Раздел 9 ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА,
ЧЕЛЮСТЕЙ И ЗУБОВ
Врожденными заболеваниями называются все отклонения от нормального развития, выявленные при рождении ребенка. Они могут называться аномалиями развития, что характеризуется отклонением от нормы, не сопровождающимся функциональными нарушениями; и пороками развития с выраженным отклонением в анатомическом строении, сопровождающимися нарушением функции.
С точки зрения деонтологии, правильным будет определение «врожденный порок развития» с указанием конкретной области поражения, например «врожденная неполная расщелина верхней губы справа».
По патогенезу врожденные заболевания подразделяют на наследственные болезни и наследственно предрасположенные, что обусловлено поражением наследственного аппарата половой или соматической клетки.
Кроме того, к группе врожденных пороков развития относят ненаследственные тератогенные заболевания, развившиеся на разных стадиях эмбриогенеза под влиянием раздражителей внешней и внутренней среды.
В настоящее время описано свыше 3000 синдромов, из которых 300 обусловлены пороками развития лица, челюстей и зубов. Из них, по последним данным, 1/2 пороков развития лица относится к наследственным заболеваниям или наследственно предрасположенным и около 2/3 - к тератогенным порокам развития.
В обширной группе врожденных пороков развития (ВПР) расщелина верхней губы и расщелина неба
Занимают особое место как по частоте распространения, так и по тяжести клинических проявлений.
Частота рождения детей с расщелиной верхней губы и неба в различных регионах Российской Федерации колеблется от 1:500 до 1:1000. По данным ВОЗ, частота этой аномалии составляет в мире 1:700. Однако в различных регионах мира также отмечается значительный разброс этого показателя.
Частота появления расщелины губы и неба изменяется от региона к региону и является маркером сложившегося неблагополучия в регионе (при выраженном увеличении частоты этой патологии) за определенное время.
Одна треть случаев расщелины губы и неба относится к семейным формам. Среди них наиболее часто встречаются мультифакториально (полигенно) наследуемые случаи.
При диагностике мультифакториально (полигенно) наследуемой расщелины лица главная задача врач а-стоматолога и специализированной медико-генетической службы состоит в выявлении у родителей больного или других родственников I степени родства тех или иных проявлений аномальных генов - истинных микропризнаков {стигмы эмбриогенеза).
Такими микропризнаками для расщелины губы являются:
асимметрия красной каймы верхней губы;
асимметрия крыла носа;
атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти;
прогнатия.
укорочение и деформация мягкого неба;
расщепление язычка (uvula) мягкого неба;
диастема;
атипичные форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с бороздкой альвеолярного отростка;
истинная прогения.
Две трети случаев врожденной расщелины лица отнесены к так называемой спорадической группе. В большинстве своем они связаны с действием неблагоприятных факторов внешней среды на организм матери и плода в I триместре беременности, когда происходит наиболее активное формирование ЧЛО.
Ретроспективное изучение влияния на плод некоторых противо-эпилептических препаратов, вирусов краснухи, гепатита, гриппа А, а также токсоплазмоза, цитомегалии, алкоголя и курения позволило выявить связь тератогенного влияния вышеуказанных агентов с увеличением частоты расщелины лица. Однако не исключено отнесение к этой же группе малого числа случаев мутаций «de novo» и редких ауто-сомно-рецессивных случаев, проявившихся впервые, но имеющих высокую степень наследственного отягощения и риска повторения аномалии у потомства.
На схеме 9.1 показаны основные виды средовых факторов воздействия, играющих роль в появлении эмбриоаномалий различного характера, в том числе в ЧЛО [Си-мановская Е.Ю., Баландина Е.А., 2001].
В данном разделе описаны пороки развития лица, объединенные по анатомо-морфологическим признакам.
9.1. Аномалии развития слизистой оболочки полости рта. Сверхкомплектные зубы
Аномалии слизистой оболочки полости рта - наиболее частый врожденный порок развития. Они могут быть доминирующим видом аномалий или симптомом более серьезного порока развития (множественные врожденные тяжи слизистой оболочки в области сводов преддверия рта при рото-лице-пальцевом синдроме).
Короткая уздечка языка. Уздечка языка - тяж слизистой оболочки, вершина которого расположена на нижней поверхности языка по средней линии, далее переходящий на дно рта и располагающийся между устьями выводных протоков поднижнечелюстных и подъязычных слюнных желез. Своим основанием уздечка языка прикрепляется к внутренней поверхности альвеолярного отростка нижней челюсти (на любом уровне), часто образуя здесь дополнительные тяжи слизистой оболочки в виде «гусиной лапки». В норме вершина уздечки языка располагается на уровне средней его трети, а основание - на уровне основания альвеолярного отростка. Если же вершина уздечки прикреплена в области передней трети языка или близко к его кончику, говорят о короткой уздечке языка. При такой уздечке ее основание, как правило, располагается близко к вершине альвеолярного отростка.
В области кончика языка при выраженном укорочении уздечки наблюдается втянутость, бороздка. В редких случаях уздечка языка практически отсутствует и кончик языка оказывается прикрепленным к вершине альвеолярного отростка.
Такое состояние обозначается как анкилоглоссия.
Подобные анатомические нарушения, вызывающие ограничение подвижности языка, приводят к функциональным расстройствам. В первые дни после рождения выявляется нарушение функции сосания. Однако функциональная недостаточность языка может компенсироваться большим количеством молока у кормящей женщины, что облегчает сосание. Это же наблюдается при переводе ребенка по каким-либо причинам на искусственное вскармливание с первых дней после рождения. Порок развития может оставаться не-выявленным до периода становления речевой функции у ребенка. В этих случаях короткую уздечку языка часто обнаруживает логопед. Необходимо иметь в виду, что нарушение речи может быть центрального происхождения. В таких случаях вопрос об оперативном вмешательстве на уздечке языка решает врач-логопед совместно с психоневрологом.
Короткая уздечка языка приводит к локальному пародонтиту в области зубов 82, 81, 71, 72,42,41, 31, 32, нарушению их положения (язычный наклон, тортоанома-лия) и способствует развитию дистальной окклюзии; она ухудшает фиксацию ортодонтических пластиночных аппаратов и съемных протезов на нижней челюсти.
Лечение короткой уздечки языка хирургическое. Показания к операции: нарушение функции сосания (вопрос об операции должен решаться совместно с педиатром), логопедические (решение принимают логопед и хирург), ортодонтические и ортопедические, пародонтологи-ческие (решение принимают соответствующие специалисты).
Операция у новорожденных и грудных детей проводится под ап-
Пликационной анестезией непосредственно перед очередным кормлением путем рассечения уздечки над устьями выводных протоков слюнных желез ножницами. Язык удерживается желобоватым зондом. Сразу же после операции показано кормление ребенка. Во время функции сосания произведенный разрез на уздечке языка естественным путем продлевается на необходимую величину. Операция рассечения уздечки у новорожденных и грудных детей паллиативная. В дальнейшем, как правило, ребенку предстоит плановая операция - пластика уздечки языка, в том числе встречными треугольными лоскутами.
На кафедре детской челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии в настоящее время проводят иссечение уздечки языка - в техническом исполнении менее продолжительную и дающую высокий положительный эффект операцию. Ее проводят под местным обезболиванием (при отсутствии специальных показаний к общему обезболиванию).
Методика операции. После рассечения уздечки языка над устьями выводных протоков слюнных желез и расширения раны тупым путем в горизонтальном и вертикальном направлениях иссекается дублика-тура слизистой оболочки над раной (собственно уздечка). Мобилизуются края раны, после чего на слизистую оболочку накладываются швы vicril в вертикальном направлении. Возможное осложнение в послеоперационном периоде - отек языка и дна рта - вызывает необходимость рекомендовать наблюдение за ребенком в условиях стационара одного дня и назначение противовоспалительных и гипосенсибилизиру-ющих препаратов (глюконат кальция, тавегил, супрастин или другие их аналоги). Рекомендуются щадящая диета, ограничение речевой функции на 3-4 дня, полоскание
Рта после еды слабым антисептиком, чистка зубов нижней челюсти с язычной стороны не проводится до полного выздоровления. Если операция осуществлялась по логопедическим показаниям, ребенок начинает (или возобновляет) занятия с логопедом на 6-7-е сутки после операции.
Короткая уздечка верхней губы обычно имеет широкую вершину, близко расположенную к красной кайме, и широкое основание в области альвеолярного отростка верхней челюсти. Во время улыбки обнажается слизистый тяж, что вызывает и косметические нарушения.
Низкое прикрепление уздечки верхней губы наблюдается значительно чаще, при этом основание уздечки может располагаться близко к вершине альвеолярного отростка и даже переходить в резцовый сосочек.
Такое расположение уздечки верхней губы может сопутствовать диастеме, препятствовать ортодон-тическому и ортопедическому лечению, приводить к локальному па-родонтиту. Таким образом, оперативное вмешательство на уздечке верхней губы проводится по косметическим, ортодонтическим, ортопедическим и пародонтологиче-ским показаниям. Операцию назначают не ранее чем после полного прорезывания 11, 21 зубов и частичного - 12, 22. Оптимальным вариантом вмешательства является иссечение уздечки верхней губы. Операцию проводят под местным обезболиванием в условиях поликлиники.
Методика операции. Проводится V-образный разрез до кости, окаймляющий основание уздечки на альвеолярном отростке. Тупым путем скелетируется обнаженная часть альвеолярного отростка, при необходимости костный выступ в области срединного шва сглаживается экскаватором или кюретажной
Ложкой, иссекается дубликатура слизистой оболочки на верхней губе (собственно уздечка), мобилизуются края раны, слизистая оболочка на верхней губе ушивается vicril. На обнаженную кость укладывается йодоформный тампон или «Alvagel». Верхняя губа фиксируется давящей повязкой на 4-6 ч.
Чистка зубов верхней челюсти с вестибулярной стороны не проводится до полного заживления раны на альвеолярном отростке. Смена йодоформного тампона рекомендуется на 7-8-е сутки после операции и при необходимости повторяется.
При наличии отдельных дополнительных слизистых тяжей в области верхнего или нижнего свода преддверия рта они могут быть устранены (по показаниям) таким же образом или по методике вести-булопластики.
Мелкое преддверие рта относится к аномалиям развития слизистой оболочки свода преддверия и характеризуется уменьшением высоты прикрепленной десны. Высота прикрепленной десны у детей - величина непостоянная. Она изменяется в связи с ростом альвеолярной части и базиса нижней челюсти по мере развития зубных фолликулов и прорезывания сначала молочных, а затем постоянных зубов. Глубина преддверия (высота прикрепленной десны) равна расстоянию от десне-вого края на уровне средней линии соответствующего зуба до переходной складки без величины зубодес-невого желобка.
Глубина преддверия у детей 6- 7 лет 4-5 мм, в возрасте 8-9 лет - 6-8 мм, а к 13-15 годам достигает 9-14 мм.
Мелкое преддверие рта, высокое прикрепление уздечки нижней
Губы, наличие выраженных дополнительных тяжей в слизисто-подслизистом слое являются факторами, предрасполагающими к развитию сначала катарального гингивита в области одного или нескольких зубов, а затем локального пародонтита. Развитию патологического процесса в тканях пародонта способствуют также различного рода ортодон-тические нарушения (глубокий прогнатический прикус, сагиттальная дизокклюзия, вестибулярное положение отдельных зубов, скученность зубов и др.), вызывающие неравномерное распределение жевательной нагрузки на ткани пародонта. Низкий уровень гигиены полости рта усугубляет процесс.
