При развитии болезни прекращается транспортирование необходимых питательных элементов, обеспечивающих нормальное функционирование почек. Основными причинами развития тубулопатии являются

• врожденные повреждения канальцев почек;
• нарушение структуры мембран, переносящих белки;
• недостаток ферментов, отвечающих за транспортирование питательных элементов в почки;
• заболевания обмена веществ;
• почечные дисплазии;
• понижение чувствительности канальцев и мембран к гормонам;
• инфекционно-воспалительные процессы в почках.

При тубулопатии повреждаться могут любые участки почечных канальцев, причем каждое нарушение несет серьезную опасность для организма. К примеру, при повреждении проксимальных каналов возникает синдром Тони-Дебре-Фанкони, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз (одно из рахитоподобных заболеваний) и другие опасные патологии.

Наличие почечной недостаточности многократно повышает риск развития тубулопатии. При этом наблюдается разрушение почечного канальцевого аппарата. Поэтому так важно диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития и взять его под строгий контроль.

Классификация тубулопатий

Существует множество разновидностей тубулопатий, которые принято разделять по месту локализации патологического процесса и ведущему синдрому:

• нарушения проксимальных извитых канальцев - почечная глюкозурия, аминоацидурия, глюкозаминовый диабет, синдром Лоу, галактоземия, синдром Тони-Дебре-Фанкони, болезнь Вильсона, целиакия, почечный рахит и т. д.;
• нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков - почечный несахарный диабет, пиелонефрит и прочие осложнения;
• генерализованное (общее) нарушение канальцевого аппарата - нефронофтиз Фанкони, хроническая почечная недостаточность.

Тубулопатия - болезнь с нелегким характером. Чтобы предотвратить ее развитие, необходимо тщательно следить за состоянием своего здоровья, особенно лицам, имеющим наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Важно регулярно проходить комплексное медобследование, что позволит своевременно обнаружить нарушения работы почек и незамедлительно приступить к лечению.

Тубулопатия относится к ряду тех болезней, которые серьезно влияют на работу и здоровье почек. Естественно, предвидеть на 100% развитие такой патологии не может никто. Но соблюдать необходимые меры предостережения может каждый. При возникновении малейших симптомов болезни почек не нужно их игнорировать. Необходимо сразу обратиться к врачу за помощью! Диагностика тубулопатии на ранней стадии дает возможность минимизировать курс лечения и существенно ускорить выздоровление!

Симптомы

Клиническая картина тубулопатий зависит от локализации патологического процесса в канальцевом аппарате почек, поскольку каждый определенный его отдел выполняет специализированную функцию (обратная резорбция веществ определенного типа).

Существует три отдельных группы симптомов, которые преобладают в зависимости от характера тубулопатии:

• полиурия,
• рахитоподобные изменения скелета (почечные остеопатии),
• нефролитиаз.

Прогноз тубулопатии напрямую зависит от типа поражения канальцевого аппарата, распространенности патологического процесса и компенсаторных возможностей почек. Самыми сложными и прогностически неблагоприятными являются тубулопатии с комплексными нарушениями функции канальцев, например, синдром Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), при котором нарушается канальцевая транспортировка глюкозы, аминокислот, бикарбонатов и неорганических фосфатов и значительно снижается канальцевая реабсорбция натрия, калия и воды.

Диагностика тубулопатий

Поскольку клинические проявления тубулопатий схожи с симптоматикой других заболеваний, проводится дифференцированный диагноз с рахитом, пиелонефритом, сахарным диабетом, остеопатиями, интерстициальным нефритом и некоторыми другими патологиями.

Для постановки диагноза проводится комплексное обследование с применением лабораторных и инструментальных методик исследования:

• анализы мочи, крови - клинический, биохимический, специфические тесты на определение концентрации различных макро- и микроэлементов;
• иммунологические исследования;
• физикальные исследования;
• обзорная рентгенограмма почек;
• рентгенографические исследования структуры скелета;
• УЗИ, МРТ почек;
• биопсия почек.

Также необходимы консультации узких специалистов - окулиста, эндокринолога, кардиолога (если присутствуют нарушения со стороны ЭКГ), ревматолога, хирурга-ортопеда и т. д. Клиника Современной Медицины имеет собственную мощную лабораторно-диагностическую базу, что позволяет пройти комплексное обследование и получить достоверные результаты в кратчайший срок.

