Гемофилия – это наследственный недуг, который характеризуется резко замедленными процессами свертываемости крови, а также повышенной кровоточивостью. Эти симптомы вызваны отсутствием определенных плазменных факторов свертывания. Заболевание наследуется по рецессивному типу, при этом оно является сцепленным с Х-хромосомой, это значит, что этот недуг может , в то время как женщины являются переносчиками гена гемофилии.

История болезни

Гемофилия - царская болезнь, но в определенном понимании. Дело в том что викторианская болезнь, она же царская – это название гемофилия получила из-за одного единственного в истории случая когда ею болела женщина. Да не простая, а королева Виктория. Вообще-то женщины не болеют гемофилией с детства как мужчины, они могут быть лишь её носителями всю жизнь. Но в случае с королевой мутация в её генотипе произошла при ее жизни, что и привело к болезни. Этим же заболеванием страдал и один из сыновей Виктории, ну а потом ряд её внуков и правнуков, в том числе и цесаревич Алексей Николаевич Романов. Есть мнение, что болезнь первоначально появилась в давние времена из-за браков между родственниками (князьями, царями), стремящимися контролировать богатство внутри семьи. В самостоятельное заболевание впервые была выделена и подробно описана в 1874 году врачом Фордайсом.

Разновидности заболевания

Врачи выделяют три типа этой болезни (А, В и С).

Гемофилия типа А вызывается генетическим дефектом, а именно отсутствием в составе крови нужного белка – антигемофильного глобулина или так называемого фактора VIII.

Этот тип недуга считается классическим, и является самой распространенным – он наблюдается у 85% всех больных гемофилией. При уровне VIII фактора от 5 и до 20% наблюдаются тяжелые кровотечения при операциях и травмах.

Гемофилия типа В возникает из-за дефектного фактора крови IX, при котором нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

И, наконец, третий тип этого заболевания – тип С встречается чаще всего у евреев-ашкеназов и вызывается дефектным фактором XI. Сейчас этот вид гемофилии исключили из классификации, так как его проявления весьма отличаются от первых двух типов.

Симптоматика

Это заболевание проявляется кровоизлияниями в мышцы, суставы и внутренние органы. Они могут быть, как спонтанными, так и вызванными разными даже незначительными травмами или хирургическим вмешательством.

Степень тяжести

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%. У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой. Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства. В новорожденном возрасте гемофилия проявляется кровотечениями из перевязанной пуповины, кровоизлияниями под кожу и кефалогематомой. На первом году жизни болезнь дает о себе знать кровотечением, развивающимся при прорезывании зубов. Чаще всего гемофилию диагностируют уже после достижением малышом годовалого возраста, когда он начинает ходить и становится очень активным и подвижным, что существенно увеличивает риск травматизации.

Диагностика

Определить развитие заболевания можно на основании сбора семейного анамнеза, а также клинической картины и данных некоторых лабораторных исследований. При гемофилии наблюдается нормальная продолжительность кровотечения, кроме того не превышает нормы и содержание тромбоцитов. Общий анализ крови может показать более или менее выраженную анемию, вызванную кровотечением.

Лечение

Совсем недавно практически никто из больных гемофилией не мог дожить до преклонных лет. Даже сейчас, если больной не получает адекватного лечения, этот недуг может привести к преждевременной смерти или стойкой инвалидности. Несмотря на то, что болезнь является неизлечимой, на сегодняшний день ее течение можно контролировать при помощи заместительной терапии - регулярного введения в человеческий организм недостающего фактора свертываемости. Эта процедура осуществляется путем обычного внутривенного вливания, и позволяет либо полностью предотвратить кровотечения, либо существенно понизить их негативные последствия.