Лечение локального пародонтита, вызванного перечисленными факторами, должно быть комплексным: терапевтическое, ортодонти-ческое, хирургическое, при обязательном соблюдении высокого уровня гигиены полости рта. Хирургическое лечение - вестибуло-пластика - направлено на углубление преддверия полости рта и ликвидацию слизисто-подслизистых тяжей. В некоторых случаях вести-булопластику проводят в целях профилактики пародонтита.
В основе различных методов вес-тибулопластики лежит перераспределение лоскутов слизистой оболочки с нижней губы и альвеолярной части нижней челюсти.
Сверхкомплектные зубы - одна из аномалий развития зубочелюстной системы, относящаяся к врожденным порокам развития. Одна треть случаев закладки сверхкомплектных зубов относится к генетически и наследственно обусловленной патологии, 2/3 их числа связаны с тератогенными влияниями на организм матери ребенка в I триместре беременно-
Сти и в сроки закладки зубочелюстной системы. Сверхкомплектные зубы часто являются причиной ретенции комплектных зубов, в связи с этим такой вид патологии рассматривается комплексно.
Ретенированные зубы.
Ретенция
зубов
среди прочих аномалий зубо
челюстной системы составляет от
4,3 до 8 % аномалий ЧЛО. Ретени-
рованным считается зуб, который
не прорезался в срок, обусловлен
ный анатомо-физиологическим
развитием зубочелюстной системы.
Различают полную ретенцию, когда зуб находится в толще челюстной кости, и неполную, когда процесс прорезывания по каким-либо причинам приостанавливается после появления из кости альвеолярного отростка челюсти части коронки зуба.
Задержка прорезывания зуба, кроме возникновения функционального дисбаланса и нарушения эстетического вида, связанного с отсутствием зуба в зубном ряду, может не сопровождаться клиническими симптомами в течение длительного времени. Однако они могут явиться скрытой причиной таких заболеваний, как одонтогенный синусит, вызванный переходом воспаления с ретенированного зуба на слизистую оболочку верхнечелюстной пазухи, неврит тройничного нерва, возникающий при сдавлении нервных стволов и сопровождающийся неврологическими болями, парестезиями, анестезиями в области иннервации поврежденной ветви нерва.
Прорезывание ретенированного зуба в полость носа может сопровождаться симптоматикой, типичной для местных воспалительных процессов с явлениями рефлекторного характера (шум в ушах, иррадиация болей).
Ретенция зубов - заболевание полиэтиологическое. Задержка прорезывания зубов происходит
Под влиянием местных и общих факторов. При воздействии общих факторов может развиться множественная или генерализованная ретенция зубов.
Одной из причин ретенции зубов являются эндокринные заболевания. Гипофункция тимуса приводит к замедлению роста и оссификации скелета, гипофункция щитовидной железы - к кретинизму, сопровождающемуся резким снижением скорости прорезывания молочных и постоянных зубов, гипофункция гипофиза (гипофизарный нанизм) сопровождается снижением сома-тотропной активности передней доли гипофиза (происходит задержка физического и полового развития). Нарушение прорезывания зубов, обусловленное этой патологией, в большей мере относится к постоянным зубам, так как сома-тотропин начинает проявлять свое активное действие (стимулирует рост) лишь после 3 лет.
К множественной ретенции могут привести такие генетические пороки, как болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Розенфорда, экто-дермальная дисплазия, муковисци-доз, черепно-ключичный дизостоз. Ретенции зубов способствуют рахит, экссудативный диатез, туберкулезная интоксикация, врожденный сифилис. Недостаток в организме микроэлементов (фтор, йод) снижает скорость прорезывания зубов. D-гиповитаминоз приводит к задержке развития и прорезывания зубов.
Генерализованную ретенцию может вызвать ионизирующее излучение.
Множественная ретенция зубов при воздействии общих факторов является симптомом или следствием перечисленных заболеваний, поэтому лечение должно быть направлено на устранение основной причины, а местное не всегда эффективно.
Местные факторы, приводящие к ретенции зубов:
неправильное положение зуба по отношению к оси прорезывания (атипичная закладка);
недостаток или полное отсутствие места в зубном ряду;
наличие сверхкомплектных зубов;
травма челюстных костей (вызывает сдавливание зачатка зуба гематомой или его механическую травму);
травма в период формирования корня (обусловливает разрыв сосудисто-нервного пучка, такие зубы часто бывают полуретениро-ванными);
одонтома;
фолликулярная киста;
раннее удаление молочных зубов;
низкое прикрепление уздечки верхней губы;
функциональные факторы (активность языка, губ, глотки, влияющие на рост челюсти и положение зубов);
зубы, находящиеся в расщелине альвеолярного отростка или в ее непосредственной близости;
вредные привычки (сосание языка, «лень жевания» и др.), ограничивающие нормальную функциональную нагрузку на жевательный аппарат.
Лектные зубы располагаются под углом к средней линии (разной степени выраженности).
Сверхкомплектные зубы, располагающиеся между комплектными (чаще между 11, 21 зубами), обычно бывают веретенообразными и имеют полностью сформированный корень, причем коронка их часто обращена в сторону полости носа. Комплектные зубы в этом случае располагаются перпендикулярно к краю альвеолярного отростка и могут быть повернуты вокруг оси, а корень их лишь немного отстает в формировании от корней зубов 12, 22, иногда он полностью сформирован.
Корни же комплектных зубов, на пути которых расположены сверхкомплектные зубы, значительно отстают в развитии, что, по-видимому, объясняется не только механическим препятствием, но и тем, что создается неспецифическое напряжение в этом участке челюстной кости, которое является причиной ретенции и задержки формирования корня.
Диагностика клинико-рентгено-логическая.
Лечение. Показания к хирургическому лечению и его сроки у детей с наличием сверхкомплектных зубов различны. Они зависят от расположения сверхкомплектных зубов по отношению к комплектному зубу и возраста ребенка.
Если сверхкомплектный зуб прорезался, то его можно удалить без промедления, так как он обычно мешает правильному расположению комплектных зубов в зубном ряду или задерживает их прорезывание. В том случае, если сверхкомплектный зуб расположен близко к режущему краю и не накладывается на зону роста комплектного, его можно удалить независимо от степени формирования корня комплектного зуба.
При расположении сверхкомплектного зуба близко к зоне роста
Комплектного его удаление необходимо отложить до окончания формирования корня комплектного зуба, так как во время операции может быть повреждена зона роста последнего и он прекратит свое формирование, будет неполноценным или погибнет. Если сверхкомплектный зуб находится близко к режущему краю, операцию удаления зуба можно проводить под местным обезболиванием, удаление этого зуба при глубоком его расположении в челюсти лучше осуществить под наркозом. Такая операция для ребенка травматична и связана с повышением эмоциональной напряженности.
После удаления сверхкомплектных зубов при наличии достаточного места комплектные зубы прорезываются самостоятельно в течение 2-6 мес. Если по истечении этого срока зубы не прорезались, показано ортодонтическое лечение.
9.2. Расщелины лица
Расщелины лица развиваются в местах слияния эмбриональных бугров.
Врожденные и наследственные пороки развития лица, шеи, костей лицевого и мозгового черепа, врожденные тканевые пороки развития, кисты и свищи лица и шеи возникают вследствие нарушения нормального морфогенеза эмбриона в период от 3-4 до 12 нед внутриутробного развития.
Под влиянием различных «причин» экзогенного, эндогенного или наследственного характера, если их действие совпадает с критическим периодом эмбриогенеза лица, нарушается нормальный морфогенез, что приводит к развитию различных врожденных пороков. Есть ряд теорий, объясняющих появление врожденных пороков, например
Несостоятельность мезодермально-го слоя, способность его рассасываться или отставать в развитии под действием «причины». Есть эмбриональная теория последовательности формирования различных участков средней зоны лица.
Эмбриогенез головного конца эмбриона хорошо изучен, поэтому по локализации и виду порока развития можно достаточно точно определить время действия «причины» или совокупности причин, установить семейно-наследствен-ные или наследственные связи, определившие появление врожденного порока данной анатомической области.
Доминируют мультифакториаль-ные пороки, их вызывает тератогенное действие лекарств, троп-ность к вирусам, особенно краснухи, к которым клетки первой и второй жаберных дуг особо чувствительны, токсикозы беременности, условия труда беременной женщины, некоторые виды производств, соматические заболевания матери в I триместре, зрелый (после 35 лет) возраст родителей и др.
Таким образом, следует говорить о генетической гетерогенности не-синдромальных врожденных пороков развития лица.
Подробное изучение этиологии врожденных пороков развития лица имеет большое значение, так как позволяет целенаправленно и результативно решать вопросы их профилактики.
При проведении МГК на основе ретроспективного и проспективного исследований можно установить причину, тип наследования, прогнозировать риск повторного рождения ребенка с врожденным пороком развития.
Врожденные пороки развития головы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:
изолированные врожденные пороки (например, врожденная расщелина губы и/или неба);
челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микро-сомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, однотипно выраженные, что и определяет их как синдром;
черепно-челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Крузо-на, синдром Робена), когда имеются врожденные аномалии развития костей черепа, лицевых костей, мягких тканей, также с повторяющимися признаками в однотипной комбинации.
Каждый пятый случай синдрома включает порок развития губы и/или неба, который относится к самым часто встречающимся видам аномалий ЧЛО и среди всех видов аномалий занимают 2-е место.
Срединная расщелина нижней челюсти (рис. 9.1) и косая расщелина лица в клинической практике встречаются редко.
Поперечная расщелина лица (одно- или двусторонняя макростома) может быть изолированным пороком развития или симптомом врожденного синдрома (рис. 9.2).
Синдром гемифациальной микро-сомии (синдром первой и второй жаберных дуг) (рис. 9.3) характеризуется недоразвитием одной половины нижней челюсти за счет гипо-или аплазии мыщелкового отростка, пороком развития других отделов ВНЧС, гипоплазией верхней челюсти и скуловой кости на этой же стороне, односторонней макро-стомой, разнообразными аномалиями развития наружного уха в сочетании с атрезией наружного слухо-
Рис. 9.1. Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти.
Рис. 9.2. Двусторонняя поперечная расщелина лица.
Вого прохода, внутреннего уха, микро- или анофтальмом. Комбинация этих признаков может быть выражена различно. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Синдром Гольденхара. Кроме перечисленных при гемифациальной микросомии пороков развития, характеризуется наличием эпибуль-барного дермоида, пороками развития шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей. Наружное
Ухо может быть развито нормально. Как правило, имеются множественные рудиментарные кожно-хряще-вые включения в мягких тканях щеки по линии срастания верхних и нижнечелюстных эмбриональных бугров (от козелка до угла рта). Тип наследования не изучен.
Синдром Ван-дер-Вуда - врожденные симметричные свищи слизистых желез на нижней губе в сочетании с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расщелиной губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высоким уровнем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.
Синдром Робена характеризуется наличием триады признаков: расщелины неба, недоразвития продольных размеров нижней челюсти, птоза языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Большинство детей ранее были нежизнеспособны из-за нарушения дыхания и развития бронхо-легочных осложнений с момента рождения. В настоящее время посредством технологии
Рис. 9.3. Синдром гемифациальной микросомии (синдром первой и второй жаберных дуг)
дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевременно устранены или минимизированы за счет увеличения продольных размеров нижней челюсти, что изменяет положение корня языка, увеличивает площадь дна полости рта и снимает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.
Синдром Крузона - изменение формы мозгового черепа («башенный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выраженное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзофтальм (рис 9.4).
Рото-лице-пальцевой синдром - множественные добавочные уздечки слизистой оболочки рта, порок развития передних двух третей языка, аплазия или синдактилия пальцев рук и ног; сочетается с врожденной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-ре-цессивный.