Лечение тубулопатий

Лечение тубулопатий комплексное и, кроме медикаментозной терапии, предусматривает назначение специальной диеты, изменение образа жизни и соблюдение питьевого режима. Терапевтическая схема подбирается строго индивидуально в каждом клиническом случае, с учетом результатов лабораторно-инструментальных исследований и ведущего синдрома.

Лечение тубулопатий проводится только под систематическим контролем нефролога. Главная цель терапии состоит в нормализации функций почек, сниженных или утраченных вследствие повреждения канальцевого аппарата. Большое значение имеет симптоматическое лечение, при вторичных тубулопатиях отдельное внимание уделяется терапии основного заболевания.

Тубулопатия почек – это группа заболеваний, при развитии которых нарушается функционирование одного или нескольких белковых ферментов, способствующих контролю реабсорбации веществ.

Ввиду отсутствия явно выраженной симптоматики тубулопатию часто путают с совершенно иными патологиями. Именно поэтому необходимо знать, какие характерные симптомы возникают в таком случае, а также методы лечения патологии.

Какие причины способствуют развитию заболевания

Причины возникновения тубулопатии будут отличаться, исходя из ее формы. Так, различают первичную форму заболевания и вторичную. Первичная тубулопатия развивается, если:

• Мембраны, которые переносят белковые вещества, имеют нарушенную структуру.
• Ферменты, доставляющие питательные вещества в мочевыделительные органы, имеются в недостаточном объеме.
• Канальца и мембраны имеют низкую чувствительность к действию гормонов.

Вторичная тубулопатия развивается вследствие повреждения транспортных канальцев на фоне генетики. Иными словами, если женщина имеет такую патологию в организме, шанс ее развития у будущего ребенка значительно повышается. Иными причинами возникновения вторичной формы заболевания можно назвать:

• Развитие любого воспалительного процесса, который ввел в поражение почечную ткань.
• Развитие дисплазии органа.
• Наличие в организме обменных патологий.

Заболеванию подвержены люди любого возраста, включая новорожденных и пожилых. Если предотвратить врожденную тубулопатию невозможно, то в случае с приобретенной формой заболевания можно направить все силы на снижение риска его возникновения в будущем.

Классификация тубулопатий

Наиболее часто пользуются 3 классификациями заболевания почек. В зависимости от причины возникновения тубулопатии разделяют на:

Врожденные . Причины на то следующие: перенапряжение процессов реасорбиции, дистрофия почечных канальцев или воспалительный процесс в данной области, блокирование продукции ферментов вследствие воздействия токсического вещества, включая лекарственные препараты.

Первичные . В данном случае источниками патологии можно назвать: нарушение мембранных структур, участвующих в доставке белков, недостаточность ферментов, обеспечивающих доставку полезных веществ в мочевыделительные органы, включая почки, сниженную чувствительность клеток мембран к гормонам.

Вторичные . Возникают на фоне протекания иных заболеваний, которые затрагивают структурные элементы почек.

Также туболопатии разделяют по форме развития:

• Хронические . Сюда можно отнести развитие миеломной и подагрической болезни. Миеломная болезнь почек развивается вследствие закупоривания почечных канальцев белком-парапротеином. Как следствие – сморщивание органа, а иногда – прикрепление амилоидоза. Летальный исход в таком случае возникает от почечной недостаточности. Подагрическая болезнь органа вызвана повышением объема содержания мочевой кислоты, которая засоряет канальцы и вызывает тем самым пиелонефрит.
• Острые . Заболевания почек такой формы более опасные, чем хронические. Единственный выход – пересадка органа. В противном случае наблюдается некроз эпителиального слоя канальцев, закупоривание их просветов.

Существует еще одна классификация тубулопатий, в зависимости от того, какие канальца поражены:

Проксимальные канальца . В данную группу можно отнести развитие почечного тубулярного ацидоза, гликозурии органа, фосфат-диабета. Лечение таких заболеваний проводится только в стационарных условиях под контролем специалистов. Если своевременно начать терапию, когда патология развивается на начальных стадиях, можно добиться полного выздоровления.

Дистальные канальца . Сюда можно отнести наследственные заболевания, такие, как почечная глюкозурия, почечный диабет (несахарный и солевой). Во время их лечения важно соблюдать безсолевую диету и постоянно контролировать уровень содержания мочевых кислот в организме.

Характерные симптомы и диагностика

Клиническая картина тубулопатии может отличаться в каждом конкретном случае, что зависит от точной локализации воспалительного процесса.

