У новорожденных и грудных детей часто регистрируются различные наследственные заболевания. Течение некоторых из них весьма тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий. К таким патологиям относится и муковисцидоз.

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь» . Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам - невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается более десяти миллионов человек, у которых присутствуют гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают.

Причины появления

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме. Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия.

В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психическом развитии от показателей возрастной нормы.

Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно объяснить наличием лучших диагностических тестов и аппаратов, позволяющих выявлять болезнь на самых ранних признаках. В России в течение нескольких последних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Однако в некоторых регионах страны заболевание по-прежнему врачи выявляют достаточно поздно.

Клинические формы

С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

• Легочная форма . Неблагоприятные симптомы болезни начинают появляться в первые месяцы после рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается примерно у каждого пятого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики болезни используется целый комплекс диагностических процедур, в том числе рентгенография органов грудной клетки и лабораторные анализы.

• Кишечная форма . Встречается в детской практике крайне редко. По статистике, регистрируется не более, чем в 5% всех случаев. Данная форма заболевания сопровождается появлением характерных симптомов, связанных с нарушением пищеварения у малышей. Обычно выявляется у грудничков при введении в их рацион дополнительных прикормов.
• Смешанная форма . Самый распространенный вариант в детской практике. Сопровождается сочетанным поражением практически всех желез внутренней секреции. Провоцирует появление многочисленных неблагоприятных симптомов болезни. Лечение обострений проводится в условиях стационара с использованием специализированных дорогостоящих препаратов.

Некоторые специалисты выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся следующие варианты:

• атипический;
• стертый;
• печеночный;
• электролитный;
• с непроходимостью мекония.

В 80% случаев регистрируется смешанная форма заболевания. Она наиболее тяжело протекает во всех возрастах. Для устранения неблагоприятных симптомов болезни очень важна своевременная диагностика и составление верной тактики лечения. Лечение обострений в этом случае - госпитальная задача. Все малыши, имеющие генетическую предрасположенность к развитию данного заболевания, обязательно должны наблюдаться у врача. Разные клинические формы болезни вызывают у ребенка многочисленные неблагоприятные симптомы.

Чаще всего первые признаки можно увидеть у малыша уже в первые месяцы после рождения. После их обнаружения родители должны сразу же показать ребенка врачу. Доктор сможет установить верный диагноз и предложит соответствующую схему терапии.

Симптоматика

Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует. В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений.

Среди наиболее характерных симптомов болезни следующие:

• Развитие мекониевой непроходимости . Она встречается примерно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка тонкой кишки меконием. У здорового ребенка после рождения меконий (первый стул после рождения) выходит самостоятельно. У малышей с муковисцидозом этого не происходит.

• Появление «соленого» привкуса кожных покровов . Обычно этот симптом выявляют родители новорожденных малышей, когда целуют ребенка. Нарушенная работа желез приводит к тому, что меняется химический состав секретов тела. В них увеличивается количество ионов хлорида натрия, что способствует появлению специфического привкуса.
• Отставание в физическом развитии . Часто развивается у малышей с длительно текущим заболеванием. Обычно больные детки плохо набирают массу тела. Важно отметить, что аппетит при этом у них полностью сохранен или снижен незначительно. Стойкие отклонения от возрастных показателей нормы часто сопровождают муковисцидоз.

• Появление желтухи . Обычно этот симптом характерен для многих новорожденных малышей. Однако он у них проходит самостоятельно и не требует назначения специализированного лечения. У малышей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
• Избыточная липкость и вязкость всех биологических секретов , вырабатываемых секреторными железами. Наличие подобной слизи в легких провоцирует появление стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может возникнуть бактериальный бронхит или пневмония. Лечение подобных состояний обычно длительное с назначением больших доз антибиотиков.

• Нарушение носового дыхания . Клейкий секрет способствует развитию у ребенка хронического ринита - насморка. Чаще всего этот симптом проявляется у малышей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обычных сосудосуживающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
• Нарушенное пищеварение . Обычно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечнике малышей, страдающих муковисцидозом, легко поселяются различные «гнилостные» микробы. Быстрое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Очень часто это проявляется запорами или поносами.

• Болезненность после приема жирной и жареной пищи в области левого подреберья . Этот симптом возникает вследствие развития хронического панкреатита, который возникает при кишечной и смешанной форме муковисцидоза.
• Одышка и развитие дыхания со сбоями . Длительное и тяжелое течение заболевания может приводить к появлению у ребенка симптомов дыхательной недостаточности. Данный признак является крайне неблагоприятным. Для нормализации зачастую требуется госпитализация малыша в стационар.