9.3. Врожденные кисты и свищи шеи. Дермоидные кисты
Кисты и свищи шеи подразделяются на срединные и боковые. Более часто встречаются срединные кисты и свищи шеи. В эту группу входят врожденные пороки, которые возникают при нарушении развития жаберного аппарата: жаберных дуг и/или щелей, глоточных карманов, щитовидной железы и других производных. Они могут быть выявлены уже у новорожденного, но чаще проявляются позже - в первые 5 лет жизни ребенка.
Дермоидные кисты образуются в местах расположения складок эктодермы, где имеются щели между буграми головного конца эмбриона, наследственно-направленные линии слияния в процессе морфогенеза и формирования лица и шеи. Места их расположения типичны.
Рис. 9.4. Синдром Крузона.
Срединные кисты и свищи шеи
Развиваются из остатков нередуцированного щитовидно-язычного протока, который образуется у эмбриона в период от 3-й до 5-й недели при развитии задней трети языка и щитовидной железы. Начальный отрезок протока соответствует по локализации слепому отверстию языка, а далее спускается вниз до перешейка щитовидной железы, нередко прободает подъязычную кость. Эти кисты и свищи проявляются в разные сроки после рождения. Свищу может предшествовать стадия кисты. Их появление не сразу замечается ребенком и его родителями.
Срединные кисты шеи образуются на любом уровне щитовидно-язычного протока - от слепого отверстия в области корня языка до перешейка щитовидной железы. В зависимости от локализации различают кисты корня языка, срединные кисты шеи в области подъязычной кости. Рост кисты медленный, безболезненный. Боли чаще всего появляются при нагноении кисты. В этих случаях могут быть затруднены глотание и дыхание. Кисты, расположенные в области подъязычной кости, над и под ней,
При росте вызывают деформацию этого отдела шеи. Они мягкоэла-стичной консистенции, округлой формы, подвижность их ограничена из-за связи с телом подъязычной кости. Смещаются они только вверх вслед за подъязычной костью при глотании. Основная масса кист связана с телом подъязычной кисты и только 5-7 % - с рогом подъязычной кости.
Среди срединных свищей шеи выделяют неполный наружный и неполный внутренний. Вокруг наружного устья срединного свища кожа часто гиперемирована, рубцо-во изменена. Устье может временно закрываться. Отделяемое из свища скудное, с приемом пищи не связано. Наружное устье свища смещается вверх при глотании вслед за подъязычной костью. Зондирование свища затруднено из-за рубцов вокруг устья. При полном свище введенная жидкость изливается в полость рта через слепое отверстие корня языка.
Типичная клиническая картина и объективные методы исследования (зондирование, введение жидкости и контрастная рентгенография) дают возможность достаточно точно диагностировать срединный свищ шеи. В последние годы считают наиболее информативным метод эхографии. Он позволяет установить не только наличие свища и его протяженность, но и топографию с окружающими структурами.
Лечение только хирургическое.
Боковые кисты шеи. Происхождение их окончательно не установлено. Источником образования кист нередко бывают сохранившиеся эпителиальные остатки жаберного аппарата второй жаберной щели, третьего глоточного кармана и зоб-но-глоточного протока. Эти эпителиальные остатки в боковых отделах шеи редко проявляются в ран-
нем детском возрасте и долго сохраняются в латентном состоянии. Лишь в более старшем возрасте под влиянием некоторых причин (воспаление, травма) они. начинают расти, образуя кисты шеи. Они могут быть ошибочно приняты за абсцесс и вскрыты, после чего остаются незакрывающиеся свищи впереди и по ходу кивательной мышцы, серозное отделяемое из свища.
Боковые кисты шеи, как правило, особых неудобств ребенку не причиняют. Лишь при значительном увеличении или нагноении они могут затруднять прием пищи, вызывать боли, оказывая давление на сосудисто-нервный пучок шеи. Растут медленно. Размер кист бывает от грецкого ореха и более. Цвет кожи над боковой кистой не изменен. Пальпаторно ощущается мягкоэластичное образование, иногда с выраженной флюктуацией, подвижное и безболезненное. Лимфатические узлы шеи не изменены. В боковой поверхности глотки на стороне кисты иногда отмечается незначительное выпячивание ее стенки. Боковые кисты шеи могут нагнаиваться. В этих случаях киста быстро увеличивается в объеме за счет скопления в ее полости гнойного экссудата, становится болезненной и плотной на ощупь. Лимфатические узлы шеи увеличиваются, пальпация становится болезненной. В этой стадии кисты нередко принимают за абсцесс и по ошибке вскрывают.
В диагностике боковой кисты шеи большое значение имеет метод эхографии, который позволяет уточнить локализацию, топографические особенности ее расположения, размеры, плотность содержимого и состояние региональных лимфатических узлов.
Дифференцировать боковые кисты шеи следует с лимфаденитами, лимфангиомой, кавернозной геман-гиомой, лимфосаркомой, аневризмой сосудов, опухолями околоуш-
Ной и поднижнечелюстной слюнных желез. При проведении дифференциальной диагностики целесообразны пункция и цитологическое исследование пунктата.
Лечение хирургическое. Операция сложная, так как оболочка кисты может быть интимно связана
Акуленко Лариса Вениаминовна
2.1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА (ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА)
2.1.1. Распространенность, этиология и патогенез
Типичные расщелины лица являются наиболее распространенными среди всех видов ВПР, их удельный вес составляет 86,9%. К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:
а) расщелины верхней губы;
б) расщелины нёба.
Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год. Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.
В большинстве случаев расщелины губы и нёба не являются изолированными пороками развития. Практически каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома. О наличии синдрома свидетельствуют дополнительные фенотипические или морфологические изменения. Так, если в 1970 г. насчитывали 15 синдромов, в фенотипическую картину которых входили типичные орофациальные расщелины, в 1972 г. - 72 синдрома, в 1976 г. - 117 синдромов, то в 2006 г. этот список включает уже более 600 синдромов.
Врожденные расщелины нёба могут быть разнообразной формы и протяженности. Щелинный дефект самой легкой степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой. Расщелины нёба часто являются продолжением боковой расщелины верхней губы и альвеолярного отростка, располагаясь между лобным и верхнечелюст-
ным отростками. Такие расщелины могут распространяться по всей длине нёба или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные расщелины нёба.
Неполные расщелины называют несквозными - они могут захватывать только язычок или язычок и мягкое нёбо или частично твердое нёбо и оканчиваться позади резцового отверстия.
Рис. 2.1. Неполная расщелина нёба Рис. 2.2. Полная расщелина нёба
Расщелины, при которых щель с твердого нёба распространяется на альвеолярный отросток и верхнюю губу, называют полными, или сквозными, расщелинами. Расщелина нёба на протяжении от резцового отверстия до задней носовой ости может быть одноили двусторонней.
При односторонней расщелине сошник на одной стороне соединяется с нёбным отростком, на другой имеется щель, через которую сообщаются носовая и ротовая полости. Если левая половина нёбной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя расщелина, если правая - то левосторонняя.
При двусторонней расщелине обе носовые полости сообщаются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посредине расщелины и располагается на уровне несросшихся нёбных пластинок, реже выше их.
2.1.2. Классификация и характеристика типичных расщелин лица
По морфологической характеристике расщелин выделяют.
1. Расщелины верхней губы:
а) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одноили двусторонняя);
б) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одноили двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одноили двусторонняя);
в) врожденная полная расщелина верхней губы (одноили двусторонняя).
2. Расщелины нёба:
а) врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, неполные и полные;
б) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные;
в) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);
г) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одноили двусторонние) и полные (одноили двусторонние).
Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы, при этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Первые две группы расщелин нёба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного нёба, четвертую группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного нёба, третью группу - как расщелины первичного и вторичного нёба.
При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти (микрогнатией).
Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может сочетаться с деформацией нижней.
В прошлом, когда расщелины губы и нёба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям.
С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.
Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей, особенно отцов. Средний возраст отцов детей с различными аутосомно-доминантными синдромами составляет 32,7 + 7,4 года, что на 5 лет выше среднего возраста отцов детей в общей популяции. Кровное родство родителей, определяемое по коэффициэнту инбридинга или по «брачной дистанции» (расстоянию от места рождения мужа до места рождения жены), при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет значения.
При аутосомно-рецессивных синдромах ребенок с пороком рождается от двух здоровых родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для другого ребенка в этой семье составляет, как
и для первого, 25%, тогда как риск для детей пробанда с расщелиной минимальный. Естественно, что возраст родителей и номер пробандовой беременности при таких синдромах не имеет значения. В то же время «брачная дистанция» значительно уменьшена. В ряде случаев родители больного ребенка являются кровными родственниками. Частота новых рецессивных мутаций ничтожно мала, практически всегда родители ребенка с таким синдромом гетерозиготны.
Наиболее редко встречаемыми моногенными формами расщелин губы и нёба являются сцепленные с полом синдромы. Чаще встречаются Х-сцепленные мутации, при которых женщина является непораженной носительницей мутантного гена. В этом случае в родословной соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин. При Х-сцепленном доминантном наследовании синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а поражение гемизиготных мужчин настолько резко выражено, что, как правило, несовместимо с внеутробным существованием.
Расщелины губы и нёба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов хромосомной этиологии служат пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Такие дети с расщелиной губы и нёба являются клинически наиболее тяжелыми. Расщелины губы и нёба неспецифичны для какого-либо одного хромосомного синдрома. Они возникают при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х), причем как при делециях, так и транслокациях. Это не означает, что любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет расщелину губы и нёба, но частота возникновения расщелины при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.
Для мультифакториально наследуемых расщелин губы и нёба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. Характерным признаком такого наследования является различие «порога подверженности» для мужчин и женщин (формирование порока происходит лишь тогда, когда «концентрация генов» превосходит какую-то
определенную величину - «порог»). Суммарный эффект генов, способный вызвать расщелину (как и любой другой порок) у представителей одного пола, например у мужчин, оказывается недостаточным, чтобы вызвать его у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков при расщелине губы и нёба мультифакториальной природы различна, тогда как при моногенных формах (за исключением Х-сцепленных, которых, как правило, крайне мало). Этот показатель у мужчин и женщин одинаков.
При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявление действия аномальных генов. К истинным микропризнакам, встречающимся у родителей детей с мультифакториальной расщелиной губы и нёба, относятся:
1) при расщелине губы - короткое нёбо, ассиметрия крыла носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная форма зубов;
2) при расщелине нёба - короткое нёбо, атипичная форма зубов, диастема, прогения, расщепления язычка.
Анализ указанных микропризнаков свидетельствует о возможном различии генетической этиологии расщелин губы и расщелин нёба, поскольку для расщелин губы характерны такие микропризнаки, как прогнатия и девиация оси носа, а для расщелины нёба - прогения, диастема и расщепление язычка.
Наконец, описана группа синдромов с расщелиной губы и нёба, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:
Синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный);
Синдромы, которые возникают в результате неспецифических воздействий различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм (например, через «сосудистый фактор», ведущий к гипоксии и некрозу).
В настоящее время описаны шесть специфических тератогенных синдромов с расщелиной губы и нёба:
1) фетально-алкогольный;
2) талидомидный;
3) аминоптериновый;
4) гидантоиновый;
5) синдром амнеотической связки;
6) триметадионовый.
Для неспецифических синдромов характерно воздействие тех же факторов, которые являются «факторами риска» реализации наследственного предрасположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба. К ним относятся:
Повышение температуры тела беременной;
Витаминная недостаточность;
Дефицит микроэлементов (меди);
Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина;
Инфекционные заболевания матери;
Сахарный диабет;
Гинекологические заболевания.
Чрезвычайно важное значение имеет описание фенотипа больного ребенка.
2.1.3. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба
Аутосомно-доминантные синдромы
Синдром Гольденара - расщелина губы и нёба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета.