Нарушения по типу рахита протекают одновременно с деформацией таких областей организма, как глаза, сердце, нос, уши, сосуды. Иногда в процессе мочеиспускания вместе с выделяемой жидкостью выходит большой объем кальциевых солей. Часто возникают симптомы общего обезвоживания.

Недостаточное содержание в организме глюкозы становится причиной возникновения следующей симптоматики:

• Постоянное чувство голода.
• Общее недомогание.
• Потеря чувствительности кожным покровом рук и ног.

Часто такие симптомы путают с проявлениями сахарного диабета, проводя совершенно иную терапию, которая не только не помогает избавиться от основного заболевания, но и ухудшает его течение.

Клинические проявления тубулопатии у детей имеют отличия от таковых, возникающих у взрослого человека. Часто в детском возрасте наблюдается нарушение процесса мочеиспускания. Позывы становятся либо слишком частыми, либо редкими. Может возникать недержание мочи или, наоборот, задержка.

Помимо выяснения жалоб человека о беспокоящих его симптомах назначают проведение дополнительных диагностических мероприятий, по результатам которых можно подтвердить данный диагноз. Так, назначают анализы мочи и крови, рентгенологическое исследование органа, ультразвуковую диагностику и магнитно-резонансную томографию, биопсию, физикальное, иммунологическое исследование.

Как лечить

Способ лечения патологии определяют с учетом того, какой ее тип развивается у человека. Если своевременно посетить специалиста, можно ограничиться медикаментозной терапией. На последних стадиях протекания тубулопатии единственный выход – оперативное вмешательство .

Основа консервативного лечения – соблюдение определенной диеты . Больному назначают прием специальных витаминных комплексов, чтобы восполнить в организме недостаток таких веществ, как фосфор, кальций и др. Лекарства подбирает только лечащий врач в индивидуальном порядке, учитывая степень развития патологии и общее состояние здоровья больного. Если присутствует болевой синдром, необходим прием обезболивающих лекарств. Врач может назначить антибактериальные средства.

Если диагностированы камни в органе или иные сопутствующие патологии, которые невозможно купировать лекарственными препаратами, проводят оперативное вмешательство. Это может быть эндоскопия, в ходе проведения которой используют специальный прибор – эндоскоп. Иная оперативная методика – литотрипсия, которая заключается в дроблении и последующем удалении камней.

Полагаться на средства народной медицины не стоит. Таковые будут неэффективными.

Осложнения и профилактика

Основное и наиболее распространенное негативное последствие патологии – развитие острой недостаточности органа . Более редко диагностируют некроз коркового вещества почек. Причины таких осложнений – нарушение процессов обмена и формирование почечной ишемии.

Особую осторожность необходимо соблюдать тем лицам, у которых имеется повышенный риск развития патология в силу наследственной предрасположенности. Таким людям рекомендовано систематически посещать врача для прохождения медицинских обследований, чтобы своевременно выявить болезни почек и начать соответствующую терапию.

Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер.

Причины появления тубулопатии

Причины развития болезни могут быть врожденными и приобретенными.

Спровоцировать развитие наследственной тубулопатии могут:

• изменения в структуре белков-носителей мембранной формы;
• энзимопатия (недостаточность ферментов);
• измененная чувствительность рецепторов канальца к гормонам;
• дисплазия (изменение структуры цитомембран).

Спровоцировать развитие приобретенной тубулопатии могут :

• повреждение систем транспортировки в почечных канальцах;
• нарушение обмена веществ в организме;
• болезни почек воспалительного характера.

Повреждение систем транспортировки канальцев почечных может привести к серьезным проблемам со здоровьем. При игнорировании тубулопатии жизнь больного может закончиться летальным исходом.

Тубулопатии возникают при нарушении функции почечных канальцев врожденной или приобретенной этиологии

Классификация болезни

Врачи подразделяют болезнь на 3 основные группы:

1. В организме происходят рахитоподобные изменения скелета. К этой группе относят фосфат-диабет, фосфат-глюкоамино-диабет, ацидоз почечный тубулярный и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
2. Тубулопатия сопровождается полиурией. К этой группе относят , диабет почечный несахарный, солевой почечный диабет.
3. Болезнь сопровождает нефролитиаз. К этой группе относят цистинурию и глицинурию.

Болезнь может поразить проксимальные или дистальные канальцы. Классифицируют болезнь, исходя из локализации повреждения и по доминирующему (ведущему) синдрому.