• Изменение поведения ребенка . Такое тяжелое заболевание непременно вызывает некоторые нарушения в психическом развитии малыша. Обычно страдающие муковисцидозом детки хуже учатся и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение болезни вызывает заметное ухудшение самочувствия ребенка. Он становится нервозным, плаксивым, отказывается от любых контактов.
• Некоторая бледность кожных покровов . Внимательные родители смогут заметить, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится бледной. У некоторых малышей появляются выраженные признаки чрезмерной сухости кожных покровов. Они легко подвергаются любому травматическому воздействию и часто могут нагнаиваться.

• Рост полипов в носу . Часто встречается как отдаленное последствие болезни. Регистрируется преимущественно в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут существенно затруднять носовое дыхание, что также способствует ухудшению самочувствия ребенка.
• Избыточная сухость в ротовой полости . Нарушения в работе желез приводят к тому, что существенно нарушается процесс образования слюны. Это способствует появлению трудностей у малыша с проглатыванием пищи, особенно твердой. Такое состояние вызывает снижение аппетита и веса тела.

Диагностика

Определить наличие положительных признаков заболевания можно уже на 8-12 неделе внутриутробного развития малыша. Также заподозрить болезнь можно по скринингу.

Для установления диагноза проводится специальное ДНК-обследование, позволяющее установить у малыша наличие мутантного гена муковисцидоза.

В сложных диагностических случаях требуется проведение повторного анализа. Это необходимо для установления точного диагноза. Помимо лабораторных тестов, доктора изучают особенности семейного анамнеза. Они проводят генетическое обследование родителей больного ребенка, а также устанавливают вероятность у них рождения больных малышей в дальнейшем.

Для пренатальной диагностики используются нескольких тестов:

• Количественное установление уровня трипсина в сухой крови . Используется как один из диагностических тестов муковисцидоза.
• Проведение потовой пробы . Для этого определяют количество ионов натрия и хлора в поте. С этой целью малышу предварительно проводится электрофорез с введением пилокарпина. Это химическое вещество способно активировать работу потовых желез. Тест может проводиться всем малышам старше недели с момента рождения.

• Проведение копрограммы . Позволяет установить наличие функциональных нарушений пищеварения. Большое количество непереваренных компонентов пищи при значительном содержании жиров и мышечных волокон свидетельствует о возможном наличии у ребенка муковисцидоза. Данный лабораторный тест не является специфичным и имеет вспомогательное значение.
• Проведение комплексного обследования органов грудной клетки . К ним относятся: рентгенография, спирометрия и физическая аускультация. При наличии влажного кашля проводится также бактериологическое исследование мокроты. Такой комплекс диагностики помогает исключить сходные с муковисцидозом заболевания бронхолегочной системы.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, при котором поражаются железы внешней секреции, из-за чего возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания. Диагностируют недуг чаще всего до двухлетнего возраста, а также внутриутробно. Симптомы развиваются очень стремительно и часто приводят к летальному исходу.

Если заболевание было выявлено на ранних этапах, то у ребенка повышаются шансы прожить довольно активную жизнь.

Муковисцидоз у детей является генетической патологией , при которой происходит поражение всех внутренних желез. Через некоторое время процесс начинает прогрессировать во всей бронхолегочной системе. Это заболевание встречается довольно редко – 1:2000 родившихся здоровых детей.

К основной причине муковисцидоза относят наследственный дефект, который связан с мутацией гена, находящегося в длинном плече седьмой хромосомы. У родителей симптомы могут не наблюдаться, но при этом они являются носителями поврежденной хромосомы.

Из-за мутации гена у ребенка возникает дефект транспортного белка, приводящего к следующим явлениям:

• изменение структуры секрета желез – он становится густым и вязким;
• нарушается транспортировка по протокам железы;
• начинают страдать все органы, в которых располагаются железы внутренней секреции;
• поражаются легкие и желудочно-кишечный тракт.

Дальнейшие процессы патологического характера, происходящие в детском организме, начинают прогрессировать.

Изменения в организме ребенка

Муковисцидоз у новорожденных повреждает:

• легкие и бронхи;
• слизистую оболочку кишечника;
• печень;
• поджелудочную железу.