Синдром Горлина - расщелина губы и нёба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий.
Синдром Фрера-Майя - расщелина губы и нёба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий.
Синдром акроостеолиза - расщелина нёба, «растворение» концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов.
Синдром Ван-дер-Вуда - расщелина губы и нёба, губные ямки.
Синдром ключично-черепной дисплазии - расщелина нёба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета.
Аутсомно-рецессивные синдромы
Синдром Юберга-Хайтворда - расщелина губы и нёба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости.
Синдром Меккеля - расщелина губы и нёба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии.
Синдром Бикслера - расщелина губы и нёба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте.
Криптофальм - расщелина губы и нёба, криптофальм, ненормальная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы.
Цереброкостомандиблярный синдром - расщелина нёба, микроцефалия, дефект ребер.
Синдром Кристиана - расщелина нёба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.
2.2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ
2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех групп:
1) черепно-лицевые расщелины;
2) боковые лицевые расщелины;
3) орбито-верхнечелюстные расщелины.
В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Их частота, по данным разных авторов, варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области могут быть как изолированными, так и компонентами наследственных синдромов, как односторонними, так и двусторонними, как полными, так и неполными.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области считаются пороками экзогенной природы, хотя их происхождение связывают с воздействием тех же факторов, которые являются факторами реали-
зации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:
Воздействие радиоактивного излучения во время беременности;
Материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности меди, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы);
Инфекционные заболевания во время беременности;
Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).
В свете современных представлений патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития. Как известно, в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть. К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть. Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри. В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо. Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки. Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.
В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза поверхностных эпителиальных клеток, которые приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы. Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом, их сращению.
Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации нетипичных расщелин черепно-лицевой области, что, в свою очередь, создает проблемы во взаимопонимании между специалистами, занимающимися лечением, профилактикой и реабилитацией этой категории больных.
В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов, проявляющихся нетипичными расщелинами, в частности:
Косая расщелина лица;
Поперечная расщелина лица (или макростома);
Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия);
Срединная расщелина носа;
Синдром Пьера-Робена;
Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром);
Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз);
Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз);
Синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);
Черепно-ключичный дизостоз.
Рис. 2.5.
Косая расщелина лица Рис. 2.6.
Поперечная расщелина
лица (или макростома)
Рис. 2.7 а, б.
Синдром Пьера-Робена
Рис. 2.8.
Синдром Гольденхара
Рис. 2.9 а, б.
Синдром Франческетти-Коллинза
Рис. 2.10 а, б.
Синдром Кроузона
2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области
Общей чертой для всех нетипичных ВПР черепно-лицевой области является дисплазия и/или недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.
Косая расщелина лица - тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.
Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, она затрагивает только ткани верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, наблюдается колобома век и, как результат, ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другими формами патологии лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.
Поперечная расщелина лица (макростома) бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности, при этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов.
Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия). Тип наследования не определен. Популяционная частота тяжелых форм составляет 1:100 000 новорожденных.
Клиническими проявлениями синдрома являются: гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»). В зависимости от степени выраженности расщелин костей черепа различают три формы дисплазии.
1. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы, иногда с раздвоением его кончика.
2. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы; возможна расщелина нёба.
3. Тотальная расщелина носа, отсутствие крыльев носа, деформации глазниц.
В ряде случаев встречается брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преарикулярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды.
Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется на кости носа и лба. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.
Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина нёба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной - от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте и, как следствие, дистрофия и высокая летальность.
Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Локализация гена не установлена. Характерными признаками являются: эпибульбарные дермоиды (односторонние), субконъюнктивальные липодермоиды или липомы, колобомы верхнего века, дефекты глазодвигательных мышц, антимонголоидный разрез глаз, микрокорнеа, колобома радужки, микрофтальм, косоглазие, анофтальмия, атрезия радужки и катаракта. Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы, аномально расположены, атрезия слухового прохода, аномалии
среднего уха, гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипоплазия отростков нижней челюсти, макростомия, открытый прикус, высокое арковидное нёбо, расщелина нёба, расщелина язычка и добавочные уздечки. В 40% случаев выявляются аномалии позвонков, сколиоз, spina bifida, аномалии ребер, косолапость. В 30% случаев наблюдаются пороки сердца, умственная отсталость, гипоплазия или аплазия легких, затылочная мозговая грыжа аномалии почек, конечностей, пренатальная гипотрофия.
Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген локализован в хромосоме 5q32-5q33. Клинические симптомы: дисплазия ушей, аурикулярные ямки/фистулы, аурикулярные выросты мягких тканей (папилломы), отсутствие слухового прохода, кондуктивная и нейросенсорная глухота, отсутствие ресниц, колобома век, антимонголоидный разрез глаз, атрезия/стеноз хоан, уплощенная скуловая кость, микрогнатия, макростомия, расщелина нёба, врожденный неклассифицированный порок сердца, трахео-пищеводня фистула, ректо-вагинальная фистула, атрезия ануса.
Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Болезнь часто (в 48,5% описанных случаев) носит семейный (наследственный) характер. Его распространенность составляет 1:10 тыс. новорожденных. Характерными признаками синдрома являются: колобома верхнего века и отсутствие 2 / 3 ресниц нижнего века; отсутствие подглазничной впадины у 1 /3 пациентов и выход сосудисто-нервного пучка непосредственно в подкожные ткани; отсутствие скуловой кости, расщелина и гипоплазия жевательной и височной мышц, недоразвитие нижней челюсти; антимонголоидный разрез глаз (глазки «домиком»); аномалии зубов и прикуса; недоразвитие ушных раковин; атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой; возможны макростома и ушные придатки; иногда дополнительно встречаются срединная расщелина нёба, расщелина верхней губы.
Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся.
Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.
Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Кроме этого, у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.
Черепно-лицевые расщелины, встречающиеся при вышеуказанных клинических синдромах, представлены огромным количеством видов, отличающихся различной степенью тяжести. До конца 1960-х годов список названий расщелин черепно-лицевой области включал целый ряд терминов, часто относящихся к одному и тому же ВПР.
С конца 60-х годов прошлого века началось бурное развитие и внедрение в практику хирургических методов лечения врожденной черепно-лицевой патологи, что потребовало систематизации накопленного клинического материала и разработки рабочей классификации, способной удовлетворить хирурга-стоматолога в правильном выборе хирургического и другого лечения этих больных. Был предложен целый ряд классификаций: Американской Ассоциации реабилитации Расщелин Нёба (ААРРН), Бу-Чай и Мориана; Карфика; аномалий средней части лица и др., однако ни одна из этих классификаций не соответствовала требованиям универсальной рабочей классификации, которая учитывала бы весь спектр разнообразия этих редких аномалий.
Нумерация ЧЛР | Топографическое название ЧЛР | Деформации костей черепа и мягких тканей | Дифференциальный диагноз |
Центральная черепно-лицевая расщелина | Расщелина проходит через среднюю линию лица, лобную кость, верхнюю челюсть, среднюю линию носа, формируя раздвоение черепа, центральное энцефалоцеле, раздвоение перегородки носа, расщелину носа и губы | Со всеми случаями гипертелоризма |
|
Парацентральная черепно-лицевая расщелина | Расщелина проходит через лобную кость, обонятельные каналы решетчатой пластинки и решетчатой кости, формируя гипотелоризм, между носовой костью и лобным отростком верхней челюсти. На мягких тканях расщелина проходит через купол хрящей крыльев носа и в некоторых случаях - через альвеолы и губу, как при «заячьей губе» | С расщелиной? 13 |
|
Парацентральная черепно-лицевая расщелина | На костях черепа расщелина проходит через боковую массу этмоидальной кости, формируя гипертелоризм. Точную локализацию расщелины на лобной кости трудно определить из-за утолщения последней и увеличения лобных пазух. На мягких тканях расщелина проходит между хвостом и основой крыльев носа, а на губе проявляется как обычная «заячья губа» | С расщелинами: ? 1, ? 3, ? 12 |
Продолжение табл. 2-1
Боковая «средняя» расщелина верхней челюсти и глазницы | Расщелина проходит через слезную часть нижнего века по наклонной через слезные каналы. Часто полностью отсутствует лобный отросток верхней челюсти и центральная стенка гайморовой пазухи, укорочен нос и искривлены крылья носа. Расщелина распространяется вокруг основания крыльев носа, носогубной ямки, проходя через альвеолы и губу, как при «заячьей губе» | С расщелинами? 10, ? 11 |
|
Центральная расщелина верхней челюсти и глазницы | Расщелина проходит вертикально через слезную часть нижнего века, подглазничное отверстие и дно глазницы (ближе к середине подглазничного нерва), гайморову пазуху и щеку (создавая экстрофию гайморовой пазухи), продолжается через губу посредине между выступом фильтра и губной ямкой. Основным отличием данной расщелины от? 3 является наличие перегородки между носовой впадиной и гайморовой пазухой | С расщелинами? 2, ? 3, ? 12 |
|
Боковая расщелина глазницы и верхней челюсти | Расщелина проходит между средней и боковой третью нижнего века. На щеке выглядит как глубокая морщина, а на губе проходит ближе к губной спайке. На костях черепа расщелина проходит через подглазничное отверстие, дно глазницы и верхнюю челюсть сбоку от подглазничного нерва и гайморовой пазухи, продолжается через альвеолы позади коренного зуба в области, находящейся перед коренным зубом | С черепной расщелиной? 9 |
Продолжение табл. 2-1
Верхнечелюстноскуловая расщелина с колобомой нижнего века(относится к синдрому ФранческеттиКоллинза) | Расщелина проходит между верней челюстью и скуловой костью, открывает глазницу. Следствием этого является короткая верхняя челюсть, высокое нёбо и атрезия хоан. На щеке наблюдается вертикальная склеродермичная морщина (в форме шрама), направленная к углу рта или угла нижней челюсти. Эта расщелина часто сочетается с расщелиной? 5 | С расщелинами? 7, ?8 |
|
Височно-скуловая расщелина (относится к синдрому ФранческеттиКоллинза) | Является наиболее ярко выраженной боковой черепно-лицевой расщелиной. Лицевые деформации включают макростому (за счет расширения расщелины к углу рта) и предушные полипы. Отсутствуют скуловая дуга, мыщелок, клювовидный отросток. Верхняя челюсть короткая, альвеолы иногда гипопластичны. В области большого коренного зуба и между бугром верхней челюсти и крыловидным отростком наблюдается неполная расщелина. Аномалии мягких тканей включают врожденные пороки уха и гипоплазию или отсутствие височной мышцы | С расщелинами? 6, ?8 |
|
Лобно-скуловая расщелина | Является черепной копией лицевой расщелины? 6. Встречается как при синдроме Франческетти-Коллинза, так и при синдроме Голденхара | С расщелинами? 6, ?7 |
|
Верхняя боковая расщелина глазницы | Расщелина проходит в боковой трети верхнего века и над боковым углом глазницы. Считается, что эта расщелина является копией лицевой расщелины? 5 | С расщелиной? 5 |
Окончание табл. 2-1
Верхняя «центральная» расщелина глазницы с расщелиной в средней трети надбровной дуги сбоку от надбровного нерва | Расщелина расширяется к верхней стенке глазницы и лобной кости, формируя энцефалоцеле. Наблюдается колобома средней трети верхнего века, иногда доходящая до полной аблефарии. Бровь разделена на две части, боковая часть под углом идет вверх и соединяется с линией волос, средняя часть отсутствует. Является направленной на север копией расщелины? 4. При обоих вариантах могут наблюдаться различные врожденные пороки глаза и колобомы радужки | С расщелиной? 4 |
|
Верхняя «средняя» расщелина глазницы с колобомой средней трети века | Колобома средней трети верхнего века, иногда расширяющаяся через бровь. Поражения костей черепа определены не полностью. Считается, что эта расщелина является черепной копией расщелины? 3 | С расщелиной? 3 |
|
Расщелина середины центрального угла глазницы | Уплощение лобного отростка верхней челюсти. Проходит через боковую массу этмоидальной кости, расширяясь через уплощенную лобную кость. Лобная пазуха увеличена. На мягких тканях колобома верхней стенки брови | С лицевой расщелиной? 2 |
|
Направленная на север парацентральная черепнолицевая расщелина | Находится между носовой костью и лобным отростком верхней челюсти. Проходит через лобную кость (энцефалоцеле), вдоль обонятельного канала. Часто бывает двусторонней, являясь причиной гигантского гипертелоризма. На мягких тканях проходит по центру брови, которая не разделена | С лицевой расщелиной? 1 |
|
Черепно-лицеваядисплазия | Является черепным окончанием расщелины? 0 | С лицевой расщелиной? 0 |
структур и мягких тканей. Классификация Тесьера включает систему нумерации черепных и лицевых расщелин, где каждому пороку присвоен соответствующий номер. Всего определено 15 локализаций расщелин (от 0 до 14) с использованием глазницы как точки отсчета. Данную классификацию можно представить в виде таблицы, в которой отражены ее ключевые моменты.