Фосфат-диабет – одна из разновидностей врожденной почечной тубулопатии

Поражение проксимальных канальцев

Это приводит к осложнениям, которые проявляются в виде диабета глюкозаминового вида, гликозурии почечной, аминоацидурии и фосфат-диабета. Эти заболевания лечат только в стационаре под постоянным контролем квалифицированных врачей. Если лечение было правильным и своевременным, то у пациента есть хорошие шансы на реабилитацию и полноценную жизнь в будущем.

Поражение дистальных канальцев

Такая разновидность поражения возникает только из-за наследственной формы болезни. Она может сопровождаться сахарным диабетом почечного вида, ацидозом тубулярным почечным 1 типа и диабетом почечно-солевым. Больным необходимо контролировать выделяемую из организма жидкость (мочу) и придерживаться определенного режима питания. При этом им необходимо сократить употребляемое количество соли и некоторых продуктов. Эти правила помогут минимизировать риск развития серьезных последствий и вести нормальную жизнь. Наследственная тубулопатия может развиться как в детском возрасте, так и у людей старше 25 лет.

В некоторых случаях может произойти поражение всего аппарата почечных канальцев. При этом у больного отмечают развитие почечной недостаточности хронической формы и нефронофтиза Фанкони. Эти болезни не считаются тяжелыми, но требуют тщательного контроля. Лечение врачи проводят курсами с применением медикаментозных средств.

Развитие

Тубулопатия препятствует нормальной транспортировке веществ, необходимых для правильной работы почек. При этом происходит поражение только транспортирующих канальцев, болезнь не затрагивает ткани органа. Сбои в работе возникают из-за дефицита необходимых веществ.

Развитие тубулопатии у детей могут спровоцировать те же причины что и у взрослых. Однако симптомы болезни и ее течение могут немного отличаться.
Если человек перенес недостаточность почечного вида, то риск развития тубулопатии возрастает. При проявлении болезни у него будет наблюдаться разрушение канальцев. Такое проявление болезни несет большой вред здоровью и очень опасно.

Лечение

Терапия различается и зависит от локализации болезни и ведущего синдрома. После постановки точного диагноза врач индивидуально прописывает лечение.

Его основные принципы включают в себя прием витаминов и диетическое питание, в котором преобладают продукты, богатые кальцием и фосфором.
При развитии осложнений их лечение проводится параллельно терапии тубулопатии. Все лекарственные препараты и график их приема расписывает врач. Необходимо строго придерживаться рекомендаций и не прерывать лечение без разрешения доктора.

Профилактика

Для предотвращения развития тубулопатии необходимо тщательно следить за здоровьем и регулярно посещать врача. Людям с наследственной предрасположенностью надо быть особенно внимательными. Сбои в работе почек предвидеть невозможно.

Тубулопатия чаще всего проявляется рахитоподобным синдромом. При этом у больного можно заметить скрытые и явные деформации скелета. Заболевание необходимо своевременно лечить для того, чтобы избежать серьезных последствий.

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека.

Довольно часто они подвергаются самым различным , которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.

Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.

Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.

В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.

На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев – это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Данное заболевание заключается в том, что с течением времени в почечных канальцах прекращают нормально транспортироваться все необходимые питательные вещества для работы почек.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

• рахитоподобные изменения в скелетном аппарате человека;

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

• нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
• малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
• снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
• изменения в строении клеток мембран.

Вторичные возникают из-за:

• повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
• заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
• наличие дисплазии;

Что происходит при патологии?

При развитии заболевания прекращается транспортировка необходимых питательных веществ, которые обеспечивают нормальное функционирование почек.

Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

Приобретенная и врожденная формы болезни

На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов , развивается , гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и .

Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

Локализация поражения

Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

Нарушение проксимальных извитых канальцев

В данном случае могут диагностироваться такие осложнения:

Детки с синдромом Лоу

1. При первичной тубулопатии отмечается диабет глюкозаминового характера, почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все болезни лечатся строго в условиях стационара и требуют постоянного наблюдения специалистов. При соблюдении всех рекомендаций, больной имеет достаточно хорошие прогнозы на дальнейшую полноценную жизнь.
2. При вторичной может развиться цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз. Лечение проводится под контролем врача.

Нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков

В данном случае развивается только врожденная тубулопатия, которая сопровождается следующими проявлениями.

Повышается риск развития сахарного диабета почечного характера, почечного тубулярного ацидоза 1 типа и почечного солевого диабета.

Выполняя все советы врачей, можно избежать тяжелых последствия данного недуга.

