего организма. (Синонимы: «пороки развития» и «врожденные пороки»). Сходные с ВПР понятия: Врожденные аномалии пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органа *деформации ушных раковин, не обезображивающие лицо и не влияющие на слух Ассоциации устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть основания предполагать несколько механизмов возникновений такого комплекса. Формация – изменение структуры первоначально правильно организованного органа. * частичная ампутация Аномалад – комплекс нарушений, возникающих в результате и ошибки морфогенеза (первичный порок и цепь его последствий) *А.Поттер – агенезия почек, маловодие, характерные изм.лица,врожденная косолапость,гипоплазия легких. Дисплазия – порок развития определенного органа или ткани (лица, соед.ткани). *дисплазия верхней/нижней челюсти, дисплазия Стейтона-Капдепона.
Различие понятий врожденной и наследственной патологии: - К ВПР относятся не только наследственные болезни, но и любые болезни и аномалии, появляющиеся при рождении * ВПР лицевого черепа (расщелины губы и нёба), скелета рук (полидактилия, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренний органов. Причина аномалий: мутантные гены / + влияние вредных факторов, воздействующих на плод в критические периоды развития того или иного органа. Причина аномалий: мутантные гены / + влияние вредных факторов, воздействующих на плод в критические периоды развития того или иного органа. * Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности. ВПР отличаются по этиологии, клинической картине и времени возникновения: КЛАССИФИКАЦИЯ
Гаметопатии бластопатииэмбриопатиифетопатии Наследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных, геномных), чаще всего на уровне гамет, реже в зиготном состоянии. Экзогенно обусловленные ВПР возникают в результате воздействия тератогенных факторов во время беременности в эмбриональный период Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия наследственных и экзогенных факторов в равной степени. (этиологическая классификация) (бластозы) Нарушение в бластоцитозе, принцип «все или ничего». пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, т.е. от 16- го дня после оплодотворения до конца 10 нед. беременности. период органогенеза и максимальной чувствительности. Повреждения плода, возникают от 11 недели беременности до родов. период характеризуется в основном ростом и увеличением размеров органов, кроме ГМ и потовых желез. Тератогены в этот период, как правило, не приводят к выраженным порокам развития. Примером может служить диабетическая фетопатия. Большинство ВПР формируются именно в этот период так как происходит основная закладка всех органов и тканей (диабетическая, талидомидная эмбриопатия, эмбриопатия вследствие вируса краснухи) Выраженные тератогенные воздействия в этот период развития чаще всего при водят к гибели зародыша до установления факта беременности Если же зародыш выживает, то органоспецифические аномалии не развиваются, так как замещение поврежденных клеток обеспечивает дальнейшее нормальное развитие. любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения. Мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследственных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - изменения числа хромосом гаметы, обычно приводящие к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.
Критический период: Тератогенный терминационный период (ТТП) : Период плацентации и имплантации понятие о предельном сроке, в течение которого тератогенный фактор может вызвать пороки развития. Если повреждающий фактор действует после окончания формирования органа, он не может быть причиной этого порока. Каждый орган имеет свой ТТП: ТТП расщелин губы до конца 7-й недели, нёба до 8-й недели, срединной расщелины нижней губы и нижней челюсти до 5-й недели, срединной расщелины лица до начала 6- й недели беременности. I критический период у человека приходится на конец 1-й-начало 2-й недели беременности. Исходом повреждающего воздействия в этот период чаще всего является гибель зародыша. Ко II периоду относятся 3-6 нед беременности. В этот период тератогенные факторы чаще обусловливают врожденные пороки. Критические периоды связаны с наиболее интенсивным формированием органов в это время.
В Лондонской базе врожденных и наследственных заболеваний и признаков расщелина губы/нёба отмечена при 847 наследственных синдромах с различными типами наследования. Расщелины губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ относятся к распространенным порокам развития. их удельный вес составляет 86,9%. Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год. Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии. К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят: а) расщелины верхней губы; б) расщелины нёба.
Классификация и характеристика типичных расщелин лица: I. Расщелины верхней губы: 1) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя); 2) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) ; Рис 1.
3) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние); 4) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние). Рис.6 Односторонняя расщелина неба Рис.7 Двусторонняя расщелина неба
Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. 1, 2 группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба, 4-ю группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба, 3-ю группу - как расщелины первичного и вторичного неба.
Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба. - наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия. Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.
ФОРМЫ РАСЩЕЛИНЧИСЛО Моногенные из них:79 аутосомно-доминантные35 аутосомно-рецессивные39 сцепленные с полом5 Хромосомные29 Мультифакториальные40 Связанные с действием факторов внешней среды6 соотношение различных форм патологии (%): В прошлом, когда расщелины губы и нёба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно- доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям. С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.
А у т о с о м н о - д о м и н а н т н ы е с и н д р о м ы НАЗВАНИЕ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Синдром ГольденараРасщелина губы и неба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета. Синдром ГорлинаРасщелина губы и неба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий. Синдром Фрера-МайяРасщелина губы и неба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий. Синдром акроостеолизаРасщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов. Синдром Ван-дер-ВудаРасщелина губы и неба, губные ямки. Синдром ключично-черепной дисплазии Расщелина неба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета. Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба:
А у т с о м н о - р е ц е с с и в н ы е с и н д р о м ы Синдром Юберга - Хайтворда Расщелина губы и неба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости. Синдром МеккеляРасщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии. Синдром БикслераРасщелина губы и неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте. КриптофальмРасщелина губы и неба, криптофальм, ненормльная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы. Цереброкостомандибу- лярный синдром Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер Синдром Кристиана Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.
Трисомии 1) Синдром Патау (СП) - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития. Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
2) Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех групп: 1) черепно-лицевые расщелины; 2) боковые лицевые расщелины; 3) орбито-верхнечелюстные расщелины. Распространенность, этиология и патогенез:
В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Частота варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области могут быть как изолированными, так и компонентами наследственных синдромов, как односторонними, так и двусторонними, как полными, так и неполными.
Вызваны пороками экзогенной природы, + их происхождение связывают с воздействием тех же факторов, которые являются факторами реализации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба: воздействие радиоактивного излучения во время беременности; материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности Cu, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы); инфекционные заболевания во время беременности; прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).
Патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития. - в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть. - К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть. - Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри. - В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо. - Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки. Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.
В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза поверхностных эпителиальных клеток, которые приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы. Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом, их сращению. Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации.
Алгоритм лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба Проводимые мероприятияЦелевая группаОптимальные сроки Пренатальный период Ультразвуковое обследование на предмет наличия расщелины Все беременные женщиныВозможно с 20 недели внутриутробного развития Консультация генетикаГруппа риска (наличие заболевания в семейном анамнезе) При планировании или констатации факта беременности Информационная поддержкаСемьи детей с расщелинойСразу после диагностики расщелины Период новорожденности (0-1 месяц) Обследование ребенка для исключения возможных сопутствующих пороков развития Все новорожденные с расщелинами Первые недели жизни Консультация генетика для исключения генетических синдромов Новорожденные с сопутствующей врожденной патологией Сразу после дообследования ребенка Период грудного возраста (1 мес – 1год) Постановка на учет у ортодонта Раннее ортопедическое лечение Дети с расщелиной верхней губы и неба (как односторонней, так и двусторонней) 2-5 месяцев Устранение расщелины верхней губы Дети с расщелиной верхней губы 3-6 месяцев
