Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни .

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

• дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
• в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
• электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
• натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
• секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
• нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

Наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

• легочная (15-20%);
• кишечная (10%);
• смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

• вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
• часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
• после начала высаживания ребенка на горшок;
• сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
• трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
• раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

• обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
• присоединение вторичной инфекции;
• бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
• эмфизематозный (повышение воздушности легких);
• пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
• сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
2. синюшность кончиков пальцев и носа;
3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• мужское бесплодие - связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
• - связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей

Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

1. Кожа становится сухой и бледной.
2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

К ним относятся:

• отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
• раннее начало заболевания в детском возрасте;
• неуклонно прогрессирующее течение;
• преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
• бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

1) Тест на иммунореактивный трипсин , проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

• рентгенография легких;
• бронхография;
• спирография;
• ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Основными его целями являются:

1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

• применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
• муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
• антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
• прием противовоспалительных средств;
• прием витаминов;
• диетическое питание;
• лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

• бадминтон;
• теннис;
• езда на лошади;
• гольф;
• воллейбол;
• велосипедная езда;
• йога;
• плавание;
• лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

• бокс и другие виды борьбы;
• баскетбол;
• коньки;
• мотоциклетная езда;
• прыжки в воду;
• тяжелая атлетика;
• хоккей;
• футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

1. большое количество белков в рационе;
2. отсутствие жиров;
3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

• бронхоэктатический синдром;
• сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
• дыхательная недостаточность;
• билиарный цирроз;
• склонность к тепловому удару;
• перфорация кишечника с развитием перитонита;
• гипотрофия в детском возрасте.

Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.

Муковисцидоз - код мкб 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

МКБ-10: Класс IV

E00-E90 - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

E70-E90 - Нарушения обмена веществ

• E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
• E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
• E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
• E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
• E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

• землистый или бледный цвет кожи;
• апатичность;
• при хорошем аппетите снижение веса;
• изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
• возможен паралич сердечной мышцы;
• наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
• возможен коллапс легких;
• развивается пневмоторакс;
• пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

• появление аденоидов;
• в носоглотке образуются полипы;
• диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

• развивается пиелонефрит и язва;
• больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов . У больного наблюдаются:

• опорожнение становится очень частым;
• во рту появляется повышенная сухость;
• с правой стороны живота появляются боли;
• понижается тонус мышц живота;
• желтуха;
• из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания .

1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
5. Обязательно посещение лор-врача.
6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
17. Изучается внешнее дыхание.
18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

• уменьшение мокроты и ее вязкости;
• на очищение бронхов и легких;
• на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
• на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
• на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

• Панцитрат;
• Креон;
• Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

• профилактика инфекций
• уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
• улучшение дыхания
• контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

• Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
• Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
• Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
• Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
• Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
• Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
• Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

• Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
• Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
• Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
• Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
• Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
• Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
• Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

• Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
• Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
• Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
• Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
• Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
• Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

Муковисцидоз - это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» - это слизь, «висцидус» - вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь - благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз - заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше - как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта - «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути - ) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале - у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон ).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза , заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

Общее описание

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений. Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно. Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни. Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный.

Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется. Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца). Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры. При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена. При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены.

Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель - один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе. В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена. В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом - их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие:

• преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная);
• преимущественным образом кишечная;
• смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания.

Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе. Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень. Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются.

Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии. Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е. из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости). Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме). Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше. Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Из-за высокой степени вязкости секрета бронхов развивается уже отмеченный нами выше мукостаз при одновременной закупорке бронхиол и бронхов, что, в свою очередь, становится фактором, способствующим развитию эмфиземы. Если происходит полная закупорка бронхов, то начинают формироваться ателектазы (что определяет спадение либо легкого полностью, либо отдельных его долей). Муковисцидоз у детей раннего возраста сопровождается быстрым вовлечением в патологический процесс паренхимы легкого (расположенные в стенках легких воздушные мешочки (т.е. альвеолы), посредством которых обеспечивается газообмен между кровью и атмосферным воздухом). В этом случае развивается затяжная и тяжелая форма течения пневмонии, причем особенностью ее является предрасположенность к абсцедированию, что подразумевает под собой развитие гнойного воспаления тканей, при котором их последующее расплавление приводит к формированию гнойных полостей. Актуальное при этом поражение легких в любом случае является двусторонним.

Объективное обследование определяет наличие хрипов, при простукивании в рамках такого осмотра звук определяется как коробочный.

В некоторых случаях у больных развивается токсикоз (болезненное в своем проявлении состояние, обуславливаемое воздействием на организм определенных экзогенных факторов (например, микробные токсины)) и даже симптоматика, сопутствующая шоку. Под шоком в частности подразумевается патологический процесс, возникающий в качестве ответной реакции на чрезвычайное раздражение и сопровождающийся прогрессивного типа нарушениями. Они, в свою очередь, затрагивают важнейшие функции нервной системы, а также дыхательной системы, системы кровообращения, обменные процессы и пр. Иными словами, шок, который может развиться, выступает в качестве срыва ряда компенсаторных реакций организма (т.е. его приспособительных реакций, возникающих обычно как ответ на повреждение тканей при последующем выполнении неповрежденными тканями утраченных функций), проявляющихся в виде ответной реакции на повреждение.

Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Актуальная для больных пневмония впоследствии становится хронической, состояние сочетается с развитием также отмеченного ранее пневмосклероза (патологический процесс разрастания в легких соединительной ткани на фоне актуального для больного заболевания, в результате которого пораженные участки утрачивают свойственную им эластичность, обретая одновременно с этим нарушения, связанные с их газообменной функцией) и бронхоэктаз (в данном случае речь идет о патологическом расширении бронхов, при котором изменению подлежат их стенки и структура). Последующее развитие пневмонии также сопровождается появлением симптомов так называемого «легочного сердца» (когда из-за особенностей поражения легких и бронхов повышение в малом кругу кровообращения артериального давления повлекло за собой патологические изменения в виде расширения и увеличения расположенных с правой стороны сердца отделов). Помимо этого развивается сердечная и легочная недостаточность.

Клиническая картина, опять же, определяет характерные изменения во внешнем виде больных. Так, кожа у них имеет землистый оттенок, появляется цианоз общего типа и акроцианоз (т.е. синюшность окраски слизистых и кожи, синюшность конечностей). В состоянии покоя появляется также одышка, грудная клетка обретает бочкообразную форму, грудина деформируется клиновидным образом, концевые фаланги пальцев также деформируются, напоминая в результате барабанные палочки («пальцы Гиппократа»). Двигательная активность сокращается, уменьшается масса тела, аппетит снижается.

В качестве редких форм осложнений муковисцидоза рассматриваются пневмоторакс и пиопневмоторакс, а также легочное кровотечение. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии - расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это - напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля - боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности - боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

• I стадия. Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
• II стадия. На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
• III стадия. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
• IV стадия. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии - около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе - обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

• проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
• проведение общих анализов (моча, кровь);
• микробиологическое исследование (мокрота);
• копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
• бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
• бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
• рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
• спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
• молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
• потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
• пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее - его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы - довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше - 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.