Нарушение всего канальцевого аппарата

Данное нарушение характерно только при вторичной тубулопатии. В этом случае диагностируется хроническая почечная недостаточность и нефронофтиз Фанкони.

Заболевания не тяжелые, хотя и требуют особого внимания к себе. Для поддержания почек используется медикаментозная терапия, после которой очень важно проводить лабораторные исследования мочи и крови.

Ведущий синдром

В зависимости от ситуации могут проявляться следующие синдромы и поражения.

Наличие полиурии

Глюкозурия – одно из проявлений тубулопатии

В данном случае первичная тубулопатия проявляется в несахарном диабете почечного характера и почечной глюкозурии.

Также наблюдается увеличение количества глюкозы, как в моче, так и в крови. Симптоматика практически не вызывает беспокойства у больного, поэтому выявить болезнь на ранних этапах бывает сложно.

Вторичная тубулопатия проявляется в протекании:

• нефронофтиза Фанкони;
• цистиноза;
• тирозинемии;
• хронической .

Лечение этих недугов проводиться медикаментозными препаратами. Чтобы поддержать самочувствие больного необходимо регулярно наблюдаться у врача-нефролога и сдавать анализы крови и мочи.

Развитие аномалий в человеческом теле

Аномалии в развитии могут проявиться совместно со следующими заболеваниями:

1. Первичные тубулопатии сопровождаются протеканием фосфат-диабета, и почечного тубулярного ацидоза. Лечение в данном случае направленно на устранение первоначальных причин появления заболевания. Если удается справиться с сопутствующими недугами, лечение нарушения происходит проще.
2. В случае вторичного нарушения может развиваться витамин-Д зависимый рахит, целиакия и гипофосфатазия. При протекании таких болезней целесообразно использовать для лечения витамин Д. Для получения положительного эффекта дозы препараты должны быть максимально высокими. При этом процесс лечения ведется под строгим контролем специалиста. Больному так же необходимо придерживаться правильного питания с ограничением соленой пищи.

Развитие нефролитиаза

В данном случае тубулопатия сопровождается такими симптомами и синдромами:

1. При первичном заболевании диагностируется цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия. Заболевание легко держать под контролем. Обязательным условием лечения является соблюдение рекомендаций врача и регулярная сдача лабораторных анализов мочи и крови. При наличии отклонений, лечение может проводиться в условиях стационара.
2. Вторичная разновидность нарушения сопровождается протеканием оксалоза, ксантинурии и синдрома Леша-Нихана. Для нормальной работы почек применяется лечение медикаментозными препаратами, которые в свою очередь направлены на уменьшение проявления признаков сопутствующих заболеваний.

Профилактические меры

Тубулопатия – заболевание с характером. Для того, чтобы уберечься от него очень важно следить за состоянием здоровья.

Особенно это касается тех лиц, которые имеют наследственную предрасположенность. В таких случаях очень важно проходить регулярное медицинское обследование, которое позволит своевременно выявить отклонения в работе почек и приступить к медикаментозному лечению.

Нарушение относится к ряду заболеваний, которые влияют на состояние и работу почек. Конечно, предвидеть его возникновение никто не может. Но вот соблюдать меры предостережения вполне реально.

Если проявляются малейшие симптомы заболевания почек, то не стоит их игнорировать. Важно своевременно обратиться за помощью к врачу!

Диагностирование тубулопатии на ранних стадиях ее развития позволяет облегчить лечение и ускорить выздоровление пациента!

Тубулопатия почек имеет множество разновидностей. Одни из них отчасти поддаются лечению, а другие требуют длительного наблюдения и постоянного приёма медикаментов для предотвращения осложнений. Данная патология может спровоцировать ряд последствий, в том числе опасных для жизни человека, поэтому важно вовремя обследовать почки и обращаться к врачу при возникновении любых тревожных состояний со стороны мочевыделительной системы.

Что такое тубулопатия почек

Тубулопатии почек - это комплекс заболеваний, связанных с нарушением процессов всасывания в почечных канальцах. Патологический процесс часто является врождённым, что сопряжено с аномалиями развития мочевыделительной системы, и диагностируется уже на первом году жизни. В этом случае речь идёт о первичной форме заболевания. У взрослых тубулопатии возникают реже, чаще являются следствием других патологий и нарушений, происходящих в организме. Это считается вторичной формой.