Ясельный период (1-3 года) Постановка на учет у логопеда, начало логопедических занятий Дети с расщелиной неба11-12 месяцев Устранение расщелины небаДети с расщелиной неба1-2 года Дошкольный период (3-7 лет) Реконструктивная хейлопластика / хейлоринопластикаДети с рубцовой деформацией верхней губы и носа 4-6 лет ТимпаностомияДети с частыми отитами, обусловленными наличием расщелины неба 2-4 года Занятия с логопедомДети с расщелиной небаНа протяжении всего возрастного периода Наблюдение ортодонтаДети с расщелиной альвеолярного отростка, неба На протяжении всего возрастного периода Младший школьный период (7-11 лет) Устранение расщелины альвеолярного отросткаДети с расщелиной альвеолярного отростка8-11 лет Наблюдение ортодонта Дети с расщелиной альвеолярного отростка, неба На протяжении всего возрастного периода Ортодонтическое лечениеДети с недоразвитием верхней челюсти, деформацией зубного ряда По показаниям Занятия с логопедомДети с расщелиной небаПо показаниям Старший школьный период (11 – 16 лет) Реконструктивная ринопластика / хейлоринопластикаДети с рубцовой деформацией верхней губы и носа По показаниям Наблюдение ортодонта Дети с расщелиной альвеолярного отростка, неба На протяжении всего возрастного периода Ортодонтическое лечениеДети с деформацией зубного ряда В качестве подготовки к костно- реконструктивным операциям По показаниям Костно-реконструктивные операцииДети с деформацией челюстей15-16 лет ФарингопластикаДети с небно-глоточной недостаточностью15-16 лет
Информация, вносимая в электронную базу данных, и источники данных Вносимая информация Источник Общие данные (ФИО, дата рождения, адрес, телефон, ФИО матери) Стационарная история болезни, опрос матери Семейный и акушерский анамнезОпрос матери, протокол акушерского осмотра, заключение неонатолога Данные о сопутствующей патологииАмбулаторная поликлиническая карта, заключения специалистов, данные обследования в отделении Информация о предыдущих вмешательствахВыписки из стационарных историй болезни Данные о каждой госпитализации (протокол операции, особенности течения анестезии и послеоперационного периода) Стационарная история болезни Комментарии специалистов (хирурга, ортодонта, логопеда, ЛОР-врача) Запись специалиста в стационарной истории болезни, личные комментарии Основной проблемой реабилитации детей с расщелиной губы и неба является несоответствие сроков оперативных вмешательств оптимальным. Последние разработаны с учетом функциональных нарушений, вызываемых наличием того или иного анатомического дефекта. Большое значение имеет также своевременное начало и адекватность ортодонтического и логопедического лечения, для чего ребенок должен состоять на диспансерном учете у соответствующих специалистов.
Некоторые статистические данные о распространенности среди детей аномалий прикуса приводятся многими исследователями из разных стран. Сведения этих авторов весьма различны и порой даже противоречивы. В среднем можно условно принять, что около 40% детей имеют те или иные отклонения в развитии отдельных видов зубов, зубных рядов и челюстей.
Под врожденной аномалией развития следует понимать нарушения в строении или форме, возникающие на том или ином этапе эмбрионального развития. Эти нарушения либо проявляются в виде отклонения от нормы уже при рождении, либо заложены в строении органа и могут быть выявлены при дальнейшем его развитии. Понятие «аномалия» включает в себя наряду с незначительными морфологическими отклонениями тяжелые нарушения эмбрионального развития, обычно обозначаемые термином «уродства».
Ни с точки зрения причины, ни с точки зрения сущности процесса между уродствами и аномалиями развития принципиальных различий нет (В. Левенсон). Под деформацией понимается отклонение от нормальной формы зубочелюстной системы, возникающее в процессе ее дальнейшего развития и функционирования (В. Ф. Рудько).
В процессе формирования, развития и роста лица и челюстей могут возникать разнообразные нарушения, которые по происхождению могут быть условно разделены на 4 группы (В. Ф. Рудько).
I. Аномалии эмбрионального развития и формирования зубочелюстного аппарата.
II. Деформации зубочелюстного аппарата, развивающиеся в процессе его роста под влиянием эндогенных факторов.
III. Деформации зубочелюстного аппарата, развивающиеся в процессе его роста под влиянием экзогенных факторов.
IV. Вторичные деформации зубочелюстного аппарата в результате повреждений, патологических нарушений, оперативных вмешательств и лучевой терапии.