Повреждение всех остальных органов связано с нарушением физиологической взаимосвязи в организме. Стенки бронхов воспаляются, вызывая в тяжелых случаях появление мешотчатых расширений, называемых бронхоэктазами. В них начинают скапливаться бактерии, так как резко снижается местная иммунологическая защита, а естественное опорожнение затрудняется. В результате в бронхолегочной системе постоянно находится инфекция, которая время от времени обостряется и утяжеляет протекание заболевания.

Затем происходит повреждение легочной ткани , но на фоне лечения лекарственными препаратами возможно ее заживление. Однако в тех местах, которые часто воспалялись, формируются рубцы, провоцируя развитие пневмосклероза и усиливая дыхательную недостаточность.

В поджелудочной железе и печени происходят дистрофические изменения. Это приводит к нарушению их функционирования. Вовлекается в процесс и слизистая кишечника, что вызывает атрофические изменения.

Симптомы

Признаки муковисцидоза довольно многообразны и со временем они способны изменяться. Симптомы недуга у детей проявляются практически сразу после рождения, но могут наблюдаться и гораздо позже. Болезнь наносит серьезный ущерб системе пищеварения и легким, поэтому различают кишечную и легочную форму недуга .

Муковисцидоз у детей симптомы может иметь различные. Например, у 15 – 20% новорожденных при рождении возникает мекониевая непроходимость. Это означает, что тонкая кишка закупорена меконием – первородным калом. В норме он должен отходить без каких-либо проблем, но у малыша, больным муковисцидозом, кал настолько густой и плотный, что кишечник не в состоянии его вывести. Из-за этого петли кишок развиваются неправильно или скручиваются. Когда меконий закупоривает толстый кишечник, то дефекации у ребенка после рождения не бывает день-два.

У больного ребенка кожа соленая на вкус , что можно заметить, когда его целуют. Также малыш плохо набирает в весе.

Еще один ранний симптом муковисцидоза – желтуха, но признак этот не является достоверным, так как она появляется после рождения у многих детей и не бывает связана с этой патологией.

Липкая слизь, вырабатываемая при муковисцидозе, сильно вредит легким. У детей часто наблюдаются инфекции грудной полости, так как густая жидкость является благоприятной средой для развития бактерий. От этого ребенок страдает от тяжелого кашля и бронхиальных болезней. Дополнительно возникают такие проблемы, как одышка и хрипы.

Симптомом муковисцидоза являются полипы в проходах носа . Дети страдают от острого или хронического синусита.

Муковисцидоз вредит и пищеварительной системе. Липкая слизь блокирует различные участки желудочно-кишечной системы, не давая пище нормально продвигаться через кишечник и препятствуя перевариванию питательных веществ. Из-за этого ребенок плохо набирает вес и нормально не растет. Кал у малыша имеет неприятный запах и кажется блестящим, так как жиры плохо перевариваются.

Страдает и поджелудочная железа. Развивается панкреатит, то есть воспаление этого органа. Труднопроходимый стул или частый кашель в некоторых случаях вызывают ректальный пролапс, то есть небольшой участок прямой кишки выступает из ануса или выходит из него.

Диагностика

У некоторых детей муковисцидоз диагностируют в раннем детстве, а у других его выявляют в более взрослом возрасте. При умеренном течении заболевания проблемы могут возникнуть только в подростковом возрасте или немного позже. Чтобы диагностировать муковисцидоз, проводят различные исследования.

Генетическое обследование

Уже во время беременности можно определить, будет ли у ребенка муковисцидоз. Для этого проводят генетические тесты . Если такой метод диагностики и определит наличие заболевания, то нельзя заранее предсказать, будет ли патология серьезной или слабо выраженной.

Генетический тест проводят и после рождения ребенка. Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, то врач может порекомендовать протестировать сестер или братьев ребенка, даже при отсутствии каких-либо симптомов.

Потовая проба

Такая диагностика муковисцидоза является стандартной. Она точна, совершенно безопасна и безболезненна. Для ее проведения используют небольшой электрический ток , необходимый для стимуляции потовых желез препаратом пилокарпином и выработки пота. На протяжении 30 – 60 минут пот собирают на марлю или фильтрованную бумагу, после чего проверяют на уровень хлорида.

Для постановки диагноза результат хлорида пота должен быть больше 60 на двух отдельных потовых пробах. Нормальное значение бывает гораздо ниже.

Определение трипсиногена

У новорожденных потовая проба иногда бывает неинформативной, потому что они не могут произвести необходимое количество пота. Тогда на помощь приходит другой метод выявления муковисцидоза. Диагностика называется определение иммунореактивного трипсиногена . Для этого на 2 – 3 день после рождения ребенка берут кровь и с помощью специального теста анализируют ее на специфический белок, который называется трипсиногеном.