Таким образом, классификация Тесьера систематизировала все описанные в литературе нетипичные ВПР, существующие как изолированные ВПР, так и входящие в симптомокомплекс синдромов.
Обобщая литературные данные, представляется возможным сопоставить ранее существующую терминологию расщелин черепно-лицевой области с классификацией П. Тесьера (табл. 2.2).
Таблица 2.2. Обобщенная терминология расщелин черепно-лицевой области из разных классификаций
2.3. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ И РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ ОРОФАЦИАЛЬНЫМИ
РАСЩЕЛИНАМИ
Лечение расщелин губы и нёба, как и многих других врожденных пороков развития, - хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако исходя из общих
генетических закономерностей можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. Так, например, у больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины.
В настоящее время сроки и объем хирургического вмешательства при типичных расщелинах определяются хирургом-стоматологом согласно рекомендациям других специалистов.
Хейлопластика проводится в родильном доме в первые 2-3 дня жизни или на 15-16-й день после рождения ребенка, а в условиях стационара - в возрасте 3-4 мес. При двусторонней расщелине верхней губы оперативное вмешательство проводится в два этапа с перерывом в 3-4 мес.
С трех лет ребенок активно учится у ортодонта и логопеда. Пластика нёба проводится в зависимости от вида расщелины и тяжести сопутствующей патологии в возрасте 5-7 лет. Медицинская реабилитация проводится до 14-16-летнего возраста. Окончательные корригирующие хирургические вмешательства проводятся в 14-16- летнем возрасте, после чего дети снимаются с диспансерного учета.
Мнения о сроках оперативного вмешательства при нетипичных расщелинах лица крайне противоречивые. Опыт многих клиник СНГ позволил обосновать сроки хирургических вмешательств и разработать методы и приемы помощи данному контингенту больных (табл. 2.3).
2.4. ПРОБЛЕМЫ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ ОРОФАЦИАЛЬНЫМИ
РАСЩЕЛИНАМИ
За небольшим исключением дети с врожденными орофациальными расщелинами психически нормальны. Отмечаемая задержка психического развития во многом объясняется социальной дезадап-
Таблица 2.3. Алгоритм лечения с нетипичными расщелинами лица
Возраст | Характер медико-социальной помощи |
Консилиум специалистов в составе: педиатра, челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, ортодонта, ортопеда с целью определения алгоритма предоперационной программы |
|
Ортопедическое лечение, хейлоринопериостео-пластика, пластика расщелин (поперечной, косой, расщелин носа), физиотерапевтическое лечение с повторением курса через 2 мес, лечение сопутствующих заболеваний специалистами |
|
Велопластика, ортодонтическое лечение, санация ЛОР-органов и полости рта, уранопластика, краниопластика, все виды реконтрукции нозоорбитальной области, устранение дефектов нижней челюсти при синдромах 1 и 2-й жаберных дуг, дистракция, физиотерапевтическое лечение, занятия с логопедом |
|
Уранопластика, ортодонтическое лечение, занятия с логопедом, реконструктивная ринохейлопластика, физиотерапевтическое лечение |
|
Любой возраст | Устранение анатомических дефектов |
тацией за счет отличного от окружающих внешнего вида, нарушением речи в связи с частичным поражением речевого аппарата и может быть успешно устранена с помощью раннего хирургического вмешательства и дальнейшей комплексной реабилитации. Она включает в себя как реабилитационные мероприятия, предоставляемые инвалиду бесплатно в соответствии с федеральной базовой программой реабилитации инвалидов (постановление Правительства Российской Федерации от 11.12.1992 г. ? 970 и ст. 13 Федерального закона «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»), так и мероприятия, в оплате которых принимают участие сам инвалид либо другие лица или организации независимо от организационноправовых форм и форм собственности.
Объем реабилитационных мероприятий, предусматриваемых индивидуальной программой реабилитации инвалида, должен быть больше установленного федеральной базовой программой реабилитации инвалидов.
Наиболее актуальным вопросом в решении проблемы реабилитации данного контингента больных на сегодня является создание концепции помощи этим больным, так как эта помощь включает ряд специфических организационных, медико-технических и социальных аспектов. Необходимо обоснование сроков оперативных вмешательств, места их проведения - центров по оказанию специализированной помощи, структуры центров, последовательности оказания комплексной помощи, ранней медико-педагогической и социальной реабилитации.
Нарушение социальной адаптации ребенка с патологией черепнолицевой области не всегда удается исправить в старшем возрасте. Так, по данным Украинского центра по лечению детей с врожденными и приобретенными заболеваниями челюстно-лицевой области МЗ Украины (Харьков Л.В., Биндер Б.С., 2001), у детей от 3 до 15 лет наблюдались:
Робость, застенчивость, неуверенность в себе - 66,6%;
Раздражительность, возбудимость - 30,3%;
Обидчивость - 37,7%;
Отгороженность, стремление к одиночеству - 27,2%;
Чрезмерная зависимость от матери - 75,5%;
И у всех исследуемых детей, независимо от пола, образовалась фиксация на эстетическом моменте.
Отмечается, что в возрасте от 10 лет отношения со сверстниками становятся более драматичными, причем чем старше ребенок, тем более выражены эмоциональные реакции и установки, ведущие к расстройствам поведения, социально-психологической дезадаптации.
Влияние рождения ребенка с врожденной патологией лица или черепа на жизнь его родителей несомненно. Анализ материалов многочисленных исследований психологов и социологов показал, что в семьях, имеющих детей с внешними пороками развития, психологические проблемы оказываются более выраженными и требуют более длительной помощи, чем в семьях с другими пороками развития детей.
Родители воспринимают такую ситуацию как семейную катастрофу, рушатся планы, связанные с рождением ребенка, ломаются представления о дальнейшей жизни. Возникают неровные, часто конфликтные отношения в семье, что приводит к тому, что 60% таких детей воспитываются одним родителем. Кроме того, частые болезни ребенка, подготовка к нескольким пластическим операциям, ортодонтическое лечение, логопедические занятия требуют постоянных материальных затрат, физических и душевных усилий.
Качественные изменения, имеющие место в данных семьях, проявляются на нескольких уровнях: психологическом, соматическом и социальном.
Ужас, шок, недоумение, желание отказаться от своего ребенка возникают на первых порах у всех мам. Глубокий стресс усугубляется растерянностью и незнанием, что дальше делать, как развивать и воспитывать ребенка. Многолетнее лечение усугубляет психологические проблемы родителей. Многие из них ощущают чувство вины, тревоги, болезненно реагируют на внимание к внешности малыша со стороны окружающих. Неизбежное выяснение причины дефекта приводит к само- и взаимообвинениям и в конечном итоге к развалу семьи.
Постоянные переживания, вызванные рождением ребенка с аномалией, часто превышают уровень переносимых нагрузок. Это проявляется в различных соматических заболеваниях родителей, в астенических и вегетативных расстройствах, что, в свою очередь, сказывается на развитии, воспитании и нервно-психическом состоянии детей. Кроме того, семья с ребенком-«уродом» часто находится в изоляции, так как родители ограничивают контакты с друзья-
ми, родственниками из-за личностных установок самих родителей. Плюс долговременные материальные тяготы, вызванные не только затратами на лечение, но и вынужденным отказом одного из супругов от рабочей деятельности.
Кризисная ситуация, возникшая в отношениях современного общества в изменившихся социально-экономических условиях, и семьи, имеющей и воспитывающей ребенка-инвалида, привела к необходимости поиска новых ценностных ориентиров. В масштабах государства предпринимаются попытки усовершенствовать систему помощи детям с особыми потребностями и их семьям, создать реальные условия для реабилитации таких детей и их семей.
Система ранней и сверхранней коррекции челюстно-лицевой патологии разработана в России ведущими специалистами в этой области. Комплексный подход к реабилитации детей с врожденной патологией черепно-лицевой области позволяет добиться стабильного результата в 70-75% случаев, снизить сроки инвалидности с 16 до 2-5-летнего возраста, что избавляет ребенка от серьезной психологической травмы, позволяет большинству этих детей посещать общеобразовательные школы, открывает им возможность дальнейшего профессионального совершенствования, значительно снижает риск падения социального и материального уровня их семей.
Наряду с этим общество освобождается от необходимости принимать специальные меры по решению социальных и финансовых проблем данных больных, что, по минимальным оценкам экспертов, позволит сберечь до 300 млн рублей в год, поскольку общее число детей в Российской Федерации с заболеваниями челюстно-лицевой и краниофациальной области составляет около 200 тыс. человек и при условии, что инвалидность можно снять уже по достижении 5-6-лет- него возраста, срок инвалидности у каждого больного сокращается в среднем на 12 лет.
У больных с врожденными расщелинами нёба и губы вследствие отсутствия перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочения нёба наступают расстройства речи, выражающиеся в появлении открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Расстройство образования звуков ухудшается, если у больных имеется недостаточность развития артикуляционного аппарата.
Образование взрывных звуков (б, п, д, т) невозможно вследствие отсутствия достаточного напора струи воздуха. Другие звуки (г, к, р)
не удаются, так как отсутствует опора в небе для контакта с языком. Деформация альвеолярного отростка, неправильное расположение и дефекты зубов нарушают образование губно-зубных (в, ф) и зубнозубных звуков (с, з).
Стараясь добиться понятного звукопроизношения, люди с расщелинами привыкают к необычным компенсаторным мышечным установкам, например к образованию звука в глотке.
Нарушение артикуляции сказывается в том, что язык бывает пассивным, малоподвижным, большинство движений, необходимых для произношения звуков речи, в нем отсутствует.
Недостаточность речевого аппарата сопровождается также запаздыванием развития голосообразовательной координационной работы в центральной нервной системе, поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих такого дефекта.
У больных с врожденными расщелинами нёба речь нередко сопровождается целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица: крыльев носа, носо-губных складок, лобных мышц, мышц, сморщивающих брови. Этими движениями они как бы стремятся задержать прохождение струи воздуха.
Часто больные не слышат свою искаженную речь, вернее, привыкают к ней. Несомненно, гнусавость, невнятность речи создают затруднения для нормального общения больного ребенка с коллективом. Иногда окружающие ребенка сверстники своим отрицательным и невоздержанным отношением к дефекту речи, насмешками заставляют больного замыкаться в себе. Душевные переживания вызывают у ребенка реактивное состояние.