Тубулопатии связаны с поражением почечных канальцев

Классификация в зависимости от локализации патологического процесса:

1. Поражение проксимальных канальцев:
   • цистинурия - патология, связанная с нарушением транспорта аминокислот, возникает при мутации гена;
   • болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - заболевание, сопряжённое с врождённым ухудшением всасывания фосфатов, аминокислот и глюкозы;
   • глюкозурия - болезнь, при которой происходит нарушение транспорта глюкозы.
2. Поражение дистальных канальцев:
   • тубулярный ацидоз - патология, которая сопровождается снижением уровня бикарбонатов и высоким количеством хлора в крови;
   • псевдогипоальдостеронизм - нарушение всасывания натрия, происходит при пониженной чувствительности эпителия канальцев к альдостерону.
3. Поражение собирательных трубочек - провоцирует гиперальдостеронизм, сопряжённый с повышенной выработкой альдостерона.
4. Поражение канальцевого аппарата - способствует возникновению нефронофтиза, связанного с повреждением петли нефрона и канальцев почек.

Среди всех видов тубулопатии самым распространённым является глюкозурия, которая диагностируется у 6% новорождённых.

Что такое тубулярный ацидоз - видео

Особенности наследственных видов патологии

К наследственным видам заболевания относятся:

• глюкозурия, которая формируется при наличии одной мутантной структурной единицы гена в аутосоме (парной хромосоме), в результате чего происходит поражение проксимальных канальцев почек;
• фосфат-диабет - нарушение минерального обмена, которое сопряжено с преобладанием сцепленной Х-хромосомы;
• цистинурия - возникает при врождённом нарушении обменных процессов, при этом в большинстве случаев формируются конкременты в почках;
• синдром де-Тони-Дебре-Фанкони - передаётся по аутосомно-рецессивному типу, при этом происходит резкое снижение количества кальция и фосфора в крови, что отражается на опорно-двигательном аппарате;
• глицинурия, которая сопровождается нарушением аминокислотного обмена веществ, при этом с уриной выделяется большое количество глицина;
• нефрогенный несахарный диабет - почечная ткань становится нечувствительной к антидиуретическому гормону, в результате чего выделяется неконцентрированная моча;
• псевдогипоальдостеронизм - генетическая мутация, сопряжённая с нарушением реабсорбции солей почечными канальцами;
• нефронофтиз - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Такое возможно, если родители являются кровными родственниками, при этом происходит мутация двух схожих между собой генов, которые и оказывают влияние на петли нефрона, повреждая их и нарушая работу почечных канальцев.

Наследственные тубулопатии занимают первое место среди всех остальных разновидностей данной патологии. Нередко диагностируются ещё во время вынашивания плода.

Особенности заболеваний с определёнными синдромами

Синдромы, связанные с поражением канальцев почек:

1. Рахитоподобный - схож по течению с рахитом, часто диагностируется на первом году жизни и сопровождается деформацией нижних конечностей. При этом выявляется низкая концентрация фосфора и кальция в сыворотке крови.
2. Синдром Лиддла - является редким заболеванием и характеризуется постоянной задержкой солей в организме, при этом выводится большое количество калия.
3. Синдром Барттера - нарушение водно-электролитного обмена, сопровождающееся снижением калия и изменением кислотно-щелочного равновесия в организме.

Тубулопатии, сопряжённые с различными синдромами, поддаются лечению с большим трудом.

Особенности у детей

Тубулопатии у детей протекают довольно тяжело, провоцируя отставание в физическом, а иногда и в умственном развитии. В патологический процесс часто вовлекаются не только почечные структуры, но и сердце, органы зрения и слуха, сосуды. Новорождённые с тубулопатиями разных видов часто имеют плохой аппетит и проблемы со сном. Дети медленно растут, их нижние конечности часто деформируются. Родничок при этом закрывается довольно поздно, могут отмечаться также нарушения в работе ЖКТ.

Причины и провоцирующие факторы

Главной причиной возникновения патологии является генетический дефект. Спровоцировать его может ряд факторов. Изменения часто происходят в генах, которые кодируют синтез протеинов. В большинстве случаев патологический процесс начинается ещё в утробе матери. У плода происходят диспластические процессы в почечных структурах, что в дальнейшем приводит к характерным нарушениям.

Уже в зрелом возрасте причинами тубулопатии могут быть:

• отравления тяжёлыми металлами;
• длительный приём сильнодействующих медикаментов;
• патологии крови;
• тяжёлые ожоги;
• неправильное питание.

Солёная и жирная пища может спровоцировать нарушения в работе почечных канальцев

Возникновение структурных нарушений почек в период внутриутробного развития может происходить при употреблении алкоголя, наркотиков и курения во время беременности.

