Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

• в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
• в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
• в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

• Возраст матери
• Курение
• Срок беременности
• Этническая принадлежность
• Вес тела
• Количество плодов
• Заболевание сахарным диабетом
• Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать ), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Синдром (болезнь) Дауна - это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна - это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

2. Мозаицизм.

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

3. Транслокация.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

Короткая шея.
. Маленькая голова.
. Высунутый язык.
. Уплощенное лицо.
. Монголоидный разрез глаз.
. Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

Плохой мышечный тонус.
. Широкие, короткие кисти.
. Относительно короткие пальцы.
. Склонность к ожирению.
. Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук.

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

2. Анализ крови.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1. Амниоцентез.

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

Педиатр.
. Детский кардиолог.
. Детский гастроэнтеролог.
. Детский эндокринолог.
. Детский невропатолог.
. Специалист по развитию.
. Физиотерапевт.
. Аудиолог.
. Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

2. Лейкемия.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

4. Деменция.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

5. Апноэ сна.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

6. Ожирение.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать - своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Константин Моканов

Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники. Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания. Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение — гены половых хромосом у мужчин: они непарные.

Как передается синдром дауна

Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет.

Внимание

Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Инфо

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием.

Важно

Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание.

Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик.

Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена.

Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов.

Синдром дауна, генетика и наследственность

Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.

4 У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков — широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец.

У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб.

При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык.

Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.

5 При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки.

Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии.

Синдром дауна

Относительно пренатальной диагностики - она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров.

Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными.

Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой. Не будем забывать, что синдром - не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит.

Скажем абортам нет, а заботе и любви - да. Передается ли синдром по наследству - нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Узнай о своих генах

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину.

Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье.

Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i.

Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье. Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания.

Причины, лечение, признаки синдрома дауна(трисомии 21)

Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно. Причины заболевания Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей.

Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся.

Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.
Риск повышают следующие факторы:

1. Роды после 45 лет - у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 - 30 лет - один к одной тысяче, от 35 до 39 лет - приблизительно 1 к 200, после 45 лет - 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
2. Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается.

В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить. В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью. Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу.

Синдром дауна — причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего — других детей.

Риск более 20% — высокий, при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае. В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка. Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье? 1 этап.

Мозаичная форма синдрома дауна: как определить

Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности.

К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз.

Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным. В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми.

Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Синдром дауна передается генетически

Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна.

Однако рассматривались и другие названия - трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами.

Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью. Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых.

Исходя из этого установили, что причиной является наследственность.

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий.

И не воспользоваться ими сейчас — это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями.

Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков.

Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа — кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома. Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы. Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть.

Является ли синдром дауна наследственным заболеванием

Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе. Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы.

Инфо

Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство - это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым.

Синдром дауна, генетика и наследственность

• Генетические заболевания, передающиеся по наследству
• Могу ли я родить ребенка с синдромом Дауна?
• Передается ли синдром дауна по наследству
• Риск передачи заболеваний по наследству
• Синдром Дауна - причины, лечение и осложнения синдрома Дауна
• Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика
• Синдром Дауна
• Создаем документ ли по передаётся дауна синдром наследству нужно
• Траволечение, народные рецепты, опыт лечения болезней
• Узнай о своих генах

Генетические заболевания, передающиеся по наследству обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал».

Узнай о своих генах

Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мы­шечная гипотония.

Внимание

В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают дер­жать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять.

Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.
С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос стано­вится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пят­на). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков.

Наследственность и синдром дауна

В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть - избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно.

Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток. Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией - в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая - хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы.

Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов. Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет.

Синдром дауна — причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание.

Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным. Генетический груз скрытых патологических генов очень велик.

Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена. Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов.

Как часто синдром дауна передается по наследству?

Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний.

При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.

У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.

Синдром дауна

Амниоцентез · Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости · Не может быть проведен до 14-18 недель беременности · Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона Проба ворсинчатого хориона · На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша · Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2% Исследование пуповинной крови · Наиболее точный метод · Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре. Нельзя проводить до 18-22 недель беременности.В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку.

Передается ли по наследству болезнь дауна

Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто при­водили к летальным исходам. Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Про­гноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций. Лечение. К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов.
Так вот, при такой — на первый взгляд ничтожной — вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом. Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка.

Риск от 6 до 20% — средний. Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению.

Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации — большая ответственность.

Чтобы высчитать риск рождения ребенка с этой патологией, каждая беременная женщина проходит специальные генетические анализы. Довольно часто в литературе можно встретить, что синдром – это «наследственная болезнь» или «наследственное заболевание», но эти определения не совсем подходят.

Узнай о своих генах «Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия - наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий.Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием От рождения малыша с синдром Дауна не застрахован никто.