Изучение вопроса о состоянии психики у детей с врожденными расщелинами нёба и губы показало, что у небольшой группы больных имелись отдельные симптомы органического поражения нервнопсихической сферы врожденного характера. У ряда больных были обнаружены незначительные нарушения со стороны центральной нервной системы с психогенными наслоениями. Отмечалось некоторое снижение памяти, внимания, интеллектуальных процессов. Ходить и разговаривать больные начинают с 4 лет и позже.
У значительной группы больных с врожденными расщелинами в связи с имеющимся дефектом речи отмечаются психогенные нарушения вторичного порядка, а у некоторых они сопровождаются явлениями вегетативной патологии - выраженной потливостью, учащением пульса, нарушениями сна. Особенно отрицательно отражается
на развитии психики, в частности на интеллекте ребенка, отсутствие педагогической помощи, благоприятных условий жизни.
Дефекты громкой речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства больных. Даже проучившись 7-10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.
Нарушение артикуляции и звукопроизношения отрицательно сказывается и на речевой памяти, способности удерживать в памяти слова.
Следовательно, нарушения речи являются одним из ведущих моментов, способствующих возникновению психогений у детей с врожденными расщелинами губы и нёба. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных осложнений неврогенного характера.
2.5. ПРИНЦИПЫ ПРОФИЛАКТИКИ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН
Основными причинами рождения детей с расщелинами лица являются наследственные факторы и воздействие на организм будущей матери химических, психических, биологических, физических факторов, а также механических травм в I триместре беременности. Исходя из этого в профилактике врожденных расщелин лица выделяются следующие направления:
Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика орофациальных расщелин;
Просветительская деятельность среди широкого круга врачей (гинекологов, педиатров, стоматологов), направленная на ознакомление с причинами и механизмами развития аномалий челюстно-лицевой области и показаниями для медико-генетического консультирования;
Просветительская деятельность среди населения, направленная на пропаганду здорового образа жизни, особенно среди лиц репродуктивного возраста и борьбу с абортами;
Формирование групп повышенного генетического риска и периконцепционную профилактику врожденных пороков развития (оздоровление супругов перед наступлением беременности и в I триместре беременности, профилактика инфекционных заболеваний, стрессовых ситуаций и травматизма во время беременности);
При заболеваниях женщин в ранних сроках беременности - рациональная медикаментозная терапия, исключающая применение препаратов цитостатического и цитолитического действия.
Часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микропризнаками врожденной патологии, пройти медикогенетическое консультирование и при необходимости пренатальную диагностику.
2.5.1. Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных расщелин
При любой форме орофациальной расщелины у ребенка или у кого-либо из супругов, планирующих беременность, необходимо медико-генетическое консультирование. Цель медико-генетического консультирования в таких случаях: оценка рекуррентного (повторного) риска данных пороков развития у планируемого потомства и определение показаний для пренатальной диагностики. Риск повторения патологии можно рассчитать только при установлении точного генетического диагноза.
От 15 до 20% орофациальных расщелин входит в состав моногенных синдромов с различным типом наследования. Расчет рекуррентного риска при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома. В таких случаях риск для потомства оценивается как высокий (25-50%).
Следует иметь ввиду, что у 3% лиц с орофациальными расщелинами выявляются различные хромосомные аномалии, наиболее частые из которых: трисомия 13, трисомия 18, синдром кошачьего крика (5 р).
В большинстве случаев орофациальные расщелины по своей природе являются мультифакториальными и в 3-5% случаев эти пороки развития формируются в результате воздействия тератогенных факторов. Эмпирический риск повторения мультифакториальных расщелин зависит от количества членов семьи с аналогичной аномалией, их пола, степени родства с пациентом, степени расщепления. В табл. 2.4 представлен эмпирический риск повторяемости орофациальных расщелин мультфакториальной природы, рассчитанный по данным Н.С. Демиковой (1983).
Таблица 2.4. Эмпирический риск для родственников пробанда с расщелиной губы и нёба и изолированной расщелиной нёба (Демикова Н.С, 1983)
Одной из важных задач медико-генетического консультирования является разъяснение семье сущности генетического риска и помощь в принятии решения, как о планировании потомства, так и о пролонгации беременности. Следует отметить, что орофациальные расщелины - это пороки развития, при которых прогноз для жизни и здоровья принципиально зависит от наличия сочетанных аномалий. При своевременном выявлении грубых сочетанных пороков развития или патологии хромосом, вынашивание беременности становится нецелесообразным.
Что же касается изолированных орофациальных расщелин, то следует иметь в виду, что они относятся к курабельным формам патологии, не связанным с физической и умственной задержкой развития. В тех случаях, когда диагноз расщелины лица поставлен до родов и путем комплексного обследования плода исключена сочетанная анатомическая и хромосомная патология, перед семьей неизбежно встает вопрос: что делать? Это крайне сложный для медико-генетического консультирования вопрос, поскольку проблема вынашивания или прерывания беременности при данных пороках является не столько медицинской, сколько социальной и финансовой.
При изолированной расщелине, рекомендуя семье пролонгирование беременности, не следует забывать, что коррекция костного дефекта после рождения, как правило, проводится в несколько этапов в течение нескольких лет. Кроме того, следует помнить о возможных материальных затратах на пластические операции. При медико-генетическом консультировании нужно очень подробно объяснить семье с какими проблемами она столкнется уже в первые годы жизни ребенка. Ребенок, рожденный с этой патологией, не способен создавать внутриротовое отрицательное давление, он не может полноценно кормиться грудью и, следовательно, не может нормально набирать вес. Кроме того, при затрудненном глотании происходит выброс пищи через нос. Из-за прямого сообщения полости рта и полости носа поступающий в организм воздух не увлажняется, не согревается и, как следствие, присоединяется вторичная инфекция, возникают воспалительные явления в дыхательных путях новорожденного. ЛОР-органы также вовлечены в процесс воспаления и как вторичное осложнение развивается отит, мастоидит и другая патология со стороны среднего и внутреннего уха.
В конечном итоге медико-генетического консультирования окончательное решение о судьбе беременности должна принимать семья.
2.5.2. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин
Расщелины губы и нёба в 30% случаев могут быть выявлены во время беременности. Точность пренатальной диагностики лицевых расщелин принципиально влияет на тактику ведения беременности и позволяет заранее планировать квалифицированную помощь новорожденному.
Основными методами пренатальной диагностики орофациальных расщелин являются:
Ультразвуковое исследование;
Фетоскопия;
Фетоамниография.
Ультразвуковое исследование плода
Ультразвуковое исследование является высокоинформативным методом пренатального скрининга на выявление орофациальных расщелин. Чувствительность этого метода в отношении данной патологии составляет 77,6%.
Ультразвуковая оценка структур лица плода должна осуществляться в скрининговом режиме во время проведения второго обязательного эхографического обследования, т.е. на сроке беременности
Наиболее информативной методикой пренатальной ультразвуковой диагностики орофациальных расщелин является мультиплоскостное сканирование структур лица плода во фронтальной, горизонтальной и сагиттальной плоскостях. Эффективность применения этой методики составляет 100%.
Для обеспечения высокой точности пренатальной ультразвуковой диагностики расщелин лица необходимо, наряду с изучением стандартного сечения через носогубный треугольник, использовать сагиттальное сканирование с целью исключения эхографического признака «выпячивания» верхней челюсти и горизонтальную плоскость на уровне верхней губы и нёба для получения изображения носогубного треугольника.
Расщелины лица, диагностированные в пренатальном периоде, в 57% случаев сочетаются с другими пороками. Среди сочетанных пороков в 30% случаев наблюдаются пороки сердца и центральной нервной системы.
У каждого пятого плода с орофациальной расщелиной выявляется аномальный кариотип. Поэтому, кроме ультразвукового исследо-
вания плода, необходимо проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов.
Фетоскопия
Фетоскопия проводится под контролем ультразвука на 16-22 нед беременности при помощи селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при наличии расщелины предложить семье принять решении о пролонгировании или прерывании беременности.
Фетоамниография
Фетоамниография производится на сроках беременности 20-36 нед. Под контролем ультразвука проводится трансабдоминальный амниоцентез и в сосуды плаценты вводится раствор рентгенконтрастного вещества (миодила или верографина). В процессе рентгенологического исследования при наличии расщелины отсутствует смыкание концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода применяются только при наличии высокого риска рождения ребенка с расщелиной губы и нёба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др.
Некоторые статистические данные о распространенности среди детей аномалий прикуса приводятся многими исследователями из разных стран. Сведения этих авторов весьма различны и порой даже противоречивы. В среднем можно условно принять, что около 40% детей имеют те или иные отклонения в развитии отдельных видов зубов, зубных рядов и челюстей.
Под врожденной аномалией развития следует понимать нарушения в строении или форме, возникающие на том или ином этапе эмбрионального развития. Эти нарушения либо проявляются в виде отклонения от нормы уже при рождении, либо заложены в строении органа и могут быть выявлены при дальнейшем его развитии. Понятие «аномалия» включает в себя наряду с незначительными морфологическими отклонениями тяжелые нарушения эмбрионального развития, обычно обозначаемые термином «уродства».
Ни с точки зрения причины, ни с точки зрения сущности процесса между уродствами и аномалиями развития принципиальных различий нет (В. Левенсон). Под деформацией понимается отклонение от нормальной формы зубочелюстной системы, возникающее в процессе ее дальнейшего развития и функционирования (В. Ф. Рудько).
В процессе формирования, развития и роста лица и челюстей могут возникать разнообразные нарушения, которые по происхождению могут быть условно разделены на 4 группы (В. Ф. Рудько).
I. Аномалии эмбрионального развития и формирования зубочелюстного аппарата.
II. Деформации зубочелюстного аппарата, развивающиеся в процессе его роста под влиянием эндогенных факторов.
III. Деформации зубочелюстного аппарата, развивающиеся в процессе его роста под влиянием экзогенных факторов.
IV. Вторичные деформации зубочелюстного аппарата в результате повреждений, патологических нарушений, оперативных вмешательств и лучевой терапии.
«Стоматология детского возраста», А.А.Колесов
Анатомические и функциональные расстройства при врожденных расщелинах неба требуют хирургического, ортодонтического и логопедического лечения. Из анатомических нарушений строения неба следует выделить три основных, которые вызывают тяжелые функциональные сдвиги и требуют хирургического устранения: расщелину неба, укороченное мягкое небо и расширенный средний отдел глотки. Расщелины неба по анатомической форме и размерам могут быть различны. Встречаются скрытые расщелины,…
От патологии челюстно-лицевой области и характера оперативного вмешательства зависит выбор способа интубации трахеи. Введение наркотического вещества может быть: оротрахеальным, назотрахеальным под прямой ларингоскопией, назотрахеальным «вслепую» и через трахеостому. При хейлопластике, стриктурах носовых ходов и многих операциях на мягких тканях лица показана оротрахеальная интубация под прямой ларингоскопией, при многих операциях на челюстях (резекция верхней или нижней…
Без своевременного лечения с ростом ребенка деформация верхней челюсти усиливается. У некоторых детей с врожденными расщелинами неба наблюдается врожденное недоразвитие всех отделов верхней челюсти (микрогнатия). Помимо деформации верхней челюсти, при расщелинах неба наблюдается врожденное недоразвитие мышц мягкого неба и среднего отдела глотки. Мягкое небо короткое, слаборазвитые небные мышцы не фиксированы между собой по средней линии….