Клиническая картина в зависимости от вида патологии - таблица

Разновидность тубулопатии	Название заболевания	Симптомы
Поражение проксимальных канальцев	цистинурия	почечная колика; воспаление лоханок почек; повышение АД; нарушение функционирования почек; отставание в развитии.
	болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	снижение аппетита; рвота; снижение АД; деформация костей; отставание в развитии; повышенная хрупкость костей.
	глюкозурия	головокружение; жажда; частые позывы к мочеиспусканию; понос; общее неудовлетворительное самочувствие; сонливость; сухость во рту; отставание в развитии.
	глицинурия	формирование конкрементов в почках и мочевом пузыре; атрофия сетчатки; почечная недостаточность.
Поражение дистальных канальцев	тубулярный ацидоз	формирование конкрементов в почках; отставание в росте; деформация костей; обезвоживание; поражение слухового нерва.
	псевдогипоальдостеронизм	слабость; снижение АД; отставание в развитии.
Поражение собирательных трубочек	гиперальдостеронизм	повышение АД; боли в сердце; головная боль; аритмия; ухудшение зрения; судороги; мышечная слабость.
	синдром Лиддла	повышение АД; отставание в физическом и психическом развитии; общее неудовлетворительное самочувствие.
	синдром Барттера	обезвоживание; судороги; слабость в мышцах; отставание в развитии; поражение ЦНС.
	рахитоподобный синдром (фосфат-диабет)	деформация костей; тошнота и рвота; нарушения стула.
Поражение канальцевого аппарата	нефронофтиз	учащённое мочеиспускание в ночное время; постоянная жажда; судороги; отставание в развитии; тахикардия; головокружения; бледность кожи.
	нефрогенный несахарный диабет	жажда; учащённое мочеиспускание; повышение температуры; рвота; судороги.

Методы диагностики

Эффективные методы исследования патологии:

1. Анализ мочи. В урине определяют уровень калия, хлора, кальция, глюкозы и натрия. Завышенные показатели свидетельствуют о сбоях в работе почечных канальцев и нарушении реабсорбции (всасывания).
2. УЗИ. Ультразвуковая диагностика способна подтвердить или опровергнуть наличие изменений в почечных структурах. Кроме того, данный метод позволяет диагностировать мочекаменную болезнь, которая часто сопровождает различные виды тубулопатии.
3. Молекулярно-генетический анализ. Помогает выявить локализацию дефекта в хромосоме. Для исследования осуществляют забор крови из вены.
4. Анализ крови. Позволяет выявить повышение или снижение глюкозы, а также концентрацию гормона альдостерона.

УЗИ почек позволяет выявить патологические изменения в канальцах

В качестве дополнительных методов исследования применяют МРТ и КТ. Томография позволяет получить высококачественные и детализированные снимки почек. При этом врач может легко диагностировать малейшие структурные изменения.

Терапевтическая тактика

Врождённые формы тубулопатии плохо поддаются лечению, поэтому в данном случае осуществляется коррекция симптомов. Для терапии всех видов заболевания назначают диету, которая направлена на изменение кислотно-щелочного баланса. Деформации костей устраняются посредством хирургической коррекции.

Хороший эффект производит гемодиализ, представляющий собой метод очищения крови. Такой способ лечения применяют при хронической почечной недостаточности, которая часто становится следствием врождённой тубулопатии. Гемодиализ проводится с помощью аппарата «искусственная почка». При этом кровь прогоняется через устройство, очищается и возвращается в русло.

В условиях стационара также нередко применяют внутривенные вливания натрия хлорида, которые позволяют предотвратить обезвоживание.

Гемодиализ позволяет очистить кровь от токсинов

Лечение тубулопатии - длительное, требующее комплексного подхода. Народные средства при данной разновидности заболеваний не применяются и даже способны навредить. Поэтому важно не заниматься самолечением, а придерживаться всех рекомендаций врача.

Диетическое питание

При лечении различных видов тубулопатии применяют ощелачивающую диету. Из рациона исключают:

• цитрусовые;
• щавель;
• помидоры;
• мясо;
• шоколад;
• грибы;
• алкоголь;
• соки;
• газировку.

В меню должны входить следующие продукты:

• картофель;
• капуста;
• молочные продукты;
• бананы;
• хурма;
• кабачки;
• яйца;
• рыба;
• кисель;
• огурцы;
• макароны.