Другие виды диагностики

К другим видам диагностики муковисцидоза относят:

Лечение

Сразу после поставленного диагноза необходимо начинать лечение. Не существует препаратов, помогающих полностью избавиться от этого заболевания. Курс терапии направлен только на облегчение симптомов патологии и продление жизни ребенка. Лечение муковисцидоза включает в себя:

• диету;
• прием антибиотиков, муколитических средств, ферментов;
• ЛФК, массаж, физиолечение, санатории.

Диета очень важна при лечении малыша. Калорийность пищи должна быть на 10 – 15% больше возрастных норм. Рацион включает в себя большое количество белка и минимальное количество жиров. Пищу обязательно подсаливают. Если наблюдается сухость во рту и неутолимая жажда, после еды обязательно контролируют уровень глюкозы. Это помогает своевременно распознать сахарный диабет, часто сопутствующий муковисцидозу.

Чтобы нормализовать функцию поджелудочной железы, врач назначает пожизненный прием кишечных ферментов и липотропных веществ (Панзинорм, Креон, Мексаза, Панкреатин). При поражении печени – Таурин, Урсосан.

Для разжижения и удаления мокроты из легких назначают:

Чтобы избавить новорожденного от мекониевой непроходимости, плотные каловые массы растворяют при помощи клизмы или приема 5% раствора Панкреатина.

Таким образом, муковисцидоз является очень серьезным заболеванием. Дети с такой патологией находятся на диспансерном учете в течение всей жизни . Прогноз при этом заболевании неблагоприятный. Смертность среди детей составляет больше 60%. Если болезнь была выявлена на ранней стадии и назначены необходимые лекарственные препараты, то продолжительность жизни составляет 32 – 40 лет.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

• Мекониевая кишечная непроходимость . Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
• Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания . Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
• «Соленая кожа» . Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

• Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
• Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
• Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

• Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
• Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
• Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
• Чувство тошноты, потеря аппетита.
• Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК , когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

• Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
• Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
• Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Особенности питания

• Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
• Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
• Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

• Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
• Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
• Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

• Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
• Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
• Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
• Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

Заболевание под названием «муковисцидоз» является самым распространенным , передающимся по наследству. У каждого 20-го человека на Земле ген муковисцидоза находится в стадии мутации. Проблема муковисцидоза состоит в том, что при нем происходит поражение почти всех органов, особенно имеющих секрецию, то есть потовых, слюнных желез, пищеварительного тракта, вырабатывающего слизь и пищеварительный сок. Секреция в результате поражения геном муковисцидоза становится густой и вязкой и не выполняет своих функций.

Муковисцидоз у новорожденных детей возможен в том случае, если ребенок получил и от матери, и от отца по одному гену муковисцидоза. Причем не имеет никакого значения - каков возраст родителей, наличие или отсутствие алкоголизма у родителей, перенесепнные стрессы во время беременности, экология и прием лекарств. Одинаково часто муковисцидоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Наиболее частовстречающаяся форма муковисцидоза у новорожденных - смешанная, при которой имеются нарушения и в дыхательной, и в пищеварительной системах.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У большинства новорожденных муковисцидоз проявляется длительной желтухой, которая возникает в результате сгущения желчи и затруднения ее оттока из желчного пузыря. 20% новорожденных с муковисцидозом страдают кишечной непроходимостью, возникающей как следствие нарушения всасывания тонкой кишкой воды, хлора и натрия.

Также муковисцидоз у новорожденных проявляется частыми болезнями - , бронхитами, обильным и частым стулом. Больные муковисцидозом новорожденные отстают в физическом развитии в первый год жизни по сравнению со сверстниками.
Еще один важный признак муковисцидоза - . Мамы, целуя малыша, замечают очень соленый вкус кожи, а иногда могут рассмотреть даже кристаллы соли на коже младенца.

Для постановки правильного диагноза муковисцидоза у новорожденных назначается неонатальная и пренатальная диагностика, берется проба на пот, в которой определяется количество в нем хлоридов.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз поддается лечению, однако лечение должно проводиться пожизненно и комплексно. С помощью специальных лекарственных средств вязкая густая мокрота вначале разжижается, а затем и удаляется из бронхов. Также происходит и с желчью. Проводится постоянная борьба с легочными инфекциями. Назначается заместительная терапия недостающих ферментов поджелудочной железы, микроэлементов и витаминов. Комплексное лечение включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, а также кинезитерапию. Применяются гепатопротекторы.