У детей насыщение организма наркотиком происходит быстрее, чем у взрослых, поэтому клинические стадии наркоза короче и легче может наступить передозировка, особенно при использовании сильных наркотических веществ. Кроме того, у детей более выражена индивидуальная чувствительность к наркотикам, чем у взрослых. При операциях на лице и в полости рта анестезиолог встречается с некоторыми трудностями определения клиники наркоза,…
В клинике кафедры стоматологии детского возраста Московского медицинского стоматологического института при диагностике расщелин неба пользуются следующей клинико-анатомической классификацией: врожденные расщелины мягкого неба: скрытые; неполные; полные; врожденные расщелины мягкого и твердого неба: скрытые; неполные; полные; врожденные полные расщелины мягкого, твердого неба и альвеолярного отростка (односторонние и двусторонние); врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба:…
В амбулаторных условиях следует помнить, что все операции, включая удаление зубов (молочных и постоянных) и их лечение, должны проводиться под хорошим, полноценным обезболиванием по всем правилам, принятым в стоматологии. Только сильно подвижные молочные зубы с рассосавшимися корнями можно удалять под аппликационной анестезией. Электроанестезия, ультразвук, аудиоанальгезия, иногда применяемые у взрослых, у детей практически неэффективны, ибо требуют…
Операцию при врожденных расщелинах неба проводят в разном возрасте. С развитием анестезиологии и организацией диспансерного обслуживания таких детей возраст, в котором оперируют расщелину неба, все больше «молодеет». Некоторые хирурги проводят пластику мягкого неба в возрасте до 1 года или в 1 год. Сторонниками ранних вмешательств на небе в возрасте 3—4 лет являются С. Д. Терновский,…
На лечение зубов под наркозом дети приходят натощак или принимают пищу за 2—3 часа до посещения поликлиники (о чем следует предупредить родителей). Дети, у которых пища плохо переваривается или плохо измельчается из-за пороков развития зубочелюстной системы или вялости желудка и которым предстоит длительное лечение, приходят на лечение обязательно натощак. Непосредственную премедикацию не применяют. Атропина, который…
К операции ребенка готовит хирург-стоматолог вместе с педиатром и анестезиологом. В любом возрасте больного операция на небе должна проводиться под эндотрахеальным наркозом с интубацией через нос. Хирург стоит справа от больного или сзади со стороны головы. Больной на операционном столе занимает горизонтальное положение. В настоящее время нашей медицинской промышленностью выпускается набор инструментов для пластики неба….
До начала наркоза у детей отмечается некоторое учащение дыхания, пульса и повышение артериального давления, что связано с их беспокойством при осмотре. Во время индукции пульс и артериальное давление быстро нормализуются. Спонтанное дыхание остается учащенным. Во время поддержания наркоза дыхание замедляется, но все равно остается учащенным по сравнению с нормой. Сердечные сокращения замедляются, артериальное давление несколько…
А.К. Корсак, Т.Н.Терехова, С.В. Кузнецова, С.В. Трихманенко, А.Н. Кушнер
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ У ДЕТЕЙ
(Учебно-методическое пособие)
1. Каузальный генез (этиология) врожденных пороков развития человека
2. Патогенез врожденных пороков развития лица и челюстей
3. Виды врожденных пороков развития лица и челюстей. Классификация
4. Некоторые редкие врожденные синдромы лица и челюстей
5. Врожденные расщелины верхней губы и неба
5.1. Состояние проблемы и классификация врожденных расщелин верхней губы и неба
5.2. Клиническая картина (анатомические и функциональные нарушения) при различных видах врожденных расщелин верхней губы и неба у детей
5.3. Способы вскармливания и уход за детьми с врожденными расщелинами верхней губы и неба
5.4. Хирургическое лечение детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба
5.4.1. Хирургическое лечение детей с врожденными расщелинами верхней губы
5.4.2. Хирургическое лечение детей с врожденными расщелинами неба
5.5. Логопедическое обучение детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба
5.6. Ортодонтическое лечение детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба
5.6.1. Ортодонтическое лечение при изолированных расщелинах верхней губы
5.6.2. Ортодонтическое лечение при изолированных расщелинах мягкого и твердого неба
5.6.3. Ортодонтическое лечение при сквозных расщелинах верхней губы и неба
5.7. Медицинская реабилитация детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба
6. Короткие уздечки губ и языка
6.1. Короткая уздечка верхней губы
6.2. Короткая уздечка языка
6.3. Короткая уздечка нижней губы
7. Мелкое преддверие полости рта
8.аномалии количества и прорезывания зубов
9. Методы хирургического лечения зубочелюстных деформаций и аномалий прикуса у детей и подростков
10. Врожденные кисты и свищи челюстно-лицевой области и шеи у детей
11. Профилактика врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей
12. Список литературы.
1. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЛИЦА И ЧЕЛЮСТЕЙ
В настоящий момент выявлено много факторов, которые способны вызвать врожденные пороки развития у человека. На основании клинических наблюдений и экспериментальных исследований на животных Ю.В.Гулькевич, Г.И. Лазюк и К.Ю. Гулькевич (1960) предложили следующую схему каузального генеза уродств и врожденных пороков развития человека.
I. Экзогенные причины:
1. Физические факторы:
а) механические
б) термические
в) радиационные
2. Химические факторы:
а) гипоксия
б) неполноценное питание
в) гормональные дискорреляции
г) тератогенные яды
3. Биологические факторы:
а) вирусы
б) бактерии и их токсины
в) простейшие
4. Психические факторы
II. Эндогенные причины:
а) наследственность
б) биологическая неполноценность половых клеток
в) влияние возраста и пола родителей
Однако развитие науки тератологии и генетики, накопление новых клинических и экспериментальных данных позволило пересмотреть некоторые представления о причинах развития врожденных пороков у человека. Так, Г.И. Лазюк и др. (1991) предлагают следующую схему причин врожденных пороков у человека:
А - Эндогенные причины
1. Изменения наследственных структур (мутации).
2. Эндокринные заболевания
3. "Перезревание" половых клеток
4. Возраст родителей
Б. - Экзогенные причины
1. Физические факторы
а) радиационные
б) механические
2. Химические факторы
а) лекарственные вещества
б) химические вещества, применяемые в быту и промышленности
в) гипоксия
г) неполноценное питание
3. Биологические факторы
а) вирусы
б) микоплазмы
в) протозойная инфекция
Авторы считают, что основная причина возникновения врожденных заболеваний - эндогенные факторы, а экзогенные причины, которым раньше уделялось большое внимание, имеют второстепенное значение. Тем не менее, различие между этими двумя схемами условное и непринципиальное, так как изменились лишь представления об удельном весе некоторых факторов и механизме их влияния на эмбриогенез.
Рассмотрим подробнее отдельные группы факторов, под влиянием которых могут возникать врожденные пороки развития человека.
В настоящее время несколько недооценивают механические факторы, которые ранее считались чуть ли не основной причиной возникновения врожденных пороков развития. К механическим факторам можно отнести негативное влияние ранее перенесенных абортов, неправильное положение плода, опухоли матки (миома), многоплодную беременность, амниотические перетяжки и сращения, чрезмерное давление амниотической жидкости на плод, маловодие и др. Нельзя также исключать травмы матери в первые месяцы беременности: падение с высоты, удар в область нижней трети живота, попытки вызвать выкидыш, вибрация на производстве и др.
Давно известно, что термические факторы, и прежде всего гипертермия, могут вызвать врожденные пороки развития. Гипертермия у беременной возможна как в результате инфекционных заболеваний, так и вследствие вредных условий работы (прачечная, горячий цех и т.п.). Кроме того, гипертермия у беременных возможна также вследствие злоупотребления солнечными ваннами, баней или сауной. Установлено, что при повышении температуры у эмбриона ускоряется обмен веществ и наступает гипоксия. Однако не все исследователи относят гипертермию у беременных к тератогенным факторам.
Радиационное воздействие - один из мощнейших факторов возникновения врожденных пороков развития при действии его в критические периоды эмбриогенеза. Тератогенный эффект радиационного воздействия известен давно. В настоящее время радиационный фактор в Республике Беларусь - это, прежде всего, результат аварии на Чернобыльской АЭС. Не исключено также влияние рентгенологического обследования женщин на ранних сроках беременности в случае незнания этого факта. Определенную угрозу эмбриогенезу представляют УВЧ и СВЧ токи, а также длительная работа на компьютере без соблюдения техники безопасности.
Гипоксия как химический экзогенный тератогенный фактор возможна в результате заболеваний крови у беременных (чаще всего анемия), хронических заболеваниях сердечно-сосудистой системы и токсикозе у беременных, при угрозе выкидыша, маточных кровотечениях и др. Следует сказать, что гипоксия на тканевом уровне возможна так же при любом длительном инфекционно-воспалительном заболевании, хроническом алкоголизме и др. Кроме того, гипоксия эмбриона может быть обусловлена и местными расстройствами кровообращения (угроза выкидыша, заболевания матки) у беременных, а также болезнями самого плода. Установлено, что гипоксия вызывает нарушения обмена веществ у эмбриона с развитием патологии роста и формирования тканей.
Неполноценное и несбалансированное питание матери в ранние сроки беременности также может являться тератогенным фактором. Нарушения развития плода вызываются не только и не столько голоданием матери, сколько недостатком в пище витаминов и микроэлементов (цинка, меди, марганца). Имеются данные о росте врожденных пороков развития у новорожденных во время войны и послевоенные годы, что может быть связано с нарушением питания беременных. В то же время в эксперименте на крысах доказано, что гипервитаминоз А на фоне повышенного содержания в крови гормонов коры надпочечников вызывает врожденную патологию у потомства (расщелины неба и др.).
Немаловажную роль в возникновении врожденных пороков развития у новорожденных играют и гормональные дискорреляции у беременных. Это, прежде всего, эндокринные заболевания матери, среди которых чаще всего встречается сахарный диабет и (в Беларуси) заболевания щитовидной железы. Наибольшее значение в клинике, кроме диабетической эмбриопатии, имеет фенилкетонурия. Кроме того, экспериментально (на животных) доказано тератогенное действие на ранних сроках беременности гормонов коры надпочечников и их аналогов (кортизон, адреналин и др.), а также половых гормонов. Описаны клинические случаи, когда в результате гормональной терапии беременных возникли пороки развития у плода.
Химические вещества, которые при воздействии на организм беременной женщины могут вызвать пороки развития эмбриона и плода, называются тератогенными ядами. К ним относятся многие химические вещества, применяемые в быту, сельском хозяйстве и промышленности: бензин, бензол фенолы и их производные (формальдегид), окиси азота, соли тяжелых металлов, пары ртути, дефолианты, гербициды, инсектициды и другие ядохимикаты (фосфорорганические вещества) и др. Наибольший интерес исследователей привлекало тератогенное воздействие алкоголя. Доказано, что алкоголь более всего влияет на центральную нервную систему. Кроме того, он вызывает общую задержку физического и психического развития плода (гипоплазия, дефицит роста и массы тела и др.). При исследовании влияния курения на эмбриогенез установлено, что масса тела новорожденных у курящих женщин гораздо ниже нормы.
Исходя из вышеизложенного, очевидно, что устранение тератогенного воздействия этих веществ на человека это, прежде всего, технологическая, экологическая и социальная проблема, а также проблема здорового образа жизни родителей.
Особо следует остановиться на проблеме тератогенного действия лекарственных препаратов, принимаемых женщинами во время беременности. С одной стороны, следует сказать, что начиная с 70-х годов, после применения печально известного талидомида, все лекарственные препараты проходят обязательный контроль на тератогенность. С другой стороны, имеются многочисленные данные о тератогенном влиянии на плод химиопрепаратов, гормонов коры надпочечников, инсулина, некоторых витаминов (А), салицилатов и др., принимаемых в большом количестве. Так, абсолютно доказана тератогенность талидомида и диазепама. Последний значительно увеличивает частоту рождения детей с расщелинами губы и неба. Есть данные о тератогенном воздействии стероидных гормонов, широко применяемых при угрозе выкидыша, токсикозах и как контрацептивное средство.