Существуют некоторые особенности лечения больных с гемофилией:

Запрещается проводить любые подкожные, внутрикожные и внутримышечные инъекции. Лекарственные препараты вводят только в вену или же принимают вовнутрь через рот;

Кровотечение вне зависимости от степени тяжести или места локализации, а также боль в суставах, видимая припухлость около них, малейшее подозрение на развитие внутренних кровотечения, а также травмы, сопровождающиеся нарушением целостности кожи – это прямое показание к введению препаратов против гемофилии;

Чтобы провести любое хирургическое вмешательство следует ввести антигемофильный глобулин.

Профилактика

Предотвратить развитие гемофилии невозможно. Ребенку с такой болезнью нужно регулярно посещать стоматолога, это позволит избежать возможной экстракции зуба.

Родителям больного нужно внимательно ознакомиться с правилами оказания первой помощи при гемофилии. Нужно учитывать, что это заболевание делает невозможным физический труд, поэтому нужно с ранних лет делать акцент на склонностях и любви к интеллектуальному труду.

Прогноз при таком заболевании, как гемофилия напрямую зависит от степени тяжести болезни, а также своевременности и адекватности полученной терапии.

Для большинства неосведомленных людей гемофилия - это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра - болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия - это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина - и кровотечение трудно остановить. Однако Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать - носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия - мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело - мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
5. Кровоизлияния в суставы.
6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче - о почечных заболеваниях, а в кале - о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

• тромбинового времени;
• микста;
• протромбинового индекса;
• количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия - это суставным кровотечением. Медицинское название - гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди - плечевые, после них - локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения - гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия - это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, герпесы и - самое страшное - ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки - один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия - это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко - патологическая, с тяжелым протеканием, Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген. Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому. Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

• недостаточная выработка 8-го фактора;
• нехватка 9-го фактора плазмы;
• недостаточность 11-го фактора свертываемости.

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

• родители здоровы и среди родственников нет носителей, риск заболевания почти нулевой;
• отец болен, а мать здорова – мальчики родятся без патологии, девочки 50/50 станут носителями.

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

• рождение здорового мальчика;
• рождение больного мальчика;
• рождение девочки-носительницы;
• смерть девочки, унаследовавшей два гена с гемофилией.

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Чем опасна болезнь

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

• удаление зуба;
• оперативное вмешательство;
• рваные раны.

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию . Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

• родовые гематомы;
• длительное кровотечение из пуповины;
• возобновление кровотечения через несколько дней;
• множественные синяки на теле;
• образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

• развивается кровоточивость десен;
• часто происходят носовые кровотечения;
• гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

• обильные менструации;
• длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
• носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Симптомы у мужчин

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

• обширные синяки в разных местах на теле;
• обильные забрюшинные кровоизлияния;
• кровотечения в костные ткани и суставные полости;
• защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
• кровотечения из горла после кашля или чихания.

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

• определение уровня содержания факторов свертываемости;
• вычисление тромбинового времени, что позволяет определить качество факторов свертываемости;
• замер уровня фибриногена в крови.

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Лечение

На данный момент вылечить гемофилию полностью невозможно. Все применяемые средства направлены на то, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента и повысить ее качество.

Как правило, пациентам вводят факторы свертываемости крови, добытые из донорского биоматериала. Дозировку препарата определяет врач, исходя из результатов анализов и массы тела пациента. Такое лечение в домашних условиях не проводится. Терапия применяется в стационаре под наблюдением специалистов.

Важно! Такое лечение не дает длительного результата. Со временем показатели содержания факторов свертываемости снова снижаются и симптоматика нарастает.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео:

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия

Узнайте, какими заболеваниями страдали известные правители государств, и что послужило причиной этих болезней.

По сути

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах. Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног. Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII - Екатерины Арагонской и Анны Болейн - постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха - синдром Мак-Леода. Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет. Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Подагра - королевская болезнь

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра » означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами. От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в воздасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии. Характерной чертой для многих представителей рода Габсбургов была гипертрофированная челюсть. Позже ученые назвали такую генетическую аномалию «габсбургской губой».

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания - гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей - сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Михаил Хецуриани