Витамины и лекарства принимаются на протяжении всей жизни вместе с едой. Дозы подбираются каждому ребенку индивидуально. При правильном и аккуратном своевременном приеме всех лекарств дети хорошо растут и прибавляют в весе.

Дети, больные муковисцидозом, считаются инвалидами детства и получают дотацию на лечение от государства.

Одной из самых потенциально опасных форм патологии является муковисцидоз у новорожденных. При этом у детей отмечается поражение органов, выделяющих различные ферменты. Это могут быть железы, которые вырабатывают слизь, соки пищеварительного типа, а также пот, слюна и железы полового типа. Ферменты в каждом из органов становятся более вязкими и загустевшими, а их выделение затрудняется. Показан специализированный скрининг, потовая проба и ответственный подход к лечению, устраняющий все тревожные симптомы.

При появлении на свет у 20% детей заболевание имеет симптомы кишечной непроходимости. Представленная патология называется мекониальным илеусом.

Причины формирования состояния в дестабилизации попадания натрия, хлора и воды в область тонкой кишки. В результате этого генетическое заболевание прогрессирует, нарушая пищеварительный процесс. Далее отмечается блокировка тонкой кишки за счет вязнущего мекония (кал детей в первые часы жизни). За редким исключением патология указывает на муковисцидоз. Для подтверждения диагноза показан скрининг.

Продолжительная желтуха после появления на свет диагностируется у 50% детей с кишечной непроходимостью. Следует отметить, что она сама по себе может оказаться первичным симптомом болезни.

Формируется патология по причине сгущаемости желчи, из-за этого ее выведение из области желчного пузыря затрудняется.

Важно учитывать, что:

• в первые недели жизни у грудных детей выявляется устойчивый изнуряющий кашель без мокроты;
• железы слизистой поверхности (которые выстилают респираторные поверхности) формируют значительное соотношение вязнущей слизи – накапливаясь в области бронхов, закупоривает их просвет;
• формируются препятствия для оптимального дыхания (первый этап диагностики в этом случае скрининг и потовая проба).

Слизь у детей застаивается, поэтому начинается размножение вредоносных микроорганизмов. Это провоцирует гноистое воспаление и другие симптомы, потому у подобных детей формируются бронхиты и воспаления легочной области. Если в числе признаков патологии большая роль отводится нарушениям со стороны респираторной системы, то можно говорить о бронхиальном типе заболевания, имеющем генетические причины формирования.

Дополнительная симптоматика

У детей выявляют отставание в плане физического развитии. Так, ребенок перестает набирать массу, у него формируется регресс в развитии клетчатки подкожного и жирового типа. Кроме того, проявляются симптомы внушительного отставания в росте, если сравнивать с другими детьми. Хроническим проявлением патологии оказывается частый, выделяющий плохие запахи и маслянистые соединения стул. Также он содержит остаточные элементы пищи, которые не были переварены.

Следует отметить, что каловые массы трудно смыть с пеленок детей, могут наблюдаться жировые смешения. Подобная симптоматика формируется в связи с накоплением соков поджелудочной железы. Так, сгустки купируют ее протоки. В результате этого ферментная часть поджелудочной железы, которая влияет на алгоритмы переваривания пищи, не достигает области кишечника. Итогом оказывается дестабилизация пищеварительного процесса и приостановка метаболизма (жиров и белков). Для того чтобы поставить точный диагноз, в этом случае требуется скрининг и потовая проба.

Важно учитывать, что:

• при отсутствии корректной терапии это спровоцирует прогрессирующее отставание в плане физического и эмоционального становления ребенка;
• ферментные агенты поджелудочной железы, не попадая в область кишечника, получают возможность орган, накапливаясь в нем;
• буквально на 1-м месяце жизни тканевые строения поджелудочной железы начинают замещаться тканью соединительного типа (так возникло альтернативное название болезни – кистофиброз).

Если при развитии патологии более внушительными оказываются дисфункции пищеварения, то можно говорить, что началась кишечная разновидность муковисцидоза. В случае с проблемами легких, формируется легочный тип патологии, подтвердить которую поможет скрининг.

Диагностические меры

Мерой первого порядка является неонатальная диагностика, то есть сразу при рождении. Она позволяет идентифицировать общее состояние здоровья, а также то, здоровы ли сосуды и все остальные системы.

Проводить диагностику допустимо на 1 месяце жизни.