«Стоматология детского возраста», А.А.Колесов
В клинике кафедры стоматологии детского возраста Московского медицинского стоматологического института при диагностике расщелин неба пользуются следующей клинико-анатомической классификацией: врожденные расщелины мягкого неба: скрытые; неполные; полные; врожденные расщелины мягкого и твердого неба: скрытые; неполные; полные; врожденные полные расщелины мягкого, твердого неба и альвеолярного отростка (односторонние и двусторонние); врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба:…
В амбулаторных условиях следует помнить, что все операции, включая удаление зубов (молочных и постоянных) и их лечение, должны проводиться под хорошим, полноценным обезболиванием по всем правилам, принятым в стоматологии. Только сильно подвижные молочные зубы с рассосавшимися корнями можно удалять под аппликационной анестезией. Электроанестезия, ультразвук, аудиоанальгезия, иногда применяемые у взрослых, у детей практически неэффективны, ибо требуют…
Операцию при врожденных расщелинах неба проводят в разном возрасте. С развитием анестезиологии и организацией диспансерного обслуживания таких детей возраст, в котором оперируют расщелину неба, все больше «молодеет». Некоторые хирурги проводят пластику мягкого неба в возрасте до 1 года или в 1 год. Сторонниками ранних вмешательств на небе в возрасте 3—4 лет являются С. Д. Терновский,…
На лечение зубов под наркозом дети приходят натощак или принимают пищу за 2—3 часа до посещения поликлиники (о чем следует предупредить родителей). Дети, у которых пища плохо переваривается или плохо измельчается из-за пороков развития зубочелюстной системы или вялости желудка и которым предстоит длительное лечение, приходят на лечение обязательно натощак. Непосредственную премедикацию не применяют. Атропина, который…
К операции ребенка готовит хирург-стоматолог вместе с педиатром и анестезиологом. В любом возрасте больного операция на небе должна проводиться под эндотрахеальным наркозом с интубацией через нос. Хирург стоит справа от больного или сзади со стороны головы. Больной на операционном столе занимает горизонтальное положение. В настоящее время нашей медицинской промышленностью выпускается набор инструментов для пластики неба….
До начала наркоза у детей отмечается некоторое учащение дыхания, пульса и повышение артериального давления, что связано с их беспокойством при осмотре. Во время индукции пульс и артериальное давление быстро нормализуются. Спонтанное дыхание остается учащенным. Во время поддержания наркоза дыхание замедляется, но все равно остается учащенным по сравнению с нормой. Сердечные сокращения замедляются, артериальное давление несколько…
Хирургическим путем необходимо устранить основные анатомические нарушения, имеющиеся при расщелине неба. При проведении операции хирург должен выполнить следующие задачи: на всем протяжении закрыть расщелину неба; удлинить мягкое небо; сузить средний отдел глотки. Пластику неба осуществляют местными тканями, используя при этом перемещенные слизисто-надкостничные лоскуты с небных пластинок и ткани мягкого неба. Принцип использования местных тканей для…
Рвота, тошнота, головная боль, головокружение могут быть связаны с возникновением гипоксии во время индукции, при наркотическом сне и при пробуждении за счет неровного течения наркоза. Кашлевой и рвотный рефлекс возникают, если дети периодически просыпаются, начинают плакать и кричать. Затруднение спонтанного дыхания возникает за счет частичной обструкции дыхательных путей при неудобном удержании врачом нижней челюсти. В…
I. Отслоение слизисто-надкостничных лоскутов в пределах твердого неба. Разрезы на небе проводят с обеих сторон расщелины вдоль всего альвеолярного отростка, отступя от десневого края на 2—3 мм. В переднем отделе неба оба разреза соединяют между собой дополнительным углообразным разрезом, окаймляющим резцовое отверстие (по Львову). Такая форма разрезов позволяет при ретро-транспозиции тканей добиться закрытия полной расщелины…
После введения ребенка в наркотическое состояние открывают полость рта рукой или при помощи роторасширителя. Между зубными рядами верхней и нижней челюстей устанавливают резиновую распорку, а у корня языка в области зева вводят пенопластовый кляп для разобщения полости рта и полости глотки. Несмотря на хорошие антисаливационные свойства фторотана, губчатый кляп способствует дополнительному удержанию в нем слюны…