В качестве краткого резюме следует сказать, что влияние фармакологических препаратов на эмбрион и плод зависит от вида препарата, дозы и продолжительности курса лечения, скорости и степени проницаемости их через плаценту и, особенно, от функционального состояния самого плода, которое зависит от стадии его развития. Чем ниже стадия развития эмбриона, тем быстрее концентрация фармакологических препаратов может достичь токсической дозы. Таким образом, чем в более ранней стадии эмбрионального развития действует химический фактор, тем тяжелее может быть врожденный порок развития. Все это говорит о сложности проблемы и об определенном риске лекарственной терапии беременных. Целесообразнее эту терапию свести к минимуму, а новые медикаменты до апробации их на тератогенность женщинам в первом триместре беременности лучше не назначать.
Рассматривая влияние биологических факторов, следует прежде всего отметить, что любое инфекционно-воспалительное заболевание матери в первые месяцы беременности вследствие гипертермии, интоксикации, гипоксии, гормональной дискорреляции и др., - своего рода тератогенный фактор. Особенно опасна в этом плане коревая краснуха, при которой вероятность врожденной патологии у ребенка достигает 22%, а почти у 50% родившихся детей были выявлены пороки развития зубов. Эти данные позволяют ставить вопрос об искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям. Кроме вируса краснухи открыт тератогенный эффект вируса цитомегалии, вируса простого герпеса, вируса кори, эпидемического паротита и ветряной оспы. Некоторые авторы указывают на тератогенность протозойной инфекции, в частности токсоплазмоза и малярии. Однако по результатам исследований последних лет, значение токсоплазмоза ранее явно преувеличивалось.
К психическим факторам можно отнести испуг во время беременности, впечатление (во время беременности) от увиденного уродства и другие стрессовые ситуации. В настоящее время тератогенность психических факторов следует рассматривать через призму гормональной дискорреляции (система Селье), что ведет к гиперадреналинемии, расстройству плацентарного кровообращения и т.п. Однако влияние их многими отрицается или ставится под сомнение.
Среди эндогенных причин возникновения врожденных пороков развития человека особое место занимает наследственность. К наследственным относят те врожденные пороки развития, которые возникают в результате мутаций, т.е. изменений наследственных структур (ген, хромосома). В настоящее время большинство исследователей считает, что мутации - одна из наиболее частых причин врожденных пороков развития. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне гена или на уровне хромосомы, наследственные заболевания подразделяют на генные и хромосомные. Наследственные врожденные пороки развития в подавляющем большинстве случаев обязаны именно генным мутациям, т.е. изменениям внутренней структуры отдельных генов. Удельный вес хромосомных мутаций (аберраций) невелик (7-8%). Причиной мутаций может быть как внешнее воздействие физических (ионизирующая радиация), химических (химические мутагены) и биологических (вирусы) факторов, так и нарушения внутриклеточных процессов. Из многих химических мутагенов наибольшее значение имеют вещества, применяемые в сельском хозяйстве (инсектициды, фунгициды, гербициды и др.) и промышленности (формальдегид, эпоксиды, акролеин, бензол, мышьяк); пищевые добавки (цикломаты, ароматические углеводороды, тетразин); противоопухолевые препараты (сарколизин и др.). Как установлено, химические мутагены не имеют порога действия, т.е. любое количество его, введенное в организм, может оказать мутагенный эффект. Однако не всегда наследование мутантных генов приводит к возникновению врожденного порока. Наследуется, вероятно, лишь предрасположение к нему.
Что касается врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей, то из 180 врожденных синдромов, при которых имеются пороки развития челюстно-лицевой области, приблизительно 125 нозологических форм относятся к наследственным и мультифакториальным заболеваниям. Из них приблизительно у 70 нозологических форм имеется общий признак в виде расщелины верхней губы и неба (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, A.S. Goldman, 1983). Однако врожденные расщелины верхней губы и неба гораздо чаще встречаются не как составная часть (признак) того или другого синдрома, а как самостоятельное врожденное заболевание в виде изолированного порока развития отдельных органов. На основании многочисленных данных челюстно-лицевыми хирургами и стоматологами установлено, что среди всех расщелин губы и неба к наследственным можно отнести лишь 10-15% случаев. Таким образом, свыше 85% врожденных расщелин верхней губы и неба - патологией не доминантно наследственной, а мультифакториальной, т.е. возникающей от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов. Причем ни один из них отдельно не - причиной данного врожденного порока развития.
Биологическая неполноценность половых клеток отца и матери, как причина врожденных пороков развития возможна как результат неправильного образа жизни, вредных привычек (алкоголь, наркотики, курение), так и в результате вредного влияния профессиональных, экологических и других факторов. Радиационные воздействия, влияние химических и биологических мутагенов могут вызвать изменения в половых клетках родителей (мутации) с последующей вероятностью возникновения врожденной патологии у потомства. Таким образом, общее состояние здоровья родителей влияет на биологическую полноценность половых клеток. Кроме того, многие тератологи указывают на "перезревание" половых клеток (как яйцеклеток, так и сперматозоидов) как одну из причин врожденных пороков развития. Установлено, что увеличение времени от момента овуляции до слияния сперматозоида с яйцеклеткой приводит к увеличению количества абортов и плодов с врожденными пороками развития.
Зависимость частоты врожденных пороков у детей от возраста родителей давно известна. Установлено, что чем старше возраст родителей (особенно у матерей старше 35 лет), тем выше вероятность рождения ребенка с пороком развития. По-видимому ведущее значение имеет старение половых клеток, что ведет к увеличению частоты мутаций. В то же время и слишком ранняя беременность неблагоприятна.
В заключение следует сказать, что влияние одного, а чаще всего нескольких вышеуказанных факторов может привести к возникновению врожденного порока (в том числе и в челюстно-лицевой области) у ребенка. Однако следует отметить, что причины врожденного порока развития в 25% случаев остаются не установленными.
Агенезия премакспллярная - тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга аринэнцефалической группы (аринэнцефачический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных и хрящевых отделов носа, а также небного отростка челюсти.
Аномалад срединной расщелины лица (сил.: дисплазия фронтоназальная, расщелина назальная, нос двойной, дириния, расщепление носа, «нос дога») - полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб (рис. 25). Порок сопровождается гипертелоризмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Различают 3 степени срединной расщелины:
где Рис. 25. Аномалии развития лица (Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988): а раздвоенный нос; б - недоразвитая нижняя челюсть, дистопия ушной раковины; в - несращение зачатков нижней челюсти; г - кнопкообразный нос без ноздрей; д - трубчатый нос под единственным недоразвитым глазом; е - циклопия, трубчатый нос
I - скрытая расщелина (кончик носа раздвоен), II - открытая расщелина кончика и спинки носа, III - тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. В ряде случаев встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, прсаурикулярныс кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда - проводящая глухота, клинодактилия, кампто-
дактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды. Отмечаются сочетания фронтоназальной дисплазии с гидроцефалией, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела, краниосиностозом. В 20% случаев наблюдается умственная отсталость средней тяжести. Популяционная частота тяжелых форм - от 1:80000 до 1:100000.
Аномалии формы носа (рис. 26):
а) широкая спинка носа с запавшим переносьем;
б) выступающее переносье;
в) вздернутый нос с вывернутыми ноздрями;
г) мясистый кончик носа;
д) крючковатый нос;
е) кнопковидный нос;
ж) хоботковый нос.
а б в
Апросомия - отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверхности лица отмечаются только отдельные узлы.
Ариния - полное отсутствие наружного носа.
Ацефалия - врожденное полное отсутствие головы. Может сочетаться с отсутствием верхних конечностей (ацефалобрахия), желудка (ацефалогастрия), сердца (ацефалокардия), нижних конечностей (ацефалоподия), позвоночного столба (ацефалорахия), грудной клетки (ацефалоторация).
Искривление перегородки носа - частый порок, развивается при отставании в росте свода и дна полости рта.
Киста лица - опухолеподобное образование врожденного происхождения, встречающееся в местах костных швов на лице. Происхождение ее связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпидермальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы.
Киста носа дермоидная - располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Преимущественно локализуется под кожей у места соединения носовых костей с хрящами.
Колобома крыла носа - поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа. Чаще сопутствует сложным порокам лица.
«Лицо птичье» - лицо со скошенным и западающим назад подбородком при недоразвитии нижней челюсти и Анкилозах височно-нижнечелюстного сустава. Наблюдается при синдроме Франческетти - Цвалена (рис. 27).
«Лицо рыбье» - лицо с резко суженным ротовым отверстием. Наблюдается при синдроме Франческетти - Цвалена.
(«птичье лицо») (Куприянов В. В., Мелосхиз - расщелина щеки с увеличением размеров рта.
СтовичекГ. В., 1988)
Микроформы расщелин верхней губы и неба - помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.
Нос добавочный (син.: хоботок, proboscis) - в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня носа. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием.
Отсутствие перегородки носа - бывает полное или частичное. Встречается редко.
Отсутствие половины носа врожденное - аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части, обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.
Перфорация перегородки носа врожденная - отверстие в костной или хрящевой части носовой перегородки.
Разрез глаз антимонголоидный - опущены наружные углы глазных щелей. Встречается в составе многих синдромов пороков развития.
Расщелина верхней губы (син.: незаращение верхней губы, хейлосхиз, «губа заячья») - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двусторонней, полной или частичной, подкожной или подслизистой.
Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопачатосхиз) - щель губы, альвеолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта (рис. 28). Может сочетаться с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата (Граухана синдром).
Рис. 28. Расщелины верхней губы (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988): а - односторонняя частичная расщелина верхней губы; б - односторонняя полная расщелина верхней губы; в - двусторонняя полная расщелина верхней губы
Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) - щель в мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая (рис. 29, 31).
Рис. 29. Дефекты развития лица вдоль линий срастания его частей (PattenB. М., 1959):
а - срединная расщелина верхней губы; б - срединная расщелина нижней челюсти; в - двусторонняя расщелина верхней губы и микроцефалия; г - двусторонняя расщелина верхней губы, средне-носовые компоненты расположены на кончике носа; д - открытая глазнично-носовая щель и полное отсутствие медиальной части верхней губы и челюсти; е - открытая глазнично-носовая щель в сочетании с несращением верхней губы
Рис. 31. Несращение верхней губы в сочетании с дефектом неба («заячья губа» и «волчья пасть»)
(Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988): а - с одной стороны; б - с двух сторон; 1 - срединный носовой отросток;
2 - верхнечелюстной отросток; 3 - носовая перегородка; 4 - небный выступ
Расщелина лица косая (син.: расщелина параназалъная, расщелина боковая, колобома косая) - редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различают носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встречаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с другими пороками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы (рис. 30, 32).
Рис. 30. Дефекты развития лица (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988):
а - односторонняя полная расщелина верхней губы; б - двусторонняя полная расщелина верхней губы; в - одностороння частичная расщелина верхней губы; г - несращение губы распространяется на основание носа; д - открытая глазнично-носовая щель; е - открытая глазнично-носовая щель в сочетании с несращением верхней губы
Расщелина нижней губы и нижней челюсти срединная - очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. При полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти.
Свищ носа дермоидный - располагается на спинке носа, образуется в результате незара- щения эмбриональных щелей.
Синофриз - сросшиеся брови.
Телекант - смещение внутренних углов глазных ^
Рис. 32. Двусторонняя глазнично-ротовая щель щелей латерально при нормально расположен- (Куприянов В. в., Стовичек г. в., 1988)
ных орбитах.
Трицефалия - наличие на одной голове трех лицевых поверхностей при общем туловище.
Цебоцефалия - недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга, наличие одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.