В крови грудничков, которые столкнулись с патологией, практически в 5-10 раз увеличено соотношение гормона. Его может идентифицировать только представленный скрининг. Также необходимыми мерами являются:

• Потовые пробы, проводимые при вероятности заболевания. Они являются основополагающим тестом для выявления недуга. Проба базируется на идентификации соотношения хлоридов в жидкостях потового типа. Для определения потовой пробы применяют вещество пилокарпин. Так, с помощью незначительного электрического тока (методика электрофореза) средство внедряют в кожный покров, что активизирует железы потового типа. Собранный у детей пот специалисты взвешивают, после чего идентифицируют соотношение ионов натрия и хлора. Для итогового диганоза необходимо осуществление 2-3 аналогичных проб и последующий скрининг.

• Проверки на степень недостаточности деятельности поджелудочной железы. Перед тем как назначить лечение, нужно осуществить копрологический скрининг. При этом кал обследуют на нахождение в нем жировых масс. Самым недорогим и точным является идентификация эластазы-1. Это специальный фермент, который вырабатывается поджелудочной железой.

• Пренатальная диагностика патологии, которая позволяет суммировать все полученные результаты, определяя степень тяжести муковисцидоза.

Восстановление организма

Терапия муковисцидоза сопряжена с комбинированным характером и продолжается до конца жизни. Она направлена на размягчение и выведение мокроты вязкого типа из бронхиальной области. Кроме того, терапия должна позволять бороться с бактериями в легочной области, замещать дефицитные ферменты в поджелудочной железе, восполнять дефицит витаминных комплексов и микроэлементов, разжижать желчь.

Лекарственные средства назначаются в дозах, которые иногда превышают стандартные. Это объясняется тем, степень всасываемости препаратов нарушена. Ферментотерапия средствами заместительного типа поджелудочной железы также показана. Она позволяет купировать причины патологии.

Антибактериальная терапия

Терапия антибактериального типа направлена на борьбу с вирусами в легочной и бронхиальной области. Отбор лекарственного средства осуществляется на основе итогов посева мокроты. Именно он идентифицирует типа вредоносного микроорганизма и степень его восприимчивости к лечению.

Посев на мокроту рекомендуется осуществлять 1 раз в 3 месяца. Причем делать это желательно даже вне стадии обострения. Циклы восстановления при обнаружении потенциально опасных микроорганизмов продолжаются не меньше 2-3 недель.

Муколитическая терапия

Как известно, муколитики направлены на борьбу со сгущающейся мокротой. Следует отметить, что:

• для ребенка с патологией рекомендуемым является вещество Пульмозим. Его воздействие в 2-3 раза более эффективно по сравнению с привычными многим лекарствами (например, АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан);
• муколитики используют не только ингаляционно, но и в таблетированном виде. Перед этим рекомендуется осуществить скрининг.

Кинезитерапия

Восстановление при муковисцидозе будет неэффективным без использования нынешних способов кинезитерапии. Она представляет собой специфический комплекс упражнений для респираторной гимнастики. Важно, чтобы занятия были каждодневными и осуществлялись пожизненно. Заниматься желательно от 20 до 120 минут ежедневно. Продолжительность зависит от состояния здоровья.

Восстановительная мера должна быть освоена как можно быстрее после утверждения диагноза в объеме, который соответствует возрасту ребенка. Элементам терапии обучают педиатры во всех центрах, связанных с муковисцидозом.

Особенности кормления

Идеальным кормлением для новорожденного будет грудное молоко. При ненатуральном типе вскармливания вероятно использование смесей, которые должны быть рекомендованы специалистом. Перед этим необходимо провести скрининг.

Меню ребенка, который страдает муковисцидозом, должно составлять не менее 120-150% от нормы по возрасту. Важно, чтобы 30% в рационе отводилось жирам.

Ребенок, который получает классические ферменты поджелудочной железы, может употреблять все, что допустимо для его возраста.

В связи с тем, что новорожденный не в состоянии проглотить капсулу полностью, гранулы из нее высыпают на небольшую ложку, перемешивают с молоком, смесью для кормления или свежим соком. Их необходимо давать ребенку в начале употребления пищи. Когда у малыша начнут появляться зубы, важно чтобы он не прогрызал гранулы.

Диагноз муковисцидоз, поставленный новорожденным, требует ответственного подхода не только в плане диагностики, но и в рамках лечения. В рамках этого процесса показаны консультации специалиста для постоянного наблюдения за здоровьем ребенка. Все это поможет продлить жизнь новорожденного.