Питьевой режим обсуждается с врачом и в каждом случае придерживаются определённых норм. При почечной недостаточности количество воды сокращается до 500–700 мл. При нормальном функционировании органов можно употреблять до 1,5 л жидкости.

Что нужно включить в меню - фотогалерея

Картофель полезен в отварном и тушёном виде Капуста способствует мягкому ощелачиванию организма Молочные продукты способствуют укреплению костей Бананы богаты крахмалом Хурма улучшает пищеварение Кабачки можно употреблять в виде рагу Яйца содержат много полезного белка Рыбу можно употреблять в отварном и запечённом виде Кисель можно употреблять с минимальным количеством сахара Огурцы содержат много жидкости, препятствуют обезвоживанию Макароны можно употреблять с неострыми соусами

Медикаментозная терапия

Группы медикаментов, которые применяют для коррекции симптомов при различных видах тубулопатии:

1. Обезболивающие: Но-шпа, Спазмалгон. Назначают для купирования приступов почечной колики. Данная группа медикаментов применяется только во время обострения болевой симптоматики.
2. Противовоспалительные: Канефрон, Фитолизин и др. Применяют при присоединении пиелонефрита, который часто встречается при различных видах тубулопатии. Данные препараты улучшают состояние почек, устраняя воспаление.
3. Антибактериальные: Фурагин, Зиннат и др. Назначают для устранения воспалительного процесса при прогрессирующих формах тубулопатии. Указанные медикаменты уничтожают бактериальную флору.
4. Препараты, содержащие калий. Чаще всего назначают: Калия хлорид, Калий и магний от «Доппельгерц» и др. Данные медикаменты предотвращают нарушения сердечной деятельности, избавляют от судорог. Приём препаратов калия при тубулопатии необходим в течение длительного времени, так как много этого вещества выделяется с мочой.

Медикаментозное лечение применяется только в качестве поддерживающей терапии. Полностью устранить тубулопатию не представляется возможным.

Какие медикаменты применяют для лечения - фотогалерея

Но-шпа устраняет почечную колику
Фурагин избавляет от патогенной микрофлоры
Калий и магний в таблетированной форме препятствуют возникновению судорог и сердечно-сосудистых заболеваний Канефрон оказывает противовоспалительное действие

Прогноз и последствия

При врождённых формах тубулопатии прогноз неблагоприятный. В результате обезвоживания может наступить летальный исход. Однако при своевременном подходе к лечению в условиях стационара можно поддерживать функциональную активность почек, что улучшит качество жизни пациента. При приобретённой патологии прогноз более благоприятный. Если придерживаться диеты и принимать медикаменты, то можно избежать опасных последствий и наслаждаться полноценной жизнью.

При различных видах тубулопатии возможны следующие осложнения:

• закупорка камнем мочеиспускательного канала;
• острый приступ почечной колики;
• отказ почки.

При запущенной тубулопатии может произойти закупорка мочеточника камнем

Первичная форма тубулопатии считается одной из самых сложных в лечении заболеваний, встречающихся в урологической практике.

Профилактика

Правила профилактики:

1. Готовиться к беременности правильно. Избегать курения и приёма алкоголя во время вынашивания плода. Соблюдать все рекомендации врача.
2. Правильно питаться. Отказаться от солёной, жареной, острой и жирной еды.
3. Вести здоровый образ жизни, укреплять иммунитет и заниматься спортом.
4. 1 раз в год бывать у уролога и проходить УЗИ почек.
5. Не принимать сильнодействующие медикаменты без назначения врача.
6. При возникновении тревожных симптомов со стороны мочевыделительной системы сразу же обратиться к урологу или нефрологу.
7. Не контактировать с ядохимикатами и другими токсичными веществами.

Для профилактики заболеваний почек принимаю настои трав. Отдаю предпочтение ромашке, мяте и душице, которые обладают лёгким мочегонным действием. Стараюсь потреблять меньше соли и выпивать достаточное количество жидкости. В летнее время отдаю предпочтение арбузам, которые оказывают хорошее мочегонное действие, мягко очищая почки от песка и предотвращая возникновение конкрементов.

Тубулопатии встречаются не так часто, но протекают крайне тяжело, приводя к поркам развития опорно-двигательного аппарата и других органов. Подобные заболевания опасны в любом возрасте и могут спровоцировать тяжёлые осложнения, не поддающиеся лечению. Планирование беременности и соблюдение правил профилактики помогут снизить риск возникновения подобных недугов.